Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B
Розгляд патогенних варіантів генів родини ARID, що є причиною синдрому Коффіна-Сіріса, розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності. Аналіз клінічного випадку дитини із синдромом КСС, генною мутацією та розвитком пухлини нервової системи.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | украинский |
| Дата добавления | 21.09.2024 |
| Размер файла | 2,4 M |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Анатомічно-фізіологічні особливості нервової системи в дітей раннього віку. Методика дослідження нервової системи в дітей, оцінка їх нервово-психічного розвитку. Основні симптоми та синдроми ураження нервової системи в дітей, принципи діагностування.
реферат [26,7 K], добавлен 12.07.2010Етіологія та патогенез синдрому Барре-Льєу, підтверджений шляхом клінічних обстежень та лабораторних тестів. Проведення фізичної терапії при захворюваннях нервової системи. Методи реабілітаційного обстеження хворого, алгоритм програми фізичної терапії.
отчет по практике [622,0 K], добавлен 09.10.2023Місце недостатності лютеїнової фази в структурі причин неплідності та не виношування, аналіз клінічних проявів у жінок різних вікових груп. Розробка комплексу лікування різних клініко-патогенетичних варіантів НЛФ, проведення клінічної апробації.
автореферат [237,3 K], добавлен 02.04.2009Класифікація пухлин центральної нервової системи головного мозку. Клінічна характеристика супратенторіальних, субтенторіальних пухлин. Астроцитома (астроцитарна гліома). Олігодендрогліальні,епендимальні пухлини. Особливості пухлин судинних сплетень.
презентация [13,0 M], добавлен 29.10.2023Генетична картина синдрому Дауна - хромосомного розладу, що характеризується додатковою копією генетичного матеріалу 21-ої хромосоми. Патогенез та фенотипічна картина захворювання, супутні патології і ускладнення. Ризик народження дитини з синдромом.
презентация [2,7 M], добавлен 18.05.2019Клінічний поліморфізм і структура НПР у дітей і підлітків із хронічною тонзилогенною інтоксикацією, мікробіологічний стан слизової оболонки носоглотки. Розробка системи комплексної терапії психічних розладів у дітей та підлітків з інтоксикацією.
автореферат [305,7 K], добавлен 06.04.2009Анатомо-фізіологічна характеристика коронарних проявів захворювань серцево-судинної системи та клінічне обґрунтування застосування засобів фізичної реабілітації. Основи методики занять фізичними вправами при лікуванні хворих з ішемічною хворобою серця.
дипломная работа [1,3 M], добавлен 19.08.2011Класифікація захворювань з генетичної точки зору. Аналіз теорії про плейотропність генів. Закономірності успадкування Менделя. Виявлення взаємозв’язку між різними групами крові та гонорейними інфекціями. Оцінка нейроінфекцій серед чоловіків та жінок.
статья [22,0 K], добавлен 17.08.2017Гіповітамінози - стани, що пов’язані з недостатністю вітамінів в організмі. Розгляд неспецифічних клінічних проявів гіповітамінозу вітамінів А, С (цинга), В1 (хвороба бері-бері), РР (пелагра). Лікування та профілактика рахіту. Спазмофілія у дітей.
презентация [1,6 M], добавлен 22.01.2015Визначення діагностичної значимості кількісного аналізу вільних амінокислот крові в поєднанні з оцінкою фенотипу у виявленні спадкових порушень обміну в дітей. Співставлення біохімічного та клінічного фенотипів дітей з ознаками метаболічних захворювань.
автореферат [42,1 K], добавлен 07.03.2009Вивчення питомої ваги хронічного бронхіту у структурі обструктивних захворювань легенів. Розгляд функціонального стану кардіореспіраторної системи дітей 10-12 років з хронічним бронхітом. Ознайомлення з показниками дітей після проведення експерименту.
статья [23,3 K], добавлен 18.12.2017Розгляд проблеми впливу освітлення навчальних приміщень на здоров’я учнів. Вивчення наслідків недостатнього та нераціонального освітлення, що приизводить до стомлення очей, розладу центральної нервової системи, зниження розумової працездатності.
статья [25,2 K], добавлен 06.09.2017Обстеження нервової системи у новонароджених. Неврологічний огляд: оцінка комунікабельності та поведінкового стану немовляти. Глибокий соп, поверхневий сон, дрімотний стан, спокійне або активне неспання, крик з заплющеними або розплющеними очима.
реферат [19,3 K], добавлен 29.10.2009Особливості структури та розвитку сечової системи у дітей перших років життя, схильність до розвитку мікробно-запальних захворювань. Методика дослідження органів сечової системи в дітей, симптоматика їх ураження. Захворювання ендокринної системи.
реферат [21,4 K], добавлен 12.07.2010Особливості клінічного перебігу артропатичного псоріазу, інтенсивність синдрому пероксидації, ендогенної інтоксикації залежно від активності запального процесу, вираженості шкірних проявів. Ефективність комплексної терапії з включенням серти та форкалу.
автореферат [45,0 K], добавлен 09.04.2009Мета проведення медичних оглядів дітей віком до 3 років. Оцінка стану здоров’я дитини, її фізичного та психомоторного розвитку. Виявлення захворювань та патологічних станів, проведення вакцинації. Облаштування кабінету, де проводиться огляд дітей.
презентация [19,8 K], добавлен 08.02.2011Попередні дані про тварину: реєстрація, анамнез. Дослідження загального стану та окремих органів і систем: серцево-судинної, дихальної, травлення, сечової, нервової, кровоносної. Спеціальні дослідження, порядок, принципи та значення їх проведення.
история болезни [37,2 K], добавлен 16.06.2012Формування прикусу у дітей. Умови нормального росту. Відмінності дитячого скелету від дорослої людини. Грудна клітина новонародженої дитини та дітей перших місяців життя. Вікові особливості хімічного складу і будови кісток. Захворювання кісткової системи.
презентация [479,7 K], добавлен 05.11.2014Роль цитохромів Р450 в біотрансформації ліків, їх генетичний поліморфізм, лікарська взаємодія. Субстрати, інгібітори та індуктори окремих представників родини CYP450, методи діагностики активності ферментів біотрансформації в медикаментозному лікуванні.
реферат [38,4 K], добавлен 08.11.2010Особливості гломерулонефриту в дітей. Принципи диспансеризації дітей. Лікування основних ускладнень щеплень. Вакцинопрофілактика захворювань у дітей та заходи щодо лікування анафілактичного шоку. Вакцинація дітей, які мали реакцію на попереднє щеплення.
реферат [389,3 K], добавлен 12.07.2010
