Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовинудітей (огляд літератури)
Узагальнення літературних даних щодо поточного стану, прогресу та перспективи галузі розширеного неонатального скринінгу на спадкових хвороб обміну речовин. Дослідження специфіки процесу розширювання знання про генез, частоту, кореляцію генотип/фенотип.
Рубрика | Медицина |
Вид | статья |
Язык | украинский |
Дата добавления | 25.07.2024 |
Размер файла | 29,9 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Визначення діагностичної значимості кількісного аналізу вільних амінокислот крові в поєднанні з оцінкою фенотипу у виявленні спадкових порушень обміну в дітей. Співставлення біохімічного та клінічного фенотипів дітей з ознаками метаболічних захворювань.
автореферат [42,1 K], добавлен 07.03.2009Сутність й загальна характеристика спадкових захворювань, що викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини. Етіологічний чинник спадкових хвороб. Особливості хвороби Дауна. Ознаки синдрома Патау. Запобігання генетичних хвороб.
контрольная работа [20,9 K], добавлен 24.10.2014Основні задачі генетичного консультування. Преімплантаційна пренатальна діагностика. Біопсія ворсин хоріона. Основні клінічні ознаки вроджених порушень метаболізму. Стисла характеристика спадкових захворювань обміну речовин, що найчастіше зустрічаються.
реферат [105,6 K], добавлен 12.07.2010Основні закономірності генетики та особливості дослідження людей. Аутосомно-домінантний та рецесивний типи спадкування. Ознаки, гени яких розташовані в Х-хромосомі. Лікування спадкових хвороб та пересадка органів. Клонування як метод генної інженерії.
презентация [1,9 M], добавлен 27.09.2013Вивчення причин порушення обміну речовин у сільськогосподарських тварин. Клінічні ознаки порушення обміну кальцію, вітаміну D. Діагностика остеодистрофій. Економічна ефективність продукції скотарства. Захворювання новонароджених телят диспепсією.
курсовая работа [39,6 K], добавлен 13.03.2013Тотожність фізіологічних і патологічних процесів. Розкриття загальних закономірностей виникнення, течії та результату патологічних процесів і хвороб людини. Формування бази сучасної теорії патології. Етапи обміну речовин: анаболізм і катаболізм.
реферат [22,7 K], добавлен 24.04.2009Фазы раннего неонатального периода. Физиологические особенности новорожденного. Первичная оценка функционального состояния новорожденного. Основные показатели жизнедеятельности. Транзиторные состояния периода новорожденности. Понятие доношенности плода.
презентация [1,2 M], добавлен 23.12.2014Особливості анамнезу, фізикальних показників, взаємозв’язки між ними, а також поширеність спадкових та набутих факторів ризику у людей молодого віку. Стан метаболізму, гемостазу та активності системного запалення, структурно-функціональні показники серця.
автореферат [533,0 K], добавлен 21.03.2009Медична допомога новонародженим, які народились у жінок з хронічним пієлонефритом, на підставі вивчення клінічних проявів порушень адаптації, стану кальцієвого обміну, забезпеченості вітаміном D3, функціонального стану серцево-судинної і нервової систем.
автореферат [41,5 K], добавлен 04.04.2009Поняття та характерні ознаки інфекційних хвороб, їх збудники та класифікація. Світові науковці, які зробили значний внесок у відкриття та дослідження основних інфекційних хвороб, їх профілактику. Приклад найстрашніших епідемій в історії людства.
статья [18,6 K], добавлен 28.02.2013Огляд літературних даних, що відображають сучасний погляд на проблему лікування і реабілітації суглобових патологій. Аналіз результатів сучасних клінічних досліджень і систематичних оглядів щодо застосування різних методів фізіотерапії для їх лікування.
статья [23,1 K], добавлен 27.08.2017Вивчення сучасних даних літератури з вивчення патогенезу, клінічної картини, діагностики та лікування пізніх форм адреногенітального синдрому. Діагностика постпубертатної форми адреногенітального синдрому. Застосування гормональних контрацептивів.
статья [28,3 K], добавлен 06.09.2017Проблема ранньої діагностики генералізованого пародонтиту, ефективні заходи з його профілактики та лікування. Екзо- та ендогенні чинники і пускові механізми, антигени систем крові та роль спадкових, імунних, мікробних чинників у перебігу захворювання.
автореферат [141,9 K], добавлен 07.04.2009Рання діагностика та вторинна профілактика раку грудної залози у закладах загальної лікувальної мережі шляхом організації мамологічної служби в поліклініці міської лікарні. Алгоритм селективного скринінгу жінок на виявлення захворювань грудних залоз.
автореферат [81,7 K], добавлен 04.04.2009Критерії проведення раціональної фармакотерапії порушень вуглеводного обміну. Спосіб корекції гіпертригліцеридемії у хворих на інфаркт міокарда з порушеною функцією печінки. Особливості порушення вуглеводного обміну. Стан ліпідного обміну у хворих.
автореферат [948,3 K], добавлен 21.03.2009Поняття, сутність, класифікація, етіологія, клінічна діагностика та антибактеріальна терапія пневмоній. Особливості діагностики та лікування хронічного бронхіту. Характеристика та принципи лікування спадкових захворювань та вад розвитку бронхів і легень.
реферат [354,4 K], добавлен 12.07.2010Роль вітамінів полягає у прискоренні протікання процесів обміну, це своєрідні каталізатори, маючі енергетичну чи пластичну дію. Стимуляція обміну вітамінами за класифікацією по функціональній дії відбувається двома шляхами: коферментним та мембранним.
реферат [39,9 K], добавлен 04.07.2008Поширеність остеоартрозу в країнах світу. Порушення метаболізму кальцію. Особливості стану обміну кальцію шляхом вивчення його кишкової абсорбції, ниркової екскреції та механізмів регуляції кальцемії у хворих. Суглобовий синдром, стан кісткової тканини.
автореферат [43,4 K], добавлен 21.03.2009Поняття травми, принципи класифікації та види пошкоджень. Дістрофія та атрофія. Поняття та чинники некрозу тканин. Хвороби системи крові, порушення обміну циркулюючої крові. Характеристика хвороб системи виділення, порушення функції та хвороби нирок.
реферат [19,3 K], добавлен 27.01.2009Легеневі патології як одна з найактуальніших проблем сучасності. Шляхи та обґрунтування необхідності створення експрес-діагностики хвороб за допомогою використання дихальної системи людини. Структура програмно-апаратного комплексу та його використання.
статья [86,6 K], добавлен 27.08.2017