Генетические заболевания
Изучение способов передачи наследственных признаков. Причины наследственных болезней. Составление и анализ родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Основные виды генетических нарушений.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | реферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 26.02.2015 |
| Размер файла | 515,6 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Причины Синдрома Марфана:
Уже выявлено несколько типов мутаций (в основном миссенс), ведущих к нарушению синтеза фибриллина. Обнаружение связи гена фибриллина с синдромом Марфана даёт возможность проводить молекулярно-генетическую диагностику, включая пренатальную.
23. Синдром Нунан
Синдром Нунан (синдром Ульриха-Нунан, тернероидный синдром с нормальным кариотипом) - это редкая врождённая патология, наследуется по аутосомно-доминантному типу, чаще всего носит семейный характер. Встречаются так же спорадические случаи этого заболевания. Синдром предполагает наличие фенотипа, характерного для синдрома Шерешевского-Тернера у особей женского и мужского пола с нормальным генотипом.
Наиболее полно его описал врач-педиатр Ж. Нунен в 1963 г. В 1971 году на симпозиуме, посвящённом вопросам кардиоваскулярной патологии для обозначения симптомокомплекса официально признан эпоним "Синдром Нунан".
Симптомы Синдрома Нунан:
Для клинической картины синдрома Нунан характерна симптоматика, свойственная синдрому Шеришевского-Тернера. Обращает на себя внимание специфическое лицо, с явлениями гипертелоризма, антимонголоидным разрезом глаз, низко посаженными ушными раковинами. Характерна широкая переносица.
Больные всегда низкорослые. Причина задержки роста не уточнена, так как уровень базального и стимулированного гормона роста нормальный.
Выражены различные косные деформации, пороки развития сердечно-сосудистой системы.
Кроме этого, большое значение имеет патология мочеполовой системы, степень выраженность которой различна. Часто у больных обнаруживаются такие аномалии как гопо - и аплазия почек, гидронефроз, уропатия вследствие обструкции, характерен крипторхизм, анорхия и атрофия яичек, поликистоз. Нарушается сперматогенез вплоть до азооспермии.
Нарушения репродуктивной функции наблюдается у лиц мужского пола, женщины с синдромом Нунан часто имеют нормальную менструальную функцию и способны к оплодотворению.
Задержка умственного развития редко когда достигает уровня дебильности.
Диагностика синдрома включает в себя определение уровня гормонов - тестостерона, эстрогенов, гонадотропинов; так же обязательно кариотипное исследование, где выявляется нормальный генотип 46 ХХ или 46XY.
Дифференциальную диагностику проводят с синдромом Шеришевского-Тернера.
Критерии диагностики включают в себя:
1. Пол: синдром Нунан характерен ка для женского, так и для мужского пола.
2. Половые признаки: у больных синдромом Шеришевского-Тернера всегда обнаруживается дисгенезия гонад, у больных синдромом Нунан - чаще нормальное развитие.
3. Интеллектуально-мнестические способности: больные синдромом Нунан чаще страдают олигофренией, чем больные синдромом Шеришевского-Тернера.
4. Нарушение лимфатического оттока чаще встречается при синдроме Нунан, в то время как при синдроме Шеришевского-Тернера не встречается.
5. Нарушение прикуса встречается только при синдроме Нунан.
6. Стеноз легочного ствола, характерный для больных с синдромом Нунан, не свойственный синдрому Шеришевского-Тернера.
7. При синдроме Ннуна, в отличии от синдрома Шеришевского-Тернера, выявляется нормальный кариотип.
8. Случаи выявления синдрома Нунан часто семейные, что не характерно для синдрома Шеришевского-Тернера.
Причины Синдрома Нунан:
Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип нследования. Частота встречаемость среди новорожденных колеблется от 1: 20 000 до 1: 10 000. Мужчины с таким синдромом часто бесплодны вследствие аномалий мочеполовой системы, и поэтому патологический ген практически всегда передается от матери - носителя гена. Мутированный ген PTPN11 имеет нарушения в 3, 7 и 13 экзонах, что и обуславливает развитие синдрома Нунан. При этом половой хроматин и кариотип соответствуют полу больного ребенка.
24. Синдром Протея
Синдром Протея (др. - греч. Рсщфеэт) - очень редкое врожденное заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела.
Сложность лечения и диагностики состоит в том, что синдром Протея имеет разнообразные клинические проявления. Согласно древнегреческой мифологии, бог моря Протей обладал способностью изменять форму своего тела.
Причины синдрома Протея:
Причиной заболевания является мозаицизм соматических клеток по доминантному летальному гену, который пока не идентифицирован. Однако сообщения об отдельных случаях легких проявлений заболевания у родителей пораженных пробандов ставят эту гипотезу под сомнение. Поскольку гиперплазия и гипоплазия часто возникают вместе, другим возможным объяснением этого постзиготичного события является эмбриональная соматическая рекомбинация, что приводит к образованию минимум трех подвидов клеток - нормальных, гипертрофических и атрофических клеток.
Симптомы синдрома Протея:
Синдром Протея вызывает разрастание кожи, костей, мышц, жировой ткани, кровеносных и лимфатических сосудов. При рождении люди, как правило, не имеют никаких очевидных признаков заболевания.
С возрастом может привести к чрезмерно быстрому росту опухолей. Средняя продолжительность жизни сокращается у пострадавших часто от повышения частоты тромбоза глубоких вен и эмболии легочной артерии, которые могут получить осложнения от болезней, связанных с сосудистой мальформаций. В связи с увеличением веса деформированной конечности, могут появиться мышечные и суставные боли.
Другие осложнения могут возникнуть из-за чрезмерного роста массы тканей - как в случае с Джозефом Мерриком, который задохнулся во сне, когда позвонки его шейного отдела позвоночника подогнулись под тяжестью головы.
Болезнь сама по себе не вызывает умственную отсталость. Разрастание тканей может привести к вторичному повреждению нервной системы, что в свою очередь приводит к когнитивным нарушениям.
