Генетические заболевания
Изучение способов передачи наследственных признаков. Причины наследственных болезней. Составление и анализ родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Основные виды генетических нарушений.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | реферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 26.02.2015 |
| Размер файла | 515,6 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
1. Мекониевый илеус новорожденных - это форма врожденного муковисцидоза, для которого характерно чрезмерное накопление густого мекония в кишечнике ребенка к моменту рождения. В первые дни жизни больного ребенка обнаруживается полная кишечная непроходимость, единственным методом лечения которой является оперативное вмешательство. Мекониевый илеус встречается в 1% всех форм муковисцидоза.
2. Кишечная форма заболевания проявляется в период перевода рациона ребенка на искусственное питание, которое вынужденно вводят в связи с ферментативной недостаточностью. Ребенок теряет в весе. Стул становится обильным, приобретает зловонный запах, светлый цвет, имеет повышенное содержание жира. При кишечном муковисцидозе наблюдается вздутие живота. При вовлечении печени формируется цирроз, холестатический гепатит, жировая инфильтрация. Около 5-10% случаев муковисцидоза проявляются кишечной формой.
3. Бронхолегочная форма наблюдается при избыточной продукции густой слизи в респираторном тракте. Манифест заболевания часто связан с перенесенным ОРВИ. В результате повышенной плотности секрета наблюдается обструкция дыхательных путей. Нередко наблюдается вторичное инфицирование респираторного тракта. Тяжелые пневмонии, гнойно-обструктивные бронхиты имеют рецидивирующий характер, частота их возникновения достигается нескольких случаев в год. Вторичные изменения дыхательной системы проявляются эмфиземой, бронхоэктазами, пневмосклерозом, формированием легочного сердца. Вторичная инфекция чаще вызвана синегнойной палочкой, стафилококком, гемофильной палочкой или их ассоциациями. Обнаруженные микроорганизмы проявляют высокую чувствительность к распространенным антибиотикам. Наблюдается высокая летальность, обусловленная развитием дыхательной и сердечной недостаточности. На долю бронхолегочной формы отводят до 20% случае муковисцидоза.
4. Намного чаще (до 75% случаев) встречается смешанная (легочно-кишечная форма) муковисцидоза. Клиническая картина складывается из симптомов, свойственных для кишечной и легочной формы заболевания.
42. Мукополисахаридоз
Мукополисахаридозы - это группа наследственных заболеваний, вызванных неполным разрушением и накоплением кислых мукополисахаридов (гликозоаминогликанов).
Клиника обусловлена накоплением их в различных органах. Мукополисахариды играют важную роль в поддержании упругости и целостности соединительной ткани, упругости хряща. Мукополисахаридозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением синдрома Гунтера. Существует несколько типов заболевания, различающихся по биохимическому дефекту.
Симптомы Мукополисахаридоза:
Мукополисахаридоз 1 типа - синдром Гурлера. Характеризуется дефицитом фермента альфа-идуронизады, что приводит к накоплению продуктов метаболизма в тканях и их эскреции с мочой. Во всех тканях расположены вакуолизированные клетки, содержащие лизосомы, переполненные мукополисахаридами. В клетках головного мозга накапливаются липиды.
Дети с синдромом Гурлера в момент рождения выглядят здоровыми и клинические проявления появляются на втором году жизни. При объективном обследовании выявляют гепатоспленомегалию, усиленный кифоз, постоянные выделения из носа, шумное дыхание. Появляются дисморфические изменения: выпуклый и нависающий лоб, плоский нос с запавшей переносицей, грубые и утолщенные губы, гипертелоризм. Волосы на голове жесткие и густые. Язык увеличен, зубы мелкие, ушные раковины деформированы. Голос хриплый. Туловище короткое, грудная клетка деформирована, выражен грудной и пояснично-грудной кифоз. Эпифизы длинных костей утолщены и расширены, окостенение нарушено. Имеются проявления порока сердца. Живот увеличен, имеют место гепатомегалия и пупочная грыжа. Пальцы кистей находятся в полусогнутом положении, ограничена подвижность суставов. У большинства больных наблюдается помутнение роговицы, катаракта, врожденная глаукома. Интеллект страдает, больные страдает, больные отстают в умственном развитии.
