Клинико-генетический анализ наследственных аксонопатий, обусловленных нарушением формирования хондриома
Выявление наиболее часто встречающихся мутаций. Установление причин их распространенности и разработка эффективных систем их регистрации. Оценка спектра основных клинических симптомов и частоту их встречаемости при различных вариантах аксонопатий.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Генетика |
| Вид | автореферат |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Щагина Ольга |
| Дата добавления | 02.08.2018 |
| Размер файла | 160,2 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Профессиональные компетенции медицинской сестры. Клинические симптомы наследственных заболеваний, их классификация. Мероприятия третичной профилактики наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний. Уровни профилактики наследственной патологии.
презентация [15,6 M], добавлен 22.04.2015Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа [34,5 K], добавлен 29.09.2011Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.
презентация [477,1 K], добавлен 27.11.2012Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Общее описание синдрома Гурлера.
презентация [943,7 K], добавлен 14.06.2012Ишемическая болезнь сердца как одна из наиболее часто встречающихся форм патологии сердечнососудистой системы. Анализ неврологических нарушений при изменениях сердечного ритма. Причины возникновения инсульта. Сущность кардиоцеребрального синдрома.
презентация [194,4 K], добавлен 10.12.2013Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика в России. Социально-профилактическое направление в деле охраны и укрепления здоровья народа. Профилактика и лечение наследственных заболеваний. Определение риска наследственных заболеваний.
презентация [613,7 K], добавлен 12.02.2015Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.
презентация [4,1 M], добавлен 21.09.2015Возрастной показатель заболеваемости катаральным, язвенным, автозным и грибковым стоматитами, оценка сезонности их возникновения. Установление наиболее часто встречаемой формы тяжести заболевания. Анализ используемых методов лечения и ухода при стоматите.
курсовая работа [521,7 K], добавлен 08.02.2015Появление основных симптомов и признаков заболевания с нарушением целостности хряща, а также изменениям костей в околосуставном пространстве. Поражение нагрузочных суставов. Основные факторы риска остеоартроза. Наиболее частая локализация остеоартроза.
презентация [10,7 M], добавлен 07.10.2015Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация [73,0 K], добавлен 09.03.2017
