Основы невропатологии

С помощью ЭЭГ получают инфо о функц-ом состоянии мозга при разных уровнях сознания пациента. Достоинством этого метода являются его безвредность, безболезненность, неинвазивность.

Диагностическое значение+ПОКАЗАНИЯ :эпилепсиЯ, распознавание опухолей внутричерепной локализации, сосудистых, воспалительных, дегенеративных заболеваний ГМ, коматозных состояний. ЭЭГ с применением фотостимуляции или стимуляции звуком может помочь отдифференцировать истинные и истерические р-ва зрения и слуха либо симуляцию таких расстройств. ЭЭГ может быть использована при мониторном наблюдении за больным. Отсутствие на ЭЭГ признаков биоэлектрической активности ГМ является одним из важнейших критериев его смерти.

37) Электроэнцефалография- метод исследования функционального состояния головного мозга путем регистрации его биоэлектрической активности через неповрежденные покровы головы. Регистрация биотоков непосредственно с обнаженного мозга называется электрокортикографией. ЭЭГ представляет собой суммарную активность большого числа клеток мозга и состоит из различных компонентов. Регистрация и запись биотоков головного мозга происходят при помощи электроэнцефалографа. Применяются как монополярный, так и биполярный способы отведения биопотенциалов. Основными компонентами ЭЭГ здорового взрослого человека в состоянии покоя являются альфа- и бета-ритмы. Альфа-волны - правильные ритмичные колебания с частотой 8--12 в 1 с и амплитудой 30--70 мкВ. Альфа-ритм регистрируется преимущественно в затылочных областях. Бета-волны выражены преимущественно в передних отделах мозга (в лобном и височном). На ЭЭГ здорового человека нередко регистрируются колебания в пределах 1--7 в 1 с, но амплитуда их не превышает 20--30 мкВ. В некоторых случаях альфа-ритм может отсутствовать или, наоборот, альфа-активность может быть усилена. При патологических состояниях на ЭЭГ появляются дельта-волны с частотой 1--3 в 1 с, тета-волны с частотой 4--7 в 1 с, острые волны, пики - комплексы спайк-волн, пароксизмальная активность - внезапно появляющиеся и исчезающие изменения ритмической активности. Введение математических методов анализа позволяет количественно оценить электрические процессы в мозге, которые остаются скрытыми от исследователя при обычной визуальной их оценке. К математическим методам относятся компрессированный спектральный анализ ЭЭГ и топоселективное картирование электрической активности мозга, позволяющие проводить числовую оценку частотно-энергетического распределения мощности этой активности. Компрессированный спектральный анализ (КСА). Сущность этою метода заключается в компьютеризированной трансформации первичной ЭЭГ в спектр мощности по быстрому преобразованию Фурье. Особенностью КСА является возможность мониторного наблюдения за динамикой изменений электрогенеза коры полушарий большого мозга у постели больного на протяжении нескольких часов и даже суток. Топоселективное картирование электрической активности (ЭА) мозга. Верхняя часть исходной 16-канальной ЭЭГ трансформируется компьютером в числовую форму в виде спектра мощности ЭЭГ. Затем полученные данные представляются в виде карты распределения мощности различных видов ЭА мозга. Метод позволяет объективно оценить выраженность симметрии ЭЭГ, наличие и локализацию очагов патологической активности и другие изменения ЭЭГ непосредственно в момент исследования.

Изменения ЭЭГ при патологическом процессе могут быть диффузными и локальными. Диффузные поражения мозга чаще всего регистрируются при таких заболеваниях, как менингиты, токсические поражения, энцефалопатии различного генеза. Это приводит к изменению нормального рисунка ЭЭГ и появлению изменений, которые не свойственны ЭЭГ здорового человека. Патологические проявления на ЭЭГ, возникающие при диффузном поражении мозга, характеризуются отсутствием регулярной доминирующей активности, нарушением нормального топического распределения ритмов ЭЭГ (альфа- и бета-ритмы), их амплитудных взаимоотношений, диффузными патологическими колебаниями (высокоамплитудные тета-, дельта-колебания, эпилептиформная активность). Локальные изменения на ЭЭГ возникают при опухолях, абсцессах, гематомах, ограниченной ишемии, ушибе мозга.

38.Электромиография. Сущность метода. Показания к применению. Диагностическое значение

Электромиография (ЭМГ, классическая ЭМГ) --метод диагностики нервно-мышечных заболеваний, основанный на регистрации спонтанных колебаний эл потенциалов мышечных и нервных волокон.

При суммарной ЭМГ анализируются биопотенциалы множества двигательных единиц, образующих интерференционную, или суммарную, кривую. По одной из классификаций суммарной ЭМГ выделяется 4 типа:

1-й тип -- ЭМГ с быстрыми, частыми, изменчивыми по А колебаниями потенциала (частота колебаний 50--100 Гц). ЭМГ этого типа регистрируется в норме, а в случаях снижения амплитуды колебаний потенциала регистрируется у больных с различными формами миопатии, радикулоневрита, центральными парезами мышц.

2-й тип -- уменьшенная частота колебаний на ЭМГ (менее 50 Гц), когда визуально хорошо прослеживаются отдельные колебания потенциалов, частота которых может быть менее 10 Гц (тип ПА, тип «частокола») или более высокой -- до 35 Гц (тип ИБ); проявляется в случаях невритических и нейрональ-ных поражений.

3-й тип -- залпы частых осцилляции длительностью 80--100 мс (частота колебаний 4--10 Гц), характерен для всех заболеваний, при которых имеют место повышение мышечного тонуса по экстрапирамидному типу и насильственные движения -- гиперкинезы.

4-й тип -- «биоэлектрическое молчание» -- отсутствие биоэлектрической активности мышцы, несмотря на попытку вызывать произвольное или тоническое напряжение мышц. Наблюдается при вялых параличах в случае поражения всех или большей части иннервирующих их периферических мотонейронов.

При проведении ЭМГ исследуется потенциал в мышце, возникающий при ее прямой, непрямой или рефлекторной стимуляции, при этом чаще проверяется реакция мышцы в ответ на стимуляцию иннервирующего ее нерва. М-ответ -- потенциал, возникающий при электрическом раздражении двигательных волокон нерва, Н-ответ -- рефлекторный, возникающий в мышце при раздражении низкопороговых чувствительных волокон нерва, и F-ответ -- проявляющийся в мышце при электрической стимуляции двигательных аксонов нерва, обусловленный антидромным проведением волны возбуждения от места стимуляции к телу мотонейрона, возбуждения его и обратного проведения волны возбуждения до иннервируемых этим мотонейроном мышечных волокон.