Страдающие подвергаются повышенному риску развития определенных видов рака, опухоли, менингиомы и аденомы слюнных желез
25. Синдром Рассела-Сильвера
Синдром Рассела-Сильвера врожденное заболевание, характеризующееся внутриутробной задержкой роста плода, поздним закрытием большого родничка, нарушением формирования скелета. Тип наследования неизвестен. Встречается в большинстве случаев спорадически, однако описаны и единичные родословные с данной патологией. Частота в популяции 1: 30 000. Встречается в равной степени, как у мужчин, так и у женщин.
Причины синдрома Рассела-Сильвера:
Причиной заболевания считаются генетические нарушения, приводящие к подобным порокам развития. Дети с данной патологией имеют малую длину и массу тела при рождении. Значительная задержка роста и костного созревания наблюдается и в дальнейшем.
Главной причиной преждевременного полового созревания при этом заболевании является избыток гонадотропных гормонов.
Симптомы синдрома Рассела-Сильвера:
Дети рождаются небольшой длины (до 45 см) и с малой массой тела (1,5-2,5 кг). С годами отставание в росте сохраняется, в связи, с чем окончательный рост у женщин менее 150 см, у мужчин немногим выше 150 см. Масса тела у взрослых нормальная или даже избыточная. Часты аномалии мочевыделительной системы и наружных половых органов: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, мошонки. Характерна асимметрия тела (лицо, туловище, длина ног). Лицо треугольной формы: псевдогидроцефалия, большой лоб и гипоплазия нижней челюсти, высокое нёбо, нередко с расщелиной, оттопыренные уши. Узкая грудная клетка, короткие руки, поясничный лордоз. Половое развитие опережает возраст (в 30% случаев), начинается в 5-6 лет и обусловлено гонадотропной стимуляцией яичников. Интеллект сохранен в большинстве случаев.
26. Синдром Чедиака-Хигаси
Синдром Чедиака-Хигаси (по-английски Chediak-Higashi syndrome, CHS) - заболевание с генерализованной клеточной дисфункцией. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Обусловлено дефектом Lyst-протеина. Характерный признак этого синдрома - гигантские пероксидазоположительные гранулы в нейтрофилах, эозинофилах, моноцитах периферической крови и костного мозга, а также в клетках-предшественницах гранулоцитов. Гигантские гранулы обнаруживают также в циркулирующих лимфоцитах, цитоплазме нейронов и клетках соединительной ткани периневральной области.
Синдром Чедиака-Хигаши - редкое заболевание, характеризующееся тяжелыми повторными гнойными инфекциями, парциальным альбинизмом, прогрессирующей нейропатией, склонностью к кровотечениям, развитием лимфопролиферативного синдрома, а также наличием гигантских гранул во многих клетках, особенно в лейкоцитах периферической крови. Иммунодефицит при синдроме Чедиака-Хигаши обусловлен, в первую очередь, нарушением функции фагоцитоза в клетках гранулоцитарного и макрофагального ряда и проявляется склонностью к гнойным и грибковым инфекциям. Кровоточивость связана с дефектом высвобождения фомбоцитаркых гранул.
Первое упоминание о синдроме Чедиака-Хигаши относится к 1943 году {Beguez Cesar). Дальнейшие описания мы находим у Steinbrinck 1948, Chediak 1952 и, наконец, у Higashi 1954.
Симптомы Синдрома Чедиака-Хигаси:
Клинические проявления синдрома Чедиака-Хигаси - рецидивирующие пиогенные инфекции, характерны частичный альбинизм волос, кожи и глаз, фотофобия. Вскоре после рождения возникает торпидная фаза болезни, связанная с аномалией образования антител к вирусу Эпстайна-Барр. Клинически на фоне бактериальной или вирусной инфекции развивается вторичный гемофагоцитарный синдром; лихорадка, панцитопения с геморрагическим синдромом, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия, неврологическая симптоматика - эпизоды судорог, нарушение чувствительности, парезы, мозжечковые нарушения, умственная отсталость. Прогноз неблагоприятен.
Причины Синдрома Чедиака-Хигаси:
Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Обусловлено дефектом Lyst-протеина. Патогенез заболевания связывают с аномалией структуры клеточных мембран, нарушением системы собирательных микротрубочек и дефектом взаимодействия последних с мембранами лизосом. Большая часть клинических проявлений может быть объяснена аномальным распределением лизосомальных ферментов. Частота и тяжесть пиогенных инфекций обусловлена снижением активности кислородного метаболизма и внутриклеточного переваривания микробов в фагоцитах вследствие задержки и непостоянного высвобождения гидролитических лизосомальных ферментов из гигантских гранул в фагосомы. Кроме того, у больных снижены активность естественных киллеров и антителозависимая цитотоксичность лимфоцитов. Заболевание относят к первичным иммунодефицитам.
27. Синдром Шмидта
Синдром Шмидта (аутоиммунный полигландулярный синдром типа 2, синдром полигландулярной недостаточности типа 2, тиреоадренокортикальная недостаточность, Schmidt syndrome) - включает недостаточность надпочечников, лимфоцитарный тиреоидит, гипопаратиреоз и недостаточность половых желез в любом сочетании этих симптомов друг с другом; также возможен сахарный диабет первого типа. Синдром назван в честь Schmidt A., впервые описавшего данный симптомокомплекс в 1926 году. Является наиболее распространённым типом синдрома полигландулярной недостаточности. Чаще болеют женщины (75% всех случаев).
Причины синдрома Шмидта:
Большинство случаев заболевания - спорадические, хотя существуют сообщения о поражении нескольких членов одной семьи, что указывает на генетическую природу патологии (аутосомно-рецессивный тип наследования). Эндокринные нарушения, характерные для синдрома Шмидта связывают с наличием антигенов HLA, особенно HLA-B8, HLA-DW3, HLA-BW35 и с генетически обусловленным дефицитом супрессорных T-лимфоцитов, что ведёт к недостаточности супрессии синтеза антител.
