Основы невропатологии

119.Фебрильные припадки. Этиология. Патогенез. Клиника. Лечение. Профилактика

Фебрильные припадки -при нарастании Т0 (>38,5) с 3мес. -5 лет эпи приступы, чаще судорожные, ( в 1 день заболевания). Неосложненные(простые) - это кратковременные (менее 15 мин) генерализованные судороги. Осложненными(комплексные) - парциальные, множественные(>2 раз в сутки) или продолжаются более 15 мин, с фокальным начлом. Могут трансформироваться в эпи прип( если припадки почявл после 3 лет, динамика Т: снижение Т при каждом послед приступе, возможны афибрильные приступы; отягощ насл по церебральным пароксизмам;+ фокальные изменения на ЭЭГ)

Не сопровождаются:

* Признакам внчерепной инф, интох, и др. остр повреждений ГМ.

* Предшеств афибрилльным припадкам

Прогностически неблагоприятны в плане развития эпилепсии часто повторяющиеся и продолжительные припадки, особенно протекающие по типу эпилептического статуса, возникающие на фоне выраженной ППЦНС и относительно невысокого повышения температуры тела.

ЛЕЧЕНИЕ.

- противосудорожн( ПРИ ПОВТОРНЫХ КФС) диазепам, седуксен

- лечение лихорадки( а/пиретики)

Рекомендация: не допускать повышения Т

120.Аффективно - респираторные припадки. Этиология. Патогенез. Клиника. Лечение. Профилактика

Аффективно-респираторные приступы, или пароксизмы, припадки (АРП)(закатывания)- церебральные пароксизмы, возникающие в состоянии аффекта и сопровожд кардио-респират. р-ми с изменением окраски кожи, нарушением сознания с «обмяканием»(апное ведет к гипоксии ГМ) внезапные кратковременные остановки дыхания на высоте вдоха с невозможностью выдоха, возникающие при плаче у детей грудного или младшего возраста

(3мес-3года). Возможны тонические судороги по 1-3сек

бледные синие

Осн провокатор Боль Гнев

Ф-р Асистолья(неск сек) Апное на выдохе

исход обмороки Истерия

Факторы соматическиго статуса: изменение Р-Са обмена при рахите; анемия

медикаментозная терапия в целом не показана. Отвлечь!(псих/физич). Вне приступа-седативные травы, физиотерапия, психотерапия.

121.Обмороки. Этиология. Патогенез. Клиника. Лечение. Профилактика

Синкопальными состояниями, или обмороками- эпизоды преходящей, кратковременной потери сознания со снижением постурального тонуса и падением и последующ быстрым воссановлением утраченных ф-ц.

Патогенез внезапно развившаяся транзиторная церебральная гипоперфузия, уменьшение СВ вследствие снижения ЧСС или УО, уменьшение периферического сосудистого сопротивления и гипогликемия с гипоксией. Гиоксия ГМ приводит к судорогам( тонич, кратковрем)- конвульсивные обмороки.

Классификация:

А.СВЯЗАННЫЕ С РАЗВИТИЕМ ЦЕРЕБРАЛЬНОЙ ГИПОПЕРФУЗИИ

1. кардиоваскулярные:

* связ со стр-ми заболеваниями сердца

* аритмические

* ортостатические

2. нейрорефлекторные(нейромедиаторн)(дезадаптационные) стресс, испуг

3. цереброваскулярные( приходящ нар мозгового кровообр в вертебро-базилярном бассейне).

Б. не связанные с развитием церебр гипоперфузии

1. метаболич( гипогликемия, гипоксия, гипокапния)

2. психогенные(псевдосинкопы)

3. неврогенные

Фазы:1. Липотимия(оглушенность, шум в ушах, головокружен несистемное, потемнение в глазах); 2. Собственно синкоп(снижение сознание); 3. Выход

Диагностика: ОАК, ЭЭГ, доплер, ЭКГ, б\х,+консульт психиатра

Лечение в зависимости от этиологического ф-ра.

122.Этиология, патогенез, классификация, методика исследования и принципы лечения головных болей

головная боль(Гб)- любое негативное ощущение и ч-во дискомфорта, локализованное в области головы.

Болевые рецепроры: в ТВ мозг обол, на основании черепа, синусы, мягк мозг обол. Меньше в хориоидальной, паутинной, эпендима. В в-ве ГМ нет болевых рецепторов.

Внечерепные: кожа, п/кож, мм, сухож, апоневроз, слиз пол рта и носа, ср ухо, альв отросток, зубы. Менее болезненные- поверхностные вены, диплоэтические вены

По этиологии:

1. физиологическая:

* вегетососудистая дистония при гиподинамии

* Гб+боль в животе

* Гб после длительного сна

2. Симптоматическая

* Общесоматические(анемия, АГ,БА, нар ф-ц печени, почек)

* Сосудистые: при пороках сердца, коллагенозах, нерушен оттока из полости черепа

* Неврологические причины(мигрень, при опухоли,гидрацефалии, невралгия тройничного нерва)

* Инфекции, интох

3. Психогенные (напряжения, при аффективных нарушениях)

Группы причин:

А. интракраниальные боли: энцефалит, менингит, опух, ЧМТ, гидроцефалия

Б. экстракраниальные: грипп, синусит ангина, +психогенный ф-р

В. наследственная предрасположенность: мигрень, АГ

Патогенез.

1. Сосудистый ф-р. Гиперпульсация аа+ вазодилятация, осложняющаяся отеком стенки сосудов, компрессией, раздражением рецепторов(в сосуд стенке). Сосуд в расширяются- отек- давление на рецепторы, возникает венозный стаз, нарушается отток крови из полости черепа- нарушается ликвородинамика. Все это ведет к повышениию ВЧД, а следовательно и объема ГМ(локального/диффузного). Боль увеличивается.

Возникает при ВСД,АГ, артериальной гипотензии, васкулите, магрени

2. Ликвородинамический ф-р. Увеличене ликворного давления или резкое падение раздражает рец мозгов обол и приводит к Гб. При опухолях ГМ, гидроцефалии, ЧМТ

3. Оболочечный ф-р. При воспалении/ раздражении мозгов обол. Возникает при менингите, субарахноидальных кровоизлияниях, геморрагич инсульте.

4. Нейродинамический. При снижении порога чувст-ти рец к р-лям: гуморальным- про мигрени(гистамин, серотонин); сенсорным (свет звук); психоэм- при психогенных болях- гол боли нарпряжения.

