Оптимизация медико-генетической службы Республики Башкортостан

1.Популяционная частота ВПР среди новорожденных РБ составила - 21,40‰, частота пороков строгого учета - 8,10‰. Наибольший удельный вес в структуре ВПР, подлежащих обязательному мониторингу, занимают пороки ЦНС, расщелина губы и/или неба, МВПР, синдром Дауна, пороки почек, гипоспадия. Пороки почек (0,83‰) и гипоспадия (0,81‰) в РБ превышают верхние пределы регистра EUROCAT. Установлена неравномерность распространения ВПР по районам и городам республики.

2. Создана система этапного оказания медицинской помощи новорожденным, которая ориентирована на пренатальное выявление ВПР, в результате чего достигнуто достоверное снижение частоты ВПР, являющихся причиной ранней и неонатальной смертности. Осуществление своевременной коррекции курабельных ВПР с последующей реабилитацией, наряду с реализацией профилактических программ, позволили снизить на 24% показатели детской инвалидности, обусловленной пороками.

3. Получены значения отягощенности моногенными НБ в 8 районах РБ. Лидирующей у населения РБ является отягощенность АД патологией, по сравнению с АР и Х-сц. Средневзвешенные значения отягощенности городского населения составили 1,620,17 на 1000 для АД патологии, 0,990,13 для АР и 0,270,09 на 1000 мужчин для Х-сц. В сельском населении груз наследственных болезней в 2 раза выше - 3,300,13, 1,760,10 и 0,720,10, соответственно.

4. Оценен спектр наследственных заболеваний, насчитывающий 202 нозологические формы (1192 больных из 798 семей): 117 нозологических форм (717 больных из 424 семей) с АД типом наследования, 65 заболеваний (398 больных из 317 семей) с АР типом наследования и 20 заболеваний с Х-сц. (77 больных из 57 семей). Суммарная распространенность наследственной патологии в РБ составила 1 на 210 человек.

5. Основная часть нозологического спектра наследственных болезней в РБ соответствует таковому в других российских популяциях и в Европе, однако характеризуется специфической для региона частотой встречаемости. Определены наследственные заболевания с высокой распространенностью, встречающиеся в отдельных районах республики, и характерные для РБ в целом.

6. Разработаны оптимальные для населения РБ алгоритмы ДНК-диагностики фенилкетонурии, муковисцидоза и адреногенитального синдрома. Общая информативность семей с ФКУ по выявленным мутациям и полиморфным локусам гена РАН составила 100%, семей с муковисцидозом - 94,4 %, адреногенитальным синдромом - 74,5%.

7. По данным неонатального скрининга (1988-2008гг.) определены частоты ФКУ (1:9585) и врожденного гипотиреоза (1:5228) среди новорожденных РБ, которые сопоставимы с показателями большинства популяций РФ. Анализ результативности первого в РФ опыта организованного санаторно-курортного лечения для больных с ФКУ и ВГ (2003-2004гг.) показал эффективность и необходимость регулярного проведения реабилитации детей с НБО с целью улучшения качества их жизни.

8. Результаты неонатального скрининга на муковисцидоз, АГС и галактоземию (2006-2008 гг.) позволили предварительно оценить частоту наследственных болезней обмена среди новорождённых в РБ: частота муковисцидоза - 1:33584 (3:100751), что значительно ниже таковой в других странах мира и регионах РФ, частота АГС - 1:7152 (14:100124), что несколько выше таковой в РФ и странах Европы. Частоту галактоземии оценить не удалось ввиду отсутствия выявленных больных.

9. Анализ затрат на проведение неонатального скрининга в РБ показал высокую экономическую эффективность по трем заболеваниям: ФКУ, ВГ и АГС. Расходы на реализацию неонатального скрининга на муковисцидоз и галактоземию превышают ожидаемый экономический эффект.

10. Установлена значительная медико-социальная и высокая экономическая эффективность пренатальной диагностики ВПР (биохимической и ультразвуковой), пренатальной цитогенетической диагностики хромосомной патологии и ДНК-диагностики моногенных наследственных заболеваний. Доказано, что в случае выявления коррегируемого порока развития у плода, прерывание беременности является экономически нецелесообразным даже при достаточно высокой стоимости его хирургического лечения.

