Генетическая гетерогенность и фенотипическое разнообразие гемохроматоза у лиц молодого возраста
Зависимость биохимических признаков гемохроматоза от различных генотипов по мутациям гена, ответственного за развитие классической формы заболевания. Протокол молекулярно-генетического обследования пациентов с признаками перегрузки организма железом.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | автореферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 02.08.2018 |
| Размер файла | 848,2 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Понятие и общая характеристика гемохроматоза, предпосылки и факторы его возникновения и развития, генетическое обоснование и степень распространенности. Принципы диагностики и составление схемы лечения данного заболевания, прогноз на выздоровление.
история болезни [190,6 K], добавлен 12.05.2015Гемохроматоз как наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена железа. Этиопатогенез и механизм протекания заболевания. Клиническая симптоматика на стадиях клинических проявлений гемохроматоза, развитие клинических синдромов на их фоне.
презентация [1,6 M], добавлен 25.11.2014Общая характеристика и отличительные признаки различных методик обследования пациентов, используемых в современной медицине. Порядок и инструментарий для проведения обследования. Понятие и причины, разновидности одышки, направления ее исследования.
реферат [25,9 K], добавлен 12.02.2013Этиология муковисцидоза - генетического наследственного заболевания. Патогенез поражения отдельных органов при МВ. Генетическая и лабораторная диагностика болезни. Принципы заместительной, антибактериальной и муколитической терапии. Коррекция осложнений.
презентация [4,4 M], добавлен 28.12.2016Рассмотрение строения ДНК. Изучение природы генетического кода. Описание триплетности, специфичности, вырожденности, линейности записи информации, универсальности, колинеарности гена и продукта. Организация генетического материала в хромосомах человека.
реферат [887,0 K], добавлен 16.02.2015Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.
реферат [3,4 M], добавлен 11.05.2009Разнообразие клинических проявлений мононуклеоза, трудность распознавания на раннем этапе, связанная с отсутствием патогномоничных признаков. Лечение инфекционного мононуклеоза, редкие осложнения и реабилитация организма после перенесенного заболевания.
реферат [21,2 K], добавлен 11.11.2016Воспалительные (аутоиммунные) ревматические заболевания - широко распространенные и тяжелые формы патологии человека. Риск развития туберкулеза при различных формах ревматизма, его основные клинические проявления. Особенности диагностики и лечения.
презентация [442,8 K], добавлен 26.05.2015Группы крови и эволюция; исследование полиморфизма украинских популяций по локусам групп крови: фенотипическая, генотипическая структура; частота аллелей групп крови по системе АВ0 и Rh; инфекционные заболевания. Анализ распределения фенотипов в Украине.
курсовая работа [1,5 M], добавлен 04.04.2011Рассмотрение симптома Кебнера, сущность и особенности аутофлуоресцентной стоматоскопии. Клинические формы заболевания, дифференциальная диагностика эрозивно-язвенной формы КПЛ и ХРАС. Классификация пузырчатки, характеристика ее диагностики и лечения.
презентация [11,3 M], добавлен 11.05.2023Закономерности физического развития детского организма. Особенности совершенствования функций различных органов организма ребенка. Закономерности психического развития детей дошкольного возраста. Онтогенез моторики в различные возрастные периоды.
реферат [32,3 K], добавлен 26.12.2009Анамнез заболевания и жизни пациента с клиническим диагнозом "Острый обтурационный холецистит". Данные объективного обследования. Постановка предварительного диагноза. План обследования и лечения больного. Дифференциальная диагностика. Протокол операции.
история болезни [34,7 K], добавлен 18.09.2013Определение людей пожилого и старческого возраста. Рассмотрение особенностей хирургического лечения грыж у возрастных групп. Летальность при плановых операциях; частота сопутствующих заболеваний. Зависимость уровня летальности от возраста пациентов.
презентация [1,5 M], добавлен 05.02.2015Понятие митохондриальных болезней как гетерогенной группы системных расстройств. Главные функции митохондрий. Молекулярно-генетическая классификация митохондриальных болезней, особенности их диагностики и лечения. Препараты, составляющие основу лечения.
презентация [570,1 K], добавлен 30.03.2016История изучения инфаркта миокарда, его классификация, причины развития, клиника, атипичные формы и методы диагностики. Программа обследования пациентов и экспресс-тесты для определения миокардиальных маркеров. Способы лечения и реабилитации больных.
дипломная работа [1,1 M], добавлен 26.01.2012Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.
презентация [477,1 K], добавлен 27.11.2012Изучение и анализ историй болезни пациентов с диагнозом "ревматический артрит" в отделении ревматологии. Анализ частоты возникновения заболевания, зависимость частоты от профессии пациентов, влияние проводимой терапии, веса и артериального давления.
курсовая работа [175,8 K], добавлен 18.05.2010Заболевания, сопровождающиеся развитием асцита (скопление жидкости в брюшной полости), их клинические признаки, характерные жалобы пациентов, данные цитологических, биохимических исследований крови, мочи, асцитической жидкости, лапароскопии, лапаротомии.
реферат [39,6 K], добавлен 10.04.2009Особенности реактивности детского возраста. Резистентность организма, определение, виды. Формы ответной реакции организма на раздражитель. Виды реактивности, характеристика. Роль пола, конституции в реактивности. Болезни пожилого и старческого возраста.
лекция [8,7 M], добавлен 29.10.2014Географическое распределение генотипов вируса гепатита В. Мутантные формы вируса. Методы современной диагностики инфекции. Выявление клинико-биохимических, иммунологических особенностей хронического вирусного гепатита В у детей с различными генотипами.
магистерская работа [121,5 K], добавлен 31.07.2015
