Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
Типы наследственности. Анализ причин хромосомных болезней. Понятие трисомии, делеции, моносомии, полиплоидии и дупликации. Перечень заболеваний с преимущественным поражением эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии, эпилепсии и дистонии.
Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
Рассмотрение тяжелого наследственного нарушения эмалеобразования, при котором нарушаются структура и минерализация как молочных, так и постоянных зубов. Определение основных симптомов и процесса протекания аутосомно–доминантной шероховатой гипоплазии.
Определение факторов, влияющих на формирование дефектов хрусталика, сетчатки зрительного нерва. Классификация микрофтальма по механизму наследования, вызвавшим его внешним причинам, хромосомным аберрациям. Причины развития заболевания и его диагностика.
Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.
Генетические дефекты арабских чистокровных лошадей. Эпилептический синдром жеребят. Наследственные нарушения обмена веществ. Дегенеративные изменения поддерживающих связок. Псевдогемофилия или болезнь фон Виллебранда. Врожденный буллезный эпидемолиз.
Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
Особенности поражения центральной нервной системы при фенилкетонурии. Превращение фенилаланина при фенилкетонурии. Географическое распространение и частота появления фенилкетонурии. Генетические причины, симптомы, профилактика и лечение заболевания.
Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
Предмет и методы антропогенетики. Разработка системы генетической службы в России. Изучение наследственного аппарата клеток человека. Механизм геномных и хромосомных мутаций. Задачи медико-генетического консультирования. Внутриутробная диагностика плода.
Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Уровни организации наследственного аппарата клеток человека: генный, хромосомный, геномный. Механизм генных мутаций, наследование аномалий. Генетическое консультирование и профилактика заболеваний.
Понятие врожденного порока сердца (ВПС), его эпидемиология и этиология. Влияние экологических факторов на возникновение ВПС у детей. Основная классификация ВПС: белые и синие, и их особенности. Способы лечения ВПС у детей: хирургические и терапевтические.
Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
Генетические болезни как заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация и краткая характеристика хромосомных, полигенных и моногенных болезней.
История открытия нарушений цветового зрения у людей и приматов, биологические механизмы дальтонизма, неспособности различать один или несколько цветов. Передача по наследству нарушений выработки одного, двух или всех трех цветочувствительных пигментов.
Анализ группы наследственных болезней, обусловленных различными видами нарушения обмена углеводов. Галактоземия - нарушение нормального процесса метаболизма углеводов галактозы. Фруктоземия (непереносимость фруктозы) - врожденное нарушение обмена веществ.
Рассмотрены основные виды нарушения развития зубов - несовершенный амелогенез, несовершенный дентиногенез, синдром Стептона-Капдепона, мраморная болезнь. Корневая дисплазия дентина. Клинические проявления и методы коррекции нарушения развития зубов.
Прогнозирование риска развития жизнеугрожающих состояний и внезапной смерти при нарушениях сердечного ритма, принципы профилактики. Клинические проявления синдрома Бругада. Описание современных методик диагностики и лечения наследственных заболеваний.
Генетическая (наследственная) глухота. Причины кондуктивной тугоухости. Антенатальные и интранатальные этиологические факторы. Аутосомно-рецессивное несиндромальное повреждение слуха. Диагностика, лечение и логопедическая работа при нарушении слуха.
Поражение спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц. Наследственные заболевания нервной системы. Патогенез и лечение болезни Дюшенна, плечелопаточной формы Ландузи-Дежерина миотонической дистрофии, болезни Томсона, пароксизмальной миоплегии.
Переход прав и обязанностей умершего к другим лицам. Понятие и сущность наследования. Наследование по завещанию и по закону. Наследственные права иностранцев в Российской Федерации. Определение наследственных прав российских граждан за границей.
Рассмотрение регулирования наследственных отношений в рамках различных правовых систем, а также в международном частном праве Российской Федерации. Изучение наследственных прав российских граждан в иностранном государстве и иностранцев в России.
Понятие и сущность наследственных отношений. Принципы наследования по завещанию и по закону. Наследственные права в международном частном праве. Наследственные права иностранцев в Российской Федерации. Наследственные права российских граждан за границей.
Общие данные пероксисомных болезней. Специфичность функционирования пероксисом, описание механизмов патогенеза. Отдельные нозологии пероксисомных болезней, синдром Цельвегера. Болезнь Рефсума взрослых, ризомиелическая точечная остеохондродисплазия.
Анализ вопросов этиологии, патогенеза, клинических особенностей и диагностики различных форм наследственных полиневропатий. Характеристика роли наследственных полиневропатий в формировании задержки статокинетического развития детей раннего возраста.
Геномный импринтинг как универсальный механизм функции генов в развитии. Исследование типов и особенностей формирования однородительских дисомий. Изучение генетических аспектов возникновения синдрома Прадера-Вилли. Синдром Энгельмана: пороки развития.
Классификация наследственных пороков развития твердых тканей зубов. Наследственный несовершенный амелогенез: его виды, этиология, диагностика и лечение. Типы наследственного несовершенного дентиногенеза и наследственного несовершенного остеогенеза.