11. Принятые региональные программы по профилактике и реабилитации врожденной и наследственной патологии, включая постнатальную хирургическую коррекцию курабельных ВПР, разработанные и используемые в практической деятельности МГЦ Региональные регистры наследственной патологии, повышают эффективность медико-генетической помощи населению и позволяют уменьшить генетический груз в популяции РБ.

Практические рекомендации:

Продолжить развитие сети территориальных сателлитных кабинетов медико-генетического консультирования, способствующих обеспечению доступности и увеличению объемов медико-генетической помощи населению республики.

Необходимо совершенствовать работу перинатальных центров, интегрирующих деятельность кабинетов медико-генетического консультирования, служб планирования семьи, лабораторий неонатального скрининга, отделений реабилитации беременных.

Обеспечить оснащение МГК современным лечебно-диагностическим оборудованием, оргтехникой и создать локальную сеть с компьютеризацией всех служб МГК для широкого использования диагностических, лечебных, дифференциально-диагностических и регистровых компьютерных программ.

Проводить мониторинг семей с НБ в профилактических и лечебных целях с использованием созданного регионального генетического регистра НБ в совокупности с существующими регистрами в РБ.

Обеспечить полный охват обследованием новорожденных республики на энзимопатии с целью повышения медико-социальной и экономической эффективности неонатального скрининга.

Рассмотреть целесообразность продолжения массового обследования на галактоземию, учитывая предварительные данные по частоте заболевания в РФ.

Рекомендовать разработку и внедрение «Стандартов (протоколов) диагностики и лечения новорожденных с врожденными пороками развития в родильном доме, отделениях хирургии новорожденных» в субъектах РФ.

Использовать инновационные формы и методы информационных и образовательных программ, направленных на повышение уровня знаний населения о наследственных заболеваниях и возможностях их ранней диагностики и профилактики.

Разработать комплекс реабилитационных мероприятий, направленных на снижение инвалидизации, улучшение качества жизни и повышение трудоспособности пациентов с наследственными заболеваниями во взрослой жизни.

СПИСОК РАБОТ, ОПУБЛИКОВАННЫХ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ

1. Мурзабаева, С.Ш. Генетика в отоларингологии Башкортостана / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Н.А. Арефьева, Л.З. Зиннурова // Новости отоларингологии и логопатологии. - СПб., 1995. - № 1 (2). - С. 8 - 11.

2. Мурзабаева, С.Ш. Фенилкетонурия в Республике Башкортостан: эпидемиологические и молекулярно-генетические аспекты / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Г.В. Печенина, Э.К. Хуснутдинова, Н.З. Жогова, Т.В. Викторова // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 1996. - № 2-3. - С. - 55 - 58.

3. Викторова, Т.В. Молекулярно-генетический анализ фенилкетонурии в Башкирии / Т.В. Викторова, С.Ш. Мурзабаева, Э.К. Хуснутдинова, Р.В. Магжанов // Генетика. -1997. - Т. 33. - №6. - С. 880-883.

4. Ахмадеева, Э.Н. Роль перинатальных центров в системе медицинского обеспечения матери и ребенка в Республике Башкортостан / Э.Н. Ахмадеева, С.Ш. Мурзабаева, Л.Ф. Стародубова, Х.М. Ямалетдинов, Р.А. Макулова, В.Р. Амирова, М.В. Мухамадиева, З.А. Саматова, Г.Ф. Калимуллина // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 1999. - №1. - С. 13 - 16.

5. Закаблуковская, М.В. Особенности муковисцидоза у новорожденных / М.В. Закаблуковская, С.Ш. Мурзабаева, Т.Б. Хайретдинова, Д.Н. Еникеева, А.Е. Казан // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 1999. -№3. - С.88 - 90.

6. Иванова, Е.В. Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний в Республике Башкортостан / Е.В. Иванова, С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Г.С. Перцев, Л.К. Закирова, Э.К. Хуснутдинова, Г.С. Тупиневич // Здравоохранение Башкортостана. -Уфа, 1999. -№ 3. -С.87-88.