Мукополисахаридоз 2 типа - синдром Гунтера. Это единственный мукополисахаридоз, сцепленный с Х-хромосомой. Встречается у мальчиков. Течение его более доброкачественное. Развитие этого заболевания связано с недостаточностью фермента идуронатсульфатазы. Существует тип А и тип Б этого заболевания.
Тип А - классическая форма синдрома Гунтера. Для нее характерны грубые черты лица, низкорослость, тугоподвижность суставов, гепатоспленомегалия, грыжи, выраженная умственная отсталость. Заболевание прогрессирует медленнее. Часто у больных утрачен слух. Нередки кожные проявления, заключающиеся в появлении папул на коже спины. В патологический процесс часто вовлекается сердце. Может отмечаться умеренный кифоз. Продолжительность жизни - около 20 лет.
Тип Б - значительно более доброкачественный, продолжительность жизни у больных большая.
Мукополисахаридоз 3 типа - синдром Санфилиппо. Сопровождается эскрецией с мочой гепаринсульфата, который также накапливается в тканях. Заболевание проявляется самой глубокой прогрессирующей задержкой умственного развития. Клинические проявления ярко выражены у детей раннего возраста. Ребенок отстает в развитии, гиперактивен. До 10 лет идет быстрое прогрессирующее ухудшение состояния. Большинство детей умирает в середине второго десятилетия жизни. К характерным симптомам заболевания относятся умственная отсталость, тугоподвижность суставов, гепатоспленомегалия, грыжи, множественный дизостоз.
Мукополисахаридоз 4 типа - синдром Моркио. Обусловлен дефицитом ферментов гаактозо-6-сульфатазы и галактозамин-6-сульфатазы. На 2-ом году жизни дети начинают отставать в росте и у них появляется скелетные деформации (вальгусная деформация коленных суставов, выбухание нижних ребер, кифосколиоз). Степень укорочения туловища превышает укорочение конечностей. Интеллект относительно сохранен. Отмечается задержка физического развития, помутнение роговицы, выступающая нижняя часть лица, гипоплазия эмали зубов, короткая шея, килевидная грудная клетка, поясничный лордоз. У таких детей большой живот, гиперподвижность и подвывихи суставов, плоскостопие, отмечается снижение слуха. К 20 годам выявляется регургитация аорты. Смерть к этому возрасту обычно наступает от сердечной и неврологической симптоматики (вследствие сдавления спинного мозга деформированными позвонками). Диагностика основана на выявлении в моче кератансульфата или кислых мукополисахаридов. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
43. Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз - группа наследственных заболеваний с характерными изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах.
В настоящий момент выделяют 6 типов нейрофиброматоза, из которых наибольшую значимость представляют нейрофиброматоз типа I (болезнь Реклингаузена) и нейрофиброматоз типа II (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов).
Симптомы Нейрофиброматоза:
Диагностические критерии (для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев):
- 6 и более пятен на коже цвета "кофе с молоком", каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого - 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма - усиленная окраска в подмышечной и паховой областях - глиома зрительного нерва - 2 и более узелков Лиша - окрашенные гамартомы радужной оболочки глаза.
Выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового Ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).
У пациентов с нейрофиброматозом типа I наблюдают повышенный риск развития злокачественных опухолей: нейробластомы, ганглиоглиомы, саркомы, лейкозов, опухоли Вильмса.
Особенностью заболевания является специфическая последовательность проявления симптомов в зависимости от возраста пациента, что затрудняет диагностику нейрофиброматоза I типа в раннем детском возрасте. С рождения или первых лет жизни могут существовать лишь некоторые признаки нейрофиброматоза I типа (крупные пигментные пятна, плексиформные нейрофибромы, поражения скелета). Другие признаки могут проявиться значительно позднее (к 5-15 годам).