Симптомы синдрома Шмидта:
Первые признаки эндокринопатии проявляются, как правило, в зрелом возрасте. Клинические признаки настолько разнообразны, что иммитируют пангипопитуитаризм (истинная гипофизарная недостаточность встречается редко):
- усиленная пигментация кожи и слизистых оболочек, - астения и адинамия, - сухость кожи, - гипотензия, - обмороки, - анорексия, - исчезновение либидо (полового влечения), - импотенция, - снижение скорости основного обмена, - зябкость, - полидипсия, - полиурия.
Сопутствующие заболевания: спру, витилиго, злокачественная миастения, чистая аплазия эритроцитов и антителоопосредованная недостаточность иммуноглобулина А.
28. Синдром Штурге-Вебера
Наследственное заболевание (тип наследования - преимущественно аутосомно-рецессивный) - врожденная мальформация мезодермальных и эктодермальных элементов головы.
Симптомы Синдрома Штурге-Вебера:
Характерна триада:
1)"пламенный невус" (на лице и голове, почти всегда односторонний, в зоне иннервации тройничного нерва, чаще I ветвь);
2) эпилепсия (парциальные припадки - на контралатеральной стороне),
3) врожденная глаукома с одностор. гидрофтальмией (не всегда).
Также характерно слабоумие.
При рентгенологическом исследовании - кальцификация внутричерепных сосудов в форме двойного контура.
Основное проявление заболевания характеризуется врожденным сосудистым невусом (капиллярныегемангиомы) на лице (таблица 1). Невусы, их часто называют "портвейными", обычно односторонние, но могут быть двухсторонние, вовлекают верхнюю половину лица вариабельно от лобной до верхечелюстной области, часто ограничиваясь зонами иннервации ветвей тройничного нерва.
Важное свойство капиллярных гемангиом - это их потенциальная ассоциация с внутричерепными и внутриглазными сосудистыми аномалиями. Глаукома может развиваться в ипсилатеральном глазу у до 50% пациентов, она может быть врожденной или развиваться к 2 годам жизни. Лептоменингеальный ангиоматоз почти всегда ипсилатерален лицевому невусу, при чем, протяженность внутричерепного ангиоматоза коррелирует с размером лицевых пятен. Пораженное полушарие подвергается постепенной атрофии с развитием кальцификации субкортикальной пластинки. При этом клинические проявления Синдром Штурге-Вебера могут характеризоваться эпилептическими приступами (у 70-90% пациентов), умственной отсталостью, гемипарезом, нарушением чувствительности по гемитипу, гемианопсией. Фармакорезистентное течение эпилепсии может требовать частичной или тотальной гемисферэктомии. Также возможно лазерное удаление лицевых пятен у отдельных пациентов с косметическими целями.
Лицевые капиллярные гемангиомы или глаукома и клинические или рентгенологические признаки лептоменигеальной ангиомы Гемипарез Гемиатрофия (головного мозга или тела) Судороги Дефицит полей зрения Задержка психического развития Признаки лептоменингеальной ангиомы при КТ или МРТ
Причины Синдрома Штурге-Вебера:
Является наследственным синдромом, передается по аутосомно-рецесивному типу.
29. Синдром Эдвардса
Впервые трисомию по группе Е описали J. Edwads и соавт. (1960г.). Частота синдрома Эдвардса среди новорожденных в среднем составляет 1: 7000, замечено, что девочки поражаются в 3 раза чаще, чем мальчики. Ученым высказано предположение о стабилизирующем действии Х-хромосомы при абберациях пары 18, тогда как зиготы с трисомией 18, имеющие мужской генотип, элиминируются. Средний возраст матерей 32,5 года, отцов - 35 лет.
Симптомы Синдрома Эдвардса (трисомии 18):
Длительность беременности превышает нормальную, и составляет в среднем 42 недели. Во время беременности диагностируют слабую активность плода и многоводие. Отмечается, что плацента имеет меньшие, чем обычно, размеры, часто обнаруживается только одна пупочная артерия; многие дети рождаются в асфиксии, с очень низкой массой тела и выраженной гипотрофией.
Фенотип больных с синдромом Эдвардса довольно характерен. Череп долихоцефалический, с низким лбом, затылок более широкий и выступающий. Часто встречается микроцефалия или гидроцефалия. Надглазничные валики сглажены, глазные щели узкие, наблюдается эпикант, птоз, часто встречается глазная патология, микрофтальмия, колобома, катаракта. Переносье вдавлено, но спинка носа тонкая, выступающая, ушные раковины расположены очень низко, диагностируется отсутствие мочки и козелка, недоразвиты завиток и противозавиток. Характерна микроретрогнатия. Рот мешьше обычных размеров, имеет треугольную форму, верхняя губа короче обычного. Небо высокое, иногда с расщелиной, шея короткая, нередко с крыловидной складкой.
Аномалии опорно-двигательного аппарата отличаются разнообразием: расширение шрудной клетки, укорочение грудины, таз узкий, деформации конечностей, ограничена подвижность в тазобедренных суставах, описаны вывихи бедра. Кисти и пальцы короткие, клинодактилия 5 пальцев кисти, дистально расположенный, гипоплазированный 1 палец кисти, сглажен тенар. Пальцы сжаты в кулак по типу "флексорной аномалии": 2 и 5 пальцы расположены сверху и прикрывают прижатые к ладони 3 и 4 пальцы; 1 палец стопы широкий и короткий, синдактилия 2 и 3 пальцев. Типична для трисомии 18 форма стопы в виде своеобразной "качалки". Характерна общая мышечная гипотония. У мальчиков нередко встречается крипторхизм, гипоспадия; гипертрофия клитора у девочек.
Интеллектуальный дефект соответствует олигофрении в степени идиотии ил глубокой имбецильности и только в единичных описаниях мозаичного варианта трисомии 18 умственное недоразвитие менее грубое. Нередко у больного развиваются судороги.