7. Мурзабаева, С.Ш. Роль скрининговых программ в профилактике врожденной и наследственной патологии в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 1999. - №1. - С.139-142.

8. Мурзабаева, С.Ш. Состояние заболеваемости детей в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, А.Т. Байтурина, Х.Ш. Абдуллина, В.П. Артамонова // Здравоохранение Башкортостана. - 1999. - №2. - С. 6 - 7.

9. Мурзабаева, С.Ш. Реабилитация детей, больных муковисцидозом / С.Ш. Мурзабаева, М.В. Закаблуковская // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 1999. - №2. - С. 33 - 35.

10. Мурзабаева, С.Ш. Использование сывороточных маркеров в диагностике пороков развития и хромосомных заболеваний плода / С.Ш. Мурзабаева, Е.В. Иванова, Л.К. Закирова, И.Л. Напальчикова, Т.Р. Вдовина // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 1999. -№3. - С.143-146.

11. Мурзабаева, С.Ш. Состояние и перспективы развития медико-генетической помощи населению Республики Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Г.С. Перцев // История, современное состояние и перспективы здравоохранения республики Башкортостан. Матер.научно-практич. Конференц. - Уфа, 1999.- 181-185.

12. Мурзабаева, С.Ш. Актуальные проблемы организации медицинской помощи детям с врожденными пороками сердца / С.Ш. Мурзабаева, В.А. Малиевский, Р.Н. Валеева, Р.Ш. Хасанов, А.А. Гумеров, А.Т. Байтурина, Н.Н. Калимуллин // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 1999. -№1. - С.146-148.

13. Хуснутдинова, Э.К. Врожденные пороки развития в системе генетического мониторинга населения Башкортостана / Э.К. Хуснутдинова, С.Ш. Мурзабаева, Э.Н. Ахмадеева, А.Р. Галеева, Т.Р. Вдовина // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 1999. - №3. (на копии №1) - С. 209-214.

14. Вдовина, Т.Р. Анализ пренатальной диагностики врожденных пороков развития и хромосомной патологии в Республике Башкортостан за 1999-2000 гг./ Т.Р. Вдовина, Е.В. Иванова, А.К. Марданова, Л.К. Закирова, Х.Г. Валеева, С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов // Здравоохранение Башкортостана. - 2000. - № 5. - С. 32-33.

15. Цыпина, Л.Г. Обзор клинических форм фенилкетонурии у детей/ Л.Г. Цыпина, С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Л.М. Мавлютова, Р.Г. Мусин, Р.Р. Шайхиева // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 2000. - №2. - С. 173 - 174.

16. Хуснутдинова, Э.К. Молекулярно-генетическая диагностика некоторых наследственных болезней в Башкортостане / Э.К. Хуснутдинова, С.Ш. Мурзабаева, Т.В. Викторова, И.М. Хидиятова // Здравоохранение Башкортостана. Материалы I Республиканского форума "Мать и дитя". - Уфа, 2000. - 26 - 32.

17. Мурзабаева, С.Ш. Диспансеризация и лечение больных фенилкетонурией в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Л.К. Закирова, Х.Г. Валеева // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 2001. - № 8. - С.128-130.

18. Мурзабаева, С.Ш. Организация медико-генетической помощи семьям с наследственной патологией нервной системы / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Г.С. Перцев, Л.Р. Ахмадеева // Здравоохранение Башкортостана.- Уфа, 2001. - № 8. - С. 99-100.

19. Мурзабаева, С.Ш. Организация неонатального скрининга в Республике Башкортостан/ С.Ш. Мурзабаева, Г.В. Печенина, Г.С. Перцев, Х.Г. Валеева // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 2001. - №8. - С. 100 - 102.

20. Мурзабаева, С.Ш. Мониторинг врожденных пороков развития в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, А.К. Файзуллина, Х.Г., Р.Н. Валеева, З.М. Султанаева // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 2001. - С. 98-99.

