Наследственные нарушения слуха

Размещено на http://www.allbest.ru/

Доклад

Тема: «Наследственные нарушения слуха»

Подготовила

Студентка группы 15НЛ1

Юрчик Регина

Проверила

Блохина Л. П.



Генетическая (наследственная) тугоухость и глухота

Более 50% случаев врожденной сенсоневральной тугоухости и глухоты имеет генетическую (наследственную) причину. При этом нарушения слуха могут отсутствовать сразу при рождении, а развиться позднее, затрагивают одно или оба уха, варьируют от незначительных потерь до глухоты.

Генетические нарушения слуха могут быть прогрессирующими, врожденными, впервые возникать уже во взрослом состоянии; входить в состав синдромов и быть внесиндромальными; с аутосомно рецессивным и доминантным типом наследования, X-сцепленными.

С каждым годом выявляется все больше мутаций, приводящих к сенсоневральным нарушениям слуха. Сейчас известно более 100 таких нарушений, обуславливающих изменения структуры белков, входящих в состав практически всех элементов внутреннего уха: волосковых клеток, поддерживающих клеток, сосудистой полоски, базилярной мембраны, спирального узла, слухового нерва.

Большая часть генетически обусловленных сенсоневральных нарушений слуха (СНН) являются аутосомнорецессивными и внесиндромальными. Более 50% внесиндромальных СНН связаны с отклонениями в структуре белков connexin 26 и connexin 30.

Наследственное нарушение слуха у новорожденных

Анализ возрастной характеристики детей на момент выявления нарушений слуха показал, что 33% детей ставят на учет в возрасте от 3 до 7 лет, т. е. позже критического возраста (1-2 года), дети, взятые на учет от 1 года до 3 лет, составляют 21%, а выявляемость детей с нарушениями слуха до одного года жизни составляет 4%.

Это связано со многими факторами, но особенно с несвоевременным обращением родителей к врачу, непростительным откладыванием педиатром или ЛОР-врачомаудиологического обследования ребенка (даже при своевременном обращении родителей), а зачастую -- с неполным исследованием или низким его уровнем. В определенной степени это зависит от отсутствия современной диагностической аппаратуры. По данным зарубежных авторов, средний возраст ребенка, когда выявляется врожденная (ранняя) тугоухость, при недейственности скрининговых программ составляет 18-30 мес, и это только при наличии глубоких, двусторонних потерь слуха, без учета слабых и средних потерь.

В связи с этим анализ этиопатогенеза врожденной тугоухости, своевременное выявление этой патологии приобретают первостепенную значимость.

Формирование органа слуха у плода начинается уже с пятой недели внутриутробной жизни и продолжается в течение всего периода беременности.

К 20-й неделе беременности внутреннее ухо плода созревает до размера внутреннего уха взрослого человека. Доказано, что именно с этого момента плод начинает различать частоту и интенсивность звука. Однако созревание височной области коры головного мозга, «ответственной» за слуховое восприятие, продолжается как минимум до 5-6 лет жизни ребенка.

Причины, приводящие к врожденной тугоухости, весьма разнообразны. В зависимости от того, на какой отдел органа слуха было оказано патологическое воздействие, может возникать кондуктивная (поражение звукопроводящего аппарата -- наружное и среднее ухо), сенсоневральная (страдают рецепторный аппарат улитки или проводящие пути и кора головного мозга при ретрокохлеарномсенсоневральном поражении) тугоухость. Степень изменения слуха -- от незначительного снижения до полной глухоты -- зависит от силы патогенного фактора, сроков и продолжительности его действия, а также от сочетания различных факторов. При сочетанном поражении звукопроводящего и звуковоспринимающего отделов наблюдается смешанная форма тугоухости.

В структуре всей детской тугоухости 91,4% этой патологии составляют сенсоневральные поражения, 7,1% -- кондуктивные. В последние годы отмечается тенденция к смешиванию этих форм.

