Процесс передачи генетической информации. Экспрессия гена и ее регуляция. Генетические дефекты и эндокринные болезни. Молекулярные основы патогенеза эндокринных опухолей. Задержка роста, обусловленная дефицитом гонадотропных, СТГ, ТТГ и АКТГ гормонов.
Оценка результатов проведеного генетического скрининга галактоземии на болезнь генетического обмена. Структура праймеров, используемых в молекулярной диагностике гена GALT. Анализ результатов ферментативного тестирования в препаратах лейкоцитов.
- 17433. Молекулярная характеристика серозной аденокарциномы яичника: значение для диагностики и лечения
Состояние скрининговых мероприятий по выявлению серозной аденокарциномы яичника. Молекулярная классификация эпителиального рака яичников. Анализ меж- и внутриопухолевой гетерогенности при заболевании. Таргетная терапия серозной аденокарциномы яичника.
Определение видовой и клональной принадлежности изолятов Burkholderia cepacia complex, выделенных от пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации, выявление среди этих изолятов носительства и интегронной организации генов адаптивной резистентности.
Дефіцит аутоантитіл (ААТ), як генетично зумовлений розлад, спричинений мутацією гена СЕРРІН 1, локалізованим на довгому плечі 14 хромосоми. Фенотипні варіанти білка. Групи пацієнтів для скрінінгового обстеження. Епідеміологія природженного дефіциту ААТ.
- 17436. Молекулярно-биологические маркеры в диагностике, патогенезе и прогнозе заболеваний щитовидной железы
Оценка цитокинов, молекул межклеточной адгезии у больных с аутоиммунными, доброкачественными и злокачественными заболеваниями щитовидной железы. Анализ пролиферативной активности у больных с основными формами ненаследственных раков щитовидной железы.
Проведення моніторингу епізоотичної ситуації щодо ньюкаслської хвороби в Україні. Виділення та вивчення молекулярно-біологічних властивостей польових штамів вірусу, що циркулюють в Україні. Визначення індексу інтрацеребральної патогенності вірусу.
- 17438. Молекулярно-біологічні особливості злоякісних пухлин яєчника з фенотипом лікарської резистентності
Аналіз змін морфологічних і електронномікроскопічних характеристик клітин лінії А2780, що виникають при формуванні резистентності до цисплатину і доксорубіцину. Експресія протеїнів-регуляторів апоптозу і білків в пухлинних клітинах хворих на рак яєчника.
Діагностика та лікування хворих на рак молочної залози (РМЗ). Морфологічні особливості РМЗ. Особливості експресії маркерів апоптозу, проліферації, ангіогенезу, рецепторів стероїдних гормонів у базальноподібному підваріанті РМЗ у хворих віком до 35 років.
- 17440. Молекулярно-генетическая верификация уреазопозитивных микроорганизмов в метафилактике уролитиаза
Разработка чувствительного и специфичного метода ДНК-диагностики маркерных инфекционных агентов и создание на его основе тест-системы для прогнозирования течения и метафилактики мочекаменной болезни. Клинические рецидивы уролитиаза, их наблюдение.
Характеристика спектра и частоты мутаций в основных ядерных генах (SURF1, POLG) и митохондриальной ДНК при разных формах БДЦМ (болезни дыхательной цепи митохондрий). Разработка и внедрение алгоритма лабораторной диагностики основных форм БДЦМ у детей.
Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
Выявлены ассоциации между аллельными вариантами DBH*444g/a и психонейроиммунологическими параметрами у здоровых европеоидов. Личностные особенности и параметры психоэмоциональной сферы у европеоидов. Особенности вегетативного баланса у европеоидов.
- 17444. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
Первичная, вторичная и третичная профилактика генетически обусловленных болезней. Изучение генетических ассоциаций большого числа комплексных заболеваний для определения групп повышенного риска. Акушерско-гинекологический и соматический анамнез матерей.