Нейрофибромы представляют собой наиболее выраженное проявление болезни Реклингхаузена, их количество иногда достигает нескольких тысяч; плексиформные нейрофибромы могут быть гигантскими, массой более 10 кг. Эти косметические дефекты, как правило, больше всего беспокоят пациентов. Кроме того, нейрофибромы связаны с повышенным риском перерождения в злокачественную опухоль. При расположении в грудной клетке, в брюшной полости, в глазнице они приводят к нарушению функций прилегающих органов.
Время от времени растет количество и размеры нейрофибром в ответ на различные стимулы, среди которых ведущее место занимают гормональная перестройка организма: подростковый возраст, период беременности или после родов, а также перенесенные травмы или тяжелые заболевания. Очень часто росту нейрофибром способствуют хирургические вмешательства, некоторые косметические процедуры, физиотерапевтические процедуры (например, массаж, прогревание). Но часто заболевание прогрессирует и на фоне кажущегося благополучия.
Проявления нейрофиброматоза типа II Диагностические критерии:
двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (по данным томографии) ИЛИ:
ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа II (мать, отец, брат, сестра, ребёнок), в сочетании с:
односторонней невриномой VIII пары черепных нервов ИЛИ:
2 признака из перечисленных ниже:
нейрофиброма менингиома глиома (астроцитома, эпендимома) шваннома (в т. ч. и спинальная) ювенильная задняя субкапсулярная катаракта.
Сопутствующие проявления нейрофиброматоза типа II (но не диагностические критерии): эпилептические припадки, кожные проявления (пятна цвета "кофе с молоком", кожные нейрофибромы), множественные спинальные опухоли (эпендимома, шваннома, менингиома).
Причины Нейрофиброматоза:
Заболевание обусловлено мутацией гена "нф1" в 17q-хромосоме. Мужчины и женщины поражаются одинаково часто. Примерно половина случаев - следствие новых мутаций. Существует предположение, что ген "нф1" входит в группу генов, подавляющих рост опухолей. Снижение или отсутствие белка нейрофибромина, выработка которого контролируется геном "нф1" приводит к перерождению клеток.
44. Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (оссифицирующий миозит, параоссальная гетеротопическая оссификация, болезнь Мюнхеймера) - редчайшее заболевание (1 заболевший на 2 000 000), возникающее в результате мутацией гена ACVR1, и проявляющееся врожденными дефектами развития - прежде всего искривленными большими пальцами стоп и нарушениями в шейном отделе позвоночника на уровне позвонков с2 - с7.
Симптомы Оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии:
Дети, рожденные с Фибродисплазией, отличаются характерной патологией большого пальца ноги - клинодактилией - он как бы загнут внутрь и иногда в нем не хватает сустава. Этот палец и дает 95 % - ную вероятность заболевания у ребенка. Также болезнь характеризуется обострениями, как правило, без видимых причин. Обострения бывают нескольких видов, самое распространенное - появление под кожей ребенка уплотнений размером от одного до десяти сантиметров неопределимого характера, на шее, спине, предплечьях в возрасте до 10 лет, в любом другом месте в более старшем возрасте. Одним из признаков является отек мягких тканей головы, как при незначительном повреждении (ушиб, укус насекомого, царапина), так и при сильных травмах. Отек не спадает до месяца, не реагирует ни на какую медикаментозную терапию. На месте уплотнений могут возникать оссификации, она не нуждается ни в каком лечении и не поддается никаким препаратам. Болезнь часто путают с раком и другими заболеваниями, подобные затвердения пытаются удалять, что приводит к ещё более бурному росту "лишних" костей, и является основной причиной инвалидизации страдающих этим заболеванием на данный момент.
Причины Оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии:
Заболевание относится к врожденной наследственной патологии с аутосомно - доминантным типом наследования. Оно характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, приводит к значительным нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных и преждевременной их смерти, причем преимущественно в детском и молодом возрасте. Основу фибродисплазии составляет формирование воспалительных процессов в сухожилиях, связках, фасциях, апоневрозах и мышцах, что в конечном итоге приводит к их кальцификации и окостенению.
45. Полидактилия
Полидактилия буквально означает "лишние пальцы". Может наблюдаться дополнительный мизинец, или, реже, дополнительный палец в центральной части кисти. Полидактилия является одним из наиболее распространенных врожденных аномалий верхней конечности.