Основными причинами, приводящими к кондуктивной тугоухости, являются заболевания наружного слухового прохода, барабанной полости и слуховой трубы (в том числе и пороки развития). В большинстве случаев тугоухость и глухота новорожденных и грудных детей носят сенсоневральный характер.

У детей с проявлениями тугоухости может иметь место и сложный дефект: поражение слухового отдела периферического анализатора и патология центральной нервной системы. Это сочетание объясняется как общностью происхождения и свойств рецепторов улитки и нервной системы, так и патологическими механизмами формирования нарушений слуха. Неблагоприятные факторы в большинстве случаев оказывают влияние не только на слуховой анализатор, но и на различные отделы головного мозга.

Факторы, ответственные за развитие нарушений слуха у детей, т. е. причины тугоухости, в зависимости от момента воздействия подразделяются на антенатальные, интранатальные и постнатальные.

Антенатальные и интранатальные этиологические факторы ведут к формированию врожденных поражений слуха, постнатальные -- к ранней тугоухости. Все нарушения слуха у ребенка, возникшие в перинатальный период, считаются врожденными. Отмечены наследственные факторы нарушения слуха, когда тугоухость или глухота наблюдаются у кого-то из близких родственников ребенка; до 50% глухих детей имеют патологию наследственного характера.

Наследственные потери слуха включают в себя большую разновидность генетических синдромов. Идентификация генов, ответственных за потерю слуха, возможна, однако генетически точный диагноз удается установить редко.

При генетической патологии тугоухость чаще проявляется на первом-втором десятилетии жизни и усугубляется с возрастом, а при рождении ребенка дифференциальная диагностика синдромальных и несиндромальных поражений слуха затруднена.

Среди антенатальных неблагоприятных факторов, действующих на плод во внутриутробный период, отмечают:

-патологическое течение беременности (токсикозы I и II половины, нефропатия, угроза прерывания, анемия, резус-сенсибилизация и др.);

-вирусные и бактериальные инфекционные заболевания матери во время беременности, к которым в первую очередь относятся цитомегаловирусная и герпетическая инфекции, грипп, краснуха, токсоплазмоз;

-соматические заболевания матери (сахарный диабет, холестеринемия, сердечно-сосудистые заболевания, болезни почек и др.);

-лечение матери во время беременности ототоксическими препаратами антибиотиками (аминогликозидовый ряд), диуретиками (фуросемид, этакриновая кислота), салицилатами;

употребление алкоголя, наркотиков, курение, воздействие ряда сельскохозяйственных и промышленных веществ, а также радиации во время беременности и др.

К интранатальным причинам относятся:

-действие неблагоприятных факторов в процессе родов, приводящих к асфиксии новорожденного, внутричерепной родовой травме;

-стремительные или затяжные, преждевременные роды;

-ягодичное, тазовое или лицевое предлежание;

-хирургические пособия в родах (акушерские щипцы, вакуум-экстрактор, кесарево сечение);

-кровотечение в родах, отслойка плаценты, угроза разрыва матки и др.

Какой тип наследственной тугоухости наиболее часто встречается?

Около 75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным несиндромальным формам нарушения слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости.

При рецессивном типе наследования ребенок получает от каждого из родителей один и тот же патологический вариант гена, который вызывает данную форму нарушения слуха (см. рис.). «Рецессивный» ген проявляется лишь в паре с другим таким же геном. При этом родители ребенка не страдают нарушением слуха, так как они имеют один нормальный вариант данного гена в паре генов, полученных от своих родителей.

Тем не менее, они являются носителями гена рецессивной несиндромальной глухоты. Таким образом, у ребенка может быть нарушение слуха, тогда как его родители и все другие родственники имеют нормальный слух в любом возрасте.

Под несиндромальной формой понимают то, что снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью, что имеет место при синдромальных формах (например, синдром Пендреда - это синдром, характеризующийся сочетанием нарушения слуха и нарушения функции щитовидной железы).