5. Механическое растяжение некоторых ЧМН(5,10 и др)

Классификация:

1. Мигрень

2. Гб напр-я: эпизодич, хронич

3. Кластерные( пучковые) Гб и хронич пароксизмальная гемикрания.

4. Гб, связ с травмой головы: о, хр

5. Гб+сосудист р-ва(АГ, мальформация сосудов ГМ, транзиторная ишемическая атака, инсульт)

6. ГБ, не связ с повреждениями головы( холодовая, при кашле)

7. Гб, связ с приемами или отменой хим с-р( алкоголь, кофеин, эрготомин, анальгин)

8. Краниальные навралгии( невралгия 5 ЧМН, 9, при герпес зостер)

9. Лицевые ( при патологии глаз, ушей, зубов, носа, придаточных синусов) хронь и остр( остр глауком, инсульт, гиперт криз)

Мигрень

Мигренозный приступ может сопровождаться развитием очаговой неврологической симптоматикой - офтальмоплегическая (классическая) мигрень и другие виды ассоциативной мигрени: ретинальная, гемипаретическая, гемипарестезичекая, афазическая, базилярная или синкопальная (с нарушениями сознания), дисфреническая (с дезориентацией и психопатологической симптоматикой), офтальмоплегическая, вестибулярная, мозжечковая, вегетативная

мигрень без ауры (простая мигрень) и мигрень с аурой (типичная классическая или с длительной аурой

критерии.

Для постановки диагноза мигрень (без ауры) при наличии двух признаков из:

1. односторонняя локализация (половина головы);

2. пульсирующий х-ер;

3. высокая интенсивность головной боли, нарастающая при монотонной работе или ходьбе;

4. пониженная активность больного

5. Хотя бы 1 из симптомов:

* Тошнота, рвота

* Свето-боязнь,

* Звуко-боязнь,

* Неподвижность

6. наличие не менее 5 приступов с длительностью от 3 до 72 часов

Для постановки диагноза мигрень с аурой -наличие не менее 2 приступов при длительности симптомов ауры не более 60 мин с постепенным развитием (дольше 4-х минут) и полной обратимостью. Длительность каждого симптома не должна превышать 60 минут, при этом головная боль должна возникать не более чем через 60 мин после ауры.

Мигренозный статус х-ся всеми критериями мигрени с или без ауры, но с головной болью, длящейся более 72 часов и нечувствительной к терапии. При этом головная боль может быть постоянной, либо с 4-х-часовыми б\б промежутками.

+ наличие семейного анамнеза, чаще по линии матери, у женщин иногда отмечается связь периодичности головной боли с менструальным циклом.

Факторы, провоцирующие мигрень:

* гормональные изменения,

* пищевые факторы,

* стресс,

* физические воздействия,

* факторы окружающей среды

простая( без ауры)

Гб без предвестников, пульсирующ х-ер, наростает за 2ч., односторонняя локал у 70% ( у ост- 2х стронняя- лобно височно глазничн обл .Возникает тошнота/рвота без облегчения. Частота приступов зависит от этиологии, стрессов, физ переутомления( Приступы не на высоте , а во время отдыха)

1 фаза продромальных явлений в виде изменения настроения (тревога, беспокойство, депрессия, реже эйфория), раздражительности, плаксивости, снижения работоспособности, сонливости, зевоты, изменения аппетита, жажды, появления локальных отеков. несколько часов.

2 фаза - возникновение боли. Приступ может начаться в любое время суток. В начале приступа боль обычно локализуется в лобно-височной области, глазном яблоке, преимущественно с одной стороны. +снижение порога в-ости на запах, звук, зрит, тактильн р-ли. Характер боли пульсирующий, реже - ломящий, распирающий; интенсивность боли нарастает на протяжении 2-5 часов. Длительность 8-20ч

3 фаза - постепенное уменьшение, "затухание" боли, вялость, сонливость, разбитость (от нескольких часов до суток).

Классическая( с аурой) ассоциированная

Аура- комплекс фокальных невр симптомов с которых начинается или ими сопровождается приступ.:

* офтальмическая (или классическая, типичная) форма-различные зрительные расстройства(мелькание, выпад отд уч ПЗ-гемианопсии, контрлателальн по отношении к боли)

* ретинальная(центральная скатгома или преходящая слепота, ангиоспазм в системе ветвей центральн а. сетчатки)

* офтальмоплегическая. Глазодвигательные нар-я: птоз, мидриаз. Из-за комрессии отечной а.carotis int глазодвигательного нерва(3)+ дисциркуляторные нарушения в а., питающ этот нерв

* гемиплегическая: временный парез руки или гемиперез+ гемигипостезия на контрлатер сороне гол боли. Из-за ангиоспазма в бассейне ветвей ср мозга, кот питают обл центр извилин.

1 фаза - продромальная- изменения настроения, снижения работоспособности, сонливости, зевоты, изменения аппетита. неск часов

2 фаза - аура. Преходящ(очагов) неврологич симптомы. Продолжительность не более 60 минут.

3 фаза - болевая. Возникает сразу после ауры, но не более 60 минут. Головная боль может продолжаться от 4 до 72 часов, которая сопровождается тошнотой, рвотой, непереносимостью света (светобоязнь) и звука (звукобоязнь).

4 фаза - разрешения приступа. Ослабл Гб, прекращ рвоты, сон

5 фаза- восстановления

Дисфреническая.(у детей)

Искажение речи, агрессия, иррациональное поведение.

Ишемия в обл медиальной а., лимбической коры.

С возрастом перетекает в более типичные формы.

принципах лечения:

1. купировать симптомы быстро и на длительный срок, предотвратить рецидив заболевания;

2. сохранить функциональную активность пациента;

3. ограничить прием медикаментов для лечения мигренозной боли

4. сделать возможным для пациента самому контролировать болезнь, дабы ограничить его зависимость от медицинских служб;

5. достичь удовлетворительного отношения цена/качество;

6. минимизировать или избежать побочных эффектов.

головная боль напряжения

Синонимы ГБН: психогенные, мышечного напряжения, стрессорные, эссенциальные Головные боли. В современной классификации ее определяют как головную боль, связанную с напряжением верикраниальных мышц (лобных, височных, затылочных), натягивающих шлем головы, возникающую как Проявление повышенной тревожности, выраженных депрессивных расстройств в ответ на воздействие о. или хр. эмоционального дистресса.

Клинически : монотонные тупые, сдавливающие, стягивающие, ноющие, двусторонние боли. субъективно как диффузные, без четкой локализации, м\б в лобно-теменных, лобно-височных, затылочно-шейных областях с вовлечением мм лица, области плеч, надплечий с обеих сторон (что объясняется напряжением мышц шейного корсета). ощущение «шлема» на голове, «стянутости головы лентой по окружности». могут усиливаться при ношении головного убора (чувство сдавливания, дискомфорта в голове), при причесывании, дотрагивании до волосистой части головы («бьет током») и т.п.

