Болезни пуринов и пиримидинов
Оротовая ацидурия. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ксантинурия является наследственно обусловленным заболеванием обмена пуринов. Синдром Леша-Нихана: клиника, лечение. Дефицит нуклеозид-фосфорилазы. Симптомы подагры. Гиперурикемия.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Клиническая педиатрия |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Мустафаев Максим Акифович |
| Дата добавления | 01.03.2019 |
| Размер файла | 22,8 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Патогенез и симптомы синдрома Леша-Нихана - наследственного заболевания, характеризующегося увеличением синтеза мочевой кислоты. Диагностика и лечение синдрома Леша-Нихана. Неврологическая дисфункция организма, когнитивные и поведенческие нарушения.
презентация [191,7 K], добавлен 03.12.2014Обмен пуринов и образование мочевой кислоты. Схема синтеза и катаболизма пуриновых нуклеотидов. Причины гиперурикемий. Стадии течения подагры, основные звенья патогенеза. Симптомы, проявление болезни. Программа диагностики. Принципы лечения, профилактики.
презентация [612,0 K], добавлен 07.11.2016Синтез и вывод из организма мочевой кислоты. Ее нормальный уровень содержания в крови у мужчин и женщин. Описание клинических вариантов нарушения обмена пуринов: гиперукемия, гипоурикемия, подагра. Причины заболеваний. Диета и медикаментозная терапия.
презентация [207,6 K], добавлен 22.07.2016Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.
презентация [93,9 K], добавлен 02.12.2014Болезни детского возраста и их диагностика. Наследственные болезни, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. Понятие о болезнях накопления. Наследственная гетерогенность многих тезаурисмозов. Продукты неполного расщепления при болезнях накопления.
курсовая работа [40,5 K], добавлен 24.06.2011Сахарный диабет как хроническое заболевание, характеризующееся нарушением продукции или действия инсулина и приводящее к нарушению всех видов обмена веществ и, в первую очередь, обмена углеводов. Симптомы, осложнения, профилактические меры и лечение.
презентация [371,6 K], добавлен 12.06.2015Наследование муковисцидоза по аутосомно-рецессивному типу. Мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Основные формы муковисцидоза. Уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. Организации диспансерного наблюдения за больными.
реферат [258,2 K], добавлен 20.12.2016Основные симптомы подагры. Причины, формы, течение заболевания, классификация. Поражение суставов, сердечно-сосудистой системы. Контроль уровня мочевой кислоты. Рентгенологические стадии хронического подагрического артрита. Профилактика, лечение подагры.
презентация [391,6 K], добавлен 11.12.2016Сущность и симптомы подагры. Факторы риска развития заболевания, его патогенез. Установление диагноза на основании осмотра и расспроса больного, результатов анализа крови и пробы суставной жидкости. Лечение подагры в периоды обострения и ремиссии.
презентация [515,7 K], добавлен 22.12.2013Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация [4,6 M], добавлен 21.10.2014