21. Хасанов, Р.М. Охрана здоровья матери и ребенка в Республике Башкортостан: состояние, перспективы развития / Р.М. Хасанов, С.Ш. Мурзабаева, А.Т. Байтурина, А.А. Афанасьев, Р.Н. Валеева // Актуальные проблемы материнства в медицине труда: материалы доклада Российской научно-практической конференции. - Уфа, 2001. - С. 19 - 30.

22. Вдовина, Т.Р. Анализ пренатальной диагностики врожденных пороков развития и хромосомной патологии в Республике Башкортостан за 1999 - 2000 годы / Т.Р. Вдовина, Е.В. Иванова, С.К. Михайлова, Л.К. Закирова, А.К. Файзуллина, С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Х.Г. Валеева // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 2002. - С. 151 - 152.

23. Михайлова, С.А. Роль цитогенетических исследований в работе центра планирования семьи и репродукции с медико-генетическим консультированием / С.А. Михайлова, Г.С. Перцев, Ф.Г. Исхакова, С.Ш. Мурзабаева, Т.Р. Вдовина, Л.К. Закирова, А.К. Файзуллина, Р.В. Магжанов // Здравоохранение Башкортостана. Специальный выпуск. - Уфа, 2002. - №4. - С. 169-170.

24. Мурзабаева, С.Ш. История становления службы планирования семьи с медико-генетической консультацией / С.Ш. Мурзабаева, Х.Г. Валеева, Р.В. Магжанов, Г.С. Перцев, Л.В. Егорова, Л.В. Печенина // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 2002. -№ 4. Спецвыпуск. - С.59-60.

25. Ахметова, В.Л. Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией из Башкортостана / В.Л. Ахметова, Т.В. Викторова, С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. - Москва, 2003. - Т. 2, №4. - С.182-187.

26. Магжанов, Р.В. Мониторинг ВПР в РБ / Р.В. Магжанов, Х.Г. Валеева, А.К. Марданова, С.Ш. Мурзабаева, Ф.Л. Хайруллина // Актуальные вопросы перинатальной неврологии: материалы Приволжской окружной научно-практической конференции. - Пермь, 2003. - С. 15-17.

27. Мурзабаева С.Ш. Принципы организации работы перинатального центра в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, А.А. Афанасьев, А.Т. Байтурина, Р.Н. Валеева // Методическое пособие - Уфа, 2003. - С. 31.

28. Мурзабаева, С.Ш. Медико-генетическая помощь населению Республики Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Э.К. Хуснутдинова //Медицинская генетика.- Москва, 2004. - Т. 3. - № 6. - С.294-296.

29. Мурзабаева, С.Ш. Экономическая эффективность скрининг-обследования новорожденных на гипотиреоз и фенилкетонурию Республики Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, О.А. Малиевский, М.М. Климентьева, Г.В. Печенина // Экономика здравоохранения. - Москва, 2005. - № 11-12 (99). - С. 56-58.

30. Мурзабаева, С.Ш. Эффективность неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, О.А. Малиевский, Г.В. Печенина, М.М. Климентьева // Медицинская генетика. - Москва, 2004. - Т. 3. - № 11. - С.538-540.

31. Мурзабаева, С.Ш. Анализ эффективности ранней диагностики, диетотерапии и реабилитации больных фенилкетонурией в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Э.К. Хуснутдинова, Р.В. Магжанов, В.Л. Ахметова, Г.В. Печенина, О.А. Середа // Медицинская генетика. - Москва, 2004. - Т. 3. - № 10. - С.470-473.

32. Закирова, Л.К. Клинико-цитогенетический анализ синдрома Дауна в Республике Башкортостан за период 1989-2003 гг./ Л.К. Закирова, С.Ш. Мурзабаева, С.А. Михайлова, Е.В. Иванова, Р.В. Магжанов, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика Т.4. - Москва, 2005. -Т. 4. - № 3. - С.139-141.

33. Мурзабаева, С.Ш. Экономическая эффективность внедрения профилактических программ в медицинской генетике / С.Ш. Мурзабаева // Казанский медицинский журнал. - Казань, 2005. - Т. 86, приложение. - С. 168- 169.