Причины полидактилии:
Когда конечности плода начинают развиваться в утробе матери, они выглядят плоскими выпуклостями, которые затем обычно разделяются на пять пальцев. Генетическая аномалия или вредное воздействие окружающей вред могут повлиять на этот процесс, в результате чего формируется дополнительный палец и развивается полидактилия.
Симптомы полидактилии:
Различают 3 типа полидактилии: радиальная, локтевая и центральная, в зависимости от локализации дополнительного пальца. Локтевая полидактилия обозначает наличие дополнительного мизинца, который может иметь различную степень развития, а также находится на тонкой ножке из мягких тканей. Центральная полидактилия предполагает наличие дополнительного пальца в центральной части кисти, между большим пальцем и мизинцем.
Полидактилия может наблюдаться у любого новорожденного. Большинство видов радиальной полидактилии не наследуются. Постаксиальная полидактилия с небольшим, недоразвитым дополнительным пальцем в десять раз чаще встречается у афроамериканцев, чем у белокожых, и наследуется как аутосомно-доминантный признак (то есть, существует 50% вероятность полидактилии у детей заболевшего). Тем не менее, постаксиальная полидактилия с хорошо сформированным дополнительным пальцем одинаково распространена во всех этнических группах. Центральная полидактилия наследуется как аутосомно-доминантное заболевание, выраженность признаков которого может быть более или менее тяжелой в различных поколениях.
Основным вопросом при большинстве типов полидактилии является функционирование конечности.
Некоторые редкие виды преаксиальной полидактилии связаны с другими проблемами, такими как болезни крови, аномалии сердца или черепно-лицевые аномалии. При таком варианте полидактилии формирование дополнительных пальцев часто наблюдается как на руках, так и ногах.
46. Прогерия
Прогерия является прогрессивным генетическим заболеванием, которое вызывает быстрое старение, начиная с первых двух лет жизни.
Симптомы прогерии:
Дети с прогерией, также известной как синдром Хатчинсона-Гилфорда, как правило, выглядят нормальными при рождении. Через 12 месяцев начинают проявляться первые признаки - медленный рост и выпадение волос. Средняя продолжительность жизни ребенка с прогерией составляет около 13 лет, но некоторые пациенты с этим заболеванием умирают раньше, а некоторые живут 20 лет и более.
Проблемы с сердцем или инсульты являются возможной причиной смерти большинства детей с прогерией. Обычно в течение первого года жизни отмечается заметное замедление роста и недобор веча. Эти показатели находятся в диапазоне ниже среднего для своего возраста. Двигательное развитие и интеллект остается нормальным.
Признаки этого прогрессирующего заболевания включают в себя:
- показатели роста и веса ниже среднего;
- крючковатый нос;
- выпадение волос (облысение), включая брови и ресницы;
- утолщение кожи на туловище и конечностях (склеродермия);
- непропорционально большая голова;
- тонкие губы;
- выделение вен;
- уменьшение нижней челюсти (микрогнатия);
-высокий голос;
- задержка и аномальное формирование зубов;
- уменьшение жировой и мышечной ткани;
- ригидность суставов;
- резистентность к инсулину;
-нарушение сердечного ритма.
Причины прогерии:
Исследователи обнаружили мутацию гена, ответственного за развитие синдрома Хатчинсона-Гилфорда (прогерии). Ген известен как ламин (LMNA), неоспорима его роль в процессе деления клетки. Исследователи считают, что генетическая мутация делает клетки неустойчивыми, что приводит к характерным процессам старения.
В отличие от многих генетических мутаций, прогерия Хатчинсона-Гилфорда не передается по наследству. Скорее всего, возникновение гена является случайностью. Ни один из родителей не являются носителем, таким образом, мутации в генах детей являются новыми (De Novo).
47. Тирозинемия
Тирозинемия - заболевание, связанное с дефицитом активности фумарилацетоацетатгидроксилазы. "Виновный" ген локализован на 15-й хромосоме 15q23-q25. Мутации приводят к нарушению метаболизма тирозина с повреждением печени, почек, периферических нервов. Первым пораженным органом является печень, в течение первых месяцев жизни отмечаются начальные проявления печеночной дисфункции с отдаленным исходом в цирроз и печеночную карциному. Как правило, присутствует повреждение тубулярного транспорта с развитием тяжелого рахита ввиду потери фосфатов. У некоторых пациентов развивается нефрокальциноз и почечная недостаточность.