Когда же в идеале необходимо проводить диагностику слуха у малыша? По современным представлениям, которые подтверждаются данными наших исследований, диагностику целесообразно начинать в роддоме на третий-четвертый день жизни (в первые два дня в слуховом проходе еще могут сохраняться остатки околоплодных вод, первородной смазки, поэтому результаты более раннего исследования будут необъективными).

Существует современный, безболезненный, информативный (хотя, к сожалению, требующий дорогостоящей аппаратуры) скрининговый способ исследования слуха у новорожденного -- метод регистрации вызванной отоакустической эмиссии. Диагностика обычно занимает 5-15 мин. Для регистрации задержанной вызванной отоакустической эмиссии используют вводимый в наружный слуховой проход зонд, в корпусе которого размещены миниатюрные телефон и микрофон.

Стимулами служат широкополостные акустические щелчки с частотой повторения 20-50 с. Отражаемый микрофоном ответный сигнал усиливается и направляется в компьютер через аналого-цифровой преобразователь. Исследования проводятся во время сна ребенка. Степень тугоухости и топика поражения обследованных детей определяются методом регистрации коротколатентных слуховых вызванных потенциалов. Данные методы являются высокоинформативными при проведении аудиологического скрининга новорожденных.

Излечение дефекта слуха у ребенка зависит, во-первых, от причин тугоухости или глухоты и, во-вторых, от того, насколько рано этот дефект удалось диагностировать. Нарушение слуха у новорожденных детей может быть стойкого или транзиторного характера.

Окончательное заключение о наличии или отсутствии врожденной (или ранней) тугоухости (даже при использовании в диагностике объективных методов исследования слуха) рекомендуется делать не ранее двух, но не позднее трех месяцев жизни ребенка.

кондуктивный тугоухость наследственный глухота

Каким образом ребенок получает РННС

Итак, каждый из нас получает половину наших генов от отца и другую половину от матери. Какой ген из родительской пары генов мы получаем - явление чисто случайное.

Время от времени воздействие каких-либо факторов может вызывать изменение гена. Генетики называют это изменение мутацией. Многие люди и не подозревают о том, что они являются носителями измененных генов. Данные изменения, однажды возникнув, передаются по наследству из поколения в поколение. Большинство мутаций не влияют на состояние организма, но иногда некоторые из них в силу ряда причин проявляют свое действие. Одной из причин является встреча двух носителей одного и того же измененного гена. Они могут стать родителями ребенка с рецессивной несиндромальной глухотой (см. рис.). Этот ребенок получает измененный ген от каждого из родителей и таким образом, будет иметь две копии измененного гена. Только в данном случае из-за отсутствия нормального варианта гена мутация проявляет свое действие. Для этих родителей риск рождения ребенка с врожденной несиндромальной глухотой составляет 25%.

Как правило, степень потери слуха изначально достаточна для коррекции и обучения

Дети с нормальным слухом в данном браке могут родиться в 75% случаев, причем часть детей могут иметь здоровый генотип (25%) и им в будущем ничто не угрожает, а другие, как и их родители, являются носителями измененного гена (50%) и для них ситуация может повториться.

Рисунок Брак двух слышащих родителей, носителей измененного гена

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина 26. Только одно изменение в этом гене - мутация 35delG, отвечает за 40% всех случаев врожденной и доречевой детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене. Благодаря проведенным исследованиям показано, что в ряде регионов нашей страны каждые 4 человека из 100 являются носителями мутации 35delG. Поэтому вероятность встречи носителей измененного гена очень высока. Предварительный анализ гена при планировании потомства может выявить носительство.

Выявление носительства одной патологической мутации у здоровых лиц является поводом для беспокойства о риске врожденной тугоухости для их детей. На практике мы часто сталкиваемся с ситуацией, когда сведения о случаях в семье или об измененном генотипе тщательно скрываются из-за страха быть "виновными", если заболевание повторится.

