- 4741. Генетика эукариотов
Главная количественная особенность генетического материала эукариот – наличие избыточной ДНК. Нуклеотидные последовательности в геноме эукариот. Гетерогенность ДНК эукариот по нуклеотидному составу. Линейные хромосомы - основа генетического аппарата.
Визначення співвідношення спадковості і середовища у формуванні наркоманії в євреїв та арабів. Причини формування наркотичної залежності. Генетико-демографічний аналіз наркоманії в Ізраїлі. Розподіл здорових арабів і наркоманів за групами екзогамії.
Эпидемиологический, клинико-генетический анализ наследственных форм тугоухости среди всего населения и детей области. Определение нозологического спектра. Территориальное распространение наследственной тугоухости с учетом генетической структуры популяций.
Задача диагностики маленьких детей со значительными нарушениями зрения: множество состояний, начиная от ранней тяжелой дегенерации сетчатки до альбинизма и ахроматопсии. Сохранение морфологии сетчатки. Распространённость миопии и связанных осложнений.
Исследование устойчивости к SkQ1 методом двойных разведений в жидкой питательной среде с использованием панелей собственного производства. Сравнение последовательностей гена acrB из различных штаммов грамотрицательных бактерий с acrB из штамма E. coli.
- 4746. Генетическая инженерия
История возникновения метода переноса генов из одного организма в другой. Роль технологии направленного конструирования новых биологических объектов в современной генетике и биологии. Цели, принципы, достижения и этические аспекты генной инженерии.
Меланома - злокачественная опухоль, возникающая в результате атипического размножения пигментных клеток. Причины возникновения кожных заболеваний. Наследственная предрасположенность к меланоме кожи. Гистологическое подтверждение онкологического диагноза.
Понятие и строение островков патогенности. Факторы адгезии и колонизации. Синтез антифагоцитарных и антикомплементарных веществ. Образование микроорганизмов, участвующих в пенетрации. Идентификация эпидемических штаммов. Расшифровка геномов бактерий.
Генетические исследования центральной нервной системы человека, ее структурных и функциональных характеристик. Методы диагностики наследственных заболеваний. Фенотип, как продукт взаимодействия генотипа и среды. Наследственность, изменчивость и мутации.
Обзор этиологически гетерогенной группы нарушений, в происхождении которых принимают участие как наследственные, так и средовые факторы. Анализ ахондроплазии, миопатии Дюшенна, болезни Альберс-Шенберга, синдактилии, полидактилии и синдрома Клиппеля-Фейля.
История исследований, посвященных изменениям хромосом опухолевых клеток. Структурные изменения кариотипа: транслокация, делеция, инверсия, инсерция, изохромосома и дериват. Клиническое и биологическое значение хромосомных аберраций при гемобластозах.
Клинические особенности и признаки синдрома Прадера-Вилли. Поведенческие расстройства и эндокринные нарушения при данном заболевании, методы его диагностики и лечения. История открытия и распространенность синдрома Энгельмана, лечение и уход за больными.
Особенности исследования ассоциации между носительством полиморфизмов гена лептина, фактора некроза опухоли-альфа, адипонектина А и ядерного активатора пролиферации пероксисом гамма, а также стадиями диабетической нефропатии и хронической болезни почек.
Роль, значение, формы, возникновение и схема эволюции иммунитета. Патология иммунной системы, генетика первичных иммунодефицитов. Представление о врожденных дефектах фагоцитов, генетическая разнородность восприимчивости к микобактериальным инфекциям.
- 4755. Генетические заболевания
Изучение истории расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Современная диагностика муковисцидоза. Анализы и выявление генетических заболеваний, их диагностика. Молекулярно-генетический анализ микроделеций в Y-хромосоме.
- 4756. Генетические заболевания
Изучение способов передачи наследственных признаков. Причины наследственных болезней. Составление и анализ родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Основные виды генетических нарушений.
Проведение исследования строения особенностей вирусов. Классификация и генетические особенности инфекционного процесса вирусов гепатита. Биохимические показатели периферической крови здоровых и больных гепатитом. Медицинские исследования в клинике.
Исследование присутствия рецессивной мутации гена супрессора опухоли во всех соматических клетках организма и функционирующего как ген наследственной предрасположенности к раку. Модификация фенотипического проявления гена эпигенетическими факторами.
Принципы и обоснование необходимости проведения генетических исследований в течение беременности для диагностики врожденных пороков и заболеваний ребенка. Типы исследований: тройной тест, амниоцентез, биопсия ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез.
Генетические исследования основных факторов распространенности психических расстройств в популяции и в семьях регионов Сибири и Дальнего Востока. Причины распространенности шизофренических расстройств, эпилепсии и пограничных психических расстройств.
Канцерогенез как процесс развития опухолей любого типа. Основные теории развития опухолевого процесса: мутационная, вирусная, эпигеномная. Химические и физические канцерогенные факторы, стимулирующие механизм экспрессии онкогенов. Система протоонкогенов.
Влияние генетической предрасположенности на развитие остеопороза. Основные факторы риска остеопороза. Наследственный остеопороз – патология опорно-двигательного аппарата у детей. Динамика за последние годы. Основные преимущества генетического типирования.
- 4763. Генетические причины врожденных заболеваний почек и верхних мочевыводящих путей. Обзор литературы
Ознакомление со статистикой врожденных аномалий мочеполовой системы. Рассмотрение генных причин изолированных аномалий и синдромов с преобладанием фенотипа у человека. Исследование генов, регулирующих развитие почек и верхних мочевыводящих путей.
Общая характеристика и изучение основных типов генетических факторов как общебиологических констант. Исследование основных категорий заболеваний, обусловленных генетическим риском, воздействием внешних факторов и наследственной предрасположенностью.
Алкогольный психоз как патологическое состояние психики, которое возникает через несколько дней после употребления алкоголя. Полиморфизм генов ферментов метаболизма этанола. Частоты вариантных аллелей генов в группе больных с алкогольными психозами.
Результаты современных масштабных исследований полногеномных ассоциаций, посвященных поиску генетических факторов риска инсульта. Генетические факторы риска ишемического и геморрагического инсульта. Анализ фенотипов и биологических механизмов заболевания.
- 4767. Генетический мониторинг
Понятие генетического груза. Виды изменчивости организмов под воздействием различных факторов. "Мутационная теория" Г. де Фриза. Роль наследственности и среды в патогенезе заболеваний. Трудности диагностики наследственных болезней, основные методы.
Генетическое тестирование - за и против, основные проблемы его использования. Понятие, значение, история возникновения генетического паспорта, анализ различных аспектов его внедрения и необходимости широкого использования. Особенности медицины будущего.
Определение связи между однонуклеотидными последовательностями генов предрасположенности к раку молочной железы и риском его развития. Генотипирование методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов, проводимое у женщин кыргызской этнической группы.
Оценка возможности проведения мониторинга приживления близкородственного алломиелотрансплантата по генам Human Platelet Antigens. Анализ частоты аллоиммунизации к антигенам систем НРА и HLA у гематологических больных после терапии компонентами крови.