ЭМГ-исследование дает возможность выявить поражения нейромоторного аппарата: первично-мышечного, неврального, переднерогового, при этом возникает возможность дифференцировать единичные или множественные невропатии (моно- и полиневропатии), аксональные и демиелинизирующие невропатии; провести топическую диагностику поражения спинномозговых корешков, нервного сплетения или периферического нерва; определить уровень компрессии нерва при туннельных синдромах, а также состояние нервно-мышечной передачи.

Отведение мышечных биопотенциалов осуществляется с помощью поверхностных или игольчатых электродов. Поверхностные электроды позволяют регистрировать суммарную электрическую активность многих мышечных волокон. Игольчатые электроды, погружаемые в мышцу, могут регистрировать биоэлектрические потенциалы отдельных двигательных единиц (ДЕ) -- понятие, введенное Ч. Шеррингтоном для обозначения комплекса, состоящего из периферического мотонейрона, его аксона, ветвлений этого аксона и совокупности иннерви-руемых мотонейроном мышечных волокон.

При анализе ЭМГ учитывается частота биопотенциалов, величина их амплитуды (вольтаж), а также общая структура осциллограмм (монотонность осцилляции или их расчлененность на залпы, частота и длительность этих залпов и пр.).

У здорового человека в покое (при произвольном расслаблении мышц) на ЭМГ наблюдаются слабые, низкоамплитудные (до 10--15 мкВ), высокочастотные колебания. Рефлекторное повышение тонуса сопровождается небольшим усилением амплитуды биопотенциалов мышцы (до 50--100 мкВ). При произвольном мышечном сокращении возникают частые высокоамплитудные колебания (до 1000-3000 мкВ).

ЭМГ позволяет также судить о состоянии нервно-мышечной передачи, способствует выявлению ее нарушения; кроме того, дает возможность контролировать регенеративный процесс после травматического поражения нерва, помогая таким образом решать вопрос о целесообразности в этих случаях нейрохирургического вмешательства.

39.Эхоэнцефалоскопия. Сущность метода. Показания к применению. Диагностическое значение

Эхоэнцефалография (ЭхоЭГ) -- метод, основанный на регистрации УЗ, отраженного от границ внутричерепных образований и сред с различным акустическим сопротивлением (кости черепа, мозговое вещество, кровь, ЦСЖ). Предназначенный для этого аппарат эхоэнцефалограф создает возбуждающий генераторный И. и обеспечивает возможность регистрации отраженного эхосигнала на экране осциллографа (эхоэнцефалоскопия), которая может быть зафиксирована и в записи (собственно эхоэнцефалография).

В процессе эхоэнцефалографии может быть использован режим эхолокации (эмиссионный метод), при этом применяется один и тот же пьезодатчик для излучения и приема отраженного от мозговых структур УЗ, а при трансмиссионном режиме локализации сигнал, излучаемый из одного пьезо-датчика, принимается другим пьезоэлементом.

Полученную эхоэнцефалограмму составляют начальный комплекс -- эхосигнал от мягких тканей головы и черепной кости, находящихся непосредственно под УЗ- зондом; эхосигналы от различных внутримозговых структур и конечный комплекс -- эхосигналы от вн. поверхности костей черепа и мягких тканей противоположной стороны .Из эхосигналов от внутримозговых структур важнейшим является сигнал с наибольшей амплитудой -- М-эхо (первый диагностический критерий Лекселла), отраженный от срединных структур ГМ, расположенных в сагиттальной плоскости (III желудочек и его стенки, прозрачная перегородка, большой серповидный отросток, межполушарная щель, эпифиз); расположенные по сторонам от М-эха дополнительные сигналы значительно меньшей амплитуды (второй диагностический критерий Лекселла) в норме обычно являются отражением от стенок боковых желудочков.

В норме структуры, образующие М-эхо, расположены строго в сагиттальной плоскости и находятся на одинаковом расстоянии от симметричных точек правой и левой сторон головы, поэтому на эхоэнцефалограмме при отсутствии патологии сигнал М-эхо в равной степени отстоит от начального и конечного комплексов.

Отклонение срединного М-эха более чем на 2 мм в одну из сторон должно рассматриваться как проявление патологии. Наиболее информативным показателем наличия в супратенториальном пространстве объемного патологического очага (опухоль, абсцесс, локальный отек мозга, внутричерепная гематома) следует считать смещение срединного М-эха в сторону, противоположную расположению этого очага. Появление на ЭхоЭГ большого количества отраженных сигналов м\у начальным комплексом и сигналом М-эха указывает на вероятное наличие отека головного мозга. Если сигнал срединного М-эха сосудов и стенок желудочковой системы, определять степень дислокации сосудов и судить о выраженности внутричерепной гипертензии.

39) Эхоэнцефалоскопия- или эхоэнцефалография (ЭхоЭГ) -- диагностический ультразвуковой нейрофизиологический метод, позволяющий оценить наличие патологического объёмного процесса в веществе головного мозга. Ларса Лекселла (англ.), кот использовал этот метод в клинической практике в 1956 г. На эхоэнцефалограмме первый импульс - начальный комплекс - представляет собой возбуждающий генераторный импульс в сочетании с сигналами, отраженными от прилегающих к ультразвуковому зонду кожно-костных покровов головы. В центре располагается сигнал, отраженный от срединных структур головного мозга, расположенных в сагиттальной плоскости: III желудочек, шишковидная железа, прозрачная перегородка, большой серповидный отросток. Этот сигнал носит название «М-эхо». Последний импульс на эхоэнцефалограмме является отражением ультразвукового сигнала от костно-кожных покровов противоположной стороны головы и называется конечным комплексом. Между импульсом начального комплекса и М-эхо располагаются импульсы, отраженные от других структур мозга, через которые проходят ультразвуковые волны в процессе исследования. В норме структуры, образующие М-эхо, расположены строго в сагиттальной плоскости и находятся на одинаковом расстоянии от симметричных точек правой и левой сторон головы, поэтому на эхоэнцефалограмме при отсутствии патологии М-эхо равно отстоит от начального комплекса при исследовании как правого, так и левого полушария большого мозга. Отклонение срединного М-эха более чем на 2 мм в одну из сторон должно рассматриваться как патология. Наиболее информативным показателем объемного поражения полушария большого мозга следует считать смещение срединного М-эха в сторону здорового полушария. Появление на эхоэнцефалограмме большого числа отраженных сигналов между начальным комплексом и М-эхо указывает на наличие отека головного мозга. Если сигнал срединного М-эха состоит из двух импульсов или имеет зазубренные вершины и широкое основание, это говорит о расширении III желудочка мозга. Различное число эхосигналов левого и правого полушарий мозга рассматривается как ультразвуковая межполушарная асимметрия.

