Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовинудітей (огляд літератури)
Узагальнення літературних даних щодо поточного стану, прогресу та перспективи галузі розширеного неонатального скринінгу на спадкових хвороб обміну речовин. Дослідження специфіки процесу розширювання знання про генез, частоту, кореляцію генотип/фенотип.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | украинский |
| Прислал(а) | T.B. Голота |
| Дата добавления | 25.07.2024 |
| Размер файла | 29,9 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Визначення діагностичної значимості кількісного аналізу вільних амінокислот крові в поєднанні з оцінкою фенотипу у виявленні спадкових порушень обміну в дітей. Співставлення біохімічного та клінічного фенотипів дітей з ознаками метаболічних захворювань.
автореферат [42,1 K], добавлен 07.03.2009Сутність й загальна характеристика спадкових захворювань, що викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини. Етіологічний чинник спадкових хвороб. Особливості хвороби Дауна. Ознаки синдрома Патау. Запобігання генетичних хвороб.
контрольная работа [20,9 K], добавлен 24.10.2014Основні задачі генетичного консультування. Преімплантаційна пренатальна діагностика. Біопсія ворсин хоріона. Основні клінічні ознаки вроджених порушень метаболізму. Стисла характеристика спадкових захворювань обміну речовин, що найчастіше зустрічаються.
реферат [105,6 K], добавлен 12.07.2010Основні закономірності генетики та особливості дослідження людей. Аутосомно-домінантний та рецесивний типи спадкування. Ознаки, гени яких розташовані в Х-хромосомі. Лікування спадкових хвороб та пересадка органів. Клонування як метод генної інженерії.
презентация [1,9 M], добавлен 27.09.2013Вивчення причин порушення обміну речовин у сільськогосподарських тварин. Клінічні ознаки порушення обміну кальцію, вітаміну D. Діагностика остеодистрофій. Економічна ефективність продукції скотарства. Захворювання новонароджених телят диспепсією.
курсовая работа [39,6 K], добавлен 13.03.2013Тотожність фізіологічних і патологічних процесів. Розкриття загальних закономірностей виникнення, течії та результату патологічних процесів і хвороб людини. Формування бази сучасної теорії патології. Етапи обміну речовин: анаболізм і катаболізм.
реферат [22,7 K], добавлен 24.04.2009Фазы раннего неонатального периода. Физиологические особенности новорожденного. Первичная оценка функционального состояния новорожденного. Основные показатели жизнедеятельности. Транзиторные состояния периода новорожденности. Понятие доношенности плода.
презентация [1,2 M], добавлен 23.12.2014Особливості анамнезу, фізикальних показників, взаємозв’язки між ними, а також поширеність спадкових та набутих факторів ризику у людей молодого віку. Стан метаболізму, гемостазу та активності системного запалення, структурно-функціональні показники серця.
автореферат [533,0 K], добавлен 21.03.2009Медична допомога новонародженим, які народились у жінок з хронічним пієлонефритом, на підставі вивчення клінічних проявів порушень адаптації, стану кальцієвого обміну, забезпеченості вітаміном D3, функціонального стану серцево-судинної і нервової систем.
автореферат [41,5 K], добавлен 04.04.2009Поняття та характерні ознаки інфекційних хвороб, їх збудники та класифікація. Світові науковці, які зробили значний внесок у відкриття та дослідження основних інфекційних хвороб, їх профілактику. Приклад найстрашніших епідемій в історії людства.
статья [18,6 K], добавлен 28.02.2013