На пути к персонализированной медицине как модели практического здравоохранения нового поколения

Размещено на http://www.allbest.ru//

Размещено на http://www.allbest.ru//

На пути к персонализированной медицине как модели практического здравоохранения нового поколения

Свистунов А.А.

Сучков С.В. Свистунов Андрей Алексеевич - профессор, член-корреспондент РАН, первый проректор Первого МГМУ. Сучков Сергей Викторович - д.м.н., зав. кафедрой персонализированной медицины Первого МГМУ, профессор кафедры клинической иммунологии и аллергологии МГМСУ.

Охрана здоровья является одной из важнейших функций современного цивилизованного государства, а обеспечение национальной безопасности в сфере здравоохранения признается одним из приоритетных направлений деятельности государства и общества в целом. При этом демографические показатели в Российской Федерации сохраняются на неудовлетворительно низком уровне по сравнению с аналогичными показателями экономически развитых стран, иллюстрируя, тем самым, неблагоприятную для России демографическую ситуацию. Более того, при колоссальных расходах, связанных с разработкой новейших технологий, показатели общей заболеваемости и, особенно, индексы хронизации заболеваний и инвалидизации населения продолжают неуклонно расти. Особую тревогу вызывает снижение продолжительности жизни и увеличение смертности людей трудоспособного возраста с переходом значительной их части в зону потенциальных рисков инвалидизации. Очевидно и то, что нарастающий дефицит кадровых ресурсов неуклонно превращается в реальную угрозу национальной безопасности.

Тенденции развития современной клинической медицины плотно концентрируются вокруг активно разрабатываемого направления, получившего название персонализированной медицины (ПМ) и включенного в пятерку самых приоритетных областей XXI века. Идеология этой модели заключается в управлении состоянием индивидуального здоровья и резервами организма с задачей продления полноценной и здоровой жизни до естественных (биологически обусловленных) пределов. Социум сегодня объективно требует нового подхода к охране здоровья - охране, основанной на предупреждении (превенции) заболеваний, а не на бессрочном и, соответственно, баснословно дорогом лечении хронических (а следовательно, - “тупиковых”) случаев.

Для претворения на практике концепции ПМ должна быть создана принципиально новая стратегия, основанная на доклиническом и/или предиктивном выявлении биоиндикаторов скрытой патологии задолго до проявления канонических (клинических) признаков болезни. Такого рода стратегия дает врачу реальную возможность вовремя принимать превентивно-профилактические меры, персонализация которых окажет существенное влияние на демографическую ситуацию.

Т.е., по сути, ПМ ставит основной задачей смену приоритетов в стратегии сохранения здоровья мировых популяций и населения России, в частности. А прогнозы ведущих мировых аналитиков свидетельствуют, что реализация такой государственной стратегии окажет существенное позитивное влияние на состояние национального генофонда в целом.

Основы ПМ были заложены французским ученым Доссэ, которому удалось обнаружить четкую связь между определенным набором генов и заболеваниями, имеющими сложную и неоднозначную природу (например, сахарный диабет/СД), что и послужило началом разработки соответствующих технологий, заложив ростки этой истории. Сами же задачи ПМ уже решаются благодаря революционным достижениям системной биологии и трансляционной медицины, именуемыми «-омиксами» и составляющими основу ПМ.

Соответственно, диагностическое зондирование различных биообразцов организма с применением современных технологий может обеспечить врача-клинициста достаточными объемами информации, необходимой для постановки диагноза и оценки совокупных рисков у конкретного пациента или лица из группы риска.

При этом современные технологии гено- и фенотипирования не только значительно повышают эффективность диагностики, но и резко увеличивают пропускную способность КДЦ и поликлиник при профилактических обследованиях и диспансерных наблюдениях, применяя в качестве инструментов скрининга не субъективную точку зрения врача, а микробиочипы с различными типами детекции.

Как же осмыслить данные сканирования по завершению манипуляций в целом? Это делает биоинформатика, предлагающая способ интерпретации огромного массива данных, применяя для их решения методы математического моделирования. Данная группа объединяет многочисленные и достаточно разнообразные вычислительные методы, которые ставят своей целью анализ имеющихся геномных, протеомных, метаболомных и интерактомных данных, а также консолидацию, процессинг и анализ данных медико-информационных сетей базовых категорий и аффилированных сетевых облаков.

Важной вехой в становлении и развитии биоинформатики стал Проект “Геном Человека”, по мере реализации которого биоинформатика перестала быть только вспомогательным инструментом, делая человека (пациента или лица из группы риска) источником Гулливеровых баз данных и одновременно предлагая уникальный способ интерпретации столь огромных информационных массивов.

Так, например, итоги диагностического тестирования и терапевтических манипуляций после компьютерной обработки используются в создании единых информационных баз (например, электронных историй болезни), необходимых для мониторинга (с использованием мобильных телесистем и облачных технологий) индивидуального здоровья.

Поэтому предмет клинической информатики - науки о накоплении, передаче и обработке информации в организме больного и медицинских системах, а также информационных процессах при патологических состояниях - требует особого подхода для догоспитального этапа оказания медицинской помощи, в котором и совершается большинство ошибок.

При создании единых информационных систем разных уровней глобализации и клинического масштабирования сегодня используются не только базовые станции, но и система мобильных телекоммуникационных платформ, а также новейшие сетевые облака.

А что следует предпринять в сфере, ориентированной на манипуляции с огромными коллекциями биообразцов - БИОБАНКАМИ?

Важнейшая роль биобанков состоит в повышении биобезопасности страны, и, соответственно, биобанки используются для исследований болезней, причины которых до сих пор не ясны, создания предиктивно-диагностических и прогностических тестов, выявления биомаркеров заболеваний и разработки новых ЛП.

Важным аспектом построения эффективной системы биозащиты является создание глобальной системы мониторинга инфекционной и онкологической заболеваемости, контроля и прогноза развития эпидпроцесса. Для решения данной задачи требуется адекватное информационное обеспечение, уровень которого в значительной мере определяется наличием паспортизированной коллекции биообразцов национальной популяции, позволяющей получать уникальные данные. По этой причине биобанки становятся эффективной бизнес-структурой, привлекающей инвестиции, ибо спектр потенциальных клиентов биобанков очень широк (фармацевтические и биотехнологические компании, контрактные исследовательские организации и др.).

Между тем, на смену БИОБАНКАМ, БИОМАРКЕРАМ и прочим участникам и игрокам арены ПМ движутся реально перегруженные новейшей информацией “поезда”, содержание которых ориентировано не только на смену самой платформы здравоохранения, но и менталитета как каждого врача-специалиста в своей конкретной области, так и медицинского сообщества в целом.

ПМ - принципиально новая отрасль здравоохранения, основанная на базовой информации по индивидуальным геномам, протеомам и метаболомам конкретного индивидуума, что заставляет и формирует вопрос фундаментального порядка, а именно - что же должна делать современная диагностика для решения задач сквозь призму ПМ?

Во-первых, своевременно определять генетическую предрасположенность к возникновению типовых видов патологии (этап генотипирования) и с высокой степенью достоверности количественно определять риск заболевания.

Во-вторых, путем тестирования на биомаркеры оценивать стадию развития патологического процесса, прогнозируя его течение с возможным развитием осложнений и выбирая по итогам таргетирования превентивно-профилактический или лечебно-реабилитационный протокол.

И в-третьих, за счет динамического скрининга биомаркеров проводить и отслеживать реакции организма на терапию и/или хирургическое вмешательство. биомаркирование персонализированный медицина

Основой для решения вышеуказанных задач должны стать стандартные алгоритмы, что позволит использовать для целевых мероприятий потенциал клинико-диагностических центров (КДЦ) и поликлиник, обходя серьезные затраты из категории КОЙКО-ДЕНЬ. Так, например, используя протокол геномного сканирования и информацию, полученную из трех основополагающих источников

(а) генеалогического древа;

(б) анамнеза болезни и

(в) анамнеза жизни,

следует выявить лица, предрасположенные к развитию данного заболевания, формируя для второго этапа (фенотипирования) соответствующие группы, что позволяет отслеживать потенциальных больных и/или лиц с наличием рисков и угроз.