Эхоэнцефалоскопия применяется для выявления внутричерепной структурно-дислокационной патологии на основе определения и измерения латерального смещения медиально расположенных структур мозга (М-эхо сигнала) и позволяет оценить вероятность наличия внутричерепных опухолей и кровоизлияний, степень повышения внутричерепного давления. Используется при диагностике опухолей, абсцессов, гумм, субдуральных и эпидуральных гематом, острых нарушений мозгового кровообращения, ушиба и некоторых других заболеваний мозга. Отражающими звук структурами мозга являются границы сред с разной плотностью - кости черепа, твердая мозговая оболочка, спинномозговая жидкость, мозговое вещество, сосуды, а также патологические образования (опухоли, абсцессы, гематомы, паразитарные кисты и др.). В центре располагается сигнал, отраженный от срединных структур головного мозга, расположенных в сагиттальной плоскости: III желудочек, шишковидная железа, прозрачная перегородка, ножки мозга, большой серповидный отросток. Этот сигнал носит название М-эхо. Важнейшим критерием ультразвуковой диагностики является дислокация эхо-сигналов, измеряемых с правой и левой стороны. В норме эти расстояния одинаковы, в зависимости от размеров головы составлют у взрослых 65-80 мм и различаются не более чем на 2 мм.

40.Реоэнцефалография. Сущность метода. Показания к применению. Диагностическое значение

Реоэнцефалография (от греч. reos -- поток, encephalon -- мозг, grapho -- писать) -- метод изучения мозгового кровотока путем выявления изменений эл .сопротивления содержимого черепа, обусловленного в основном объемными колебаниями кровенаполнения и отчасти состоянием скорости кровотока в мозговых и экстракраниальных сосудах при прохождении ч\з него переменного тока высокой частоты.

Дает косвенную инфо о показателях интенсивности кровенаполнения сосудов ГМ, состоянии тонуса и эластичности мозговых сосудов и венозного оттока из полости черепа. Метод основан на графической регистрации изменений величины переменного электрического сопротивления (импеданса) тканей головы, обусловленных пульсовыми колебаниями их кровенаполнения.

Запись - реоэнцефалографом или электроэнцефалографом с реографической приставкой, представляющей собой генератор высокочастотного тока (120 кГц). Метод позволяет исследовать гемодинамику в сосудах как каротидного, так и вертебрально-базилярного бассейна. В первом случае электроды накладывают на область сосцевидного отростка височной кости и верхний край надбровной дуги (фронтомастоидальное отведение, FM), во втором -- на затылок и сосцевидный отросток (окципитально-мастоидальное отведение, ОМ).

Реоэнцефалограмма представляет собой кривую, синхронную с пульсом. При анализе РЭГ обращают внимание на величину амплитуды и форму реографических волн (анакрот), которые определяются степенью кровенаполнения в исследуемом участке сосудистого русла, на время развития восходящей и нисходящей частей волны, дополнительной волны, их выраженность и расположение на нисходящей части основной волны. Изучение этих параметров дает определенные сведения об имеющейся у больного сосудистой патологии. Так, при церебральном атеросклерозе (без признаков острого нарушения мозгового кровообращения) выявляется уплощение вершины основной реографической волны, иногда приобретающей вид плато. При тяжелых формах атеросклероза реографическая волна приобретает аркообразный или куполообразный вид.

Некоторые признаки, учитывающиеся при качественном анализе РЭГ: 1) при снижении тонуса артериальных сосудов отмечаются увеличение амплитуды РЭГ-волны, нарастание крутизны подъема анакроты, укорочение анак-роты, заострение вершины, увеличение и смещение дикротического зубца коснованию; 2) при повышении тонуса артериальных сосудов наблюдаются снижение амплитуды РЭГ-волны, уменьшение крутизны подъема анакроты, удлинение анакроты, смещение дикротического зубца к вершине, уменьшение выраженности дикротического зубца, закругление и уплощение вершины РЭГ-волны, дополнительные волны на анакроте; 3) при сосудистой дистонии отмечаются изменчивость дикротического зубца («плавающий зубец»), появление дополнительных волн на катакроте, эпизодические венозные волны; 4) при затруднении венозного оттока выявляются удлинение катакроты, выпуклость катакроты.

В процессе количественного анализа РЭГ учитывается ряд параметров: 1) длительность анакроты -- время (в секундах) от начала волны до ее вершины -- отражает период полного раскрытия сосуда и зависит от возраста: чем эластичнее стенка сосуда, тем меньше время восходящей части реогра-фической волны (у здоровых молодых людей 0,1<$Е±>0,01 с); 2) реографи-ческий индекс (РИ) -- отношение амплитуды РЭГ-волны к амплитуде калибровочного сигнала -- отражает величину систолического притока (в норме 0,15<$Е±>0,01 Ом); 3) дикротический индекс (ДКИ) -- отношение амплитуды РЭГ-волны к амплитуде калибровочного сигнала -- характеризует преимущественно тонус артериол и зависит от состояния периферического сопротивления (в норме 40--70%); 4) диастолический индекс (ДИ) -- отношение амплитуды на уровне дикротического зубца к максимальной амплитуде РЭГ-волны -- отражает преимущественно состояние оттока крови и тонус вен (в норме равен 75%).