В зависимости от длительности ощущений (1988)формы : эпизодическую и хроническую.

При эпизодической при хронической

от 30 мин -- 1--2 ч до 7--15 дней более 15 и даже до 180 дней в году (до 6 мес.)

периоды боли у 2/3 больных возникают практически ежедневно в течение указанного времени периоды боли постоянны, но их интенсивность может изменяться в течение дня.

п\группы: а) с наличием напряжения и болезненности при пальпации перикраниальных и (или) шейных мышц и б) без такового.

Сопровождающие симптомы: тошнота, редко рвота, головокружение; могут отмечаться повышенная чувствительность к яркому свету или громким звукам (редко оба симптома). Боль, как правило, не усиливается при привычной, повседневной физической нагрузке.

Исследование психической сферы с помощью теста многостороннего исследования личности (МИЛ) выявляет наличие ипохондрических, депрессивных и демонстративных тенденций, наиболее представленных в группе пациентов с хр формой и с вовлечением мм.

диагностические критерии ГБН:

* локализация боли: 2сторонняя диффузная, иногда с преобл в затылочно-теменных или теменно-лобных отд;

* характер боли: монотонная, сдавливающая по типу шлема, каски, обруча, почти никогда не бывает пульсирующей;

* интенсивность: умеренная, реже интенсивная нестерпимая, но не нарушающая физ акт, особенно при отвлечении внимания, т.е. не усиливающаяся при физ нагр;

* длительность болевых ощущений в зависимости от формы составляет: от 30--40 мин до 7--15 дней при эпизодической и от 15 до 180 дней в году при хронической;

* сопутствующие симптомы: тошнота, чаще снижение аппетита, другие алгические симптомы (кардиалгии, абдоминалгии, болезненность перикраниальных и шейных мышц в зависимости от степени их вовлеченности), выраженный психовегетативный синдром;

* начало болевых проявлений чаще в возрасте 20--30 лет, реже они возникают в детском возрасте;

* как правило, наблюдается четкая связь экзацербации ГБН со стрессогенными факторами.

Патогенез не выяснен. в основе хронический эмоциональный дистресс, проявляющийся депрессивными расстройствами, когнитивными нарушениями в сочетании с определенными личностными и поведенческими особенностями (склонность к тревожно-депрессивным реакциям, подавляемой агрессии, фиксации на соматических ощущениях). Указанные изменения обусловливают (или сочетаются как реакция на тревожно-депрессивные расстройства) напряжение перикраниальных мышц, приводящее к спазму сосудов, кровоснабжающих эти мм, и последующему развитию их отека и ишемии. Нейрофизиологической базой этих изменений является нарушение функционирования лимбических интегративных систем мозга, а также ноцицепторов стволовых структур (это подтверждают выявляемые психовегетативные расстройства, данные ЭМГ (особенно повышение А мм орального полюса в фоне и при нагрузке, отражающее, как известно, активацию структур ЛРК), феномен экстероцептивной супрессии -- ЭС2). Указанные процессы приводят к усилению боли и мышечной активности (повышение спонтанной активности перикраниальных и шейных мышц, наличие отдаленных синергии). Таким образом, нарушаются и психомоторные соотношения, обусловливая возникновение «порочного круга». Наличие тревожно-депрессивных расстройств и дисфункция ЛРК с дизрегуляцией ноцицептивных систем приводят к нарушению психомоторных соотношений, усиливающих дезинтеграцию деятельности лимбико-стволовых структур и, в конечном итоге, обусловливающих возникновение ГБН.

123.Прогрессирующие мышечные дистрофии. Этиология. Патогенез. Клиника. Классификация. Диагностика. Лечение. Профилактика

Прогрессирующие мышечные дистрофии :( от х-ра 1ых изменений) первичные (миопатии) и вторичные (денервационные амиотрофии - спинальные и невральные).

Прогрессирующие мышечные дистрофии

1. Дюшенна и Беккера. по рецесс, сцепленному с Х-хр. Поражение гена, ответственного за выработку дистрофина(или нет выработки или дефектный).если нет дистрофина миофибриллы неустойчивы к циклическим актам расслабления-сокращения, и рвутся.

Патоморфология. Характеризуется перерождением мышечной ткани, замещением ее жировой и соед тка. Повыш содержание свободного ионизированного вн.кл. Са - некротич вл на мыш в-на. Итог- лизис в-он.

Клиника. Симптомы в первые 1--3 года жизни(до 3-5 лет). 1 год с задержкой начинают садиться, вставать, ходить. Движения неловкие, при ходьбе неустойчивы, спотыкаются, падают. В 2--3 года - мышечная слабость, пат мышечная утомляемость, изменение походки по типу «утиной». Атрофии мм- симметричны. Вначале в проксимальных группах мышц н. кон, а ч\з 1--3 года на прокс группы мышц в. кон - плечевой пояс, мм спины. Итог- лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. + псевдогипертрофия икроножных мышц.

При пальпации мм плотны, б\б. рано мышечные контрактуры и сухожильные ретракции. Мышечный тонус снижен в прокс.

Сухожильные рефлексы. Начало- исчезают коленные рефлексы, позднее - рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц. Пяточные (ахилловы) рефлексы длительное время остаются сохранными.

Снижение амплитуды осцилляции и увеличение полифазности

+ является сочетание с патологией костно-суставной системы и внутренних органов (ССС и нейроэндокринной систем).

* Костно-суставные наруш-я : деформациями позвоночника, стоп, грудины. РЕНТГЕН: сужение КМ-канала, истончение коркового слоя длинных диафизов трубчатых костей.

* ССС р-ва : лабильность пульса, АД, иногда глухостью тонов и расширением границ сердца. На ЭКГ -изменения миокарда (блокада ножек пучка Гиса и др.).

* Нейроэндокринные у 30--50 % больных. Чаще других наблюдаются синдром Иценко--Кушинга, адипозогенитальная дистрофия Бабинского--Фрелиха.

Интеллект у многих больных снижен в различной степени.

Течениебыстро прогрессирующее злокачественное. К 7--10 годам - глубокие двигательные р-ва -изменение походки, снижение мышечной силы. К 14--15 годам наступает обездвиженность.

Диагностика . генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с Х), клиника, данных б\х ( с 5-го дня жизни увеличение активности КФК - в 30--50 раз выше нормы), игольчатой ЭМГ и морфологических результатов.

