Фенилкетонурия: признаки и лечение
Нарушение обмена аминокислот и поражение центральной нервной системы. Развитие умственной отсталости – олигофрении. Проведение генетической экспертизы. Неонатальный скрининг как эффективный способ выявления распространенных наследственных заболеваний.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Медицина |
| Вид | реферат |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Попова Т.Н. |
| Дата добавления | 26.03.2015 |
| Размер файла | 49,6 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Описание фенилкетонурии - наследственного заболевания обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Этиология и патогенез болезни, неврологическая симптоматика, лечение.
презентация [1005,4 K], добавлен 15.05.2015Происхождение нервно-психического недоразвития, особенности наследственных болезней обмена аминокислот. Этиология и клинические формы умственной отсталости, в основе которых лежат генетические и хромосомные патологии; деменция, органические ацидемии.
реферат [81,6 K], добавлен 08.02.2012Генетический скрининг как выявление в популяции лиц с определенным генотипом, который обуславливает заболевание. Система мероприятий по неонатальному скринингу. Основные требования к программам неонатального скрининга на наследственным болезням.
презентация [96,0 K], добавлен 08.10.2014Этиология, патогенез и клиника изолированной наследственной спастической параплегии и болезни Фридрейха. Диагностика и лечение наследственных заболеваний экстрапирамидной системы: гепатоцеребральной дистрофии, торсионной дистонии, хореи Гентингтона.
презентация [1,6 M], добавлен 31.03.2014Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.
реферат [3,4 M], добавлен 11.05.2009Диагностика генетических заболеваний. Диагностика хромосомных болезней. Лечение наследственных болезней. Проведение евгенических мероприятий. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем. Медико-генетическое консультирование и профилактика.
курсовая работа [27,0 K], добавлен 07.12.2015Приступы замирания, нарушение сна, повышенная возбудимость. Быстрая отвлекаемость, повторение фраз, дневной энурез. Патоморфологические изменения в веществе головного мозга. Пароксизмальное состояние при органическом поражении центральной нервной системы.
история болезни [30,5 K], добавлен 06.12.2010Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика в России. Социально-профилактическое направление в деле охраны и укрепления здоровья народа. Профилактика и лечение наследственных заболеваний. Определение риска наследственных заболеваний.
презентация [613,7 K], добавлен 12.02.2015Классификация и клинические проявления нарушений обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом. Клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма.
презентация [8,4 M], добавлен 03.07.2015