К ключевым факторам раннего прогнозирования следует отнести и фактор “онкологической настороженности” в его современной трактовке. А именно - предусматривая обязательным этапом идентификацию единичных (циркулирующих в организме) трансформированных клеток - клеток-предшественников канцерогенеза (CTC), что крайне информативно для:

(а) предранней (доклинической) диагностики рака в стадии латенции (предрака) на этапе диспансеризации;

(б) своевременной оценки совокупных рисков метастазирования по итогам протоколов сканирования и молекулярной визуализации;

(в) мониторинга лечения и прогнозирования возможных рецидивов.

Молекулярная визуализация (molecular imaging) - еще одна важнейшая диагностическая модальность, которая позволяет комбинировать превентивно-профилактические, лечебно-реабилитационные и диагностические подходы и является базовой нанотехнологией ПМ.

Аккумулируемые в ходе обследования результаты гено- и фенотипирования используются в создании информационных (глобальных, региональных и целевых) банков, необходимых для мониторинга индивидуального здоровья.

Становится возможным и применение биомаркеров, определяющих формирование групп риска, а также эффективный мониторинг не только самого заболевания, но и состояния здоровья (в том числе, в рамках целевых диспансеризаций). В будущем это позволит определять весь комплекс генов предрасположенности и их продуктов, формируя "генетический паспорт" индивидуума, что даст возможность всестороннего мониторинга мультифакториальных форм патологии. Тем более что именно биомаркеры дали толчок к разработке концепции антимишеневой (таргетной) терапии, обосновав необходимость создания особых («таргетных») ЛП, способных внедряться в ключевые звенья патогенеза и корригировать возникающие в них сдвиги.

По сути, индивидуальное здоровье в единой связке с управлением последним становится социальным свойством личности, обеспечивающим человеку конкурентоспособность, профессиональное и креативное долголетие, и благополучную старость.

При этом одним из наиболее значимых направлений персонализированной медицины и аффилированных с нею мероприятий становится таргетная терапия. Такого рода терапевтические манипуляции способны блокировать, например, рост раковых клеток с помощью вмешательства в действие целевых (как правило, регуляторных) биомолекул, а не просто “тупо” препятствовать размножению быстро делящихся клеток (как это делает традиционная химиотерапия).

Принципиальная разница между классической онкотерапией (химиотерапией) и лечением таргетными ЛП состоит в том, что «умные» лекарства могут четко идентифицировать мутирующие клетки и оказывать разрушающее воздействие исключительно в пределах злокачественного новообразования, не затрагивая при этом здоровых органов и тканей.

Как следует из вышеизложенного, реализация целей и задач ПППМ обеспечит со временем переход от системы, ориентированной на лечение заболевания, к системе охраны индивидуального здоровья и программам по управлению здоровьем собственным (ПУСЗ), которые отличаются яркой превентивно-профилактической направленностью.

Неэффективность переменяемых в практическом здравоохранении методов лечения и реабилитации становится очевидной - например, количество больных СД за 20 лет к 2016 г. увеличилось примерно вчетверо. Обусловлено это тем, что лечение начинается, как правило, после развития самого заболевания, а применяемые методы универсального характера не обеспечивают ни лечебного, ни реабилитационного, ни, тем более, превентивно-профилактического эффекта, приводя в итоге к пагубным итогам.

Так, постепенное развитие хронического заболевания может годами не сказываться на состоянии здоровья и не иметь внешних проявлений, формируя в поэтапном ключе громадные по масштабу риски и угрозы для конкретного индивидуума.

Геномное же тестирование и применение предиктивно-диагностических тестов с биомаркированием дают возможность получать информацию об индивидуальном риске, что позволяет выявить патологический процесс на стадии генетической предрасположенности или доклинической стадии, обеспечив личность возможностью превенции, перспективами здоровья и благополучия на ближайшее будущее. В рамках такого сценария государству следует обязать страховые компании оплачивать пакеты услуг с включением стоимости омикс-тестов, т.к. именно государство заинтересовано в итогах профилактики. А специалист креативного толка после 50 приобретает возможность получать больший доход от использования своего интеллектуального и творческого капитала, по сравнению с работником, имеющим заболевания, приводящие к временной или стойкой утрате профессиональной трудоспособности. В чем также заинтересовано, в первую очередь, государство.

А лица, находящиеся в условиях длительных нагрузок и/или стрессовых факторов, смогут проходить процедуры индивидуальной профилактики, способствующие повышению нагрузочного порога и формированию повышенной резистентности к стрессу. Таким образом, внедрение в практику наукоемких отраслей национальной экономики ресурсной базы ПМ позволит сохранять бесценный кадровый потенциал для каждого из таких лиц, находящихся под профилактическим наблюдением и/или в режиме превентивного мониторинга.