2. Эмери- Дрейфуса. по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Клиника. вПервые в 5--7 лет: мышечная слабость, пат мышечная утомляемость при физ нагрузке. Атрофии - симметрично и вначале в прокс группах мм н. конй. Проксимальные группы мышц в.конечностей -позднее. + ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. Интеллект сохранен.

Течение медленно прогрессирует.

Диагностика ген анализ, клиника , б\х (высокая активность КФК), ЭМГ.

3. Эрба--Рота. по аутосомно-рецессивному типу. Патоморфология. Соответствует первично-мышечному поражению.

Клиника. Первые признаки в 14--16 лет(редко - в 5--10):мышечная слабость, пат мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной». Атрофии - в проксимальных группах мышц нижних конечностей. Иногда одновременно мм тазового и плечевого пояса. Позже- мм спины и живота. Итог- лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. При вставании больные применяют вспомогательные приемы - вставание «лесенкой». Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции выражены умеренно

Сухожильные рефлексы. снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча.

Течение. быстро прогрессирует. Инвалидизация рано.

Диагностика . генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с Х), клиника, данных б\х ( с 5-го дня жизни увеличение активности КФК - в 30--50 раз выше нормы), игольчатой ЭМГ и морфологических результатов.

4. Ландузи--Дежерина. по аутосомно-доминантному типу.

Клиника. Впервые в 10--20 лет. Мышечная слабость, атрофии - в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч:

* лицо - гипомимично. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира»).

* Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мм - сим свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого м\лопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза.

* В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы ног (лопаточно-плечебедренный, лицелопаточно-плечеперонеальный, лицелопаточно-плечеягодично-бедренный, лицелопаточно-плечеягодично-бедренно-перонеальный и другие варианты). Псевдогипертрофии выражены в икроножных и дельтовидных мышцах.

Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц.

Сухожильные рефлексы снижены с двуглавой и трехглавой мышц плеча.

Течение. медленно прогрессирует. длительное время + работоспособность.

Диагностика. Ген анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники .

124.Наследственные нейрогенные амиотрофии.Этиология. Патогенез.Клиника. Классификация клинических форм.Диагностика.Лечение.Профилактика

Нейрогенные амиотрофии

* Спинальная амиотрофия Верднига--Гоффманна. по аутосомно-рецессивному типу.

Патоморфология. недоразвитие клеток передних рогов СМ, демиелинизация передних корешков. Часто тж измен-я в двигательных ядрах и корешках V, VI, VII, IX, X, XI и XII ЧМН. В скелетных мм х-ся: «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохранных пучков мышечных в-он + нарушениями, типичными для первичных миопатий (гиалиноз, гипертрофия отдельных мышечных в-он, гиперплазия соед ткани).

Клиника. формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю, различающиеся временем проявления первых клинических симптомов и темпом течения амиотрофического процесса.

1. При врожденной форме с первых дней жизни - генерализованная мышечная гипотония и гипотрофия мм, снижение \ отсутствие сухожильных рефлексов. Рано - бульбарные р-ва( вял сосание, слаб крик, фибрилляции языка, снижение глоточного рефлекса). + с костно-суставными деформации: сколиозом, воронкообразной или «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. приобретенные двигательные навыки быстро регрессируют. снижен интеллект.

Течение. быстро прогрессирующее. Смерть до 9-летнего возраста из-за тяжел соматич р-ств: ССС и ДН, обусловленные слабостью м-ры грудной клетки и снижением участия ее в физиологии дыхания.

2. При ранней детской форме первые признаки на втором полугодии жизни. Моторное развитие в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети своевременно начинают держать голову, сидеть, иногда стоять. Заболевание развивается п\о, после инфекции, пищевой интокс. Вялые парезы первоначально - в ногах, затем быстро распространяются на мм туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляциями языка, мелким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные и надкостничные рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича.

Течение. Злокачественное. Летальный к 14--15 годам жизни.

3. При поздней форме . в 1,5- 2,5 года. К этому возрасту Большинство детей самостоятельно ходят и бегают. Заболевание начинается незаметно. Движения становятся неловкими, неуверенными. Дети часто спотыкаются, падают. Изменяется походка: ходят, сгибая ноги в коленях ( «заводной куклы»). Вялые парезы первоначально - в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в дальнейшем медленно переходят на проксимальные группы мышц верхних конечностей, туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя.

* фасцикуляции, мелкий тремор пальцев,

* бульбарные симптомы - фибрилляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов.

* Сухожильные и надкостничные рефлексы угасают уже в ранних стадиях болезни.

* Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию

Течение. Злокачественное. Нарушение самостоятельной ходьбы в 10--12-летнем возрасте. живут до 20--30 лет.

Диагностика. Ген анализ , клиника, результаты глобальной (накожной) и игольчатой ЭМГ и морфологического исследования скелетных мышц( денервационный характер изменений).

Лечение. При спинальной амиотрофии Верднига--Гофмана - ЛФК, массаж, препараты, улучшающие трофику нервной ткани - церебролизин, аминалон (гаммалон), пиридитол (энцефабол).

* Спинальная юношеская псевдомиопатическая мышечная атрофия Кугельберга--Веландера по аутосомно-рецессивному, реже - по аутосомно-доминантному, рецессивному сцепленному с Х.

Патоморфология. недоразвитие и дегенерация клеток передних рогов СМ, демиелинизация передних корешков, дегенерация двигательных ядер IX, X, XII ЧМН. В скелетных мышцах - сочетанные изменения, типичные для нейрогенных амиотрофии (пучковая атрофия мышечных волокон) и первичных миодистрофий (атрофии и гипертрофии мышечных волокон, гиперплазия соединительной ткани).

КлиниКА. Первые признаки в 4--8 лет.:патологическая мышечная утомляемость в ногах при длительной физической нагрузке (ходьба, бег), иногда спонтанные подергивания мышц.

увеличенные икроножные мышцы. Атрофии первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, тазового пояса, бедер и всегда симметричны. Постепенно изменяется походка(«утинАЯ»). Атрофии в проксимальных группах мышц верхних конечностей ч\з несколько лет после поражения нижних конечностей. Вследствие атрофии лопаточной и плечевой областей уменьшается объем активных движений в руках, лопатки становятся «крыловидными». Мышечный тонус в проксимальных группах мышц снижается. Сухожильные рефлексы угасают вначале на ногах, а затем на руках (рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц плеча

+фисцикуляции мышц, фибрилляций языка, мелкий тремор пальцев.

