Клиническое и молекулярно-генетическое исследование классического типа синдрома Элерса-Данлоса
Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | автореферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 15.12.2017 |
| Размер файла | 660,4 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь. Основные клинические характеристики синдрома: врождённая гиперрастяжимость соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена; клинические, биохимические, молекулярно-генетические типы.
реферат [3,7 M], добавлен 11.03.2012Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для определения устойчивости комплекса Mycobacterium tuberculosis к противотуберкулезным препаратам.
дипломная работа [1,3 M], добавлен 13.06.2013Методы диагностики туберкулеза легких. Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала.
дипломная работа [532,6 K], добавлен 28.05.2013Осуществление рутинных методик полимеразно-цепной реакции (ПЦР). ПЦР диагностика туберкулеза легких. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала. ПЦР диагностика внелегочных форм туберкулеза.
курсовая работа [1,2 M], добавлен 20.05.2013Общая характеристика основных признаков синдрома Эдвардса: низкая масса тела при рождении, слияние пальцев на ногах, нарушение рефлекса глотания и сосания. Синдром Эдвардса как генетическое заболевание, характеризуемое трисомией ХVIII хромосомы.
презентация [804,5 K], добавлен 26.04.2016Исследование патогенеза и клинических проявлений суставного синдрома. Изучение признаков полисистемного поражения. Дефигурация и деформация суставов. Характеристика особенностей суставного синдрома при основных нозологических формах суставной патологии.
презентация [3,7 M], добавлен 16.03.2014Клинические признаки гидроцефалии. Причины и симптомы гемофилии А. Описание синдрома Дауна (трисомия 21). Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром. Прогерия как редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз.
презентация [740,6 K], добавлен 01.04.2015Клиническое исследование как научное исследование, которое проводится для оценки эффективности и безопасности лекарственного препарата или расширения показаний к применению. Роль этических комитетов. Принципы этической оценки клинических исследований.
презентация [96,5 K], добавлен 23.05.2013Исследование клинической эффективности классического иглоукалывания и вариантов фармакупунктуры у больных с наличием метаболического синдрома. Коррекция нарушений метаболизма углеводов и липидов гомеопатическими препаратами, вводимыми в точки акупунктуры.
дипломная работа [844,0 K], добавлен 31.03.2018Клиническое исследование как научное исследование с участием людей, которое проводится для оценки эффективности и безопасности лекарственного препарата, анализ целей и фаз. Сущность понятия "информированное согласие". Анализ права пациентов-участников.
презентация [361,8 K], добавлен 22.05.2014Відомості про хромосому-1, характеристика хромосомних аномалій. Захворювання, спричинені мутаціями у будові хромосоми 1, шляхи їх лікування. Гомоцистенурія, синдром Елерса – Данлоса, хвороба Альцгеймера. Порушеннями психіки при патологічних аномаліях.
реферат [220,7 K], добавлен 03.12.2013Сущность, значение и области применения молекулярно-генетических методов исследования. Специфика метода полимеразной цепной реакции. Блот-гибридизация по Саузерну. Картирование генов и идентификация хромосомных аберраций с помощью "FISH"-метода.
презентация [971,4 K], добавлен 07.12.2014Последовательность проведения клинических исследований при изучении нового лекарства. Переход от клеток и тканей к испытаниях на животных. Клинические испытания на здоровых людях - добровольцах. Многоцентровые испытания с участием больших групп пациентов.
презентация [297,4 K], добавлен 29.01.2014Синдром раздраженной кишки как биопсихосоциальное функциональное расстройство кишечника. Эпидемиология, патогенез, проявление признаков заболевания. Обязательные исследования при жалобах пациентов, методы диагностики и лечения синдрома раздраженной кишки.
презентация [1,3 M], добавлен 05.10.2014Патогенез острого коронарного синдрома, его классификация. Виды бляшек. Патогенетические аспекты ОКС с подъемом сегмента ST, картина коронарного русла. Оценка наличия клинических признаков, свидетельствующих о "нестабильности" состояния больного.
презентация [2,2 M], добавлен 15.10.2015Заболевание нервной системы. Сочетание прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Первое описание симптомов болезни Гентингтона. Генетическое картирование (определение местонахождения) гена, ответственного за хорею Гентингтона.
презентация [2,3 M], добавлен 15.02.2017Причины синдрома короткой кишки (СКК) у детей. Последствия массивной резекции тонкой кишки. Последствия брожения углеводов. Факторы, определяющие клиническое течение СКК. Адаптация остаточной кишки. Правильное питание пациентов при данном заболевании.
презентация [553,5 K], добавлен 23.09.2016Синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД). Вирус иммунодефицита человека. Выявление у больного клинических или лабораторных признаков ВИЧ. Основные проявления ВИЧ-инфекции у пациентов, находящихся на стационарном лечении. Лечение ВИЧ-инфекции.
реферат [33,7 K], добавлен 27.02.2009Генетический дефект - основной патогенетический механизм метаболической гипертензии. Связь между количеством адипоцитов и липидным обменом при выделении гена ADD1/SREBP1. Исследование наследственного характера инсулиннезависимого сахарного диабета.
статья [14,0 K], добавлен 18.11.2010Исследование благосостояния пациентов, страдающих хроническими заболеваниями, такими как рассеянный склероз. Характеристика методики оценки благосостояния с учетом психологических особенностей восприятия пациентом заболевания на различных его стадиях.
контрольная работа [26,6 K], добавлен 25.11.2010