Проведение анализа, основанного на данных о полиморфизме ДНК – локусов ядерного генома. Полиморфные ядерные локусы - генетические маркеры для анализа наследственного полиморфизма современных популяций и эволюции человека. Сходства и различия этносов.
Анализ результатов медико-генетических и молекулярно-генетических исследований лиц, склонных к употреблению наркотиков. Биологические механизмы предрасположенности от психоактивных веществ. Предрасположенность к алкоголизму: перспективы профилактики.
Исследование состояния ренинангиотензинового, нитритергического и липидтранспортного звеньев патогенеза эссенциальной артериальной гипертензии, их взаимосвязи с молекулярно-генетическими маркерами у подростков. Распространенность артериальной гипертензии.
Поиск методов предупреждения и лечения состояний с полиморбидным фоном как одна из медико-социальных проблем. Распределение делеций генов глутатионтрансфераз при хронической обструктивной болезни легких и ее ассоциации с ишемической болезнью сердца.
В обзоре предоставлены данные относительно генетических маркеров меланомы за последние годы. Презентована циклин-зависимая киназа, отвечающая за клеточную пролиферацию. Рассмотрен ряд других низкопенентрантных генов, имеющих прогностическую ценность.
- 17451. Молекулярно-генетические маркеры риска генерализованного пародонтита и их применение в диагностике
Разработка теста-системы для идентификации основных пародонтопатогенов. Оценка информативности использования молекулярно-генетических маркеров для диагностики и контроля лечения воспалительных заболеваний пародонта, вызванных анаэробными микробами.
Определение этиологии, патогенеза, клинических симптомов, диагностики и лечения фибрилляции предсердий как наджелудочковой формы тахиаритмии, характеризующейся некоординированным возбуждением предсердий, проявляющимся в увеличении частоты их сокращения.
Влияние полиморфных вариантов генов на уровень двигательной подготовленности у детей. Методология поиска генетических маркеров физической работоспособности человека. Диагностика наследственной предрасположенности человека к двигательной деятельности.
Рассмотрение метода полимеразой цепной реакции, который проводят проводят в амплификаторе. Изучение понятия секвенирования биополимеров (белков и нуклеиновых кислот — ДНК и РНК), как определения их аминокислотной или нуклеотидной последовательности.
Анализ эпидемических проявлений геморрагической лихорадки с почечным синдромом на территории России и обоснование необходимости оптимизации эпидемиологического надзора за хантавирусными инфекциями. Методы индикации и дифференциации вирусов данной группы.
Системы для определения экспрессии генов молекул врожденного иммунитета Toll-подобных рецепторов, противомикробных пептидов, цитокина. Определение новых маркеров ранней диагностики неразвивающейся беременности, внутриутробного инфицирования плода.
Современная геронтология о главных причинах старения. Основные положения гипотезы Вайсмана и центриолярной теории Ткемаладзе. Характеристика видов и источников стволовых клеток в организме человека. Применение биомедицинских технологий в России и Украине.
Выявление генетической предрасположенности к развитию опущения и выпадения внутренних половых органов и недержания мочи на основе изучения полиморфизма генов коллагена 1-го и 3-го типов. Праймеры, использованные для амплификации исследованных локусов.
- 17459. Молекулярно-генетические, гормонально-метаболические и клинические аспекты метаболического синдрома
Характеристика полиморфизма генов. Определение наличия и характера взаимосвязей между инсулинорезистентностью и нарушениями липидного, углеводного, пуринового обменов, эндотелиальной функции и артериальной гипертонией у больных метаболическим синдромом.
- 17460. Молекулярно-генетический анализ гена CYP1B1 при первичной врожденной глаукоме: клинический случай
Первичная врожденная глаукома - аутосомно-рецессивное заболевание глаз, манифестирующим, преимущественно, на первом году жизни. Продукт гена CYP1B1 - один из важных факторов детоксикации ксенобиотиков, часть из которых обладает тератогенным эффектом.