Фенилкетонурия: признаки и лечение

Нарушение обмена аминокислот и поражение центральной нервной системы. Развитие умственной отсталости – олигофрении. Проведение генетической экспертизы. Неонатальный скрининг как эффективный способ выявления распространенных наследственных заболеваний.

Рубрика Медицина
Вид реферат
Язык русский
Дата добавления 26.03.2015
Размер файла 49,6 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Описание фенилкетонурии - наследственного заболевания обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Этиология и патогенез болезни, неврологическая симптоматика, лечение.

    презентация [1005,4 K], добавлен 15.05.2015

  • Происхождение нервно-психического недоразвития, особенности наследственных болезней обмена аминокислот. Этиология и клинические формы умственной отсталости, в основе которых лежат генетические и хромосомные патологии; деменция, органические ацидемии.

    реферат [81,6 K], добавлен 08.02.2012

  • Генетический скрининг как выявление в популяции лиц с определенным генотипом, который обуславливает заболевание. Система мероприятий по неонатальному скринингу. Основные требования к программам неонатального скрининга на наследственным болезням.

    презентация [96,0 K], добавлен 08.10.2014

  • Этиология, патогенез и клиника изолированной наследственной спастической параплегии и болезни Фридрейха. Диагностика и лечение наследственных заболеваний экстрапирамидной системы: гепатоцеребральной дистрофии, торсионной дистонии, хореи Гентингтона.

    презентация [1,6 M], добавлен 31.03.2014

  • Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.

    реферат [3,4 M], добавлен 11.05.2009

  • Диагностика генетических заболеваний. Диагностика хромосомных болезней. Лечение наследственных болезней. Проведение евгенических мероприятий. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем. Медико-генетическое консультирование и профилактика.

    курсовая работа [27,0 K], добавлен 07.12.2015

  • Приступы замирания, нарушение сна, повышенная возбудимость. Быстрая отвлекаемость, повторение фраз, дневной энурез. Патоморфологические изменения в веществе головного мозга. Пароксизмальное состояние при органическом поражении центральной нервной системы.

    история болезни [30,5 K], добавлен 06.12.2010

  • Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.

    реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013

  • Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика в России. Социально-профилактическое направление в деле охраны и укрепления здоровья народа. Профилактика и лечение наследственных заболеваний. Определение риска наследственных заболеваний.

    презентация [613,7 K], добавлен 12.02.2015

  • Классификация и клинические проявления нарушений обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом. Клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма.

    презентация [8,4 M], добавлен 03.07.2015

  • Нарушение обмена веществ при изменениях в работе щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез и при общем голодании. Болезнь Гирке, фенилкетонурия, алкаптонурия, гиперхолестеринемия, подагра. Характеристика нарушений эндокринных функций.

    презентация [547,3 K], добавлен 02.09.2014

  • Классификация желтух по патогенетическому принципу. Причины повышения уровня билирубина в неонатальном периоде. Профилактика повреждения нервной системы. Стадии, факторы риска билирубиновой энцефалопатии. Терапия неонатальных желтух, возможные осложнения.

    презентация [1,2 M], добавлен 11.05.2016

  • Понятие олигофрении, выделение признаков умственной отсталости в неврологической картине. Этиология олигофрений, классификация патогенных факторов. Основные клинические формы олигофрении, их деление на группы по Г.Е. Сухаревой и атипические формы.

    контрольная работа [26,7 K], добавлен 14.06.2010

  • Строение нервной системы. Основные свойства внимания. Невроз как нарушение нервной системы, возникающее под влиянием острых и длительно травмирующих психогенных факторов. Основные способы классификации памяти. Причины развития у человека олигофрении.

    курсовая работа [78,3 K], добавлен 11.10.2009

  • Фенилкетонурия как результат нарушения метаболизма фенилаланина и схожие заболевания. Изучение биохимической природы и распространения фенилкетонурии. Характеристика альтернативных методов диагностики и лечения заболевания в Российской Федерации и мире.

    реферат [656,5 K], добавлен 10.03.2015

  • Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.

    реферат [19,9 K], добавлен 19.12.2010

  • Особенности диагностики состояния плода, врожденных пороков развития и наследственных заболеваний. Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии. Ультразвуковой скрининг, биопсия хориона или амниоцентез.

    презентация [2,1 M], добавлен 04.05.2015

  • Типы наследственных болезней. Клинические проявления, лечение и прогноз врожденных заболеваний нервной системы и крамиовертебральных аномалий. Клинические формы детского церебрального паралича, его медикаментозное и физиотерапевтическое лечение.

    презентация [3,1 M], добавлен 22.12.2016

  • Физико-химические свойства ртути, пути ее поступления и выделения. Опасность ртутных отравлений, изменения со стороны центральной нервной системы. Лечение отравления неорганическими соединениями марганца, проведение профилактических мероприятий.

    презентация [940,8 K], добавлен 13.04.2014

  • Структура центральной нервной системы. Наиболее распространенные заболевания. Болезнь Паркинсона, инсульт, мигрень. Заповеди здорового питания при повышенном артериальном давлении и уровне холестерина. Симптоматическое лечение последствий болезни.

    реферат [19,9 K], добавлен 12.05.2013

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.