Клиническое и молекулярно-генетическое исследование классического типа синдрома Элерса-Данлоса
Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | автореферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 15.12.2017 |
| Размер файла | 660,4 K |
Соглашение об использовании материалов сайта
Просим использовать работы, опубликованные на сайте, исключительно в личных целях. Публикация материалов на других сайтах запрещена.
Данная работа (и все другие) доступна для скачивания совершенно бесплатно. Мысленно можете поблагодарить ее автора и коллектив сайта.
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь. Основные клинические характеристики синдрома: врождённая гиперрастяжимость соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена; клинические, биохимические, молекулярно-генетические типы.
реферат [3,7 M], добавлен 11.03.2012Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для определения устойчивости комплекса Mycobacterium tuberculosis к противотуберкулезным препаратам.
дипломная работа [1,3 M], добавлен 13.06.2013Методы диагностики туберкулеза легких. Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала.
дипломная работа [532,6 K], добавлен 28.05.2013Осуществление рутинных методик полимеразно-цепной реакции (ПЦР). ПЦР диагностика туберкулеза легких. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала. ПЦР диагностика внелегочных форм туберкулеза.
курсовая работа [1,2 M], добавлен 20.05.2013Общая характеристика основных признаков синдрома Эдвардса: низкая масса тела при рождении, слияние пальцев на ногах, нарушение рефлекса глотания и сосания. Синдром Эдвардса как генетическое заболевание, характеризуемое трисомией ХVIII хромосомы.
презентация [804,5 K], добавлен 26.04.2016Исследование патогенеза и клинических проявлений суставного синдрома. Изучение признаков полисистемного поражения. Дефигурация и деформация суставов. Характеристика особенностей суставного синдрома при основных нозологических формах суставной патологии.
презентация [3,7 M], добавлен 16.03.2014Клинические признаки гидроцефалии. Причины и симптомы гемофилии А. Описание синдрома Дауна (трисомия 21). Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром. Прогерия как редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз.
презентация [740,6 K], добавлен 01.04.2015Клиническое исследование как научное исследование, которое проводится для оценки эффективности и безопасности лекарственного препарата или расширения показаний к применению. Роль этических комитетов. Принципы этической оценки клинических исследований.
презентация [96,5 K], добавлен 23.05.2013Исследование клинической эффективности классического иглоукалывания и вариантов фармакупунктуры у больных с наличием метаболического синдрома. Коррекция нарушений метаболизма углеводов и липидов гомеопатическими препаратами, вводимыми в точки акупунктуры.
дипломная работа [844,0 K], добавлен 31.03.2018Клиническое исследование как научное исследование с участием людей, которое проводится для оценки эффективности и безопасности лекарственного препарата, анализ целей и фаз. Сущность понятия "информированное согласие". Анализ права пациентов-участников.
презентация [361,8 K], добавлен 22.05.2014