Возрастание уровня тирозина и метионина в сыворотке вызывают появление "капустного" запаха от больных.
Симптомы тирозинемии:
Тирозинемия типа I вызвана недостаточностью фермента фумарилацетоацетат гидроксилазы, приводящей к тяжелой патологии печени и почек, вызывющим летальный исход. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина, тирозина и, в некоторых случаях, метионина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина, фенилаланина и/или метионина. Если назначен и используется [NTBC], то обычно используется заменитель белка без фенилаланина и тирозина. Смесь без фенилаланина, тирозина и метионина используется только в случае, если больной не чувствителен к [NTBC] или при его отсутствии. Пока диетическое лечение остается значимым при тирозинемии, [NTBC] оказывает выраженное влияние на лечение и выживаемость при тирозинемии I типа.
Тирозинемия типа II вызвана недосточностью тирозинаминотранферазы, приводящей к патологии глаз, кожным нарушениям и неврологическим осложнениям. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина и фенилаланина.
Тирозинемия типа III - очень редкая форма тирозинемии, проявляющаяся судорогами, атаксией и умственной отсталостью. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина и фенилаланина.
48. Туберозный склероз
Туберозный склероз (син; Еріоlа, болезнь Бруневиля) описан в 1880 г. Сущность болезни заключается в том, что в извилинах коры головного мозга образуются опухоли и очаги склероза. Такие же бугры и очаги склероза возникают в сердце и почках, а также в сетчатой оболочек глаз, кишечнике, щитовидной железе и костях.
Причины Туберозного склероза:
Это наследственное заболевание, передающееся по доминантному типу, однако в 75% имеет место спонтанная мутация у вполне здоровых родителей больного ребенка.
Симптомы Туберозного склероза:
Характерна классическая триада симптомов:
задержка умственного развития;
судорожные припадки;
специфическая сыпь на коже лица в виде мелких эритематозных пятен - ангиофибром.
Однако, помимо этого, имеет место значительное количество других симптомов:
депигментированные пятна на коже конечностей и туловища, хорошо видные в ультрафиолетовом свете (могут появляться на первом году жизни), а также шагреневые пятна;
пятна на сетчатой оболочке глаз - ретинальный факоматоз (особенно хорошо заметны, когда они кальцифицированы);
поражение сердца в виде рабдомиомы, хорошо определяемые на Эхо КГ:
поражение почек - ангиомиолипомы, характерные геморрагии в виде ретроперитонеальных, интраренальных кровотечений и гематурии.
Наиболее типичными считаются ангиофибромы на лице, ретинальный факоматоз, шагреневые пятна, поражения почек в виде ангиомиолипом. Наличие при этом судорожных припадков - миоклонических, тонических или атонических - делает диагноз весьма вероятным. Большое значение для диагноза имеет генеалогический анамнез - наличие туберозного склероза у лиц первой линии родства. Верифицирующим диагноз исследованием можно считать выявление при компьютерной томографии типичных кальцинированных бугорков, а также КТ-признаки демиелинизации.
49. Целиакия
Целиакия обусловлена непереносимостью белка хлебных злаков - глютена. Это синдром нарушенной абсорбции, который наблюдается в раннем детском возрасте.
Причины Целиакии:
Заболевание описано впервые в 1888 году Джием. В 1950 году был установлен фактор, вызывающий целиакию - это белковая клейковина (глютен) пшеницы, риса, овса, ячменя. Исключение этих веществ приводит к исчезновению симптомов заболевания. Частота заболевания 1: 300 - 1: 2000, это одна из частых форм анабсорбционного синдрома, свидетельствующих в пользу семейной и наследственной предрасположенности заболевания.
