Болезни пуринов и пиримидинов

Оротовая ацидурия. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ксантинурия является наследственно обусловленным заболеванием обмена пуринов. Синдром Леша-Нихана: клиника, лечение. Дефицит нуклеозид-фосфорилазы. Симптомы подагры. Гиперурикемия.

Рубрика Медицина
Вид статья
Язык русский
Дата добавления 01.03.2019
Размер файла 22,8 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Патогенез и симптомы синдрома Леша-Нихана - наследственного заболевания, характеризующегося увеличением синтеза мочевой кислоты. Диагностика и лечение синдрома Леша-Нихана. Неврологическая дисфункция организма, когнитивные и поведенческие нарушения.

    презентация [191,7 K], добавлен 03.12.2014

  • Обмен пуринов и образование мочевой кислоты. Схема синтеза и катаболизма пуриновых нуклеотидов. Причины гиперурикемий. Стадии течения подагры, основные звенья патогенеза. Симптомы, проявление болезни. Программа диагностики. Принципы лечения, профилактики.

    презентация [612,0 K], добавлен 07.11.2016

  • Синтез и вывод из организма мочевой кислоты. Ее нормальный уровень содержания в крови у мужчин и женщин. Описание клинических вариантов нарушения обмена пуринов: гиперукемия, гипоурикемия, подагра. Причины заболеваний. Диета и медикаментозная терапия.

    презентация [207,6 K], добавлен 22.07.2016

  • Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.

    презентация [93,9 K], добавлен 02.12.2014

  • Болезни детского возраста и их диагностика. Наследственные болезни, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. Понятие о болезнях накопления. Наследственная гетерогенность многих тезаурисмозов. Продукты неполного расщепления при болезнях накопления.

    курсовая работа [40,5 K], добавлен 24.06.2011

  • Сахарный диабет как хроническое заболевание, характеризующееся нарушением продукции или действия инсулина и приводящее к нарушению всех видов обмена веществ и, в первую очередь, обмена углеводов. Симптомы, осложнения, профилактические меры и лечение.

    презентация [371,6 K], добавлен 12.06.2015

  • Наследование муковисцидоза по аутосомно-рецессивному типу. Мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Основные формы муковисцидоза. Уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. Организации диспансерного наблюдения за больными.

    реферат [258,2 K], добавлен 20.12.2016

  • Основные симптомы подагры. Причины, формы, течение заболевания, классификация. Поражение суставов, сердечно-сосудистой системы. Контроль уровня мочевой кислоты. Рентгенологические стадии хронического подагрического артрита. Профилактика, лечение подагры.

    презентация [391,6 K], добавлен 11.12.2016

  • Сущность и симптомы подагры. Факторы риска развития заболевания, его патогенез. Установление диагноза на основании осмотра и расспроса больного, результатов анализа крови и пробы суставной жидкости. Лечение подагры в периоды обострения и ремиссии.

    презентация [515,7 K], добавлен 22.12.2013

  • Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.

    презентация [4,6 M], добавлен 21.10.2014

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.