Исследования показали, что в 80% супружеских пар, где оба супруга страдают нарушением слуха, рождаются нормально слышащие дети, и только 20% семей имеют глухих/тугоухих детей. Это связано со значительным разнообразием причин врожденной тугоухости, в том числе и генетических. Поэтому, у тех кто имеет нарушение слуха, но хочет родить ребенка с нормальным слухом есть выбор. В современных условиях определенную помощь в этом оказывает генетический анализ. В случае, если речь идет о нарушении слуха связанном с мутациями в гене коннексина 26, зная свои генотипы будущие родители могут точно знать, что будет ли у их детей нарушение слуха.

Важно помнить, что в случае рецессивной тугоухости передается не заболевание, передается измененный ген. Заболевание проявляется только в случае встречи двух измtненных генов в генотипе человека. Если ребенку поставили диагноз наследственной тугоухости, это не значит, что всем его потомкам угрожает нарушение слуха.

Если два человека с рецессивным несиндромальным нарушением слуха (генотип аа), которое вызвано одним и тем же геном вступят в брак, все их дети будут страдать нарушением слуха, то есть риск в данном случае составит 100%. Внешне это будет выглядеть как повторение заболевания в семье.

Если человек с рецессивной формой несиндромальной тугоухости (генотип аа) вступит в брак с лицом, не являющимся носителем подобного гена (генотип АА), то нарушения слуха у детей этой пары не будет. Что же получается? Заболевание у одного из супругов наследственное, а повторения не произошло? Да, таковы законы генетики. В то же время, все, рожденные в такой паре дети, будут носителями измененного гена (генотип Аа). Эта ситуация характерна для слышащих детей в паре глухих родителей. Эти дети будут здоровы и не слудует опасаться развития у них нарушения слуха, по крайней мере, в следствие данной генетической причины.

В современных условиях в подобную ситуацию могут попасть дети с рецессивной несиндромальной формой нарушения слуха (генотип аа), прошедшие кохлеарную имплантацию, которые будут выбирать партнера в слышащей среде. То есть они могут рассчитывать на то, что в большинстве случаев среди здоровых людей они выберут партнера без изменений в гене коннексина 26. Но если они встретят здорового носителя такого же гена (генотип Аа), то в этом случае у них будет высокий риск рождения глухого ребенка - 50%. Только в случае такой встречи и попадания двух измененных генов в генотип ребенка заболевание повторится.

Человек, получивший только один ген, вызывающий рецессивное несиндромальное нарушение слуха (другой ген в паре нормальный - генотип Аа), не будет иметь нарушение слуха, так как рецессивный ген при наличии нормального гена в паре не проявляет своего действия. Но такой человек будет являться носителем и имеет риск рождения глухого ребенка при встрече с таким же носителем.

Если носитель мутации гена рецессивной тугоухости (генотип Аа) вступит в брак с лицом, не являющимся носителем патологически измененного гена (генотип АА), у них не будет детей с нарушением слуха, но каждый второй ребенок может оказаться носителем измененного варианта гена. Так ген будет передаваться не проявляя себя, пока не встретит себе пару.

В 80% случаев рецесивные мутации в гене коннексина 26 приводят к тяжелой врожденной сенсоневральной тугоухости или глухоте, которые эффективно реабилитируются с помощью метода кохлеарной имплантации. В 15% случаев встречается тугоухость III степени, в 5% случаев определяется тугоухость II степени. Последние требуют слухопротезирования, при этом дети учатся в массовой школе. При легких и средних степенях данной формы тугоухости прогрессирование не характерно. Это важно помнить, так как универсальный аудиологический скрининг выявляет детей с изменениями в гене коннексина 26 и легкими нарушениями слуха уже в первые месяцы жизни, что заставляет родителей беспокоиться об ухудшении слуха в дальнейшем. Практика показывает, что такие опасения в 90% случаев не оправданы.

