Вероятность возникновения мутации. Возникновение изменений генотипа. Классические наследственные заболевания. Присутствие мутагенных веществ в среде обитания человека. Фенотипические проявления мутаций. Уровень иммунитета и раковые заболевания.

Первичные моногенные наследственные невропатии. Классификация болезни Шарко-Мари-Тута. Демиелинизирующая и аксональная формы заболевания. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии. Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий.

Визначення ролі забруднення довкілля у збільшенні частоти загострень, важкості клінічних проявів захворювань органів бронхолегеневої системи. Процес мутації генів ферментів біотрансформації ксенобіотиків - фактор генетичної схильності до захворювань.

Методи генетичних досліджень. Закони Г. Менделя. Методи вивчення генетики. Механізми зберігання і передачі спадкової інформації від батьків потомству. Способи і шляхи реалізації цієї інформації у вигляді ознак та властивостей організмів. Родовід сім’ї.

Достовірна залежність між наявністю поліморфного алеля G та підвищеним ризиком утворення патологічних рубців. Наявність мутантної алелі при місенс мутації в гені ELN як один із основних факторів розвитку схильності до патології в процесі рубцювання ран.

Чутливість сироваткових та сонографічних маркерів хромосомної патології вражень плоду в першому триместрі вагітності. Особливості поведінки маркерів першого триместру гестації для вагітностей після використання допоміжних репродуктивних технологій.

Особливості конституції найбільш розповсюджених представників брахіцефалічних порід собак. Патофізіологічний комплекс тварин-брахіцефалів, зумовлений анатомічними особливостями будови черепа. Клінічні ознаки брахіцефалічного синдрому, його наслідки.

Спадковість як властивість організму забезпечувати матеріальну і функціональну наступність поколінь. Групи спадкових захворювань, причини їх виникнення (нерозходження хромосом при поділі клітини, помилки при реплікації молекули ДНК) і діагностика.

Аналіз впливу генетичних факторів на виникнення гіперурикемії. Дослідження філогенетично обумовлених передумов високого ризику розвитку гіперурикемії у людини як біологічного виду. Аналіз генетично детермінірованних порушень уратних транспортерів.

Частота встречаемости генитального герпеса. Акушерские проблемы герпетической инфекции и исследование в рамках разработки критериев диагностики инфицирования беременных и выбора тактики их родоразрешения. Клинические проявления генитального герпеса.

Понятие герпеса как острого вирусного заболевания, его классификация и характерные черты. Пути передачи генитального герпеса и факторы риска для здоровых женщин. Первые признаки генитального герпеса и порядок его диагностирования, методы лечения.

Герпес - как одна из самых распространенных вирусных инфекций человека. Поражение кожи и слизистых оболочек (чаще всего: на лице и в области половых органов), центральной нервной системы (менингиты и энцефалиты), глаз (конъюнктивиты и кератиты).

Разрастание ткани за пределами нормально расположенной слизистой оболочки тела матки при эндометриозе. Особенности протекания генитального и экстрагенитального эндометриоза. Основные клинические симптомы эндометриоза. Эндометриоз тела и шейки матки.

Общая характеристика, этиология и патогенез эндометриоза как доброкачественного гормонозависимого заболевания, которое развивается на фоне гормонального и иммунного дисбаланса. Клиническая картина, принципы диагностики и подходы к лечению данной болезни.

Классификация распространенных форм генитального эндометриоза по А.И. Ищенко. Клиника и диагностика эндометриоза тела матки, шейки матки, влагалища и промежности, яичников, маточной трубы, брюшины малого таза. Лечение проведением гормональной терапии.

Аналіз значимості факторів, які спричиняють розвиток та ускладнення пролапса геніталей, в першу чергу віку пацієнток та етіопатогенетичних механізмів захворювання. Ризик виникнення даних порушень значно зростає у пацієнток з дисплазією сполучної тканини.

Зміст прогресуючої гемічної гіпоксії з подальшим розвитком вторинних метаболічних розладів при дефіциті заліза у вагітних. Аналіз основних змін експресії при залізодефіцитній анемії. Оцінка фенотипових перемін продукції індуцібельних гіпоксією білків.

Діагностика, лікування, профілактика атеросклерозу як найбільш актуальні задачі сучасної медицини. Аналіз змін в клітинах та кровоносних судинах органів при атеросклерозі та його генній корекції в умовах профілактичного і лікувального введення гену Апо-Е.

История формирования генной инженерии как науки и ее возможности. Открытия двойной структуры ДНК и матричного синтеза до технологий рекомбинантных ДНК. Создания трансгенных растений и новых вакцин. Уменьшение риска, связанного с генными технологиями.

Теоретические предпосылки формирования генной инженерии как науки: от открытия двойной структуры ДНК и матричного синтеза до технологий рекомбинантных ДНК, генной инженерии генома клетки, создания рансгенных растений, клонирования и новых вакцин.

Совокупность методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами, введения их в другие организмы и выращивания искусственных организмов. Достижения генной инженерии в мире.

Первые клинические испытания методов генной терапии. Методы генетической трансфекции в генной терапии. Рецептор-опосредованный перенос генов, особенности. Схема геннокоррекции наследственного дефекта. Геннотерапия моногенных наследственных заболеваний.

Развитие генетической инженерии и биотехнологий в РФ. Совершенствование методов химического синтеза и направленного мутагенеза ДНК. Создание противовирусного и противоопухолевого белков, препаратов инсулиновой группы. Виды и способы получения инсулина.

Обоснование повышения экспрессии генов апоптоза у больных Q-инфарктом по сравнению с нормой за пределами острого периода инфаркта. Определение и анализ основных причин пролонгирования апоптоза сохраняемой активностью генов, индуцирующих апоптогенез.

Определение содержания и понятия генных болезней - группы болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающих в гаметах родителей. Рассмотрение и анализ особенностей этиологии лечения исследуемых болезней.

Схема нарушений фенилаланинтирозинового обмена у человека. Болезни углеводного обмена, сахарный диабет. Болезни свёртывающей системы крови, гемофилия, серповидно-клеточная анемия. Болезни обмена металлов, гепатолентикулярная дегенерация, гемохроматоз.

Изменения нуклеотидных последовательностей ДНК. Особенности видов генных мутаций. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Понятие рекона. Функциональная классификация генных мутаций. Механизмы, снижающие неблагоприятный эффект от них.

Генодерматозы как наследственные заболевания кожи, насчитывающие несколько сотен нозологических форм. Виды ихтиоза, кератодермия - группа болезней ороговения. Буллезный эпидермолиз, болезнь реклингхаузена. Хирургическое иссечение отдельных опухолей.

Наследственные заболевания кожи - генодерматозы, их нозологические формы, проявляющиеся патологическими процессами. Причины возникновения дисхромий и дистрофий кожи и ее придатков. Клиническая картина ихтиоза, кератодермий, буллезного эпидермолиза.

История создания, развития и направлений деятельности частного учреждения - Института геномных исследований. Ознакомление с работой команды молекулярного биолога Вентера над расшифровкой человеческого генотипа методом пулеметной последовательности.