РЭГ-исследование целесообразно применять при диагностике сосудисто-мозговой патологии функционального характера (вегетативно-сосудистая дистония, мигрень), при атеросклерозе, острых и хронических расстройствах мозгового кровообращения, а также при оценке эффективности некоторых лекарственных препаратов и немедикаментозных методов лечения. Высока эффективность РЭГ-исследований при выявлении вертеброгеиного влияния на позвоночные артерии со стороны патологически измененного шейного отдела позвоночника (остеохондроз, спондилит, последствия травмы и пр.). При наличии компримирующего воздействия на позвоночные артерии со стороны шейных позвонков, а также в случае вазоснастических реакций за счет раздражения пе-риартериальных сплетений этих артерий возникает значительная (более 30%) асимметрия амплитуды сигналов в сочетании с признаками повышения сосудистого тонуса.

В силу динамичности и недостаточной специфичности результатов данные реоэнцефалографии следует рассматривать как вспомогательные.

41.Задачи и методы медицинской генетики. Методика составления родословных таблиц

41) Задачи и методы мед.генетики. МЕДИЦИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА- раздел общей генетики, изучающий наследственные заболевания человека. Она играет важную интегрирующую роль в клинической медицине, противостоит разделению интересов педиатров, терапевтов, акушеров, ставя превыше всего интересы семьи и здоровье популяции в целом. Наследственными наз заболевания, обусловленные изменениями генетической информации, возникшими на различных этапах фило- и онтогенеза вследствие мутаций при воздействии различных эндо- и экзогенных причин.

ЗАДАЧИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ: 1. Изучение наследственных болезней, закономерностей их наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики; 2.Изучение наследственнного предрасположения и резистентности к наследственным болезням; 3. Изучение патологической наследственности; 4. Исследование теоретических медико-биологических проблем (биосинтез видоспеци-фических белков, синтез иммунных антител, генетические механизмы канцерогенеза); 5. Изучение вопросов генной инженерии, разрабатывающей методы лечения наслед-ственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ имеет следующие формы: 1.хромосомные болезни (ХБ) или синдромы. Описано более 100 нозологических единиц, при этом известно около 1000 типов хромосомных нарушений, выявляемых у человека; 2. моногенные болезни (МБ). Их общее число превышает 4 500 нозологических единиц; 3.мультифакториальные болезни (многофакторные, полигенные, болезни с наследственной предрасположенностью) - болезни, обусловленные аддитивным (суммарным) действием генетических и средовых факторов. 4.большие и малые врожденные аномалии развития. Большие традиционно называют врожденными пороками развития (ВПР), малые - стигмами дизэмбриогенеза, дисморфогенеза. КЛИНИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ наследственных заболеваний (по принципу ведущей системной патологии). Причиной формирования наследственных нарушений служат мутации - нарушения структуры, количества наследственного материала и/или его функционирования на различных уровнях организации (ген, хромосома, геном). Процесс формирования мутаций (мутагенез) происходит под действием мутагенов (физических, химических, биологических). Мутации, вызванные факторами физической, химической или биологической природы, заведомо превышающие по интенсивности воздействия допустимые пределы, - это индуцированные мутации. Мутации, которые могут проявиться спонтанно, без видимых внешних причин, но под влиянием внутренних условий в клетке и организме в целом - спонтанные мутации. Вновь возникшие мутации называются мутациями de novo. Мутации от нормального гена к патологическому называются прямыми, от патологического к нормальному - обратными. Мутации в соматических клетках называются соматическими. Они приводят к формированию патологических клеточных клонов, и, в случае одновременного присутствия в организме нормальных и патологических клеточных клонов говорят о клеточном мозаицизме. Некоторые соматические мутации лежат в основе злокачественных образований, в половых клетках они называются герминативными. Они возникают в процессе гаметогенеза, встречаются реже соматических, передаются из поколения в поколение и лежат в основе наследственных болезней.

Современная классификация мутаций включает: 1.генные или точковые мутации - изменение в одном гене (в любой его точке), приводящее к появлению новых аллелей. Такое изменение может затрагивать одну пару оснований - нуклеотидная замена, но может быть делецией (утрата), инсерцией (вставка), дупликацией (удвоение), инверсией (поворот на 180 ) внутри одного генного локуса. Точковые мутации - причина моногенных заболеваний, наследуются как простые менделевские признаки. Встречаются с различной частотой. Часто формируются как результат ошибки в ходе репликации ДНК, при этом на 99% исправляются с помощью репарационных систем; 2. хромосомные мутации. Они нарушают структуру хромосомы (группу сцепления генов) и приводят к формированию новых групп сцепления. Это структурные перестройки хромосом в результате делеции, дупликации, транслокации (перемещение), инверсии или инсерции в объеме участка хромосом. Частота хромосомных мутации составляет 1:1700 клеточных делений; 3.геномные мутации - ведут к появлению новых геномов или их частей путем добавления или утраты целых хромосом. Другое их название - аномалии числа хромосом в результате нарушения количества генетического материала.

МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ(ОБЩЕЕ). В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяются: клинико-генеалогический метод, специальные и дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы исследования. Специальные методы диагностики выделяют цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический и иммунологический методы. Среди дополнительных методов значатся ультразвуковое исследование внутренних органов, рентгенография, магнитно-резонансная томография, электромиография, ЭКГ. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД Генеалогия - это учение о родословных. Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов: 1) составление родословной схемы; 2) собственно генеалогический анализ. П р о б а н д - лицо, с которого начинают составление родословной. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам заболевания. Может быть полной или ограниченной. Фигуры в родословной располагаются по поколениям. Каждое поколение занимает отдельную строку, обозначается слева римской цифрой. Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения (весь ряд) слева направо в порядке рождения. Все индивидуумы должны располагаться строго по поколениям в один ряд. Большинство наследственных заболеваний проявляется в детском возрасте в основном производится расспрос родителей пробанда (чаще всего матери). После получения паспортных данных врач должен выяснить: 1) анамнез настоящего заболевания, его начало, течение, характер жалоб; 2) тщательный анамнез жизни ребенка, включая здоровье и возраст родителей, течение беременности и акушерский анамнез матери: - случаи абортов, мертворождений, ранней детской смерти, - точные сведения о кровном родстве супругов, - возможность внебрачного зачатия. Большую роль играет вскармливание на первом году жизни, темпы физического и психо-моторного развития ребенка. 3) сведения о сибсах пробанда (порядковый номер рождения, возраст, состояние здоровья); 4) данные о родственниках пробанда I и II степеней родства. После составления родословной (обычно достаточно трех-пяти поколений) переходят к генеалогическому анализу. Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики. Он широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем: 1) для установления наследственного характера признака; 2) при определении типа наследования и пенетрантности гена; 3) при анализе сцепления генов и картировании хромосом; 4) при изучении интенсивности мутационного процесса; 5) при расшифровке механизмов взаимодействия генов; 6) при медико-генетическом консультировании. Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода: 1. Аутосомное наследование: ген, отвечающий за исследуемый признак локализуется на аутосоме: а) аутосомно-доминантный тип наследования: - заболевание наблюдается в каждом поколении, т.е. прослеживается в родословной по вертикали (кроме случаев новой мутации). Мутантный ген, связанный с аутосомой, проявляет свое действие как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии. - риск рождения больного ребенка, при одном больном родителе, составляет 50%. - здоровые индивиды имеют здоровых потомков. - у больного индивида болен один из родителей, кроме случаев новой мутации. - оба пола поражаются с одинаковой частотой Заболевания: синдром Марфана, синдром Реклингхаузена, ахондроплазия. б) аутосомно-рецессивный тип наследования: - при браке двух гетерозиготных носителей одного и того же мутантного рецессивного гена в среднем 50% детей фенотипически могут быть здоровы, но являются носителями мутантного рецессивного гена; - 25% детей получат мутантный рецессивный ген от обоих родителей и будут поражены наследственным рецессивным заболеванием (гомозиготы); - 25% будут здоровы фенотипически и генотипически; - оба пола поражаются одинаково; - в родословной при таком наследовании заболевание может прослеживаться по горизонтали, повторяться через одно или несколько поколений; - у больного родителя рождаются здоровые дети; - в случае кровно-родственных браков между родителями пробанда наблюдается увеличения числа больных в родословной. Заболевания: АГС, галактоземия, муковисцидоз, ФКУ, талассемия. 2. Наследование, сцепленное с полом (гоносомное) - когда мутантный ген расположен в одной из половых хромосом - Х- или У-хромосоме: а) Х-сцепленный доминантный тип: - у больного пробанда обязательно болен один из родителей; - у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы; - у больной матери равно вероятно рождение больной дочери и больного сына; - у здоровых родителей все дети будут здоровы; - больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин. Заболевания: фосфатдиабет, синдром Ретта, Коффина-Лоури, Гольца. б) Х-сцепленный рецессивный тип: - заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии; - сыновья никогда не наследуют заболевание отца; все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического гена; - если женщина является гетерозиготным носителем патологического гена, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина дочерей - гетерозиготые носители патологического гена. Заболевания: несахарный диабет, дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, мышечная дистрофия Дюшена, гемофилия А, В, ихтиоз, синдром Аарскога. в) У-сцепленный тип: - в У-хромосоме находятся гены: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины. - признак передается всем мальчикам. - признак проявляется только у лиц мужского пола. - патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, такие индивиды стерильны. г) Митохондриальный тип: Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток (в каждой яйцеклетке - 25 000 митохондрий, содержащих кольцевую хромосому). Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебера, митохондриальных миопатиях, доброкачественной опухоли (онкоцитоме), при прогрессирующих офтальмоплегиях. - болезнь передается только от матери, больные отцы не передают болезни детям.

ПОПУЛЯЦИОННО - СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД (в клинической генетике, т.к. внутрисемейный анализ заболеваемости не отделим от изучения наследственной патологии как в странах с большим населением, так и в относительно изолированных популяционных группах). Сущность метода заключается в изучении (с помощью методов вариационной статистики) частот генов и генотипов в различных популяционных группах, что дает необходимую информацию о частоте гетерозиготности и степени полиморфизма у человека. Согласно закону Харди-Вайнберга (1980) - в популяции сохраняется постоянное соотношение чатоты генотипов из поколения в поколение, если никакие факторы не нарушают это равновесие. Формула Харди-Вайнберга (соотношение генотипов АА, Аа, аа): (Р+g)2 =Р2+2Hg+g2

Р - частота, с которой встречается доминантный ген "А"; g- частота, с которой встречается рецессивный аллель "а". Сумма Р+g всегда равна 1. Статистический анализ распространенности отдельных генов и контролируемых ими признаков в популяционных группах позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Среди людей невозможно найти генетически одинаковых лиц (за исключением монозиготных близнецов, для которых предполагается 100% общих генов), хотя общность генов хорошо прослеживается у близких и дальних родственников.

МЕТОД ДЕРМАТОГЛИФИКИ ( судебн медицина) Сущность метода состоит в анализе кожных узоров (рисунков) на ладонях и стопах. Метод наиболее информативен при хромосомных синдромах, когда выявляются дистальный осевой трирадиус, избыток дуг на пальцах, отсутствие дистальной межфаланговой складки, радиальные петли на I, IV и V пальцах, четырехпальцевая (обезьянья) складка (при болезни Дауна на коже ладоней у ребенка отмечается в 40-60% случаев). БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Эти методы помогают обнаружить целый ряд заболеваний с нарушениями обмена веществ (энзимопатии). Исследованию подлежат кровь, моча, ликвор, пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, сперма, пот, волосы, ногти, кал. На первом этапе обследования (экспресс-диагностика) применяются методы массового биохимического скрининга: пробы Феллинга (на фенилкетонурию), Альтгаузена (гликогенозы), Бенедикта (галактоземия, фруктоземия), проба на гипераминоацидурию, микробиологический тест Гатри (ФКУ и др. аминоацидопатии). Разработаны простые качественные биохимические тесты для эксперсс-диагностики гипотиреоза, муковисцидоза, для выявления нарушений обмена билирубина, болезни Тея-Сакса, гепатолентикулярной дегенерации, АГС. Эти пробы достаточно просты и используют легко доступный биологический материал (кровь, моча). На втором этапе (уточняющая диагностика) применяют молекулярно-цитогенетические, молекулярно-биологические методы, более сложные методы аналитической биохимии. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД. Метод позволяет идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы. Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение. Объектом исследования служат культуры лимфоцитов периферической крови, фибробластов кожи, клеток других тканей. С помощью метода определяется наличие Х и У полового хроматина, определяющего истинную половую принадлежность. Половой хроматин (тельце Барра) - в виде компактной глыбки в ядрах соматических клеток имеется только у женщин. Он определяется в эпителиальных клетках ротовой полости, вагинальном эпителии и клетках волосяной луковицы. Показания для цитогенетического обследования больного: 1) множественные пороки развития (с вовлечением трех и более систем); наиболее постоянные нарушения - пороки рзвития головного мозга, опорно-двигательной системы, сердца и мочеполовой системы; 2) умственная отсталость в сочетании с нарушениями физического развития, дисплазиями, гипогенитализмом; 3) стойкое первичное бесплодие у мужчин и у женщин при исключении гинекологической и урологической патологии; 4) привычное невынашивание беременности, особенно на ранних стадиях; 5) нарушение полового развития (гипогонадизм, половые инверсии); 6) небольшая масса ребенка, рожденного при доношенной беременности.

МЕТОД ВЫЯВЛЕНИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА Для человека, чье гетерозиготное состояние по тому или иному заболеванию установлено, чрезмерно важно не встретиться в браке с носителем подобного рецессивного гена, т.к. риск рождения у них больного ребенка составляет 25% как при первой, так и последующих беременностях. Предположения о гетерозиготности женщины: 1) если у женщины поражен отец наследственнной болезнью; 2) если женщиина родила двух или нескольких пораженных сыновей; 3) если у женщины поражен брат (или братья), и, кроме того, она имеет пораженного сына или внука (от дочери); 4) если женщина имеет двух дочерей, причем у каждой из них родился пораженный сын (или сыновья). Пути исследования: 1. Клиническое изучение микросимптомов заболевания с выявлением аномалий развития. 2. Использование нагрузочных тестов (прием фенилаланина выявляет повышение его содержания в крови - предположение о гетерозиготности по фенилкетонурии). 3. Микроскопическое исследование клеток крови и тканей. 4. Биологическое определение активности того или иного фермента, пострадавшего в результате мутации гена.номные мутации являются наиболее частыми из всех классов мутаций.

42.Показания и противопоказания к люмбальной пункции. Ликвородинамические пробы. Методика проведения

Спинномозговая пункция (пункция субарахноидального пр-ва С М, люмбальная пункция, поясничный прокол) - введение иглы в субарахноидальное пр-во СМ с диагностической или лечебной целью.

МЕТОДИКА: ЛЕЖА на левом боку Спина и поясница должны находиться в строго вертикальном положении. Пункцию лучше производить между III и IV или IV и V поясничными позвонками.

ПОКАЗАНИЯ: 1. Абсолютные- подозрение на нейроинфекцию (энцефалиты, менингиты) различной этиологии. при подозрении на асептический менингит, при подозрении на СМ кровоизлияние(если нет МРТ или КТ), чтобы подтвердить или опровергнуть онкопатологию оболочек СМ и СМ (лептоменингеальные метастазы, нейролейкоз, канцероматоз).при первичной диагностике гемобластозов (лейкозы, лимфомы)

используется в диагностике различных форм нарушения ликвородинамики, в том числе состояния с внутричерепной гипо- и гипертензией; в диагностике нормотензивной гидроцефалии; для определения ликвореи, выявления ликворных фистул, с помощью введения в субарахноидальное пр-во различных контрастных веществ (рентгеноконтрастных, флюоресцирующих, веществ красителей).

2.Относительные показания:1) демиелинизирующие процессы;2) септическая эмболия сосудов;

3) печеночная (биллирубиновая) энцефалопатия;4) СКВ;5) воспалительные полинейропатии;6) паранеопластические синдромы.

Противопоказания к пункции(абсолютные!): 1. Гнойничковые процессы в обл пункции. 2. Полушарные гематомы.3. объемный процесс в задней черепной ямке.

ЛИКВОРОДИНАМИЧЕСКИЕ ПРОБЫ - общее название методов исследования проходимости путей циркуляции цереброспинальной жидкости, основанных на оценке изменений её давления после физического или фармакологического воздействия либо на определении скорости распространения введённых красителей

43.Синдром внутричерепной гипертензии

Внутричерепная гипертензия -- группа состояний, характеризующихся повышенным ВЧД без признаков внутричерепного очага, гидроцефалии, инфекции (например, менингита) или гипертензионной энцефалопатии.

Стадия компенсации -- состояние, при котором внутричерепная гипертензия, обусловленная возрастающим суммарным объемом тканей, находящихся в полости мозгового черепа, компенсируется путем уменьшения в ней количества крови и СМЖ, при этом кровь перемещается из сосудов полости черепа в резервные сосудистые пр-ва, а уменьшение объема СМЖ происходит за счет усиленной ее резорбции.

Истощение упомянутых резервных возможностей, способных притормозить проявления повышения внутричерепного давления, ведет к развитию нарастающей декомпенсации внутричерепной гипертензии. В итоге процесс увеличения внутричерепного давления на графике может быть представлен в виде параболической кривой, при этом на каком-то этапе дегидратация, противоотечная терапия, направленная на уменьшение количества воды в тканях, заключенных в полости черепа, вентрикулопункция могут обусловить переход (возможно, временный) синдрома внутричерепной гипертензии из состояния декомпенсации в его компенсированную стадию.

Дальнейшее увеличение внутричерепного давления сопровождается все труднее корригируемым нарастанием клинических признаков внутричерепной гипертензии. Это ведет к снижению перфузионного давления в сосудах мозга, которое обычно соответствует разности между средним артериальным давлением (половина суммы максимального и минимального артериального давления) и внутричерепным давлением. Если перфузионное давление оказывается ниже 50 мм рт.ст., механизм саморегуляции АД в мозговых сосудах истощается, при этом артериальный кровоток в мозге оказывается недостаточным. Если среднее артериальное давление в сосудах мозга уравнивается с внутричерепным давлением, кровоток в мозговых сосудах прекращается, так как перфузионное давление оказывается равным нулю. В таких случаях при ангиографии контрастное вещество не проходит дальше сифона внутренней сонной артерии, что иногда неверно трактуется как ее окклюзия.

Причиной :объемные патологические внутричерепные образования (опухоли, гематомы, абсцессы, инфекционная гранулема),менингит, энцефалит, ЧМТ, эклампсия, гипонатриемия, метаболическая или гипоксическая энцефалопатия, окклюзионная, гиперсекреторная и арезорбтивная формы гидроцефалии.