Нужно ли знать свой генотип?

Даже здоровому человеку необходимо знать свой генотип, так как он может оказаться носителем распространенного изменения в одном из генов. Тем более, если у Вас есть родственники с нарушением слуха.

Генетический анализ может объяснить причины нарушения слуха и позволяет дать правильный прогноз для будущих детей. Возможно, скоро мы будем знать и способы лечения, но чем раньше Вы узнаете генотип ребенка, тем скорее сможете уберечь его от лекарств и заболеваний, ухудшающих слух.

Консультирование призвано информировать семью о возможных исходах беременности. К сожалению, желание родителей иметь слышащего ребенка не всегда может осуществиться, и здесь неизбежны стрессовые ситуации. Знание генотипа помогает понять, на сколько это возможно в конкретной семье. Так, для семейной пары слышащих родителей, в которой оба являются носителями мутации 35delG возможна пренатальная диагностика (до 10-12 недели беременности).

В любом случае независимо от результатов генетического тестирования семья распоряжается полученной ею информацией по своему усмотрению и может без страха смотреть в будущее.

Порой родители не хотят знать, что причина нарушения слуха - наследственность, думая, что с этим ничего нельзя сделать, и эта информация не нужна. Пусть так, но возможно мы сможем избавить Вас от этого заблуждения.

Подозрение на снижение слуха у ребенка должно возникнуть, если развитие ребенка не соответствует следующим пунктам:

Новорожденный -- 3 месяца

-реагирует на громкие звуки

-просыпается от звуков

-моргает или расширяет глаза в ответ на громкие звуки

3-4 месяца

-успокаивается при голосе матери

-перестает играть, если услышит новые звуки

-ищет источник новых звуков, которые не в поле зрения

6-9 месяцев

-играет с музыкальными игрушками

-говорит «мама»

12-15 месяцев

-знает свое имя и слово «нет»

-использует активно словарь из 3-5 слов

-подражает некоторым звукам

18-24 месяца

знает части тела

-использует активный словарь с фразами состоящих их 2 слов (минимум 20-50 слов)

-50% речи ребенка понятна незнакомым людям

На 36 месяцев

-использование активного словаря из 4-х предложений с 5 словами (приблизительно 500 слов)

-80% речи ребенка понятна незнакомым людям

-понимает некоторые глаголы

Синдромальные, аутосомно доминантые

1. Синдром Ваардербурга - наиболее часто встречающийся из аутосомно доминантных. Характеризуется следующими симптомами: телекант, широкая выступающая переносица, сросшиеся брови, гетерохромия радужных оболочек, сенсоневральная глухота, белая прядь волос надо лбом, депигментированные пятна на коже. В некоторых случаях отмечаются птоз, выступающая нижняя челюсть, расщелина неба или высокое небо, небольшие скелетные деформации и пороки сердца.

2. Бранхио-ото-ренальный синдром (БОР-синдром) -- эхарактеризуется аномалиями развития наружного уха, кистами шеи, нарушением слуха, аномалиями развития почек. Считается, что данный синдром обусловливает 2% тяжелых врожденных нарушений слуха. Распространенность составляет приблизительно 1 на 40 000 населения. Все признаки синдрома обладают варьирующей экспрессивностью. Это значит, что само наличие клинических проявлений и их тяжесть могут отличаться у разных пациентов, в том числе в пределах одной семьи.

3. Нейрофиброматоз 2 типа -- двусторонние невромы слухового нерва. Частота -- 1 на 50 000 населения.