34. Мурзабаева, С.Ш. Экономические аспекты пренатальной диагностики хромосомной патологии / С.Ш. Мурзабаева // Казанский медицинский журнал. - Казань, 2005. - Т. 86, приложение. - С. 169- 170.

35. Викторова Т.В., Фенилкетонурия/ C.Ш. Мурзабаева, Викторова Т.В., Ахметова В.Л., Хуснутдинова Э.К //ДНК-диагностика и профилактика наследственной патологии в Республике Башкортостан. Монография. - Уфа, 2005. - С. 44-57

36. Карунас А.С., Гепатоцеребральная дегенерация (гепатолентикулярная дегенерация; Болезнь Вильсона-Коновалова) / С.Ш. Мурзабаева, Карунас А.С., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К // ДНК-диагностика и профилактика наследственной патологии в Республике Башкортостан. Монография. - Уфа, 2005. - С. 71-99.

37. Мурзабаева, С.Ш. Генетический мониторинг врожденных пороков развития в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Н.Х. Давлетнуров, А.К. Марданова, Р.И. Хусаинова, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. - 2005. - Т. 4, № 9. - С. 425-431.

38. Мурзабаева, С.Ш. Медико-социальная помощь детям с заболеваниями нервной системы / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, А.А. Евсюков, А.Т. Байтурина, Р.Н. Валеева, В.М. Ахметова, Ф.М. Байбазарова, Л.Г. Цыпина, У.Б. Давлетшин // Пособие для педиатров, неврологов, ортопедов, психотерапевтов, физиотерапевтов, психологов, логопедов, педагогов, реабилитологов (сборник статей). - Уфа, 2005. - С. 8-11.

39. Мурзабаева, С.Ш. Медико-генетическая помощь населению Республики Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Э.К. Хуснутдинова / ДНК-диагностика и профилактика наследственной патологии в Республике Башкортостан. Монография. - Уфа, 2005 - С. 8-44.

40. Мурзабаева, С.Ш. Организация медико-генетической помощи в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Э.К. Хуснутдинова, А.К. Марданова // Медицинская генетика. - Москва, 2005. - Т. 4, № 10. - С. 482-488.

41. Мурзабаева, С.Ш. Генетический мониторинг врожденных пороков развития в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, А.К. Марданова, Р.В. Магжанов, Н.Х. Давлетнуров, Р.И. Хусаинова, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. - Москва, 2005. - Т. 4, № 9. - С. 425-431.

42. Мурзабаева, С.Ш. Мониторинг врожденных пороков развития у новорожденных / С.Ш. Мурзабаева, А.К. Марданова, Р.В. Магжанов, Н.Х. Давлетнуров, Э.К. Хуснутдинова // Современные проблемы медицины труда: материалы Всероссийской научно-практической конференции с международным участием. - Уфа, 2005. - С. 429-432.

43. Мурзабаева, С.Ш. Постнатальная коррекция врожденных пороков развития в условиях неонатального центра / С.Ш. Мурзабаева, Р.Ш. Хасанов, А.А. Гумеров, Р.З. Ахметшин, Г.Г. Латыпова, А.М. Микунов // Казанский медицинский журнал. - Казань, 2005. - Т. 86, приложение. - С. 170- 171.

44. Мурзабаева, С.Ш. Организация детской онкогематологической службы в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Р.Ш. Хасанов, А.А. Гумеров, О.А. Малиевский, Т.Н. Красавцева, Р.Р. Байрамгулов // Казанский медицинский журнал, том 86. Приложение. - Казань, 2005 - С. 173-174.

45. Мурзабаева, С.Ш. Оценка экономической эффективности методов пренатальной диагностики врожденных пороков развития / С.Ш. Мурзабаева // Экономика здравоохранения. - Москва, 2006. - №2 (101). - С.36-41.

46. Мурзабаева, С.Ш. Муковисцидоз: клиника, неонатальный скрининг, диагностика и лечение/ С.Ш. Мурзабаева., Э.Н. Ахмадеева, Р.В. Магжанов, Р.Ш. Хасанов, Г.В. Байкова, А.К. Марданова, Г.М. Забирова, Г.В. Печенина, Д.Э. Дайков // Методические рекомендации. - Уфа, 2006. - С. 30.