Течение. медленно прогрессирует.

Диагностика . Ген анализ , клиника, результаты глобальной (накожной) и игольчатой ЭМГ и морфологического исследования скелетных мышц( денервационный характер изменений).

* Наследственная дистальная спинальиая амиотрофия. по аутосомно-рецессивному, реже - по аутосомно-доминантному, рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Патоморфология. Соответствует другим спинальным амиотрофия м.

Клиника. Первые признаки в первой декаде жизни: слабость и атрофия дистальной мускулатуры ног. + грубые деформации стоп, ранняя утрата ахиллова рефлекса при сохранности коленных и глубоких рефлексов с рук, отсутствие чувствительных расстройств.

Течение. медленно прогрессирует.

Диагностика Ген анализ , клиника, результаты глобальной (накожной) и игольчатой ЭМГ( вовлечение в процесс передних рогов )

? Невральная амиотрофия Шарко--Мари--Тута. по аутосомно-доминантному, реже - по аутосомно-рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Патоморфология. сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах - денервация с явлениями «пучковой» атрофии мышечных волокон.

Клиника. Первые признаки в 15--30 лет, реже в д\ш возрасте. В начале - мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних конечностей. Реже начинается с чувствительных расстройств - болей, парестезии, ощущения ползания мурашек. Атрофии - в мышцах голеней и стоп, симметричны. ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. ходят, высоко поднимая ноги: ходьба на пятках невозможна. Атрофии в кистях симметричны. В тяжелых- «когтистых», «обезьяньих». Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей.

Сухожильные рефлексы: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях, а коленный рефлекс, рефлексы с трех- и двуглавой мышц плеча длительное сохранные.

Чувствительные рас-ва : нарушениями поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Часто имеются вегетативно-трофические нарушения - гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.

Течение. медленно прогрессирует. Прогноз в большинстве случаев +.

Диагностика . Ген анализ , клиника, результаты глобальной (накожной), игольчатой и стимуляционной ЭМГ (снижение скоростей проведения по чувствительным и двигательным волокнам периферических нервов) и в ряде случаев биопсии нервов.

Лечение. улучшение трофики мышц, + проводимости И. по нервным волокнам.

АТФ, кокарбоксилазу, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метнонин, лейцин, глутаминовую кислоту. Анаболические гормоны назначают только в виде коротких курсов.

витамины Е, А, группы В и С.

средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая к-та, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин.

Для улучшения проводимости назначают антихолинэстеразные препараты: галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид, стефаглабрина сульфат, амиридин.

+ЛФК. массаж и физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей.

виды физиотерапии: электрофорез лекарственных средств (прозерин, хлорид кальция), диадинамические токи, миостимуляцию синусоидальными модулированными токами, электростимуляцию нервов, ультразвук, озокерит, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны, оксигенобаротерапию. Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, умеренной деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей. Показаны полноценные белки, калиевая диета, витамины.

Лечение должно быть индивидуальным, комплексным и продолжительным, состоять из последовательных курсов, включающих сочетание различных видов терапии.

126,127.Наследственные бластоматозы, ангиоматозы. Этиология. Патогенез. Клиника. Диагностика. Лечение. Профилактика

Факоматозы-- группа наследственных заболеваний, при которых наблюдается сочетание поражений НС, кожи и внутренних органов. Проявления - участки нарушенной пигментации покровных тканей (гипер-/депигментированные пятна), шагреневые бляшки, фибромы, папилломы, ангиомы, сочетающиеся с разнообразными неврологическими, психическими, эндокринными и соматическими нарушениями. Для большинства форм факоматозов характерны задержки развития различных функций, прежде всего движений и интеллекта, + снижение адаптации к экзогенным и эндогенным факторам, факторам социальной среды. В тяжелых случаях наблюдаются олигофрения, атаксия, эпилептические припадки.

Морфологическая основа - гамартромы, детерминированные нарушениями роста и диф-ференцировки клеток одного или нескольких зародышевых листков в ранних стадиях эмбриогенеза, (+ склонность к пролиферации и неопластической трансформации). В связи с этим гамартрому расценивают как опухолевидный врожденный порок развития или эмбриональную опухоль с бдастоматозными тенденциями. Гамартромы состоят из элементов н. ткани и кожи. (факоматозы-- «нейроэктодермальные дисплазии», могут сочетаться с мезодермальными и энтодермальными дисплазиями).

Нейроэктодермальной дисплазии: гипер- и гипопигментированные пятна, пятна цвета «кофе с молоком», фибромы, папилломы, невусы, нейрофибромы, кортикальные и субэпендимальные узелки в ЦНС, факомы, поражения типа «тутовой ягоды» на глазном дне. Мезодермальные дисплазии: ангиомы, ангиолипомы, аневризмы, эктазии и стенозы сосудов, рабдо- и лейомиомы, дисплазии костной ткани и др. Энтодермальные дисплазии: полипоз различных отделов пищеварительного тракта.

54 формы факоматоза. Большинство из них наследуется по аутосомно-доминантному типу

Классификация:

1. По Поражению:

Бластоматозы - туберозный склероз Бурневилля; Нейрофиброматоз- б-нь Реклингхаузена;

Ангиоматозы - энцефало-тригеминальный ангиоматоз Штурге--Вебера; атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи--Бара)

2. По распространенности: распространенные, редкие

3. По поражению зародышевого листка: эктодермальные, мезодермальные

БЛАСТОМАТОЗЫ

Нейрофиброматоз:

-периферический(болезнь Реклингхаузена),1 ТИП.

- центральный

-сегментарный( клиника периферического, но на ограниченном участке тела)

болезнь Реклингхаузена. Ген локализован в длинном плече 17 хр.- опухолевый супрессор (у пациентов ген инактивирован). Патоморф субстрат- опухолевые образования, разной гистологич с-ры: менингиомы, Астроцитомы,гамартомы и тд.).

диагностические критерии:

1) 6 и более бледных, желто-коричневых (кофе с молоком цвета) пятна на коже, диаметром более 5мм в раннем возрасте, более 15 мм- старше пубертата.

2) 2 и более нейрофибромы или 1 плексиформная нейрофиброма.

3) генерализованная точечная пигментация или веснушчатость в п\мыш или п\колен областях

4) костные аномалии- дисплазия крыльев клиновидной кости, приводящая к дефекту крыши орбиты и к пульсирующему экзофтальму, и др

5) глиома зрительного н.