Клиническая картина. На начальном этапе проявляется приступообразно усиливающейся, чаще по утрам, диффузной распирающей головной болью, на фоне которой возможны мозговая рвота, не связанная с приемом пищи, а также признаки пирамидной недостаточности, угнетение психических функций: заторможенность, загруженность. Выраженность головной боли усиливают кашель, чиханье, натуживание. Нарастание гипертензионной головной боли и других признаков внутричерепной гипертензии могут провоцировать сгибание и разгибание шеи и сдавление яремных вен, ведущие к затруднению венозного оттока из полости черепа (гипертензионные симптомы Тинеля), а также развитие объемного патологического очага на шее или в средостении. Нарастание внутричерепной гипертензии в связи с затруднением венозного оттока может быть и следствием пребывания больного в течение некоторого времени в положении нагнувшись вперед, а также при опущенном головном конце кровати, на которой без подушки лежит больной. При пребывании больного с внутричерепной гипертензией в указанных позах иногда появляется нистагм (симптомы Розе). Кроме того, в таких ситуациях возможно временное ухудшение зрения, появление «тумана», «пелены» перед глазами -- ранний клинический признак застойных дисков зрительных нервов.

Приступы гипертензионной головной боли сопровождаются мозговой рвотой, возникающей без предшествующих ощущений больным тошноты и дискомфорта в эпигастрии. Мозговая рвота может возникать натощак, неожиданно для больного и имеет фонтановидный характер. Нередко после нее на какой-то период снижается степень выраженности головной боли. При внутричерепных новообразованиях мозговая рвота -- проявление резко выраженной внутричерепной гипертензии и может быть относительно ранним признаком заболевания, особенно при опухолях субтенториальной локализации. При опухолях в области IV желудочка мозга (эпендимома, эпендимобластома) мозговая рвота нередко возникает в дебюте клинической картины болезни, в таких случаях она часто сочетается с упорной икотой и может рассматриваться как очаговый симптом, обусловленный раздражением ромбовидной ямки и расположенных поблизости структур РФ, образующих, в частности так называемый рвотный центр. Такая икота и рвота являются признаками витальной опасности, требующей необходимости принятия срочных мер но спасению жизни больного.

Опасным проявлением внутричерепной гипертензии, свидетельствующим о нарушении функций ствола мозга, является также брадикардия (реже 60 уд/ мин), протекающая нередко в сочетании с повышением систолического АД и брадипроэ (триада).

По мере повышения внутричерепного давления обычно возникает развитие выявляемых при офтальмоскопии застойных дисков зрительных нервов. Застойные диски зрительных нервов увеличены, отечны, границы их размыты, вены расширены, артерии сужены. Развитию застойных дисков зрительных нервов обычно предшествует увеличение слепых пятен, что может быть выявлено при кампометрии

Выстояние застойного диска зрительного нерва в стекловидное тело может достигать 6,0-7,0 дптр, т.е. 2--2,5 мм; значительно увеличивается его диаметр, при этом вены представляются фрагментированными, так как местами они перекрываются отечной тканью. В этой далеко зашедшей стадии застойного диска возможны кровоизлияния в его краевой зоне. Кровоизлияния могут быть мелкими или крупными, единичными или множественными, чаще они линейные, иногда --дугообразные, по периферии отечного диска.

При длительном существовании застойных дисков зрительных нервов (несколько месяцев, иногда год и больше) они приобретают серовато-белый цвет, отек диска постепенно идет на убыль, диаметр диска уменьшается, сосуды сужаются. В итоге наступает вторичная атрофия диска зрительного нерва. В отличие от того, что наблюдается при первичной атрофии зрительных нервов, при которой границы атрофичного диска имеют четкие границы, при вторичной атрофии диска обычно сохраняется их некоторая размытость. Развитие вто-ричной атрофии дисков зрительных нервов сопровождается прогрессирующим сужением полей зрения и снижением остроты зрения вплоть до слепоты.

Проявлением выраженной внутричерепной гипертензии может быть слабость прямой наружной мышцы глаза, обычно возникающая с обеих сторон. В связи с этим выявляется недоведение глазных яблок кнаружи при поворотах взора в стороны -- следствие компрессии отводящих (VI) черепных нервов.

При длительном и стойком повышении внутричерепного давления развиваются характерные изменения костей черепа: порозность и укорочение спинки турецкого седла, задних наклоненных (клиновидных) отростков. Контуры этих костных структур постепенно становятся нечеткими, размытыми. На кранио-граммах они напоминают тающий сахар, при этом вход в турецкое седло оказывается расширенным и оно приобретает ладьевидную форму.

Обычно обращается внимание на появление при длительной внутричерепной гипертензии истончения внутренней пластинки костей свода черепа, при этом на ней как бы отпечатывается рельеф извилин больших полушарий -- пальцевые вдавления (impressiones digitatae).

Нарастающая внутричерепная гипертензия обычно сопровождается изменениями в психической сфере больного. Он становится вял, апатичен, при этом сужается круг интересов, отмечается торпидность реакций на внешние раздражители. Возникают загруженность, повышенная истощаемость. При выраженной внутричерепной гипертензии лицо больного амимично, взгляд погасший («туморозное лицо», facics tumorosica). На вопросы он отвечает односложно, с промедлением, речь монотонная, слабо модулированная, иногда прерывается длительными паузами, при этом может наступить состояние сомнолентности. Возможно развитие проявлений апатоабулического синдрома. Дальнейшее нарастание внутричерепного давления может обусловить развитие оглушения, сопорозного состояния, комы.

Для прямого определения внутричерепного давления нередко прибегают к поясничному проколу. Необходимо учитывать, что при выраженной внутричерепной гипертензии, в частности при наличии застойных дисков зрительных нервов, изъятие ЦСЖ во время пункции может осложниться смещением мозговой ткани и ее вклинением в тенториальное или (чаще) большое затылочное отверстие, что ведет к нарушению функций ствола мозга и развитию опасных для жизни больного осложнений, в частности к остановке дыхания. Поэтому наличие признаков выраженной внутричерепной гипертензии, например застойных дисков зрительных нервов, следует считать противопоказанием для поясничного прокола.