47. Мурзабаева, С.Ш. Врожденная дисфункция коры надпочечников: клиника, неонатальный скрининг, диагностика и лечение / С.Ш. Мурзабаева, О.А. Малиевский, Э.К. Хуснутдинова, А.К. Марданова, Д.С. Нурмухаметова, Г.В. Печенина, С.Ю. Муслимова // Методические рекомендации. - Уфа, 2006. - С. 20.

48. Мурзабаева, С.Ш. Галактоземия: клиника, диагностика, коррекция / С.Ш. Мурзабаева., Р.Ш. Хасанов, А.А. Нижевич, А.К. Марданова // Методические рекомендации. - Уфа, 2006. - С. 26.

49. Murzabaeva, S. Genetics Epidemiology Study of Bashkortostan Republic / S. Murzabaeva, Ya. Greenberg, I. Khidiyatova, E. Khusnutdinova, R. Zinchenko, E. Ginter// European Human Genetics Conference 2008, may 31-june 3 2008, Barcelona // European J. of Hum.Gen. - 2008. - V.16. - Suppl. 2. - P. 38.

50. Лобов А.С. Изучение генетической структуры субпопуляций башкир по данным Alu- инсерционных полиморфных локусов / Лобов А.С., Кутуев И.А., Хидиятова И.М., Юсупов Р.М., Мурзабаева С.Ш., Хуснутдинова Э.К. // Медицинская генетика, 2008. - Т.7, №8. - С. 30-35.

51. Grinberg, E. Analysis of 10 autosomal DNA markers in Bashkir population/ E. Grinberg, Y. Grinberg, V. Akhmetova, M. Bermisheva, R. Zinchenko, N. Petrova, S. Murzabaeva, E. Timkovskaya, E. Khusnutdinova//European J. of Hum.Gen. - 2009. - P. 211.

52. Grinberg, Y. Medical Genetics and Epidemiology Study of seven districts of Bashkortostan Republic/ Y. Grinberg, S. Murzabaeva, E. Grinberg, I. Khidiyatova, E. Khusnutdinova, R. Zinchenko, E. Ginter// European Human Genetics Conference 2009, may 23-26 2009, Vena //European J. of Hum.Gen. - 2009. - P.134.

53. Зинченко, Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан. Сообщение VII. Нозологический спектр и территориальное распространение наследственных болезней / Р.А. Зинченко, С.Ш. Мурзабаева, Я.И. Гринберг, В.А. Галкина, Л.А. Бессонова, Е.Л. Дадали, О.В. Хлебникова, И.М. Хидиятова, Э.Р. Гринберг, В.П. Федотов, Г.И. Ельчинова, О.А. Щагина, А.В. Поляков, Э.К. Хуснутдинова, Е.К. Гинтер // Медицинская генетика. - 2009. - Т. 8. № 5(83), с. 11-23.

54. Зинченко, Р.А. Генетико-эпидемиологическое изучение населения Республики Башкортостан. Разнообразие моногенной наследственной патологии в пяти районах республики// Р.А.Зинченко, С.Ш. Мурзабаева, Я.И. Гринберг, В.А. Галкина, О.В. Хлебникова, Е.Л. Дадали, В.П. Федотов, И.М. Хидиятова, Э.К. Хуснутдинова, Е.К. Гинтер // Генетика. - 2009. - Т. 45, №5, с. 677 -690.

55. Зинченко, Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан. Сообщение IX. Факторы популяционной динамики, определяющие значения груза моногенных наследственных болезней / Р.А. Зинченко, С.Ш. Мурзабаева, Г.И. Ельчинова, Я.И. Гринберг, Л.А. Бессонова, Э.Р. Гринберг, Э.К. Хуснутдинова, Е.К. Гинтер // Медицинская генетика. - 2009. - Т. 8. - № 7(85), - с. 16-23.