6) 2 и более узелка Леша (пигментированные гамартромы радужки)

7) Наличие НФ-1 у других родственников

Кожные проявления :

* бледных, желто-коричневых (цвета кофе с молоком) пятна на коже

* генерализованная точечная пигментация или веснушчатость в п\мыш или п\колен областях (цвета кофе с молоком)

* нейрофибромы(невриномы)- доброкач опухоли из оболочек нервов(периф н., нервн корешки, ганглии, сплетения) . Единичные/множественные плотные опухоли разной величины (чаще диаметром 1--2 см), расположенные по ходу нервных стволов, не сращенные с другими тканями.

Симптомы: чувствит р-ва , парестезии, боль, иногда ррадикул симптомы.

По локализации: кожные- мягкие, телесного цвета, +зуд, б/б.; п/кожные- твердые узелки, округл, +боль, иногда спонтанная; проксимальные(плексиформные)- с рождения, около больш нервного сплетения, СМкорешка, симптомы как при нейропатии.

Костно-суставные проявления: сколиоз, кифосколиоз, дисплазия крыльев клиновидной кости, истончение коркового слоя дл трубчатых костей, низкорослость, макроцефалия, псевдоартроз, варусная/вальгусная дефорсация голеней, киста костей

Глазные проявления. узелки Леша (пигментированные гамартромы радужки),меланоцитарные невусы радужки, глиома зрительного н.(диагноз ставится в 4-5 лет из-за снижения ОЗ, птоза, изменения поля зрения+ головные боли, гипоталямические р-ва)

Поражение НС: судорожный синдром- после пубертата, когнетивные нарушения, снижение интеллекта, нейробластома- зловачественная дизонтогенетическая опухоль, астроцитома - глиальная( локализуется в базальн гангл, зр. нерв, хиазма, ствол).

Нередко опухоли растут из ткани спинномозговых корешков и располагаются в позвоночном канале, вызывая сдавление спинного мозга.

Центральная форма (НФ-2)- патологический ген расположен в хромосоме 22(дл. Плечо).

развивается невринома вестибулокохлеарного ЧМН(двустор), возможны менингиома, глиальные опухоли, спинальные невриномы. Возможны также помутнение хрусталика, субкапсулярная лентикулярная катаракта .+ пятна цвета кофе с молоком. Клинически- снижение слуха, шум в ушах, рано падает зрение.

Диагностика : КТ и МРТ. Динамическое исследование с контрастированием,

Лечение :

1. хир лечние опухоли

2. противоэпилептическую терапию

3. ноотропы

Туберозный склероз

(болезнь Бурневилля-Прингла, синдром Бурневилля-- Брессау)

-- наследственное нейрокожное заболевание, с системным поражением вн орг, костей, глаз, кожи; с нарушением пролиферации, миграции и дифференцировки кл нейроглии.

- глиоз белого вещества мозга, проявляющийся в раннем детстве эпилептическими припадками (в 85%), олигофренией в сочетании с нарастающей пирамидной и экстрапирамидной симптоматикой, кожной патологией.

1признаки:

* ангиофибромы лица

* множественные околоногтевые фибромы

* кортикальные туберсы( +гистология)

* субэпеднимальные узлы или гигантоклеточная астроцитома(+гстология)

* множественные субэпеднимальные кальцинаты, проминирующие в желудочуи ГМ(+нейрорадиология)

2признаки:

* 1степень родства

* Рабдомиома сердца(+гистология)

* Ретинальные гамартомы или депигментированные пятна

* Церебральные туберсы(+радиологич подтверждение)

* Некальцинированные субэпендимальные узлы(+радиологич подтверждение)

* Шагренева кожа

* Лимфангиомиоматоз легких(+гистология)

* Ангиомиолипома почек

* Поликистоз почек

3признаки:

* Гипопагментированные пятна

* Повреждение кожи типа конфетти

* Поликистоз почек

* Диффузное повреждение эмали зубов

* Гамартоматозные полипы прямой кишки

* Кисты костей

* Лимфангиоматоз легких

* Церебральные гетеротопии или «миграционные тракты», в белом в-ве

* Фибромы десен

* Гамартомы др органов

* Инфантильные спазмы

Диагноз очевиден- 1-1ый, 2 2-ых признака, или 1 -ый и 2 3-ых признака

Диагноз возможен - 1 2-ый+1 3-ый, или 3 3-ых признака

Диагноз предположительный - 1 2-ый, или 2 3-ых признака

В возрасте 4--6 лет на лице в форме бабочки в области носа обычно появляются множественные желто-розовые или коричнево-красные узелки диаметром чуть больше 1 мм -- аденомы Прингла, которые обычно признаются аденомамисальных желез, однако есть мнение и о том, что они представляют собой происходящую из нервных элементов кожи гамартрому.

На носу при этом возможны изменения по типу телеангиэктазий. Часто встречаются участки так называемой шагреневой кожи, пятна кофейного цвета, зоны депигментации, полипы, участки фиброзной гиперплазии, возможны гамартромы языка, фиброзные бляшки на коже лба, волосистой части головы и округлые фибромы (опухоли Коэна) на пальцах ног, реже -- рук. Нередко отмечаются диспластические черты, врожденные пороки развития, опухоли сетчатки и внутренних органов (в сердце, почках, в щитовидной и вилочковой железах и пр.).

На глазном дне возможны студенистые образования грязно-желтоватого цвета, напоминающие по форме тутовую ягоду, -- глионевромы типа астроцитарной гамартромы, ретинальный факоматоз. Иногда выявляются признаки застоя или атрофии дисков зрительных нервов. Нижение ОЗ

На поверхности мозга наблюдаются единичные или множественные глиоматозные узлы, по цвету несколько светлее окружающего мозга и плотнее его на ошупь, возможна их кальцификация. Узлы могут быть и в белом веществе, подкорковых ганглиях, а также в стволе мозга и в мозжечке.

Встречаются и аномалии развития извилин мозга в виде микро- и пахигирии. Заболевание чаще носит спорадический характер. Бляшки достигают диаметра 5--20 мм. В коре больших полушарий и мозжечка иногда могут быть обнаружены пластинчатые тельца, напоминающие амилоид. Происходит дегенерация клеток коры. При КТ-исследовании головы нередко можно выявить кальцификаты и глиальные узелки в паравентрикулярной области, субэпендимарно вдоль наружных стенок боковых желудочков, в зоне межжелудочкового отверстия Монро, реже -- в мозговой паренхиме. На М РТ головного мозга в 60% выявляются гипотеденсивные очаги в одной или обеих затылочных долях, которые расцениваются как участки неправильной миелинизации

НС: -судорожные пароксизмы: инфантильный спазм,парциальные моторные,гипер тонико-клонические судороги. - парциальные пароксизмы: одностор, тонич/клонич, по лици и конечностям

Лечние:

* Хирургическое. (есть фокальные кортикальные аномалии,нарушение в белом в-ве ГМ, резистентные эпи приступы)

* Консервативное :- проивоэпилепт,

Ангиоматозы

синдром Штурге -Вебера

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (кожно-мозговой; синдром Штурге--Вебера; синдром Вебера--Краббе--Ослера -- врожденная мальформаиия мезодермальных (ангиомы) и эктодермальных элементов, возникшая в процессе эмбриогенеза под воздействием экзогенных и генетически обусловленных причин.