30. Синдром Элерса - Данлоса
Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разными типами наследования. Частичное клиническое описание этого синдрома впервые было сделано ещё в 1657 г. голландским хирургом Д. ван Мекреном с зарисовкой больного. Первая документальная фотография (больной позировал, сильно растянув кожу на груди) была сделана в 1880 г. В России синдром подробно описал А.Н. Черногубов (1891), назвав его генерализованным нарушением соединительной ткани. Однако он не продолжил этих наблюдений, а за границей был опубликован только реферат его работы. Позже этот синдром был описан Э. Элерсом (1901) и Х.А. Данло (1908) и назван по имени этих учёных.
Симптомы Синдрома Элерса - Данлоса:
1. Кожа: сверхрастяжимость (щёки, под наружными концами ключиц, локти, колени), бархатистость, хрупкость, кровоточивость, тёмно-коричневые веснушки (более 20), рубцы (множественные, типа папиросной бумаги, келоидные), стрии в области поясницы, просвечивающие вены, расхождение послеоперационных швов.
2. Суставы: пассивное разгибание мизинца на 90° и более, приведение большого пальца кисти к предплечью, переразгибание локтевого сустава на 10° и более, переразгибание коленного сустава на 10° и более, свободное касание ладонями пола при несогнутых коленях, переразгибание межфаланговых, запястных, голеностопных и других суставов, привычный вывих суставов, плоскостопие.
3. Глаза: птоз, периорбитальная полнота, отслойка сетчатки, остатки эпиканта, разрыв глазного яблока.
4. Уши: сверхрастяжимость.
5. Зубы: частичная адонтия, сверхкомплектные зубы, опалесцирующая эмаль, пародонтоз, множественный кариес.
6. Грудная клетка: сколиоз, кифоз, лордоз, плоская спина, вдавление грудины.
7. Живот: грыжи (пупочная, белой линии, паховая, диафрагмальная), спонтанная перфорация кишечника.
8. Конечности: варикозные вены, подкожные подвижные узелки на голенях.
9. Сердце: пролапс митрального клапана, аритмии, вегетососудистая дистония.
10. Внутренние органы: птоз желудка, почек и матки.
11. Мозг: аневризма сосудов мозга, субарахноидальное кровоизлияния.
12. Стремительные роды.
Таким образом, при синдроме Элерса-Данло имеются нарушения (первичные или вторичные) во всех системах организма. Наиболее важными диагностическими признаками являются гиперэластичность кожи; подкожные узелки (сферулы), легче прощупываемые на передней поверхности голени; переразгибание суставов; повышенная ранимость тканей; симптомы геморрагического диатеза; пролапс митрального клапана.
|
Гиперрастяжимость кожи при синдроме Элерса - Данлоса |
Гипермобильность суставов при синдроме Элерса - Данлоса |
Причины Синдрома Элерса - Данлоса:
Основные клинические характеристики синдрома Элерса-Данло обусловлены врождённой гиперрастяжимостью соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена, обусловленными мутациями в разных генах коллагена. Идентифицировано (клинически, биохимически, молекулярно-генетически) 10 типов синдрома Элерса-Данло, которые с клинико-генетической точки зрения должны считаться самостоятельными нозологическими формами.
31. Эктродактилия
Эктродактилия - это гетерогенная группа аномалий кистей и стоп. Клинические проявления варьируют. Встречаются как частичное, так и полное отсутствие одного или нескольких пальцев, а иногда и проксимальных отделов кистей и стоп (пястных и плюсневых костей) с образованием расщелины. Выделяют типичные и атипичные формы расщепления кисти и стопы.
Симптомы эктродактилии:
Типичная форма расщепления сопровождается либо аплазией центральных лучей и наличием глубокой конусовидной расщелины, разделяющей кисть на две части (клешнеобразная кисть), либо аплазией радиальных лучей и отсутствием расщелины (монодактилия).
Расщепление кисти может сочетаться с синдактилией, брахидактилией, клинодактилией, недоразвитием пальцев и расщелиной стопы. Изолированное отсутствие одного пальца кисти чаще бывает односторонним и обычно не сопровождается поражением стоп.
Атипичное расщепление характеризуется недоразвитием (реже отсутствием) средних компонентов кисти и/или стопы. Расщелина в этом случае неглубокая, имеет вид широкого межпальцевого промежутка.
Причина эктродактилии:
Популяционная частота - 1: 90 000 (типичное расщепление кисти), 1: 160000 (атипичное расщепление кисти).
Соотношение полов - M1: Ж1.
Тип наследования - случаи изолированного отсутствия одного пальца кисти обычно спорадические, расщепление кисти, сопровождающему сходной деформацией стопы, Наследуется по аутосомно-доминантному типу с различной экспрессивностью и пенетрантностью, описаны случаи аутосомно-рецессивного наследования.
32. Аингум
Аингум (ainhum) - спонтанный дактилолизис, описал Da Silva Lima (1852,1867). Заболевание, проявляющееся самопроизвольной ампутацией пальцев.
Симптомы Аингума:
Болезнь начинается с появления на коже у основания пятых пальцев стоп, а иногда и кистей постепенно развивающейся перетяжки в виде склеротического кольца, отчего палец приобретает шарообразную форму. В результате дегенерации фиброзной и жировой тканей, рассасывания костей происходит ампутация пальца без выраженных субъективных ощущений. Диагноз основывается на клинической картине. Клиника аингума проявляется в виде кольцевидной перетяжки различной ширины с явлениями склероза преимущественно в области пятых пальцев стоп, иногда кистей. В результате дегенерации жировой и фиброзной тканей, постепенного рассасывания кости через 3-5 лет происходит спонтанная безболезненная ампутация пальца
Причины Аингума:
Рассматривается как разновидность склеродермического процесса или как поражение трофоневротического характера; может быть симптомом при лепре. Описаны семейные случаи заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования.
33. Альбинизм
Альбинизм (albinismus) представляет собой врожденное отсутствие кожного пигмента.
Симптомы Альбинизма:
Выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм.
Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно со средней частотой 1: 10 000-20 000. Предполагают, что носители мутантного гена составляют 1,5% среди всех нормально пигментированных людей.
Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо - или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги, актинический хейлит. Они предрасположены к развитию кератом, эпителиом, телеангиэктазий. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.
Неполный альбинизм (син.: альбиноидизм), в отличие от предыдущей формы, наследуется аутосомно-доминантно, в некоторых случаях - рецессивно. Имеет место снижение активности тирозиназы, но не блокада ее синтеза. Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки, иногда фотофобия. Других дефектов и аномалий не регистрируется.
Частичный альбинизм (син.: пиебалдизм) наследуется аутосомно-доминантно. Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака - Хигаси, Клейна - Ваарденбурга, Титце, Менде, Хермански - Пудлака, Кросса - МакКьюзика - Брина.
Гистопатология альбинизма. В депигментированной коже обнаруживаются меланоциты с морфологически измененными меланосомами, а также клетки Лангерганса. В обесцвеченных волосах меланоциты отсутствуют.
Причины Альбинизма:
Этиология и патогенез изучены недостаточно. Известно, что в результате нарушения синтеза ферментов тирозиназы, дофаоксидазы прекращается образование меланина из тирозина, диоксифенилаланина. О сложности механизмов происхождения альбинизма свидетельствуют нередко сопутствующие ему такие аномалии, как врожденная глухота, дефекты интеллекта, патология глаз и другие.
34. Болезнь Деркума (болезненный липоматоз)
Болезненный липоматоз - редкое заболевание, характеризующееся образованием в подкожной клетчатке множественных болезненных липом или диффузного отложения жира. Встречается главным образом у женщин в период менопаузы, сопровождается адинамией, астенией, депрессией.
Этиология и патогенез Этиология и патогенез заболевания не выяснены. Заболевают в основном лица с нарушениями функции эндокринной (ожирение, гипотиреоз, климакс, расстройства менструального цикла) и нервной системы. Не исключена роль генетических факторов.
Клиника Клинически заболевание проявляется образованием множественных подкожных болезненных жировых узлов и узелков различной величины и локализации. Чаще узлы располагаются на туловище и конечностях (за исключением кистей и стоп, которые никогда не поражаются). Крайне редко поражается лицо. Обычно образование узлов протекает малозаметно. У отдельных больных липоматоз возникает остро, сопровождается повышением температуры тела, сильными болями в области узлов, нарушением общего состояния, артралгиями и миалгиями, увеличением СОЭ и наличием других лабораторных признаков воспаления.
Течение болезни, как правило, хроническое с медленным нарастанием количества новых узлов. Обратное развитие липоматоза наблюдается редко, главным образом при острых вариантах.
35. Лейциноз
Болезнь мочи кленового сиропа (англ. MSUD, рус. БМКС) (другое название заболевания - кетоацидурия с разветвленной цепью или лейциноз) - это аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, вызванное нарушением метаболизма аминокислот с разветвленной цепью. Это расстройство является одним из видов органических ацидемий. Свое название, заболевание получило от специфического сладкого запаха мочи у больных младенцев.
Причины болезни кленового сиропа (лейциноза):
Болезнь мочи кленового сиропа поражает примерно 1 человека с 180000 новорожденных. При распространении этого заболевания большое значение имеет эффект основателя. Чаще болезнь встречается среди детей амишей, меннонитов и евреев.
БМКС вызывают мутации в следующих генах:
- BCKDHA (OMIM - 608348);
- BCKDHB (OMIM - 248611);
- DBT (OMIM - 248610);
- МГ (OMIM - 238331).
Именно эти четыре гена кодируют белки, контролирующие деятельность комплекса альфа-кетокислот дегидрогеназы с разветвленной цепью (BCKDC). Этот комплекс, как уже было сказано, играет важное значение при расщеплении аминокислот лейцина, изолейцина и валина, которые присутствуют во многих продуктах питания (особенно в тех, которые богаты белком, например молоко, мясо и яйца). Мутации в любом из этих генов уменьшают активность или вообще дезактивируют деятельность ферментного комплекса, нарушая, таким образом, нормальный метаболизм изолейцина, лейцина и валина. В результате этих процессов аминокислоты и побочные продукты их распада накапливаются в организме. А поскольку высокий уровень этих веществ - токсичен для мозга и других органов, то в результате их накопления возникают серьезные медицинские проблемы.
Это расстройство имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. Это означает, что дефектный ген расположен на аутосоме и две его копии (по одной от каждого родителя) были унаследованы ребенком. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным расстройством являются, как правило, носителями одной копии дефектного гена, но, никаких признаков заболевания у них, обычно, не проявляется.
Симптомы болезни кленового сиропа (лейциноза):
Заболевание характеризуется наличием сладкого запаха мочи у маленьких детей (запах аналогичный запаху кленового сиропа). При рождении у детей нет никаких видимых признаков заболевания. Однако, если расстройство не лечить, то у больных возникают серьезные повреждения головного мозга, которые могут привести к смерти пораженного ребенка.
Основные симптомы болезни кленового сиропа (которые проявляются почти сразу после рождения):
- плохой аппетит, - рвота, - обезвоживание, - вялость, - гипотония, - судороги, - гипогликемия, - кетоацидоз, - опистотонус, - панкреатит, - кома - и разнообразные неврологические нарушения.
Классификация.
Болезнь кленового сиропа делится на несколько типов, которые выделены в соответствии с признаками и симптомами, или согласно генетическим причинам. Наиболее распространенной и тяжелой формой заболевания считается классический тип, который проявляется сразу после рождения. Другие формы могут возникать несколько позже и, как правило, проявления этих типов легче и менее тяжелое. Однако, при отсутствии должного лечения БМКС во всех случаях приводит к возникновению тяжелых психических и физических отклонений.
Есть несколько видов заболевания:
- классическая (тяжелая) БМКС;
- промежуточная БМКС;
- периодическая БМКС;
- тиамин чувствительная БМКС;
- БМКС с дефицитом E3 и лактоацидозом (накоплением молочной кислоты).
