Клинико-генетический анализ наследственных аксонопатий, обусловленных нарушением формирования хондриома

Выявление наиболее часто встречающихся мутаций. Установление причин их распространенности и разработка эффективных систем их регистрации. Оценка спектра основных клинических симптомов и частоту их встречаемости при различных вариантах аксонопатий.

Рубрика Медицина
Вид автореферат
Язык русский
Дата добавления 02.08.2018
Размер файла 160,2 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Профессиональные компетенции медицинской сестры. Клинические симптомы наследственных заболеваний, их классификация. Мероприятия третичной профилактики наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний. Уровни профилактики наследственной патологии.

    презентация [15,6 M], добавлен 22.04.2015

  • Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.

    контрольная работа [34,5 K], добавлен 29.09.2011

  • Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.

    презентация [477,1 K], добавлен 27.11.2012

  • Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Общее описание синдрома Гурлера.

    презентация [943,7 K], добавлен 14.06.2012

  • Ишемическая болезнь сердца как одна из наиболее часто встречающихся форм патологии сердечнососудистой системы. Анализ неврологических нарушений при изменениях сердечного ритма. Причины возникновения инсульта. Сущность кардиоцеребрального синдрома.

    презентация [194,4 K], добавлен 10.12.2013

  • Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика в России. Социально-профилактическое направление в деле охраны и укрепления здоровья народа. Профилактика и лечение наследственных заболеваний. Определение риска наследственных заболеваний.

    презентация [613,7 K], добавлен 12.02.2015

  • Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.

    презентация [4,1 M], добавлен 21.09.2015

  • Возрастной показатель заболеваемости катаральным, язвенным, автозным и грибковым стоматитами, оценка сезонности их возникновения. Установление наиболее часто встречаемой формы тяжести заболевания. Анализ используемых методов лечения и ухода при стоматите.

    курсовая работа [521,7 K], добавлен 08.02.2015

  • Появление основных симптомов и признаков заболевания с нарушением целостности хряща, а также изменениям костей в околосуставном пространстве. Поражение нагрузочных суставов. Основные факторы риска остеоартроза. Наиболее частая локализация остеоартроза.

    презентация [10,7 M], добавлен 07.10.2015

  • Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.

    презентация [73,0 K], добавлен 09.03.2017

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.