Диагностика внутричерепной гипертензии

* МРТ или КТ

* Люмбальная пункция: измерение давления ликвора, анализ ликвора как минимум на содержание Б

* ОАК, электролиты

* Обследования для исключения саркоидоза или системной красной волчанки

43) Синдром внутричерепной гипертензии. Патогенез выделены компенсированная и декомпенсированная стадии внутричерепной гипертензии. Стадия компенсации -- состояние, при котором внутричерепная гипертензия, обусловленная возрастающим суммарным объемом тканей, находящихся в полости мозгового черепа, компенсируется путем уменьшения в ней количества крови и ЦСЖ, при этом кровь перемещается из сосудов полости черепа в резервные сосудистые пространства, а уменьшение объема ЦСЖ происходит за счет усиленной ее резорбции. Истощение резервных возможностей, способных притормозить проявления повышения внутричерепного давления, ведет к развитию нарастающей декомпенсации внутричерепной гипертензии. В итоге процесс увеличения внутричерепного давления на графике может быть представлен в виде параболической кривой, при этом на каком-то этапе дегидратация, противоотечная терапия, направленная на уменьшение количества воды в тканях, заключенных в полости черепа, вентрикулопункция могут обусловить переход (возможно, временный) синдрома внутричерепной гипертензии из состояния декомпенсации в его компенсированную стадию. Дальнейшее увеличение внутричерепного давления сопровождается все труднее корригируемым нарастанием клинических признаков внутричерепной гипертензии. Это ведет к снижению перфузионного давления в сосудах мозга, которое обычно соответствует разности между средним артериальным давлением (половина суммы максимального и минимального артериального давления) и внутричерепным давлением. Если перфузионное давление оказывается ниже 50 мм рт.ст., механизм саморегуляции АД в мозговых сосудах истощается, при этом артериальный кровоток в мозге оказывается недостаточным. Если среднее артериальное давление в сосудах мозга уравнивается с внутричерепным давлением, кровоток в мозговых сосудах прекращается, так как перфузионное давление оказывается равным нулю. В таких случаях при ангиографии контрастное вещество не проходит дальше сифона внутренней сонной артерии, что иногда неверно трактуется как ее окклюзия.

Осложнением высокого внутричерепного- развитие застойных дисков зрительных нервов, которые со временем могут подвергнуться вторичной атрофии, сопровождающейся необратимым снижением зрения. Тяжелейшим осложнением внутричерепной гипертензии при наличии очагового патологического процесса является смещение и вклинение мозговой ткани.

Причиной повышения внутричерепного давления могут быть различные патологические процессы- объемные патологические внутричерепные образования (опухоли, гематомы, абсцессы, инфекционная гранулема), менингит, энцефалит, черепно-мозговая травма, эклампсия, гипонатриемия, метаболическая или гипоксическая энцефалопатия, окклюзионная, гиперсекреторная и арезорбтивная формы гидроцефалии. Большинству из них уделено внимание в соответствующих главах. Одной из причин повышения внутричерепного давления является краниостеноз, при котором возникает преждевременное сращение костей мозгового черепа, ведущее к недостаточности объема его полости.

Клиническая картина нарастающей внутричерепной гипертензии на начальном этапе проявляется приступообразно усиливающейся, чаще по утрам, диффузной распирающей головной болью, на фоне которой возможны мозговая рвота, не связанная с приемом пищи, а также признаки пирамидной недостаточности, угнетение психических функций: заторможенность, загруженность. Выраженность головной боли усиливают кашель, чиханье, натуживание. Нарастание гипертензионной головной боли и других признаков внутричерепной гипертензии могут провоцировать сгибание и разгибание шеи и сдав-ление яремных вен, ведущие к затруднению венозного оттока из полости черепа (гипертензионные симптомы Тинеля -- французский невролог Tinel J., 1879-1952), а также развитие объемного патологического очага на шее или в средостении. Нарастание внутричерепной гипертензии в связи с затруднением венозного оттока может быть и следствием пребывания больного в течение некоторого времени в положении нагнувшись вперед, а также при опущенном головном конце кровати, на которой без подушки лежит больной. При пребывании больного с внутричерепной гипертензией в указанных позах иногда появляется нистагм (симптомы Розе -- Rose E., 1836--1914). Кроме того, в таких ситуациях возможно временное ухудшение зрения, появление «тумана», «пелены» перед глазами -- ранний клинический признак застойных дисков зрительных нервов. Приступы гипертензионной головной боли в период ее кульминации нередко сопровождаются мозговой рвотой, возникающей без предшествующих ощущений больным тошноты и дискомфорта в эпигастрии, как это бывает при патологии пищеварительного тракта. Мозговая рвота может возникать натощак, неожиданно для больного и имеет фонтановидный характер. Нередко после нее на какой-то период снижается степень выраженности головной боли. При внутричерепных новообразованиях мозговая рвота -- проявление резко выраженной внутричерепной гипертензии и может быть относительно ранним признаком заболевания, особенно при опухолях субтенториальной локализации. При опухолях в области IV желудочка мозга (эпендимома, эпендимобласто-ма) мозговая рвота нередко возникает в дебюте клинической картины болезни, в таких случаях она часто сочетается с упорной икотой и может рассматриваться как очаговый симптом, обусловленный раздражением ромбовидной ямки и расположенных поблизости структур ретикулярной формации, образующих, так называемый рвотный центр. Такая икота и рвота являются признаками витальной опасности, требующей необходимости принятия срочных мер но спасению жизни больного. Опасным проявлением внутричерепной гипертензии, свидетельствующим о нарушении функций ствола мозга, является также брадикардия (реже 60 уд/ мин), протекающая нередко в сочетании с повышением систолического АД и урежением дыхания (триада Кушинга -- американский нейрохирург Н. Cushing, 1868-1939). По мере повышения внутричерепного давления обычно возникает развитие выявляемых при офтальмоскопии застойных дисков зрительных нервов. Застойные диски зрительных нервов увеличены, отечны, границы их размыты, вены расширены, артерии сужены. Развитию застойных дисков зрительных нервов обычно предшествует увеличение слепых пятен, что может быть выявлено при кампометрии (Федоров С.Н., 1957). Полная или почти полная длительная сохранность остроты зрения при застойных дисках зрительных нервов позволяет отдифференцировать их от имеющих сходную офтальмоскопическую картину проявлений неврита зрительного нерва, так как при неврите этой патологии острота зрения резко снижается в дебюте патологического процесса.