Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.

Исследование нормального хромосомного набора и хромосомных аномалий, лежащих в основе наследственных болезней как предмет цитогенетики. Дифференциальное окрашивание хромосом. Хромосомные, моногенные и полигенные болезни. Особые варианты наследования.

Главная количественная особенность генетического материала эукариот – наличие избыточной ДНК. Нуклеотидные последовательности в геноме эукариот. Гетерогенность ДНК эукариот по нуклеотидному составу. Линейные хромосомы - основа генетического аппарата.

Сопоставление современной генетической науки и ее истории в аспекте медицинской помощи человечеству и предположительного эстетического вреда. Основные методы генетики. Наследственные заболевания, генодиагностика, генотерапия, этические проблемы.

Визначення співвідношення спадковості і середовища у формуванні наркоманії в євреїв та арабів. Причини формування наркотичної залежності. Генетико-демографічний аналіз наркоманії в Ізраїлі. Розподіл здорових арабів і наркоманів за групами екзогамії.

Аналіз і оцінка динаміки генетико-демографічних показників та процесів, які відображають інбридингові та аутбридингові компоненти. Роль біологічних, соціально-професійних ознак у формуванні підрозділеності та визначити ступінь панміксії за цими ознаками.

Результати аналізу генетичної патології, визначення загальної обтяженості дитячого населення району моногенними і хромосомними захворюваннями. Спектр та поширеність генетико-епідеміологічних моногенних хвороб. Аналіз поширеності генетичної патології.

Эпидемиологический, клинико-генетический анализ наследственных форм тугоухости среди всего населения и детей области. Определение нозологического спектра. Территориальное распространение наследственной тугоухости с учетом генетической структуры популяций.

Задача диагностики маленьких детей со значительными нарушениями зрения: множество состояний, начиная от ранней тяжелой дегенерации сетчатки до альбинизма и ахроматопсии. Сохранение морфологии сетчатки. Распространённость миопии и связанных осложнений.

Исследование устойчивости к SkQ1 методом двойных разведений в жидкой питательной среде с использованием панелей собственного производства. Сравнение последовательностей гена acrB из различных штаммов грамотрицательных бактерий с acrB из штамма E. coli.

Зависимость биохимических признаков гемохроматоза от различных генотипов по мутациям гена, ответственного за развитие классической формы заболевания. Протокол молекулярно-генетического обследования пациентов с признаками перегрузки организма железом.

Изучение ассоциации с артериальной гипертензией однонуклеотидных полиморфзмов в генах, функционирующих в основных путях регуляции артериального давления среди больных гипертонической болезнью. Ассоциация генов с гестационной гипертензией и преэклампсией.

История возникновения метода переноса генов из одного организма в другой. Роль технологии направленного конструирования новых биологических объектов в современной генетике и биологии. Цели, принципы, достижения и этические аспекты генной инженерии.

Комплексное рассмотрение моральной оправданности генетической модификации эмбрионов человека, тенденции к ее легализации. Обострение дискуссии о границах применения новых биотехнологий. Невозможность руководствоваться старыми принципами биоэтики.

Меланома - злокачественная опухоль, возникающая в результате атипического размножения пигментных клеток. Причины возникновения кожных заболеваний. Наследственная предрасположенность к меланоме кожи. Гистологическое подтверждение онкологического диагноза.

Понятие и строение островков патогенности. Факторы адгезии и колонизации. Синтез антифагоцитарных и антикомплементарных веществ. Образование микроорганизмов, участвующих в пенетрации. Идентификация эпидемических штаммов. Расшифровка геномов бактерий.

Генетические исследования центральной нервной системы человека, ее структурных и функциональных характеристик. Методы диагностики наследственных заболеваний. Фенотип, как продукт взаимодействия генотипа и среды. Наследственность, изменчивость и мутации.

Определение генетически модифицированного организма и пищи. Применение ГМО в научных, медицинских целях, сельском хозяйстве. Преимущества и недостатки применение ГМО. Разработка и принятие мер по снижению риска от этих технологий в промышленности.

Обзор этиологически гетерогенной группы нарушений, в происхождении которых принимают участие как наследственные, так и средовые факторы. Анализ ахондроплазии, миопатии Дюшенна, болезни Альберс-Шенберга, синдактилии, полидактилии и синдрома Клиппеля-Фейля.

Клинические особенности и признаки синдрома Прадера-Вилли. Поведенческие расстройства и эндокринные нарушения при данном заболевании, методы его диагностики и лечения. История открытия и распространенность синдрома Энгельмана, лечение и уход за больными.

Особенности исследования ассоциации между носительством полиморфизмов гена лептина, фактора некроза опухоли-альфа, адипонектина А и ядерного активатора пролиферации пероксисом гамма, а также стадиями диабетической нефропатии и хронической болезни почек.

Основные причины мужского бесплодия. Методы выявления мужского бесплодия, вызванного генетической патологией. Цитогенетический анализ, или кариотипирование. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические методы. Фрагментация тотальной ДНК.

Основные причины преждевременных родов во втором триместре беременности. Влияние генных мутаций на структурные изменения шейки матки. Исследование явлений метаболизма, полиморфизма и дисплазии соединительной ткани при истмико-цервикальной недостаточности.

Изучение методов лечения и диагностики фенилкетонурии (ФКУ). История открытия заболевания. Частота его встречаемости, тип наследования. Патогенез, этиология, проявление ФКУ в человеческом организме. Проявления фенилкетонурии в период беременности.

Определение с помощью близнецового метода доли участия генетических и средовых факторов в формировании уровня и вариабельности артериального давления. Анализ роли различных генных ассоциаций в ремоделировании сердечно-сосудистой системы при гипертонии.

Определение понятия и симптоматика шизофрении, ее типичные проявления. Причины возникновения и генетические аспекты заболевания. Роль наследственности в развитии психических отклонений. Отличительные особенности структуры головного мозга у пациентов.

Анализ современных научных подходов к объяснению развития расстройств аутистического спектра (РАС) в рамках генетических теорий. Литературный обзор публикаций, представляющих современные генетические теории этиопатогенеза РАС в детской психиатрии.

Гипертрофическая кардиомиопатия как генетическое заболевание, характеризующееся гипертрофией левого желудочка. Знакомство с генетическими аспектами, клиническими проявлениями, диагностикой и современными подходами лечения гипертрофической кардиомиопатии.

Изучение истории расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Современная диагностика муковисцидоза. Анализы и выявление генетических заболеваний, их диагностика. Молекулярно-генетический анализ микроделеций в Y-хромосоме.

Изучение способов передачи наследственных признаков. Причины наследственных болезней. Составление и анализ родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Основные виды генетических нарушений.