Патогенетические основы при целиакии
Симптомы Целиакии:
Заболевание проявляется в конце 1-го года и на 2-4 году жизни, что связано с введением пищи, содержащей глютен (печенье, сухари, хлеб, каши и т.д.). Появляется понос, который не поддается лечению обычной диетой, присоединяются инфекции. Понос от нескольких испражнений в день (кашицеобразный. Серо-жирный, зловонный) - до обострения (частый, водянистый). Наблюдается интоксикация. Возможно чередование поносов с запорами. В некоторых случаях отмечаются явления железодефицитной анемии илирахита, и отставание в физическом развитии, иногда нет снижения массы тела. При типичной форме прогрессирует гипотрофия, гипотония мышц, появляется большой отвислый живот, что обусловлено обильным содержимым кишечника. Часто имеет место анорексия, извращенный аппетит, дети капризны, раздражительны, замкнуты. Впоследствии у этих детей наблюдается развитие анемии, гиповитаминозов,рахита с остеопорозом, легко наступают переломы костей. Если заболевание не диагностируется и не лечится, симптомы прогрессируют, и дети становятся жертвами вторичных инфекций. Иногда заболевание может приобретать атипичный характер течения.
50. Семейная атаксия Фридрейха
Семейная атаксия Фридрейха - это хроническое прогрессирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.
Симптомы Семейной атаксии Фридрейха:
Основным симптомом болезни является атаксия. Походка больных была обозначена Шарко как табетически-мозжечковая. Больные ходят, широко расставляя ноги, отклоняясь от прямого направления в обе стороны; походка неуверенная, неуклюжая. Наблюдается также статическая атаксия; часто положителен симптом Ромберга. По мере развития заболевания нарушения координации распространяются на руки, мышцы грудной клетки, лицо. Нарушается почерк, могут наблюдаться своеобразные атак-тические нарушения дыхания, изменяется мимика. Речь становится медленной, немодулированной, толчкообразной. У больных могут отмечаться дизметрия, адиадохокинез, различные гиперкинезы, как правило, сопровождающие активные движения. Мышечный тонус понижен. В поздних стадиях заболевания может развиваться нижний спастический парапарез.
Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие или снижение сухожильных и надкостничных рефлексов. В первую очередь сухожильные рефлексы угасают на ногах, затем арефлексия распространяется и на верхние конечности. С развитием спастического парапареза сухожильные рефлексы-могут появляться вновь. Часто, особенно в поздних стадиях болезни, вызываются патологический рефлекс Бабинского, защитные рефлексы. Характерно снижение глубокой чувствительности. Поверхностные виды чувствительности обычно не нарушаются. К характерным признакам болезни относится крупноразмашистыйнистагм. При отоневрологическом обследовании в большинстве случаев выявляется двусторонняя вестибулярная арефлексия или асимметрия рефлекторного нистагма. У ряда больных отмечено снижение слуха. Атрофия зрительного нерва и поражение глазодвигательных нервов в отличие от мозжечковой атаксиивстречаются редко. В большинстве случаев интеллект сохранен. Однако могут наблюдаться различные степени олигофрении. Отмечаются изменения ЭЭГ, которые выражаются в нарушении альфа - и бета-ритма, наличии нерегулярных острых волн и групп медленных колебаний.
Атаксии Фридреиха свойственны различные экстраневральные нарушения; наиболее частыми из них являются изменения скелета. и поражение сердца. Первые выражаются в кифосколиозе и характерном изменении формы стопы: увеличение свода и экстензия пальцев, главным образом I пальца в основной фаланге; имеется наклонность к частым вывихам суставов.
Проявлениями поражения сердца служат тахикардия, приступообразные боли в области сердца, одышка при физическом напряжении, расширение границ сердца, систолический шум. При электрокардиографическом исследовании обнаруживаются нарушения ритма, изменения предсердно-желудочковой и внутрижелудочковои проводимости, деформация предсердного зубца. У больных нередко отмечаются врожденные пороки сердца.
В ряде случаев атаксия Фридреиха сочетается с диабетом, который при этой форме наследственной атаксии встречается чаще, чем в общей популяции. Из других эндокринных нарушений могут наблюдаться инфантилизм и гипогонадизм. Имеются единичные наблюдения сочетания атаксии Фридрейха с врожденной катарактой.