36. Болезнь Моркио
Болезнь Моркио (описана уругвайским педиатром L. Morquio, 1867-1935) относится к мукополисахаридозам (IV тип), то есть к группе наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении и которые наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При мукополисахаридозах поражается система лизосомных ферментов, участвующих в катаболизме гликозаминогликанов. Вследствие ферментативной недостаточности последние накапливаются в большом количестве в органах и тканях, поэтому мукополисахаридозы относят к болезням накопления. В результате нарушается функциональное состояние различных органов и систем. Поскольку гликозаминогликаны входят в состав соединительной ткани, то одним из ведущих проявлениймукополисахаридоза является системное поражение скелета, задержка физического развития.
Причины боезни Моркио:
Болезнь Моркио передается по аутосомно-рецессивному типу. Частота до 1: 40 000. Дети рождаются без признаков болезни. Первые симптомы появляются в возрасте 1-3 года, и к 7-8 годам клиническая картина уже полностью выражена.
Дефицитарный фермент - галакто-бета-сульфат-сульфатаза (тип А); бета-галактозидаза (тип В).
Симптомы болезни Моркио:
Болезнь характеризуется карликовостью (рост взрослого больного около 100 см), непропорциональным телосложением (относительно короткое туловище, микроцефалия, короткая шея), грубыми чертами лица и значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки (куриная, бочкообразная, килеобразная), кифозом или сколиозом грудного и поясничного отделов позвоночника. Питание снижено. Тугоподвижность в суставах и вместе с тем расслабление сумочно-связочного аппарата в мелких суставах, шея укорочена, гипоплазия отростков I и II шейных позвонков. В случае компрессии спинного мозга помимо мышечной гипотонии отмечается поражение пирамидной системы, возможно развитие параплегии, паралича дыхания. Возникают контрактуры в локтевых, плечевых, коленных суставах, отмечается вальгусная деформация нижних конечностей, плоскостопие. Интеллект не нарушен, отсутствует гепатоспленомегалия. Лицо обычное, размеры черепа без изменений. Кожа утолщена, ее тургор и эластичность снижены. Часто выявляются пупочные и паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота. Иногда отмечается нерезко выраженное помутнение роговиц. Нередко отмечается снижение слуха. Почти у всех больных, доживших до 20 лет, развивается глухота. В поздний срок болезни появляются нарушения сердечнососудистой системы, истончение зубов. Кроме того у больных могут наблюдаться кардиопатия и миопатия. Как правило, мышечная сила снижена. С мочой выделяется большое количество кератансульфата. В большинстве случаев выраженных клинических проявлений летальный исход наступает до 20 лет вследствие сердечно-легочной недостаточности, развивающейся на фоне интеркуррентных заболеваний. Возможна внезапная смерть в результате смещения атланто-окципитального сочленения и повреждения ствола мозга.
37. Болезнь Фабри
Болезнь Фабри (Fabry, диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистонический липидоз) - врожденное заболевание, характеризующееся наследственным дефицитом фермента альфа-G4-галактозидазы, приводящим к накоплению гликолипидов (церамида) в цитоплазме и лизосомах клеток различных органов и тканей.
Описана впервые в 1898 г. английским дерматологом Андерсоном (Anderson) и немецким дерматологом Фабри (Fabry).
Причины болезни Фабри:
Болезнь Фабри обусловлена недостаточностью лизосомной гидролазы - a-галактозидазы А, наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу, в связи с чем клиническая симптоматика проявляется у лиц мужского пола. Ген a-галактозидазы А локализован на длинном плече Х-хромосомы Xq22 ® q24.
Патогенез:
Энзимный дефект приводит к системному отложению сфингогликолипидов и гликопротеида в пораженных тканях, в частности в эндотелии и гладкой мускулатуре сосудов, сердце, почках (почечные клубочки и канальцы), глазах (эпителиальные клетки роговицы), ганглиях вегетативной нервной системы.
Симптомы болезни Фабри:
У гомозиготных мужчин заболевание проявляется в детском возрасте или у подростков так называемыми кризами Фабри, характеризующимися мучительной обжигающей болью в ладонях и стопах Приступы болей могут длиться несколько дней, сопровождаться небольшой лихорадкой и повышением СОЭ. Иногда ошибочно диагностируется ревматизм. Акропарастезии с возрастом становятся более частыми и тяжелыми. В детском возрасте отмечаются характерные для болезни Фабри поражения кожи - ангиокератомы (телеангиэктазии или маленькие поверхностные ангиомы), которые локализуются симметрично на бедрах, спине, ягодицах, наружных половых органах, в области коленных суставов и пупка. Ангиокератомы могут быть плоскими или несколько возвышающимися над поверхностью кожи, от темно-красного до голубовато-черного цвета, не бледнеют при надавливании. Характерен гипо - или ангидроз кожи. Возможно также поражение слизистой оболочки ротовой полости и конъюнктивы. Наблюдаются расширение и извилистость сетчатки и конъюнктивы, помутнение роговицы. С возрастом увеличивается накопление сфингогликолипидов и гликопротеида в органах сердечно-сосудистой системы и почках. Появляются симптомы стенокардии, поражаются клапаны сердца (митральная недостаточность и стеноз аорты), развиваются гипертрофия левого желудочка, инфаркт миокарда.
Наблюдаются протеинурия, снижение фильтрационной способности почек. Возможно развитие хроническойпочечной недостаточности. Артериальная гипертензия (по-видимому, почечного происхождения) усиливает нарушения со стороны сердца и способствует поражению мозговых сосудов. Цереброваскулярные проявления включают тромбоз, аневризмы, иногда кровоизлияния, что приводит к возникновению судорог, гемиплегии, афазии; возможен психоз. Изменения со стороны желудочно-кишечного тракта характеризуются тошнотой, рвотой, диареей, болями в животе. Отмечаются деформация дистальных межфаланговых суставов, асептический некроз головки бедренной и таранной костей, выраженный остеопороз позвонков. Возможны гипохромная микроцитарная анемия, задержка роста и полового созревания. Смерть наступает отуремии или сосудистых поражений сердца и головного мозга обычно на 4-м десятилетии жизни.
