• Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.

    реферат (15,9 K)
  • MODY (диабет зрелого типа у молодых) - гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся аутосомнодоминантным типом наследования и обусловленная мутацией генов, приводящих к дисфункции В-клеток поджелудочной железы. Выявление MODY-диабета, его подтипы.

    статья (16,4 K)
  • Группа заболеваний, основным признаком которых является функциональная недостаточность костного мозга. Нарушение пролиферации и дифференциации клеток. Аплазия костного мозга и глубокое нарушение его функции, что сопровождается анемией и лейкопенией.

    статья (12,6 K)
  • Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.

    курс лекций (861,5 K)
  • Типы наследственности. Анализ причин хромосомных болезней. Понятие трисомии, делеции, моносомии, полиплоидии и дупликации. Перечень заболеваний с преимущественным поражением эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии, эпилепсии и дистонии.

    реферат (38,9 K)
  • Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.

    реферат (540,2 K)
  • Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.

    презентация (963,9 K)
  • Определение факторов, влияющих на формирование дефектов хрусталика, сетчатки зрительного нерва. Классификация микрофтальма по механизму наследования, вызвавшим его внешним причинам, хромосомным аберрациям. Причины развития заболевания и его диагностика.

    реферат (30,1 K)
  • Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.

    реферат (44,5 K)
  • Генетические дефекты арабских чистокровных лошадей. Эпилептический синдром жеребят. Наследственные нарушения обмена веществ. Дегенеративные изменения поддерживающих связок. Псевдогемофилия или болезнь фон Виллебранда. Врожденный буллезный эпидемолиз.

    курсовая работа (1,1 M)
  • Предмет и методы антропогенетики. Разработка системы генетической службы в России. Изучение наследственного аппарата клеток человека. Механизм геномных и хромосомных мутаций. Задачи медико-генетического консультирования. Внутриутробная диагностика плода.

    реферат (25,0 K)
  • Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Уровни организации наследственного аппарата клеток человека: генный, хромосомный, геномный. Механизм генных мутаций, наследование аномалий. Генетическое консультирование и профилактика заболеваний.

    реферат (68,3 K)
  • Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.

    реферат (23,7 K)
  • Особенности поражения центральной нервной системы при фенилкетонурии. Превращение фенилаланина при фенилкетонурии. Географическое распространение и частота появления фенилкетонурии. Генетические причины, симптомы, профилактика и лечение заболевания.

    презентация (541,4 K)
  • Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.

    презентация (352,0 K)
  • Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.

    курсовая работа (76,2 K)
  • Генетические болезни как заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация и краткая характеристика хромосомных, полигенных и моногенных болезней.

    презентация (433,3 K)
  • История открытия нарушений цветового зрения у людей и приматов, биологические механизмы дальтонизма, неспособности различать один или несколько цветов. Передача по наследству нарушений выработки одного, двух или всех трех цветочувствительных пигментов.

    реферат (83,4 K)
  • Анализ группы наследственных болезней, обусловленных различными видами нарушения обмена углеводов. Галактоземия - нарушение нормального процесса метаболизма углеводов галактозы. Фруктоземия (непереносимость фруктозы) - врожденное нарушение обмена веществ.

    реферат (38,4 K)
  • Прогнозирование риска развития жизнеугрожающих состояний и внезапной смерти при нарушениях сердечного ритма, принципы профилактики. Клинические проявления синдрома Бругада. Описание современных методик диагностики и лечения наследственных заболеваний.

    статья (13,1 K)
  • Генетическая (наследственная) глухота. Причины кондуктивной тугоухости. Антенатальные и интранатальные этиологические факторы. Аутосомно-рецессивное несиндромальное повреждение слуха. Диагностика, лечение и логопедическая работа при нарушении слуха.

    доклад (293,5 K)
  • Поражение спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц. Наследственные заболевания нервной системы. Патогенез и лечение болезни Дюшенна, плечелопаточной формы Ландузи-Дежерина миотонической дистрофии, болезни Томсона, пароксизмальной миоплегии.

    презентация (2,4 M)
  • Переход прав и обязанностей умершего к другим лицам. Понятие и сущность наследования. Наследование по завещанию и по закону. Наследственные права иностранцев в Российской Федерации. Определение наследственных прав российских граждан за границей.

    контрольная работа (31,5 K)
  • Рассмотрение регулирования наследственных отношений в рамках различных правовых систем, а также в международном частном праве Российской Федерации. Изучение наследственных прав российских граждан в иностранном государстве и иностранцев в России.

    контрольная работа (28,2 K)
  • Общие данные пероксисомных болезней. Специфичность функционирования пероксисом, описание механизмов патогенеза. Отдельные нозологии пероксисомных болезней, синдром Цельвегера. Болезнь Рефсума взрослых, ризомиелическая точечная остеохондродисплазия.

    статья (24,9 K)
  • Анализ вопросов этиологии, патогенеза, клинических особенностей и диагностики различных форм наследственных полиневропатий. Характеристика роли наследственных полиневропатий в формировании задержки статокинетического развития детей раннего возраста.

    статья (27,1 K)
  • Геномный импринтинг как универсальный механизм функции генов в развитии. Исследование типов и особенностей формирования однородительских дисомий. Изучение генетических аспектов возникновения синдрома Прадера-Вилли. Синдром Энгельмана: пороки развития.

    реферат (23,7 K)
  • Классификация наследственных пороков развития твердых тканей зубов. Наследственный несовершенный амелогенез: его виды, этиология, диагностика и лечение. Типы наследственного несовершенного дентиногенеза и наследственного несовершенного остеогенеза.

    презентация (562,8 K)
  • Общие положения о наследовании. Наследники по завещанию и по наследству. Правила о принятии наследства. Оформление наследственных прав. Составления нового завещания, изменяющего ранее сделанное. Охрана интересов несовершеннолетних и нетрудоспособных лиц.

    курсовая работа (48,5 K)
  • Рассмотрение наследственных правоотношений, осложненных иностранным элементом. Порядок и статут наследования в России и за рубежом. Определение круга лиц, которые могут быть наследниками. Составление и регистрации завещания. Понятие "место жительства".

    статья (16,8 K)