56. Ельчинова, Г.И. Брачно-миграционные параметры населения шести сельских районов Республики Башкортостан / Г.И. Ельчинова, И.М. Хидиятова, И.Г. Тереховская, Э.К. Хуснутдинова, Я.И. Гринберг, С.Ш. Мурзабаева, Р.А. Зинченко // Генетика. -2009.-Т.45.№3, С.412-419.

57. Карунас, А.С. Молекулярно-генетическое исследование болезни Вильсона в Республике Башкортостан / А.С. Карунас, А.Р. Магжанова, Р.В. Магжанов, Е.В. Гайсина, С.Ш. Мурзабаева, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. - 2009. - № 8. - С. 23-29.

58. Мурзабаева, С.Ш. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан. Сообщение VIII. Груз наследственных болезней / С.Ш. Мурзабаева, Р.А. Зинченко, Я.И. Гринберг, В.А. Галкина, Л.А. Бессонова, Е.Л. Дадали, О.В. Хлебникова, Э.Р. Гринберг, Г.И. Ельчинова, Э.К. Хуснутдинова, Е.К. Гинтер // Медицинская генетика. - 2009. - Т. 8. - № 6 (84), с. 3-12.

59. Мурзабаева, С.Ш. Генетико-эпидемиологическое изучение населения Республики Башкортостан. Влияние генетической структуры популяций на уровень груза моногенных наследственных болезней / С.Ш. Мурзабаева, Р.А. Зинченко, Я.И. Гринберг, В.А. Галкина, О.В. Хлебникова, Е.Л. Дадали, В.П. Федотов, Г.И. Ельчинова, И.Г. Тереховская, И.М. Хидиятова, Э.К. Хуснутдинова, Е.К. Гинтер // Генетика. -2009. - Т. 45. №4, с. 546-554.

60. Мурзабаева С.Ш. Анализ младенческой смертности от врожденных пороков развития в Республике Башкортостан в 1999 - 2007 гг./ С.Ш. Мурзабаева, Г.М. Галиева, Г.М. Ахметова // Российский вестник перинатологии и педиатрии (Вопросы охраны материнства и детства) - 2009. - №5. - с. 25 - 30.

61. Мурзабаева, С.Ш. Анализ затрат на реализацию неонатального скрининга наследственных заболеваний / С.Ш. Мурзабаева, О.А. Малиевский // Проблемы управления здравоохранением - 2009. - №3. - с. 69 - 72.

62. Мурзабаева, С.Ш. Массовый неонатальный скрининг галактоземии: экономическая целесообразность / С.Ш. Мурзабаева, О.А. Малиевский // Проблемы управления здравоохранением- 2009. - №6. - с.85 - 88

СПИСОК УСЛОВНЫХ СОКРАЩЕНИЙ

АГС - адреногенитальный синдром

АД - аутосомно-доминантный тип наследования и/или заболевание

АР - аутосомно-рецессивный тип наследования и/или заболевание

АФП - альфафетапротеин

ВВП - внутренний валовой продукт

ВГ - врожденный гипотиреоз

ВНС - врожденные и наследственные заболевания

ВПР - врожденный порок развития

ВПС - врожденный порок сердца

ГА- галактоземия

ИПД - инвазивная пренатальная диагностика

МГНЦ РАМН - Медико-генетический научный центр РАМН

МВ- муковисцидоз

ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота

МВПР - множественные врожденные пороки развития

МГК - медико-генетическая консультация

МЗ - Министерство здравоохранения

МКБ-10 - международная классификация болезней (10 пересмотр)

МНЗ - моногенные наследственные заболевания

НБО - наследственные болезни обмена

ПМД - прогрессирующая мышечная дистрофия

ПЦР - полимеразная цепная реакция

РБ- Республика Башкортостан

РДКБ - Республиканская детская клиническая больница

РКЦ- Республиканский консультативный центр

УНЦ РАН - Уфимский научный центр Российской академии наук

ФАГ - фенилаланингидроксилаза

ФКУ - фенилкетонурия

Х-сц. - Х-сцепленный рецессивный тип наследования и/или заболевание

ЦНС - центральная нервная система

ЭЭ - экономическая эффективность

Размещено на Allbest.ru