Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.

Выявлены ассоциации между аллельными вариантами DBH*444g/a и психонейроиммунологическими параметрами у здоровых европеоидов. Личностные особенности и параметры психоэмоциональной сферы у европеоидов. Особенности вегетативного баланса у европеоидов.

Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.

Первичная, вторичная и третичная профилактика генетически обусловленных болезней. Изучение генетических ассоциаций большого числа комплексных заболеваний для определения групп повышенного риска. Акушерско-гинекологический и соматический анамнез матерей.

Анализ результатов медико-генетических и молекулярно-генетических исследований лиц, склонных к употреблению наркотиков. Биологические механизмы предрасположенности от психоактивных веществ. Предрасположенность к алкоголизму: перспективы профилактики.

В обзоре предоставлены данные относительно генетических маркеров меланомы за последние годы. Презентована циклин-зависимая киназа, отвечающая за клеточную пролиферацию. Рассмотрен ряд других низкопенентрантных генов, имеющих прогностическую ценность.

Разработка теста-системы для идентификации основных пародонтопатогенов. Оценка информативности использования молекулярно-генетических маркеров для диагностики и контроля лечения воспалительных заболеваний пародонта, вызванных анаэробными микробами.

Определение этиологии, патогенеза, клинических симптомов, диагностики и лечения фибрилляции предсердий как наджелудочковой формы тахиаритмии, характеризующейся некоординированным возбуждением предсердий, проявляющимся в увеличении частоты их сокращения.

Влияние полиморфных вариантов генов на уровень двигательной подготовленности у детей. Методология поиска генетических маркеров физической работоспособности человека. Диагностика наследственной предрасположенности человека к двигательной деятельности.

Выявление генетической предрасположенности к развитию опущения и выпадения внутренних половых органов и недержания мочи на основе изучения полиморфизма генов коллагена 1-го и 3-го типов. Праймеры, использованные для амплификации исследованных локусов.

Характеристика полиморфизма генов. Определение наличия и характера взаимосвязей между инсулинорезистентностью и нарушениями липидного, углеводного, пуринового обменов, эндотелиальной функции и артериальной гипертонией у больных метаболическим синдромом.

Создание эффективного алгоритма молекулярно-генетической диагностики для пациентов с различными формами недистрофических миотоний. Определение расчетной частоты встречаемости миотонии Томсена и миотонии Беккера на территории Российской Федерации.

Молекулярно-биологические методы, используемые для верификации диагноза в онкологии. Генетические маркеры опухоли, применяемые на современном этапе, подходы к их исследованию. Выявление филадельфийской хромосомы методом полимеразной цепной реакции.

Вклад полиморфизма ряда генов-кандидатов в развитие сердечно-сосудистой системы у больных с подтвержденной ишемической болезнью сердца, мозга и инсульта. Изучение влияния полиморфных вариантов генов-регуляторов апоптоза на формирование инфаркта мозга.

Молекулярно-генетическое исследование наследственной формы - эффективный подход, способствующий выявлению рака яичников. Бессимптомное течение заболевания на ранних стадиях - причина высокой смертности при злокачественных новообразований яичников.

Характеристика особенностей течения шизофрении с ранним началом. Исследование несколько генов, которые могут быть вовлечены в патогенез этой формы. Проверка наличия ассоциации между шизофренией с ранним началом и полиморфизмом генов-кандидатов шизофрении.

Використання молекулярно-генетичних маркерів як невід’ємної складової комплексної діагностики та клінічного контролю лікування мієлопроліферативних новоутворень. Вибір оптимальних схем лікування та контролю стану пацієнтів під час лікування та ремісії.

Роль порушень генетичної інформації в генезі неопластичних перетворень. Відкриття протоонкогенів, онкогенів і пухлинних супресорів. Фактори виникнення онкологічних захворювань. Розуміння механізмів канцерогенезу, отриманих молекулярної онкологією.

Викладення методів молекулярно-генетичної діагностики Ph'-позитивних лейкемій на різних стадіях захворювання. Огляд підходів до молекулярно-генетичного виявлення химерного гена bcr/abl та змін у DH домені цього гена у хворих такої групи захворювань.

Молекулярне дослідження зразків ДНК хворих із моногенними синдромами аденоматозного і гамартомного поліпозу кишечника. Спектр мутацій генів АРС, MYH і STK11 у пробандів та їх родичів із множинним поліпозом товстої кишки, ускладненим колоректальним раком.

Частота розвитку інгібіторів серед хворих на гемофілію в Україні. Характеристика типів інгібіторів. Зв'язок між поодинокими поліморфізмами генів імунорегуляторних факторів та наявністю інгібітору. Два типи патологічних інгібіторівку хворих на гемофілію.

Лечебный патоморфоз и изменение размеров опухоли под действием предоперационной лучевой терапии. Соотношение клеток по фазам клеточного цикла анеуплоидных опухолей толстой кишки. Частота мутаций гена KRAS при распространенном колоректальном раке.

Анализ взаимосвязи между генетическими паттернами и штаммами Escherichia coli (E. coli). Оценка генетического многообразия штаммов E. coli, выделенных у пациентов, поступивших в стационар Бакияталлах, с использованием метода полимеразной цепной реакции.

Изучение рака молочной железы и проведение исследования среди пациенток отделения маммологии Республиканского клинического онкологического диспансера. Исследование данных из историй болезни пациенток и рассмотрение биохимических показателей крови.

Анализ генетических мутаций, связанных с развитием астроцитомы. Выявление молекулярных маркеров, ассоциированных с астроцитомами головного мозга с прогностическим значением. Анализ генетических мутаций ассоциированных с разными типами астроцитом.

Участие ионов кальция в регуляции работы фоторецепторных клеток и на Ca2+-связывающих белках, опосредующих действие катиона на некоторые зрительные процессы. Изучение процессов в наружных сегментах палочек. Цикл работы зрительной молекулярной машины.

Кооперация механизмов механического барьера, врожденной неспецифической защиты и специфического иммунного ответа. Алгоритм работы неспецифической защиты респираторного тракта от инфекционных агентов. Сигнальные трансмембранные Toll-подобные PRR.

Диапазоны колебаний ключевых метаболических параметров клетки. Основные биологические функции этанола, оксалоацетата, пирувата, альфа-кетоглутарата и флаволигнанов. Возможность участия малых молекул и силистронга в процессах межбелковых взаимодействий.

Особенности строения улитки уха. Кортиев орган, его строение. Восприятие звуков различной частоты. Исследование костной и воздушной проводимости звука у человека. Молекулярные механизмы ноцицепции. Исследование болевой чувствительности у человека.

Изучение физико-химических механизмов транспорта веществ через клеточные мембраны. Молекулярная основа происхождения мембранных потенциалов и их роль в проведении возбуждения. Роль изменения скорости передачи информации в изменении состояния организма.