Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.

Схема нарушений фенилаланинтирозинового обмена у человека. Болезни углеводного обмена, сахарный диабет. Болезни свёртывающей системы крови, гемофилия, серповидно-клеточная анемия. Болезни обмена металлов, гепатолентикулярная дегенерация, гемохроматоз.

Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).

Генные мутации, изменения последовательности нуклеотидов одного гена, приводящие к возникновению новых видов его аллелей. Причины мутаций: выпадение, удвоение, вставка, перестановка нуклеотидов. Различные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК.

Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.

Основные положения мутационной теории канцерогенеза. Этапы развития мутационной теории рака. Открытие протоонкогенов и генов-супрессоров. Сущность и классификация точечных мутаций. Механизм возникновение наследственной и спорадической ретинобластомы.

Анализ обследования 18 пациентов с синдромом Дауна и 61 ребенка из группы контроля, у которых изучен полиморфизм генов глютатион-S-трансферазы (GSTM1, GSTT1, GSTP1) и MTHFR. Рассмотрение порядка проведения обследования и обсуждение его результатов.

Выявление дифференциации на региональном уровне популяционной системы населения Евразии и оценка положения генофонда Западного Кавказа. Характеристика генофондов на этническом уровне популяционной системы по единому набору репрезентативных выборок.

История создания, развития и направлений деятельности частного учреждения - Института геномных исследований. Ознакомление с работой команды молекулярного биолога Вентера над расшифровкой человеческого генотипа методом пулеметной последовательности.

Характеристика генома человека как биологической информации, необходимой для построения и поддержания организма. Изучение регуляторной последовательности генома человека и особенностей его организации. Анализ вирусных геномов и их влияния на человека.

Изучение механизма белкового синтеза. Развитие молекулярной генетики. Определение генома, задачи и цели геномики. Подтверждение концепции о двойной спирали ДНК. Применение генетических вакцин. Роль фармакогеномики в фармацевтической промышленности.

Аналіз ключових молекулярно-генетичних порушень, що пов’язані з розвитком та прогресуванням раку сечового міхура. Характерні генетичні альтерації щодо регуляторів клітинного циклу, рецепторних тирозинкіназ, елементів низхідних каскадів сигнальних шляхів.

Характеристика видов геномных мутаций - гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных. Мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций.

Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.

Особенность появления геномной мутации, вызванной добавлением целого гаплоидного набора хромосом как в результате ошибок в процессе мейоза, так и при нарушении митоза. Анализ выражения анэуплоидии при появлении в дочерних клетках добавочной хромосомы.

Выявление молекулярно-генетических предикторов волевого контроля среди женщин, находящихся на последнем триместре беременности, с использованием анализа генетической ассоциации. Роль данных предикторов в готовности женщин к родовой деятельности.

Обоснование актуальности изучения популяции C. clematidea (Shrenk) Clark, произрастающей в юго-восточных регионах Казахстана. Исследование нуклеотидной последовательности C. cle-matidea (Shrenk) Clar. Применение данной группы растений в медицине.

Изучение распространенности полиморфизмов генов-кандидатов. Артериальная гипертония и гипертоническая болезнь - распространенные формы сосудистой патологии. Сравнение пациентов азербайджанского этноса в пределах одной возрастной группы по генам.

Изучение влияния индивидуальных особенностей генетических факторов на эффект гиполипидемической терапии у больных ишемической болезнью сердца с изолированной и сочетанной гиперлипидемией. Взаимосвязь генотипа по полиморфному маркеру С3435Т гена MDR1.

Придатність використання фенотипових поліовірусних маркерів вірулентності для вірусів ЕСНО. Виявлення методом секвенування фрагменту РНК мутаційних змін в локусі поверхневого білку VP1 на рівні нуклеотидів між штамами, ізольованими від здорових та хворих.

Классификация генов, задействованных в патогенезе сосудистых заболеваний. Гены системы гемостаза. Изучение общей схемы атеросклеротического процесса. Метаболизм жировой ткани. Исследование понятия вазоконстрикции и вазодилатации. Ремоделирование сосудов.

Антитела, синтезируемые в ответ на VACV вакцинацию. Основные антигены VACV, на которые выявлен синтез антител у более чем 25% вакцинированных добровольцев. Цитотоксические т-лимфоциты, индуцируемые VACV. Получение аттенуированных противооспенных вакцин.

Данные, включенные в общую и первичную заболеваемость. Перечень факторов, влияющие на уровень ее развития. Анализ динамики заболеваемости населения административных районов Оренбургской области по разным классам болезней, характерных для данного региона.

Факторы, влияющие на территориальную дифференциацию показателей медицинского обслуживания населения в России, региональные закономерности заболеваемости, смертности, продолжительности жизни. Закономерности территориальной организации здравоохранения.

Географические особенности развития системы здравоохранения в России. Факторы, влияющие на территориальную дифференциацию показателей медицинского обслуживания населения. Региональные закономерности заболеваемости, смертности, продолжительности жизни.

Проблема здоровья человечества. Распространение и эпидемиология основных инфекционных заболеваний в мире. Пространственная "экспансия" СПИДа. География злокачественных новообразований. Вопрос об увеличении средней продолжительности жизни человека.

Определение физиологической связи между дыхательной и сердечно-сосудистой системами и печенью. Описание различного рода нарушения в печени, связанных с развитием патологических процессов в дыхательной и сердечно-сосудистой системах, легочная гипертензия.

Скрининг лекарственных растений по содержанию биологически активных и экстрактивных веществ и экологической чистоте. Сравнение популяций по ботанико-географическим районам. Использование геоинформационных технологий в лекарственном ресурсоведении.

Возможности использования геоинформационных технологий в ресурсоведении дикорастущих лекарственных растений на примере Пермского края. Сведения о флористическом составе, географических и геоботанических условиях края. Состояние лекарственной флоры.

Сущность истории создания Георгиевской общины сестер милосердия. Анализ ухода за больными и ранеными в военное время. Особенность принятия участия во всех боевых действиях за время существования общества. Характеристика первых подвигов Е.П. Карцевой.