Этиология: нарушении трансцеребральной венозной канализации, происходящ м/д листками эктодермы на 4-8 нед. внутриутробного развития

Клиника: симптомы- церебральные, глазные, фациальные.

Формы: полная и неполная

Полная:

* Венозные ангиомы мягкой мозговой оболочки и поражение церебральной гемисферы(атрофические изменения, ангиомы, уч-ки кровоизлияния)

* Ангиоматозный невус( локал на верхней части лица)

* Судорожные приступы - парциальные и/или генерализованные

* Гемипарез на контрлатер стороне , гемианопсия, гемиатрофия

* Ипсилатеральная ангиома сосудистой оболочки глаза

Неполная :

* Фациальные и лептоминенгиальные ангиомы, церебральные симптомы

* Клинические и радиологические признаки церебрального и лептоменингеального ангиоматоза, ангиома сосудистой оболочки глаза

* Фациальный невус и ангиома сосуд обол глаза без клинических, но срад признаками церебрального ангиоматоза

* Изолированный церебральный и лептоменингеальный ангиоматоз

Характерна триада: «пламенный» невус, эпилепсия, глаукома.

Врожденное крупное сосудистое пятно (невус) обычно локализуется на одной стороне лица по ходу ветвей тройничного нерва. Крупные плоские ангиомы красного или вишневого цвета на лице, бледнеющие при надавливании, могут распространяться на кожу волосистой части головы и шею, + ангиоматозом мозговых оболочек, чаще в конвекситальной зоне теменно-затылочной области, атрофией мозга и очагами обызвествления в КБП. Возможны олигофрения, гемипарез, отставание роста паретичных конечностей, гемианопсия, гидрофтальм. На краниограммах и компьютерных томограммах отмечаются очаги обызвествления, атрофия мозга, расширение субарахноидальных пространств.

Заболевание чаще носит спорадический характер. Возможны случаи наследования как по доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу.

На КТ и МРТ обычно наблюдаются проявления атрофии вещества мозга, расширсние желудочков мозга и подоболочечных пространств.

Лечение: хирургич(коррекция косметич дефектов и предотвращение повторных кровоизлияний) и консервативное(коррекция нервно-псих статуса и купиров-е эпи припадков)

болезнь Луи-Бар

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с высокой пенетрантностью мутантного гена.

Атаксия-телеангиэктазия (болезнь Луи-Бар) характеризуется симметричными телеангиэктазиями, появляющимися в возрасте 3--6 лет, особенно на конъюнктиве, коже лица и шеи, обычно распространяющимися на мозговые оболочки, в-во мозга. Кроме того, отмечается повышенная склонность к хроническим воспалительным заболеваниям (синусит, пневмония, бронхоэктазии и пр.) в связи с генетически обусловленным нарушением клеточного и гуморального иммунитета. При первых попытках ребенка к самостоятельной ходьбе выявляются признаки мозжечковой атаксии, которая в дальнейшем имеет нарастающий характер, позднее появляются гиперкинезы по типу миоклонии или атетоза, сухожильная гипорефлексия, дизартрия. Возможно поражение черепных нервов, затруднение произвольных движений глаз (окуломоторная апраксия). К 12--15 годам возникают нарушения глубокой и вибрационной чувствительности, нарастание атаксии. В поздних стадиях болезни в связи с поражением клеток передних рогов спинного мозга возникают слабость и атрофия мыши, фасцикулярные подергивания. На коже появляются пигментные пятна кофейного цвета, участки гипопигментации, себорейный дерматит. Постепенно развивается атрофия кожи, появление седых волос отмечается уже в школьном возрасте. Характерны задержка психического и физического развития, обычны гипоплазия мозжечка, резче выраженная в его черве, гипоплазия вилочковой железы, дисгаммаглобулинемия, поражение ретикулоэндотелиальной системы (ретикулезы, лимфосаркома и пр.).

Прогноз плохой. Причиной смерти чаще являются хронические заболевания бронхов и легких, лимфомы, карциномы.

128.Гепато-церебральная дистрофия. Этиология. Патогенез. Клиника. Лечение. Профилактика

Этиология и патогенез. наследственное. Тип - аутосомно-рецессивный. нарушение синтеза белка церулоплазмина, входящего в состав а2-глобулина, транспортирующего медь. Вследствие этого создается высокая концентрация меди в крови и происходит ее отложение в органах и тканях, преимущественно в печени, мозге, роговице, а также в почках и других органах. Токсическое действие меди связано с блоком сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, что приводит к нарушению Red-Ox процессов в клетке.

Патоморфология. В мозге, печени, почках, селезенке, роговице, радужной оболочке, хрусталике глаза определяются дегенеративные изменения, наиболее выраженные в подкорковых ядрах. Обнаруживаются также дистрофические изменения нервных клеток, очаговые размягчения мозговой ткани с образованием микрокист, разрастанием глии. Выявляются изменения мелких сосудов мозговой ткани, кровоизлияния вокруг них, периваскулярный отек. Постоянным признаком заболевания является цирроз печени.

Клинические проявления. Складываются из симптомов поражения ЦНС и внутренних органов. появляются и нарастают мышечная ригидность, разнообразные гиперкинезы, псевдобульбарные симптомы, прогрессирующее снижение интеллекта, нарушения функции печени и изменение радужной оболочки. Ведущим - синдром экстрапирамидных р-ств: ригидность мышц туловища, конечностей, лица, глотки и следствие этого - нарушения походки, глотания, речи. + возникают гиперкинезы различного х-ра: тремор, атетоз, торсионная дистония, интенционное дрожание, усиливающиеся при попытке выполнения произвольных движений. Гиперкинезы имеют неритмичный характер.

В зависимости от выраженности и сочетания клинических проявлений, возраста, в котором возникло заболевание, и степени поражения печени выделяют четыре формы гепатоцеребральной дистрофии.