У гетерозиготных женщин симптомы заболевания могут отсутствовать, у большинства носительниц гена болезни Фабри наблюдаются кожные проявления и помутнение роговицы, иногда симптомы болезни выражены так же, как у мужчин.
38. Болезнь Хартнупа
Болезнь Хартнупа является редким заболеванием, связанным с аномальной реабсорбцией и экскрецией триптофана и других аминокислот. Симптомы болезни Хартнупа включают сыпь, нарушения ЦНС, низкий рост, головные боли, а также обмороки и коллапсы. Диагноз основывается на определении высокого содержания в моче триптофана и других аминокислот. Профилактическое лечение включает ниацин или ниацинамид, а при атаках назначают никотинамид.
Причины болезни Хартнупа:
Болезнь Хартнупа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Развивается сниженное всасывание в тонком кишечнике триптофана, фенилаланина, метионина и других моноаминомонокарбоновых аминокислот. Накопление невсосавшихся аминокислот в ЖКТ увеличивает их метаболизацию бактериальной флорой. Некоторые продукты деградации триптофана, включая индолы, кинуренин и серотонин, всасываются в кишечнике и появляются в моче. Также нарушается почечная реабсорбция аминокислот, что вызывает генерализованную аминоацидурию, включая все нейтральные аминокислоты, за исключением пролина и гидроксипролина. Также нарушается превращение триптофана в ниацинамид.
Симптомы болезни Хартнупа:
Практически всегда появлению симптомов предшествует низкое поступление питательных веществ. Симптомы болезни Хартнупа развиваются вследствие дефицита ниацинамида и напоминают проявленияпеллагры, особенно сыпь на открытых участках тела. Неврологические проявления включают мозжечковую атаксию и психические нарушения. Часто отмечаются задержка умственного развития, низкий рост, головные боли, коллаптоидные состояния, обмороки. Несмотря на то что заболевание присутствует с рождения, симптомы могут появиться в грудном возрасте, в детском возрасте или у молодых взрослых. Появление симптомов может провоцироваться инсоляцией, некоторыми лекарственными препаратами или другими стрессами.
39. Дальтонизм
Цветовая слепота является ненормальным состоянием, которое характеризуется неспособностью четко различать разные цветовые спектры. Люди с дальтонизмом не слепые, они склонны видеть цвета в ограниченном диапазоне оттенков.
Нормальное цветовое зрение предполагает вовлечение в процесс специализированных рецепторных клеток, которые называются к называется колбочки. Они расположены в сетчатке глаза. Есть три типа колбочек: красные, синие и зеленые, которые позволяют людям увидеть широкий спектр цветов. Дефицит любой из типов колбочек приведет к нарушению цветового зрения.
Есть три основных варианта цветовой слепоты. Красная /зеленая цветовая слепота является наиболее распространенным недостатком, возникающем у 8% мужчин, жителей Кавказа и 0,5% женщин, проживающих в этой же местности. Распространенность зависит от культуры.
Синяя цветовая слепота является неспособностью различать синий и желтый цвета, которые видятся больным, как белый или серый. Это довольно редкая патология, которая имеет одинаковую распространенность у мужчин и женщин. Маленькие дети часто путают синий и зеленый цвета, однако в зрелом возрасте этот дефект становится менее выраженным. Неспособность различать синий цвет часто проявляется у людей, которые имеют соматические заболевания, такие как болезни печени или сахарный диабет.
Полная неспособность различать цвета (ахроматопсия) - чрезвычайно редкая патология. Люди с ахроматопсией смотрят на мир в оттенках серого. Они часто имеют низкую остроту зрения и чрезвычайно чувствительны к свету (наблюдается светобоязнь), что приводит к косоглазию.
Причины Дальтонизма:
Красная/зеленая и синяя цветовая слепота проявляется при патологии по крайней мере в двух разных генах. Большинство страдающих дальтонизмом лиц - мужчины. Женщины являются носителями патологического гена, но обычно не болеют. Это означает, что Х-хромосома является местом локализации патологических генов, отвечающих за развитие дальтонизма. Очень редко встречаются женщины, которые страдают красной/ зеленой или синей цветовой слепотой, однако такие случаи указывают на наличие другого гена, который является причиной дальтонизма. Ахроматопсия, или полная неспособность различать цвета, является аутосомно-рецессивным заболеванием сетчатки. Таким образом, оба родителя имеют по одной копии измененного гена, но не имеют этого заболевания. В 1997 году ген ахроматопсии было обнаружен во 2-ой хромосоме.
Симптомы дальтонизма:
Неспособность правильно определить цвет является единственным признаком цветовой слепоты. Люди с цветовой слепотой могут различать цвета, если визуально их сравнивают. Тем не менее, большинству из них пациентов с дальтонизмом представляет собой трудность точное определение цвета. Большинство людей с любыми нарушениями цветового зрения узнает цвета, как и другие маленькие дети. Эти люди часто достигают подросткового возраста, когда выявляется цветовой дефицит.
Цветовая слепота иногда имеет приобретенный характер. Список хронических заболеваний, которые могут привести к цветовой слепоте, включает в себе болезнь Альцгеймера, сахарный диабет, глаукому, лейкемию, болезни печени, хронический алкоголизм, дегенерацию желтого пятна, рассеянный склероз, болезнь Паркинсона, серповидно-клеточную анемию и пигментный ретинит. Удары, которые повреждают сетчатку или влияют на конкретные области мозга, глаз может привести к цветовой слепоте. Некоторые лекарства, такие как антибиотики, барбитураты, противотуберкулезные препараты, противогипертонические препараты и некоторые лекарства, используемые для лечения нервных расстройств и психологических проблем могут привести к цветовой слепоте. Промышленные и экологические химические вещества, таких как окись углерода, сероуглерод, удобрения, стирол, и некоторые содержащие свинец вещества могут привести к потере цветового зрения.