Не секрет, что национальная безопасность в сфере охраны здоровья является конкурентным преимуществом в условиях глобализации, ибо этот показатель первым входит в индекс человеческого развития - универсального показателя уровня общественного развития той или иной страны. Неизбежно возникает вопрос - можно ли что-то изменить? Можно, если в сложившихся сегодня условиях стратегический акцент сфокусировать на понятии “витальной” безопасности не только популяционного, но и индивидуального порядка, которую следует отнести к составляющей безопасности национальной, незамедлительно обеспечив государственными гарантиями.

Как следует из вышесказанного, реализация целей и задач ПМ обеспечит со временем переход от системы, ориентированной на лечение заболевания, к системе охраны индивидуального здоровья и программам по управлению здоровьем собственным, которые отличаются яркой профилактической направленностью. Ориентировочные расчеты показывают, что лица, которые находятся под регулярным наблюдением, позволяющим выявлять патологические сдвиги на ранних (доклинических) этапах болезни, и по отношению к которым принимаются меры по их своевременному устранению, получают не менее 8-15 лет полноценной и активной трудоспособности к общей продолжительности жизни. А интенсивное внедрение в практику наукоемких отраслей позволяет достигать социальной экономии, исчисляемой десятками миллиардов долларов в год на каждом миллионе лиц, находящихся под профилактическим наблюдением.

По этой причине ключевым аспектом совершенствования модели здравоохранения становится стимулирование людей к здоровому образу жизни и дисциплине на фоне системного использования ресурсной базы превентивно-профилактических и лечебно-реабилитационных мероприятий. Соответственно, стратегическим драйвером в русле такого рода движения вперед становится консенсус целого ряда отраслевых и межотраслевых компетенций, а точнее и проще, - применение интегрального подхода, включающего в себя:

(а) тестирование на предрасположенность к рискам, угрозам и болезням;

(б) рекомендации по профилактике и управлению рисками;

(в) разработка персонализированных таргетных ЛП и схем превентивно-профилактических и реабилитационных мероприятий на основании индивидуальных особенностей пациента или лица из группы риска, а также

(г) мониторинг самого процесса применения превентивно-профилактических и лечебно-реабилитационных мероприятий в едином ключе.

Сможет ли новая модель - модель ПМ - прижиться зависит от социальной и экономической эффективности самой модели!

Настало время менять приоритеты, и человек в большей степени сам должен нести ответственность за свое (индивидуальное) здоровье. И поэтому одна из главных задач ПМ заключается в перемещении фокуса на конкретную личность (пациента или лицо из группы риска).

Такого рода смену приоритетов и обеспечивают технологии дня завтрашнего и соответствующие последним новые сегменты мировых рынков, ориентируемые не на массовые лаборатории и потоковые поликлиники, а на индивидуальную работу лечащего врача с конкретным пациентом или лицом из группы риска. На таких рынках уже сегодня наблюдается заметный рост доли превентивно-профилактических средств и соответствующего инструментария, несмотря на то, что переходный период требует серьезных денежных вливаний. При этом частное инвестирование остается основополагающим, ибо спрос на средства ПМ будет только расти, а коммерциализируемость технологий является весьма высокой. Да и нефинансовые риски предельно минимизированы, так как модель ПМ рассчитана на плотное взаимодействие с государственными органами власти, а также малым и средним бизнесом (включая страховые компании).

И, наконец, ни сама модель ПМ, ни аффилированные с нею проекты не требует высоких затрат на вхождение в отрасль и не предполагают серьёзного противодействия ни со стороны конкурентов (ввиду их отсутствия на данном этапе), ни со стороны органов власти (ввиду их прямой заинтересованности в успехе проекта).