1. Ранняя ригидно-аритмогиперкинетическая форма имеет наиболее злокачественное течение. Неврологические проявления развиваются в возрасте 7--15 лет. предшествуют признаки поражения печени. В клинической картине преобладают мышечная ригидность и гиперкинезы.

2. Дрожательно-ригидная и дрожательная формы, проявляющиеся в более позднем возрасте (17--20 лет). Характеризуются одновременным появлением ригидности и дрожания, которое часто бывает первым признаком заболевания; постепенно нарастая, оно может становиться общим, захватывая мышцы туловища, конечностей, лица, челюстей, мягкого неба, надгортанника, голосовых связок, дыхательную мускулатуру, диафрагму. Нарушается глотание, речь становится скандированной. Часто отмечаются выраженные изменения психики.

3. Экстрапирамидно-корковая форма отличается расстройством высших мозговых функций, наличием параличей, часто эпилептических припадков, грубым снижением интеллекта с изменениями личности.

4. Абдоминальная форма характеризуется преимущественным нарушением функции печени. Неврологические симптомы присоединяются в более поздних стадиях болезни.

Течение и прогноз. Течение неуклонно прогрессирующее. Продолжительность жизни зависит от клинической формы заболевания, своевременности начатого лечения. Средняя продолжительность жизни больных без лечения около 6 лет.

Данные лабораторных и функциональных исследований. В сыворотке -снижение содержания церулоплазмина (ниже 10 ЕД при норме 25--45 ЕД), гипопротеинемия, гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут и выше при норме 150 мкг/сут) и гипераминоацидурия (до 1000 мг/сут при норме 350 мг/сут). м\б повышение содержания аммиака в крови, изменение печеночных проб. Патогномоничным признаком гепатоцеребральной дистрофии является роговичное кольцо Кайзера--Флейшера, которое представляет собой отложение пигмента, содержащего медь, по периферии радужной оболочки.

Лечение. Основной целью лечения является выведение из организма избытка меди:тиоловые препараты( унитиол, декаптол и D-пеницилламин). Дозы подбираются индивидуально. 0-пеницилламин в среднем назначают в дозе от 0,45 до 2 г в сутки после еды. Препарат необходимо принимать в течение всей жизни.

Унитиол назначают повторными курсами по 5 мл 5 % раствора внутримышечно ежедневно или через день (на курс 25 инъекций с перерывом между курсами 5--6 мес). + препараты, улучшающими функции печени. Рекомендуется специальная диета с ограничением продуктов, богатых медью (печень, грибы, шоколад, устрицы и др.), животных жиров, белков. Пища должна быть богата витаминами и углеводами.

129.Наследственная атаксия Фридрейха. Этиология. Патогенез. Топическая диагностика. Клиника. Лечение. Профилактика

наследственное дегенеративное заболевание НС, хар-ся синдромом поражения задних и боковых канатиков СМ. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Патоморфология. дегенеративные изменения в проводящих путях задних и боковых канатиков, преимущественно пучков Голля, в меньшей степени - Бурдаха, Флексига, Говерса, волокнах ПП, задних корешках, а также в клетках коры мозжечка, подкорковых ганглиев, КБП.

Клинические проявления. Начало 6--15-лет. Первым симптомом - неустойчивая походка( табетически-мозжечковая). В ранних стадиях атаксия выражена преимущественно в ногах. По мере прогрессирования заболевания нарушения координации распространяются на верхние конечности и лицо. +выявляются крупноразмашистый нистагм, атаксия в руках и ногах, адиадохокинез, дисметрия, скандированная речь, расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности. Меняется почерк. Ранним симптомом является снижение, а затем угасание сухожильных и периостальных рефлексов. Мышечный тонус понижен. В более поздних стадиях болезни присоединяются афферентный парез нижних, а затем верхних конечностей, нередки патологические пирамидные рефлексы, дистальные мышечные атрофии. Интеллект снижен.

Заболевание медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни 10--15 лет с момента его развития.

+ деформаций стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев стопы и флексия концевых фаланг), поражения миокарда, эндокринных расстройств.

Лечение. симптоматическое : общеукрепляющие препараты, ЛФК, массаж. В некоторых случаях производится хирургическая коррекция деформации стоп.

138.Лечение менингококкового менингита у детей

На догоспитальном этапе при подозрении на менингококцемию (в том числе и смешанную форму МИ) терапию следует начинать немедленно, на дому, с последующей госпитализацией.

Проводится борьба с гипертермией в зависимости от варианта лихорадки. При «розовой» внутрь или ректально вводят Парацетамол в разовой дозе 10-15 мг/кг, при неэффективности - ибупрофен (Нурофен) в разовой дозе 5-10 мг/кг массы тела. Одновременно проводятся физические методы охлаждения, но не более 30 минут. При неэффективности внутримышечно вводят в возрастной дозе литическую смесь в составе: 50% раствор Анальгина + антигистаминный препарат. При «бледной» лихорадке больного согревают, вводят внутримышечно Папаверин, Но-шпу или Дибазол + литическую смесь. При выраженной централизации кровообращения в терапию добавляют 0,25% раствор дроперидола 0,1-0,2 мл/кг в сочетании с антипиретиками.

При судорожном синдроме (наряду с указанной терапией) вводят внутримышечно Реланиум из расчета 0,1 мл/кг. При отсутствии эффекта включают в терапию Дроперидол в сочетании с Ангальгином, оксибутират натрия. При дебюте менингита судорогами планово назначается длительная терапия препаратами вальпроевой кислоты (Конвулекс и др.), что снижает риск развития постменингитной эпилепсии.

Для предупреждения токсического шока вводят преднизолон (внутримышечно или внутривенно) в дозе 2 мг/кг. При выраженном менингеальном синдроме - 25% ную сернокислую магнезию (1 мл/год жизни) или Лазикс - 1-2 мг/кг внутримышечно.

Введение антибиотика в течение первого часа транспортировки не рекомендуется, а в случае длительной транспортировки стартовым препаратом является левомицетина сукцинат в разовой дозе 25 мг/кг, который вводится не более 2 суток.

Состояние больного оценивается под постоянным контролем АД, частоты пульса, дыхания, диуреза, окраски и температуры кожных покровов, нарастания количества и качества элементов экзантемы и сознания больного. При подозрении на молниеносный вариант генерализованной формы МИ госпитализация осуществляется реанимационной бригадой, которая проводит немедленные реанимационные мероприятия на дому в зависимости от степени септического шока (алгоритм действия перманентно осуществляется при транспортировке больного и продолжается в ОРИТ).