4. Синдром Стиклера (Давида-Стиклера, Стиклера-Вагнера) - группа наследственныхколлагенопатий (II и IX типы коллагена). Заболевание характеризуется измениями лица, поражением глаз, потерей слуха и патологией суставов. Одним из типичных проявлений можно считать уплощение лица. Это происходит вследствие недоразвития скуловых дуг и костей, формирующих спинку носа. Типичными являются изменения по типу комплекса Робена (Robin): макроглоссия, микрогнатия, расщепление твердого неба. Изменения формы глаза приводят к выраженной близорукости. Кроме того имеется предрасположенность к развитию глаукому и отслойке сетчатки. Отмечается выраженная гипермобильность суставов, болезненность, артриты. Типичным является искривление позвоночника (кифоз, кифосколиоз). Кроме того, изменения лицевого скелета, в особенности расщепление твердого неба.

5. Ахондроплазия -- известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала.

6. Болезнь Педжета -- наследственная болезнь, характеризующаяся деформацией бедренных и большеберцовых костей, позвоночника и черепа с выраженным гиперостозом, утолщением и искривлением костей, повышенной частотой возникновения опухолей.

Синдромальные, аутосомно рецессивные

1. Синдром Ушера - характеризуется потерей слуха, прогрессирующей потерей зрения, вестибулярной дисфункцией и является в большинстве случаев причиной глухоты и слепоты у детей школьного возраста.

2. Пендреда синдром -- характеризуется нарушением биосинтеза тиреоидных гормонов и проявляющаяся врожденным гипотиреозом, узловым зобом и СНН.

3. Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена -- это редкое наследственное заболевание, проявляющееся врожденной глухотой и множественными патологиями сердца. Этот синдром является одной из клинических форм синдрома удлиненного интервала PQ.

4. Рефсума болезнь -- характеризуется тяжелой прогрессирующей СНН и пигментным ретинитом, вызывается нарушениями метаболизма фитановой кислоты.

Х-сцепленные синдромальные повреждения слуха.

1. Альпорта синдром -- прогрессирующая СНН, прогрессирующий гломерулонефрит, и различные офтальмологические признаки. Потеряслухаобычнонепроявляетсядо 10 лет.

2. Мора-Транебьерга синдром(глухоты - дистонии - оптической атрофии синдром)-- был впервые описан в большой норвежской семье с прогрессирующей постлингвальнойнесиндромальной потерей слуха. Переоценка этой семьи выявила добавочные симптомы, включающие дефекты зрения, дистонию, переломы, умственную отсталость. Ген TIMM8A при этом синдроме оказался вовлеченнным в перенос белков из цитозоля через внутреннюю митохондриальнуюмембрану (TIM-система) в митохондриальныйматрикс.

3. Митохондриальныесиндромальные повреждения слуха--мутации митохондриальной ДНК вовлекаются в различные болезни от редких нейромышечных синдромов, таких как Кернса-Сейра синдром, MELAS, MERRF, NARP до частых состояний, таких как сахарный диабет, болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера. Одна из мутаций-транзиция 3243 A-G в гене MTRNT1- найдена у 2 - 6% пациентов с сахарным диабетом в Японии. 61% людей с сахарным диабетом и данной мутацией имели сенсоневральную потерю слуха, развивающуюся только после наступления сахарного диабета. Та же самая мутация ассоциируется с синдромом MELAS, что ставит вопрос о пенетрантности и тканевой специфичности, сочетающихся с гетероплазмией.

Несиндромальные повреждения слуха

Более 70% наследственной потери слуха является несиндромальной (Crameretal 1991, vanCampetal 1997). Различные генные локусы обозначаются как DFN (от deafness - глухота). Локусы генов, наследуемые как аутосомно-доминантные, обозначаются как DFNA, такие же гены, наследуемые аутосомно-рецессивно, обозначаются как DFNB, а гены, наследуемые сцепленно с Х-хромосомой - как DFN.

Различные рецессивные и доминантные локусы могут быть картированы в одних и тех же хромосомных регионах и в этих случаях обнаруживаются аллельные варианты одного и того же гена. Примеры включают DFNB1 и DFNA3, оба картированы в 13q12 и вызываются мутациями в генах GJB2 и GJB6; а DFNB2 и DFNA11, оба картированы на 11q13.5 и вызываются мутациями в гене MIO7A, который также является причиной Ушера синдрома IB.