У клинически здоровых родственников больных атаксией Фридреиха часто обнаруживаются отдельные признаки, свойственные болезни. Наиболее частыми из них являются нистагм и снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. В ряде случаев отдельным семьям бывают свойственны определенные аномалии. По всей вероятности, их следует рассматривать как фенотипические проявления гетерозиготного носительства патологического гена. Необходимо учитывать, однако, что в детском возрасте эти признаки могут быть первыми проявлениями развивающегося заболевания.
Средний возраст начала болезни - 13 лет. Заболевание медленно, но неуклонно прогрессирует. Средняя продолжительность болезни де-зависимо от возраста ее начала-16 лет. Различные инфекции и другие экзогенные вредности могут способствовать развитию заболевания и ухудшать его течение.
В некоторых семьях атаксия Фридреиха протекает атипично: наряду с атаксией могут иметь место симптомы, свойственные мозжечковой атаксии, семейной спастической параплегии, невральной амио-трофии. Данные случаи рассматриваются как промежуточные формы между этими заболеваниями; предполагается, что они вызываются самостоятельными генами.
Причины Семейной атаксии Фридрейха:
Заболевание является наследственным и передается по аутосомно-рецессивному типу. Среди родителей больных отмечена повышенная частота кровных браков. Доминантное наследование установлено лишь в единичных семьях. Не исключена возможность, что эти случаи представляют собой атипичные формы других гередитарных атаксий.
Характерным патологоанатомическим признаком атаксии Фридрейха является дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга. Пучки Голля поражаются в большей степени, чем пучки Бурдаха. Страдают клетки столбов Кларка и начинающийся от них задний спинально-мозжечковый путь. Поражение пирамидных путей обычно начинается с поясничного отдела. Дегенерация спинальных путей обычно прослеживается до продолговатого мозга.
Список литературы
1. Популярная медицинская энциклопедия. Гл. ред. Б.В. Петровский. - М.: "Советская энциклопедия", 1987 г.
2. Бочков Н.П. "Гены и судьбы" - М.: Молодая гвардия, 1990 г
3. Жуковский М.А. "Диабет: профилактика" - М.: Знание, 1989г.
4. Тарасенко Н.Д., Лушанова Г.И. "Что вы знаете о своей наследственности?" - Новосибирск: Наука, 1991 г.
5. Шевцов И.А. "Популярно о генетике" - К.: Наукова думка, 1989 г.
6. Полканов Ф.М. "Мы и ее величество ДНК" - М.: Детская литература, 1988 г.
7. Дубинин Н.П. "Генетика вчера, сегодня, завтра" - М.: Сов. Россия, 1981 г.
8. Воробьев Р.И. "Питание и здоровье"- М.: Медицина, 1990 г.
Размещено на Allbest.ru
Подобные документы
Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация [73,0 K], добавлен 09.03.2017Механизмы развития наследственных болезней. Принципы лечения наследственных болезней. Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней. Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций. Пренатальная диагностика. Биопсия хориона. Ам
курсовая работа [114,3 K], добавлен 18.06.2005Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация [1,4 M], добавлен 16.11.2011Диагностика генетических заболеваний. Диагностика хромосомных болезней. Лечение наследственных болезней. Проведение евгенических мероприятий. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем. Медико-генетическое консультирование и профилактика.
курсовая работа [27,0 K], добавлен 07.12.2015Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.
презентация [4,1 M], добавлен 21.09.2015Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа [34,5 K], добавлен 29.09.2011Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013Медицинская генетика и ее основные задачи. Распространение наследственных форм патологии. Методы определения наследственной природы болезней и аномалий развития. Принципы профилактики и лечения наследственной патологии, фенокопий и дефектов развития.
курсовая работа [41,2 K], добавлен 28.08.2011Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.
реферат [6,3 K], добавлен 07.04.2003История развития лечения наследственных болезней. Симптоматический, патогенетический и этиологический подходы к лечению заболеваний, передающихся по наследству. Биоэтические проблемы генотерапии. Особенности диетотерапии и медикаментозного лечения.
реферат [580,0 K], добавлен 23.02.2013
