Клинико-молекулярно-генетический анализ изолированных поясно-конечностных мышечных дистрофий, являющихся ферментопатиями
Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | автореферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 02.08.2018 |
| Размер файла | 1008,6 K |
Соглашение об использовании материалов сайта
Просим использовать работы, опубликованные на сайте, исключительно в личных целях. Публикация материалов на других сайтах запрещена.
Данная работа (и все другие) доступна для скачивания совершенно бесплатно. Мысленно можете поблагодарить ее автора и коллектив сайта.
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Методы диагностики туберкулеза легких. Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала.
дипломная работа [532,6 K], добавлен 28.05.2013Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.
презентация [477,1 K], добавлен 27.11.2012Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для определения устойчивости комплекса Mycobacterium tuberculosis к противотуберкулезным препаратам.
дипломная работа [1,3 M], добавлен 13.06.2013Визначення можливостей використання мутацій в генах та мітохондріальній ДНК у якості молекулярно-генетичних маркерів ризику виникнення раку молочної залози у осіб різних вікових груп з Ірану і України, аналогічні рівні зростання частоти захворюваності.
автореферат [43,0 K], добавлен 29.03.2009Сущность, значение и области применения молекулярно-генетических методов исследования. Специфика метода полимеразной цепной реакции. Блот-гибридизация по Саузерну. Картирование генов и идентификация хромосомных аберраций с помощью "FISH"-метода.
презентация [971,4 K], добавлен 07.12.2014Пренатальная диагностика наследственных болезней. Основные проблемы молекулярной ПГД. Характеристика ПЦР единственной клетки. Преимущественная амплификация одного аллеля. Стратегии ПЦР, применяемые в ПГД. Анализ сцепления (косвенная ДНК-диагностика).
курсовая работа [33,3 K], добавлен 24.10.2010Понятие, общая характеристика, эпидемиология, этиология, патогенез, клиническая классификация, клиника, диагностика, лечение и профилактика прогрессирующих мышечных дистрофий. Сущность миодистрофии Дюшенна, генотерапевтические подходы к ее лечению.
курсовая работа [1,2 M], добавлен 04.04.2010Эпидемиология, этиология, патогенез и диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий. Патоморфологические изменения при данном заболевании. Псевдогипертрофическая злокачественная миодистрофия Дюшенна. Миодистрофия Дрейфуса-Хогана и Роттауфа-Мортье.
презентация [653,0 K], добавлен 29.04.2015Рассмотрение строения ДНК. Изучение природы генетического кода. Описание триплетности, специфичности, вырожденности, линейности записи информации, универсальности, колинеарности гена и продукта. Организация генетического материала в хромосомах человека.
реферат [887,0 K], добавлен 16.02.2015Причины, способные вызвать повреждение, его характер и степень. Понятие и морфологическая сущность дистрофий, непосредственные причины их развития. Механизм повреждений и общая характеристика паренхиматозной, гидропической, роговой, жировой дистрофии.
лекция [41,6 K], добавлен 24.05.2009