Несиндромальные и синдромальные располагающиеся совместно включают:

-- DFNB18 и Ушера синдром тип IC (вызываемый мутацией в гене USH1C);

-- DFNB12 и Ушера синдром тип 1D (вызываемый мутацией в гене CDH23);

-- DFNB4 и Пендреда синдром (вызываемый мутацией в гене SLC26A4);

-- DFNA6/14 и Вольфрама синдром (вызываемый мутацией в гене VFS1)

Большинство аутосомно-рецессивных локусов вызывают прелингвальную тяжелую- вплоть до глубокой, потерю слуха. Исключением является DFNB8, при котором потеря слуха является постречевой, но быстро прогрессирующей. Из аутосомно-доминантных локусов большинство вызывают постречевую потерю слуха. Некоторые исключения составляют DFNA3, DFNA8, DFNA12, DFNA19.

DFNA6/14, хотя и отмечен как вызывающий потерю слуха, первичное повреждение выявлятся в области низких частот.

Х-сцепленная несиндромальная потеря слуха может быть пре- или постречевой. DFN3 имеет смешанную потерю слуха.

В группе прелингвальнойнесиндромальной потери слуха 75-80% наследуется аутосомно-рецессивно, 20-25% -- аутосомно-доминантно, и только 1-1,5% -- сцепленно с Х-хромосомой. Подобные соотношения неприменимы для постречевойнесиндромальной потери слуха, т.к. большинство описанных семей демонстрируют аутосомно-доминантное наследование.

Картированы 3 локуса семейного отосклероза, но ни одного гена болезни не было идентифицировано.

Аутосомно-доминантная несиндромальная потеря слуха

Семейные исследования аутосомно-доминантной несиндромальной потери слуха предполагают, что мутации в одном гене не отвечают за большинство случаев данного заболевания. Однако, отмечено, что аудиопрофиль может быть различным и прогностичным. Например, мутаци в гене VFS1 обнаружены у 75% семей, в которых наследуется аутосомно-доминантное несиндромальное повреждение слуха, которое первично повреждает область низких частот, в то время как спаривание приводит к повреждению у потомства и высоких частот.

Аутосомно-рецессивное несиндромальное повреждение слуха

В большинстве популяций мира 50% людей с аутосомно-рецессивной несиндромальной потерей слуха имеют мутацию в гене GJB2 (Zelanteetal 1997, Estivilletal 1998, Kelleyetal 1998, Scottetal 1998). Остальные 50% случаев относятся к мутациям в других генах, большинство из которых являются причиной глухоты всего лишь в одной или двух семьях (Zbarretal 1998).



Х-сцепленное несиндромальное повреждение слуха

Ген DFN3, картированный на Xq21.1, характеризуется кондуктивно-сенсоневральной потерей слуха, кондуктивный компонент которой вызывается неподвижностью стремечка. В противоположность другим типам кондуктивной потери слуха хирургическая коррекция противопоказана из-за аномальной коммуникации между цереброспинальной жидкостью и перилимфой, что приводит к просачиванию ( «перилимфатический фонтан») и полной потере слуха в случаях фенестрации овального окна или его удаления. Причиной болезни является ген POU3F4

Молекулярно-генетическое тестирование возможно на клиническом уровне.

Другие Х-сцепленные несиндромальные формы потери слуха включают глубокую прелингвальную потерю слуха, связанную с DFN2 и DFN4, также как DFN6 начинающуюся от 5 до 7 лет двухстороннюю, высокочастотную, прогрессирующую вплоть до взрослого состояния, тяжелую вплоть до глубокой, на всех частотах. Глухота, связанная с DFN5, DFN7, DFN8 локусами, не описана.

