Рассмотрение болезней, которые присущи только мужскому полу или проявляются у женщин очень редко. Анализ таких генетических заболеваний, как обманчивая дистрофия, умственная отсталость, связанная с синдромом Мартина-Белла и гемофилия типов А, В, С.

Проведение исследования строения особенностей вирусов. Классификация и генетические особенности инфекционного процесса вирусов гепатита. Биохимические показатели периферической крови здоровых и больных гепатитом. Медицинские исследования в клинике.

Канцероген как факторы окружающей среды, воздействие которых на организм человека или животного повышает вероятность возникновения злокачественных опухолей. Генетические и эпигенетические детерменаты. Индивидуальная радиационная чувствительность.

Исследование присутствия рецессивной мутации гена супрессора опухоли во всех соматических клетках организма и функционирующего как ген наследственной предрасположенности к раку. Модификация фенотипического проявления гена эпигенетическими факторами.

Принципы и обоснование необходимости проведения генетических исследований в течение беременности для диагностики врожденных пороков и заболеваний ребенка. Типы исследований: тройной тест, амниоцентез, биопсия ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез.

Генетические исследования основных факторов распространенности психических расстройств в популяции и в семьях регионов Сибири и Дальнего Востока. Причины распространенности шизофренических расстройств, эпилепсии и пограничных психических расстройств.

Значимые гены, играющие важную роль в метаболизме витамина D. Однонуклеотидные замены в них, ассоциированные с пониженной концентрацией витамина в крови и различными заболеваниями. Рекомендации по медикаментозному лечению гиповитаминоза у взрослых.

Определение понятия генетический маркер и его использование для изучения отношений между унаследованной болезнью и ее генетической причиной. Тест-системы на основе молекулярных методов исследований. Свойства ДНК маркеров и анализ полиморфизма генов.

Канцерогенез как процесс развития опухолей любого типа. Основные теории развития опухолевого процесса: мутационная, вирусная, эпигеномная. Химические и физические канцерогенные факторы, стимулирующие механизм экспрессии онкогенов. Система протоонкогенов.

Влияние генетической предрасположенности на развитие остеопороза. Основные факторы риска остеопороза. Наследственный остеопороз – патология опорно-двигательного аппарата у детей. Динамика за последние годы. Основные преимущества генетического типирования.

Сущность и факторы возникновения рака, общее описание и клиническая картина данного заболевания. Статистика заболеваемости в современном мире, основные риски развития. Механизм экспрессии протоонкогенов и его физиологическое обоснование. Стадии рака.

Анализ предрасположенности к генетическому бесплодию у женщин. Описание его ранннй диагностики, этиологии, патогенеза, возможных осложнений. Молекулярно-генетические нарушения, приводящие к бесплодию женщин. Метод ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение).

Ознакомление со статистикой врожденных аномалий мочеполовой системы. Рассмотрение генных причин изолированных аномалий и синдромов с преобладанием фенотипа у человека. Исследование генов, регулирующих развитие почек и верхних мочевыводящих путей.

Общая характеристика раннего детского заболевания, которое проявляется отсутствием или недостатком слуха. Особенность гетерогенности наследственной несиндромной тугоухости. Исследование аутосомно-рецессивной глухоты, связанной с геном коннексина 26.

Закон генетического разнообразия. Белки тканевой совместимости. Индивидуальность ДНК. Представления о прогрессивном развитии живого мира. Паразитизм и защита. Генетическая предрасположенность к болезням. Профиль раковой клетки. Обман иммунной системы.

Общая характеристика и изучение основных типов генетических факторов как общебиологических констант. Исследование основных категорий заболеваний, обусловленных генетическим риском, воздействием внешних факторов и наследственной предрасположенностью.

Увеличение заболеваемости шахтеров антракозом. Поиск генетических маркеров. Определение эритроцитарных антиген серологическими методами с помощью стандартных изогемагглютинирующих сывороток и цоликлонов. Корреляция фенотипов с различными заболеваниями.

Исследование и обоснование ассоциации полиморфизма генов-кандидатов со стадиями гипертонической болезни. Генетические особенности группы больных с очень высоким дополнительным риском. Факторы, влияющие на течение болезни в различных этнических группах.

Алкогольный психоз как патологическое состояние психики, которое возникает через несколько дней после употребления алкоголя. Полиморфизм генов ферментов метаболизма этанола. Частоты вариантных аллелей генов в группе больных с алкогольными психозами.

Результаты современных масштабных исследований полногеномных ассоциаций, посвященных поиску генетических факторов риска инсульта. Генетические факторы риска ишемического и геморрагического инсульта. Анализ фенотипов и биологических механизмов заболевания.

Общая характеристика и современные методы исследования шизофрении. Генетические причины данного заболевания и его эпигенетические механизмы. Возможные мишени нарушений эпигенетической регуляции. Провоцирующие средовые факторы риска при шизофрении.

Оценка эффективности терапии иматинибом у пациентов с хроническим миелоидным лейкозом цитогенетическим и молекулярно-генетическим методами исследования. Определение и характеристика клонов лейкозных клеток с дополнительными хромосомными аномалиями.

Генетическое тестирование - за и против, основные проблемы его использования. Понятие, значение, история возникновения генетического паспорта, анализ различных аспектов его внедрения и необходимости широкого использования. Особенности медицины будущего.

Изучение вовлеченности полиморфизмов генов-кандидатов IL17A и IL17F в патогенез атопической бронхиальной астмы с различным уровнем контроля заболевания у детей европеоидного происхождения Восточной Сибири. Частота генотипов и аллелей полиморфизмов генов.

Определение связи между однонуклеотидными последовательностями генов предрасположенности к раку молочной железы и риском его развития. Генотипирование методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов, проводимое у женщин кыргызской этнической группы.

Изучение генетического полиморфизма первого экзона секретоглобина у детей крымской популяции. Взаимосвязь между степенью полиморфизма и развитием патологии легких (бронхиальной астмы). Прогнозирование и оценка перспектив развития синдрома обструкции.

Оценка возможности проведения мониторинга приживления близкородственного алломиелотрансплантата по генам Human Platelet Antigens. Анализ частоты аллоиммунизации к антигенам систем НРА и HLA у гематологических больных после терапии компонентами крови.

Вероятность возникновения мутации. Возникновение изменений генотипа. Классические наследственные заболевания. Присутствие мутагенных веществ в среде обитания человека. Фенотипические проявления мутаций. Уровень иммунитета и раковые заболевания.

Использование современных методов генетического картирования: комбинационные, рестрикционные, физические, транскрипционные, трансляционные. Внехромосомные факторы наследственности. Плазмиды и транспозоны. Генная инженерия как раздел молекулярной генетики.

Первичные моногенные наследственные невропатии. Классификация болезни Шарко-Мари-Тута. Демиелинизирующая и аксональная формы заболевания. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии. Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий.