Гиперплазия коры надпочечников - группа аутосомно-рецессивных наследственных болезней, обусловленных генетическими дефектами ферментов стероидогенеза. Классические и неклассические формы. Обследование новорожденных, пренатальные диагностика и лечение.

Катаракта при наследственных нарушениях обмена веществ. Первичная интраокулярная коррекция детям раннего возраста. Оптимальный вид коррекции афакии. Хирургическое устранение косоглазия и лечение нистагма. Критерии оценки качества медицинской помощи.

Врожденная косолапость как аномалия развития конечности, сопровождающаяся изменениями на уровне голеностопного, Шопарова и Лисфранкова суставов, ее этиология, клиника и патогенез. Основные методы и приемы физической реабилитации при данном заболевании.

Врожденный порок развития грудино-ключично-сосцевидной мышцы. Особенности ранней и поздней формы врожденной мышечной кривошеи. Медленные, непроизвольные, поворачивающие и наклонные движения головы. Рубцовые изменения на коже после травм и ожогов.

Определение сущности хейлоринопластики. Ознакомление с жалобами и предварительным диагнозом: левосторонней расщелины верхней губы и альвеолярного отростка. Анализ хирургического и консервативного лечения. Изучение послеоперационного ухода за ребенком.

Анализ симптоматики врожденных нарушений нервной системы у детей. Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Гидроцефалия, синдром двигательных нарушений, парез и паралич. Миатонический и судорожный синдром. Аффективно-респираторные пароксизмы. Болезнь Дауна.

Форма врожденного ихтиоза, выделенная Броком в 1902 г. Клинические разновидности врожденной ихтиозиформной эритродермии и отличие ихтиозиформных эритродермий от обычного ихтиоза. Симптом Никольского и другие способы диагностики видов заболевания.

Краниосиностоз, широкие большие пальцы кистей и стоп, частичная синдактилия мягких тканей кистей как клинические проявления синдрома Пфайффера. Аутосмонодоминантный тип наследования заболевания с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Описание врожденных и приобретённых гемолитических анемий как заболеваний крови, характеризующихся повышенным распадом эритроцитов. Внутриклеточный гемолиз и состояние костного мозга при гемолитических анемиях. Лечение мембранопатии и микросфероцитоза.

Причины возникновения врожденной пупочной грыжи у новорожденных, развивающейся вследствие неправильного формирования передней брюшной стенки. Врожденная диафрагмальная грыжа, ее клиническая картина и ведущий симптом, показания к операции и лечение.

Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).

Микроцефалия головного мозга у ребенка - причины, диагностика и лечение патологии, его прогноз. Проблематика и улучшение методов лечения и диагностики врожденных патологий черепа. Проблематика и статистика микроцефалии, методы улучшения диагностики.

Формирование нервной системы и головного мозга. Механизмы формирования патологий головного мозга. Основные проявления голопрозэнцефалии. Диагностика и лечение пороков развития головного мозга. Прогноз при врожденных аномалиях и меры профилактики.

Особенность проявления аномалии кишечной трубки. Механизм возникновения атрезии и стенозов желудочно-кишечного тракта. Характеристика трубчатых и дивертикулярных форм удвоений. Анализ исследования незаращения дистального и проксимального отрезков.

Рентгенологические и гистологические изменения костей при кампомелической дисплазии. Особенность слабой пигментации кожи и волос при фенилкетонурии. Характеристика синдромов Дауна, Патау и Клайнфелтерла. Внешние проявления диссегментарной карликовости.

Характеристика и разновидности врожденных пороков развития лица. Формула и особенности расчета индекса межорбитальной окружности (ИМО). Врожденные аномалии органов полости рта и глотки. Основные дефекты строения ушных раковин. Пороки развития шеи.

Характеристика врожденных пороков развития у детей и взрослых. Исследование стойких морфологических изменений органа, системы или организма, которые выходят за пределы вариаций их строения. Анализ нарушений, образовавшихся на стадии эмбриогенеза.

Этиология и патогенез врожденных пороков развития бронхолегочной системы, возникающих вследствие нарушения эмбрионального формирования бронхолёгочных структур. Изучение классификации пороков развития трахеи, бронхов, легких и лёгочных сосудов у детей.

Этиология и патогенез врожденных пороков развития бронхолегочной системы и их классификация. Распространенные и ограниченные пороки развития стенки трахеи и бронхов. Клиника и диагностика синдрома Вильямса-Кемпбелла и синдрома Картагенера, их лечение.

Факторы атрезии пищевода - тяжёлого порока, при котором верхний отрезок пищевода заканчивается слепо. Симптомы врожденного пилоростеноза, изучение его генетического аспекта. Обследование ребенка с подозрением на атрезию прямой кишки. Лечение омфалоцеле.

Характеристика и особенности течения врожденных пороков развития конечного мозга: анэнцефалия, иннонцефалия, грыжи, апазия (агеиезия) и гипоплазия мозолистого тела. Врожденные пороки развития лица, их сроки лечения: расщелина верхней губы, неба и пр.

Пренатальное выявление врожденных пороков развития легких и средостения у младенцев. Применение компьютерной томографии. Эндохирургические операции в торакальной хирургии у детей. Лечение синдрома внутригрудного напряжения в периоде новорожденности.

Виды расщелин неба. Морфологическая характеристика расщелин неба. Изменения костного скелета при врожденных расщелинах неба. Причины возникновения врожденных пороков развития расщелин. Психика и речь у больных с врожденными расщелинами губы и неба.

Морфологическая характеристика расщелин губы и неба. Сущность аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных синдромов. Изменения костного скелета при врожденных расщелинах неба. Причины их возникновения и основные виды. Лечение расщелин губы и неба.

Врожденные мультифакторные пороки развития плода. Носители патологического признака. Пороки развития, сцепленные с полом. Рецессивные мутации в женской половой хромосоме. Появление симптомов поражения дыхательной системы в неонатальный период.

Анализ частоты и структуры врожденных пороков развития, состояние здоровья детей и их матерей, проживающих в сельских районах. Оценка факторов окружающей среды хлопкосеющих районов. Разработка системы мер предупреждения пороков развития у детей.

Популяционная частота пороков челюстно-лицевой области. Понятие врожденного порока развития как стойкого морфологического изменения, повлекшего за собой грубые нарушения функций органа, ткани или всего организма. Причины наследственных аномалий.

Образование врожденных пороков сердца (ВПС) вследствие нарушений процессов эмбриогенеза сердца, задержки его нормального формирования в постнатальном периоде. Классификация ВПС, клиническая картина и диагностика. Показания к хирургическому лечению.

Пороки сердца – врожденные и приобретенные нарушения структуры эндокарда преимущественно клапанов сердца с нарушением их функции. Классификация по числу поражённых клапанов и отверстий. Митральный порок сердца и его развитие. Симптомы митрального стеноза.

Дефект первичной перегородки как причина возникновения компенсаторной гипертрофии правого желудочка и ствола легочной артерии. Цианоз кожи и слизистых - клиническое проявление синдрома гипоксемии. Лечение полной транспозиции магистральных сосудов.