Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B
Розгляд патогенних варіантів генів родини ARID, що є причиною синдрому Коффіна-Сіріса, розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності. Аналіз клінічного випадку дитини із синдромом КСС, генною мутацією та розвитком пухлини нервової системи.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Психоневрологія. Перинатальна патологія |
| Вид | статья |
| Язык | украинский |
| Прислал(а) | В.І. Цимбалюк, Ю.Г. Антипкін, Л.Г. Кирилова |
| Дата добавления | 21.09.2024 |
| Размер файла | 2,4 M |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Анатомічно-фізіологічні особливості нервової системи в дітей раннього віку. Методика дослідження нервової системи в дітей, оцінка їх нервово-психічного розвитку. Основні симптоми та синдроми ураження нервової системи в дітей, принципи діагностування.
реферат [26,7 K], добавлен 12.07.2010Етіологія та патогенез синдрому Барре-Льєу, підтверджений шляхом клінічних обстежень та лабораторних тестів. Проведення фізичної терапії при захворюваннях нервової системи. Методи реабілітаційного обстеження хворого, алгоритм програми фізичної терапії.
отчет по практике [622,0 K], добавлен 09.10.2023Місце недостатності лютеїнової фази в структурі причин неплідності та не виношування, аналіз клінічних проявів у жінок різних вікових груп. Розробка комплексу лікування різних клініко-патогенетичних варіантів НЛФ, проведення клінічної апробації.
автореферат [237,3 K], добавлен 02.04.2009Класифікація пухлин центральної нервової системи головного мозку. Клінічна характеристика супратенторіальних, субтенторіальних пухлин. Астроцитома (астроцитарна гліома). Олігодендрогліальні,епендимальні пухлини. Особливості пухлин судинних сплетень.
презентация [13,0 M], добавлен 29.10.2023Генетична картина синдрому Дауна - хромосомного розладу, що характеризується додатковою копією генетичного матеріалу 21-ої хромосоми. Патогенез та фенотипічна картина захворювання, супутні патології і ускладнення. Ризик народження дитини з синдромом.
презентация [2,7 M], добавлен 18.05.2019Клінічний поліморфізм і структура НПР у дітей і підлітків із хронічною тонзилогенною інтоксикацією, мікробіологічний стан слизової оболонки носоглотки. Розробка системи комплексної терапії психічних розладів у дітей та підлітків з інтоксикацією.
автореферат [305,7 K], добавлен 06.04.2009Анатомо-фізіологічна характеристика коронарних проявів захворювань серцево-судинної системи та клінічне обґрунтування застосування засобів фізичної реабілітації. Основи методики занять фізичними вправами при лікуванні хворих з ішемічною хворобою серця.
дипломная работа [1,3 M], добавлен 19.08.2011Класифікація захворювань з генетичної точки зору. Аналіз теорії про плейотропність генів. Закономірності успадкування Менделя. Виявлення взаємозв’язку між різними групами крові та гонорейними інфекціями. Оцінка нейроінфекцій серед чоловіків та жінок.
статья [22,0 K], добавлен 17.08.2017Гіповітамінози - стани, що пов’язані з недостатністю вітамінів в організмі. Розгляд неспецифічних клінічних проявів гіповітамінозу вітамінів А, С (цинга), В1 (хвороба бері-бері), РР (пелагра). Лікування та профілактика рахіту. Спазмофілія у дітей.
презентация [1,6 M], добавлен 22.01.2015Визначення діагностичної значимості кількісного аналізу вільних амінокислот крові в поєднанні з оцінкою фенотипу у виявленні спадкових порушень обміну в дітей. Співставлення біохімічного та клінічного фенотипів дітей з ознаками метаболічних захворювань.
автореферат [42,1 K], добавлен 07.03.2009