40. Мраморная болезнь
Мраморная болезнь (син.: AIbers Schnberg syndrome) названа по имени немецкого хирурга и рентгенолога Н, L. Albers Schonberg, впервые описана в 1904 г.
Болезнь характеризуется генерализованным уплотнением костей.
Причины Мраморной болезни:
Этиология и патогенез неизвестны. Считают, что в основе болезни лежит преобладание остеобластов и снижение активности остеокластов. Повышенная продукция кости идет за счет эндокостального роста, что приводит к резкому сужению костномозгового пространства, вплоть до полного вытеснения костного мозга.
Симптомы Мраморной болезни:
Указанные выше процессы обусловливают главные симптомы этого заболевания:
- анемию (бледность, снижение гемоглобина, тахикардию, систолический шум);
- тромбоцмтопению (наклонность к кровоточивости, удлинение времени кровотечения);
- снижение иммунитета (наклонность к затяжным и повторным бактериальным инфекциям);
- снижение костномозгового кроветворения, что приводит к гипертрофии органов внекостномозгового кроветворения, отсюда появляется гспатоспленомегалия; печень и селезенка достигают очень больших размеров.
Первыми диагнозами у этих больных, как правило, являются анемия, лейкоз, геморрагический синдром,пневмония, сепсис, иммунодефицитное состояние и др.
Менее постоянные симптомы - наклонность к переломам костей вследствие их хрупкости, отставание в психомоторном развитии, гиподинамия, вялость. Кости черепа плотные, голова тяжелая. При производстве стернальной пункции костный мозг получить не удается или его количество очень скудное.
Повышенная продукция костной ткани может привести к значительному сужению отверстия зрительного нерва с развитием его атрофии и слепоты.
Болезнь наследственная. При ранней манифестации - врожденная форма - прогноз плохой. Больные умирают от апластической анемии, тяжелой гнойной инфекции, сепсиса. Такие формы болезни наследуются по аутосомно-доминантному типу. В половине случаев болезнь протекает бессимптомно и выявляется в зрелом возрасте при случайном обследовании. Считают, что в этих случаях имеет место рецессивный путь наследования.
Диагностика. Прижизненный диагноз возможен только при рентгенологическом исследовании. Чаше всего на рентгенограмме грудной клетки, сделанной по поводу пневмонии или трубчатых костей (в связи с их переломом или подозрением на остеомиелит), обнаруживали изменения, свойственные этой болезни. Последующее рентгенологическое исследование скелета обнаруживает специфические изменении: кости выглядят плотными, гомогенными, архитектоника их не определяется. Кости лицевого черепа повышенной плотности, особенно плотными представляются кости основания черепа. Длинные трубчатые кости дают интенсивную гомогенную тень, губчатое строение костей и костномозговой канал не определяются.
При патологоанатомическом исследовании - кости плотные, распиливаются с трудом, но очень хрупкие и ломкие. Костномозговой канал в трубчатых костях отсутствует. Во внутренних органах определяются очаги экстрамедуллярного кроветворения.
41. Муковисцидоз
Муковисцидоз - это распространенное наследственное заболевание, поражающее все экзокринные органы - поджелудочную железу, органы дыхания, желудочно-кишечного тракта, потовые, половые и слюнные железы. Название заболевания происходит от латинских слов mucus (слизь) и viscidus (вязкий).
Муковисцидоз известен уже давно, однако до последнего времени проблеме этого заболевания не уделялось должного внимания.
Распространенность муковисцидоза неодинакова в различных странах. В Северной Европе частота достигает 1: 2500, а в странах Африки и Азии муковисцидоз встречается значительно реже - 1: 100000. Муковисцидоз наиболее часто диагностируется у детей в младшем и среднем возрасте.
Причины Муковисцидоза:
Причина муковисцидоза заключается в мутации особого гена, расположенного на длинном плече 7-ой хромосомы (область q31-q32).
Отсутствие синтеза трансмембранного регулятора приводит к патологическим изменениям в транспорте хлоридов в эпителиальных клетках. Указанный механизм приводит к переизбытку хлоридов и развитию повышенной секреции слизи. Слизь имеет густую консистенцию, в результате чего закупориваются выводные протоки и затрудняется выведение слизи из них. Начинается формирование кист. Густой слизью закупориваются не только выводные протоки желез, но и мелкие бронхи. Пораженная легочная ткань склонна к инфицированию, развивающие тяжелые рецидивирующие бронхиты, пневмонии. Пораженная поджелудочная железа не справляется с экзокринной функцией, поступающая в организм пища не усваиваются, поэтому больные отстают в весе. Секрет потовых желез содержит повышенное количество ионов хлора и натрия.
Аутосомно-рециссивный тип передачи муковисцидоза
Симптомы Муковисцидоза:
Выделено 4 клинические формы муковисцидоза:
Подобные документы
Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация [73,0 K], добавлен 09.03.2017Механизмы развития наследственных болезней. Принципы лечения наследственных болезней. Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней. Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций. Пренатальная диагностика. Биопсия хориона. Ам
курсовая работа [114,3 K], добавлен 18.06.2005Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация [1,4 M], добавлен 16.11.2011Диагностика генетических заболеваний. Диагностика хромосомных болезней. Лечение наследственных болезней. Проведение евгенических мероприятий. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем. Медико-генетическое консультирование и профилактика.
курсовая работа [27,0 K], добавлен 07.12.2015Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.
презентация [4,1 M], добавлен 21.09.2015Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа [34,5 K], добавлен 29.09.2011Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013Медицинская генетика и ее основные задачи. Распространение наследственных форм патологии. Методы определения наследственной природы болезней и аномалий развития. Принципы профилактики и лечения наследственной патологии, фенокопий и дефектов развития.
курсовая работа [41,2 K], добавлен 28.08.2011Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.
реферат [6,3 K], добавлен 07.04.2003История развития лечения наследственных болезней. Симптоматический, патогенетический и этиологический подходы к лечению заболеваний, передающихся по наследству. Биоэтические проблемы генотерапии. Особенности диетотерапии и медикаментозного лечения.
реферат [580,0 K], добавлен 23.02.2013