Митохондриальное несиндромальное повреждение слуха

Некоторые мутации митохондриальной ДНК вызывают несиндромальную потерю слуха (Fischel - Ghotsian, 1998). Описана гомоплазмическая мутация в nt1555 (A-G транзиция) в митохондриальном гене MTRNR1 в двух семьях. Эта же мутация была обнаружена у людей с аминогликозид-индуцированным ототоксическим повреждением слуха. В двух других семьях с наследумой по материнской линией несиндромальной потерей слуха были идентифицированагетероплазмия по A-G транзиции в nt7445 в гене MTTS1. Пенетрантность гена этой формы потери слуха, вызываемой этими митохондриальными мутациями, была очень низкой, что заставляет предполагать существование неидентифицированных генетических или средовых факторов, играющих роль в прогрессирующем повреждении слуха.

Диагностика нарушения слуха

Диагностика нарушений слуха осуществляется различными специалистами - сурдологами, аудиологами, оториноларингологами.

Процедура проверки слуха выглядит следующим образом:

Пациент, прежде всего, проходит консультацию у сурдолога. Врачом проводится отоскопия, то есть осмотр наружного уха вместе с барабанной перепонкой. Целью данного осмотра является выявить или опровергнуть механические повреждения слухового прохода и барабанной перепонки, а также патологических состояний ушей. Данная процедура не занимает много времени, к тому же она абсолютно безболезненна.

Очень важными при осмотре являются жалобы больного, которые могут описывать различные симптомы нарушения слуха, а именно появление неразборчивости речи при общении с другими людьми, возникновение звона в ушах и так далее.

Проведение тональной аудиометрии, при которой необходимо распознавать различные звуки, отличающиеся частотой и громкостью. В результате обследования появляется тональная аудиограмма, которая является только данному человеку присущей характеристикой слухового восприятия.

Иногда необходимо провести речевую аудиометрию, при которой устанавливается процентное соотношение слов, которые человек может различить при различной громкости их произнесения.

Тональная и речевая аудиометрия относятся к субъективным методам диагностики. Существуют и объективные методы диагностики, к которым относятся:

Импендансометрия или тимпаногметрия, позволяющие диагностировать нарушения в среднем ухе. Этот метод позволяет зафиксировать уровень подвижности барабанной перепонки, как и подтвердить или опровергнуть наличие патологических процессов в среднем ухе.

Регистрация отоакустической эмиссии оценивает кондицию волосковых клеток, которые помогают установить качество работы улитки внутреннего уха.

Регистрация вызванных электрических потенциалов определяет наличие или отсутствие поражения слухового нерва или зон головного мозга, отвечающих за слух. При этом фиксируется изменение электрической активности головного мозга на посылаемые звуковые сигналы.

Объективные методы хороши для обследования взрослых индивидов, детей любого возраста, включая новорожденных.

Лечение нарушения слуха

Лечение нарушения слуха осуществляется с помощью следующих методов:

-Назначения лекарственных препаратов.

-Использования определённых методов сурдологического и логопедического характера.

-Постоянных упражнений слухового и речевого развития.

-Применение аппаратов слухопротезирования.

-Использование рекомендаций психоневролога для стабилизации психики и эмоциональной сферы ребёнка.

Логопедическая работа при нарушении слуха

Логопедическая работа при нарушении слуха имеет большое значение, поскольку у слабослышащих детей наблюдаются нарушения речи, связанные с произношением. Логопеды организовывают занятия таким образом, чтобы улучшить артикуляцию ребёнка и добиться естественного произнесения слов и фраз. При этом используются различные логопедические методики общего характера и выбранные специально, учитывая индивидуальные особенности ребёнка.

ЛФК при нарушении слуха

Существует ряд упражнений, которые применяются при патологиях слухового канала с целью улучшения его функционирования. К ним относятся специальные упражнения на дыхание, а также с языком, челюстями, губами, улыбкой и надуванием щёк.

Для улучшения остроты слуха у слабослышащих детей применяются специальные упражнения, которые тренируют качество восприятия звуков.

Размещено на Allbest.ur