Большое значение в границах продвинутых рынков будут иметь программы по управлению собственным здоровьем (ПУСЗ), отличающиеся яркой профилактической направленностью и ориентированные на комплексное удовлетворение потребностей потребителя и рынка в целом. Более того, помимо интереса самого ПРОИЗВОДИТЕЛЯ, в развитых странах с катастрофической скоростью нарастает и активность посредников - отмечается взрыв работ по созданию Центров ПМ, использование которых ПОТРЕБИТЕЛЕМ также стремится к прогрессирующему росту…

Мы находимся на грани глобальных перемен, которые иллюстрируют переход от достаточно консервативной системы здравоохранения, ориентированной на лечение заболеваний к системе, сосредоточенной на защите индивидуального здоровья путем управления собственным. По нашему мнению, решение такого масштабного вопроса возможно уже сегодня на основе использования «Проектного принципа» создания и реализации предиктивно-прогностических и превентивно-профилактических технологий и практик, инкрустированных в персонализированную оболочку с одной стороны и освоении новейшей идеологии сетевых форм сервиса и управленческих платформ, с другой. При использовании прогрессивного сценария по ходу движения вперед одновременно внедряются адаптированные к таким платформам бизнес-модели (включая модели государственного и частного партнерства). Данный сценарий может обеспечить более сдержанный рост расходов на медицинское обеспечение благодаря форсированному развитию глобальных медицинских рынков по протоколам, концентрирующим основное внимание на рынках поэтапно внедряемой в практику модели ПМ.

Для экономических показателей здравоохранения внедрение персонализированного сегмента будет означать расширение перечня форм патологии, так как будет учитываться индивидуальная особенность каждого человека. С другой стороны, это позволит перейти на конкурентное ценообразование, в русле которого для страховых организаций откроет возможность проводить сравнительный анализ стоимости услуг между различными клиниками и соответственно точнее управлять страховыми рисками. Для населения же - оптимизировать свои затраты по медицинской страховке. В итоге лечебно-профилактические учреждения смогут проводить бенчмаркинг (расчетно-оценочные мероприятия у постели больного) по медицинской услуге для выявления тенденций роста эффективности лечения и/или профилактики.

С переходом к модели управляемой конкуренции в потоке развития прогрессивный сценарий (модель ПМ) обеспечит рынок адекватными ориентирами, делая отрасль привлекательной для частных инвестиций и формируя контуры государственного и частного партнерства в границах, намного шире, чем просто здравоохранение. Вышеуказанный подход с внедрением в практику идеологии и технологий ПППМ потребует не только политической воли, но и колоссальных усилий со стороны государства, медицинского сообщества и социума в целом. Поэтому очевидно, что реализация программы ПППМ потребует не только накопленных фундаментальных знаний, но и глубокой реформы образовательного процесса, а также правильной этической и правовой интерпретации результатов доклинического тестирования и результатов последующих этапов превентивно-профилактических мероприятий. Соответственно, для реализации поставленных практикой задач придется разработать новые методы медицинской помощи, ориентирующие клиента на перемены в привычном для себя отношении к себе. При этом должна возрасти роль медицинской культуры, которая является частью культуры общей и одним из условий воспитания грамотности каждого человека в отношении охраны собственного здоровья.

Результаты всех мероприятий здравоохранения, его служб и программ анализируются с позиций социальной, медицинской и экономической эффективности.

Так, медицинская эффективность отражает степень достижения поставленных задач диагностики и лечения заболеваний с учетом критериев качества, адекватности и результативности.

Социальная же эффективность - это степень достижения социального результата. В отношении конкретного индивидуума - это возвращение его к труду и активной жизни в обществе, удовлетворенность медицинской помощью как профилактической, так и лечебной направленности. В масштабе всей системы здравоохранения - это увеличение продолжительности предстоящей (в том числе творческой) жизни населения, снижение уровня показателей смертности и инвалидности, удовлетворенность общества в целом системой оказания медицинской помощи.

А экономическая эффективность - это соотношение итоговых результатов и произведенных затрат, что является составляющим звеном в оценке системы здравоохранения в целом, отдельных ее подразделений, а также экономическим обоснованием мероприятий по охране здоровья населения.

Становится очевидным, что стране и обществу необходима принципиально новая медицинская школа, что приобретает особое значение в связи с переходом здравоохранения и страны в целом на инновационный путь развития и что следует из Концепции развития здравоохранения РФ. Остается лишь надеяться, что государственная политика в сфере охраны здоровья и современный мир будут разумны, однако, цивилизованному обществу предстоит четко обозначить свою позицию по отношению к тому, что уже происходит и будет происходить в рамках практического использования достижений ПМ.

Размещено на Allbest.ru