Генетическая гетерогенность и фенотипическое разнообразие гемохроматоза у лиц молодого возраста
Зависимость биохимических признаков гемохроматоза от различных генотипов по мутациям гена, ответственного за развитие классической формы заболевания. Протокол молекулярно-генетического обследования пациентов с признаками перегрузки организма железом.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Генетика |
| Вид | автореферат |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Литвинова Мария Михайловна |
| Дата добавления | 02.08.2018 |
| Размер файла | 848,2 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Понятие и общая характеристика гемохроматоза, предпосылки и факторы его возникновения и развития, генетическое обоснование и степень распространенности. Принципы диагностики и составление схемы лечения данного заболевания, прогноз на выздоровление.
история болезни [190,6 K], добавлен 12.05.2015Гемохроматоз как наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена железа. Этиопатогенез и механизм протекания заболевания. Клиническая симптоматика на стадиях клинических проявлений гемохроматоза, развитие клинических синдромов на их фоне.
презентация [1,6 M], добавлен 25.11.2014Общая характеристика и отличительные признаки различных методик обследования пациентов, используемых в современной медицине. Порядок и инструментарий для проведения обследования. Понятие и причины, разновидности одышки, направления ее исследования.
реферат [25,9 K], добавлен 12.02.2013Этиология муковисцидоза - генетического наследственного заболевания. Патогенез поражения отдельных органов при МВ. Генетическая и лабораторная диагностика болезни. Принципы заместительной, антибактериальной и муколитической терапии. Коррекция осложнений.
презентация [4,4 M], добавлен 28.12.2016Рассмотрение строения ДНК. Изучение природы генетического кода. Описание триплетности, специфичности, вырожденности, линейности записи информации, универсальности, колинеарности гена и продукта. Организация генетического материала в хромосомах человека.
реферат [887,0 K], добавлен 16.02.2015Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.
реферат [3,4 M], добавлен 11.05.2009Разнообразие клинических проявлений мононуклеоза, трудность распознавания на раннем этапе, связанная с отсутствием патогномоничных признаков. Лечение инфекционного мононуклеоза, редкие осложнения и реабилитация организма после перенесенного заболевания.
реферат [21,2 K], добавлен 11.11.2016Воспалительные (аутоиммунные) ревматические заболевания - широко распространенные и тяжелые формы патологии человека. Риск развития туберкулеза при различных формах ревматизма, его основные клинические проявления. Особенности диагностики и лечения.
презентация [442,8 K], добавлен 26.05.2015Группы крови и эволюция; исследование полиморфизма украинских популяций по локусам групп крови: фенотипическая, генотипическая структура; частота аллелей групп крови по системе АВ0 и Rh; инфекционные заболевания. Анализ распределения фенотипов в Украине.
курсовая работа [1,5 M], добавлен 04.04.2011Рассмотрение симптома Кебнера, сущность и особенности аутофлуоресцентной стоматоскопии. Клинические формы заболевания, дифференциальная диагностика эрозивно-язвенной формы КПЛ и ХРАС. Классификация пузырчатки, характеристика ее диагностики и лечения.
презентация [11,3 M], добавлен 11.05.2023