Генетические заболевания
Изучение способов передачи наследственных признаков. Причины наследственных болезней. Составление и анализ родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Основные виды генетических нарушений.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | реферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 26.02.2015 |
| Размер файла | 515,6 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
10. Синдром Лежена (синдром "кошачьего крика”)
Синдром "кошачьего крика" - хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом "кошачьего крика" по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т.д. Синдром "кошачьего крика" диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома "кошачьего крика" не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.
Синдром "кошачьего крика" (синдром Лежена) - частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже - полной утратой короткого плеча). Синдром "кошачьего крика" относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1: 45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом "кошачьего крика" отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4: 3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название "синдром Лежена". Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком - плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.
Причины синдрома "кошачьего крика"
Развитие синдрома "кошачьего крика" связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.
Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома "кошачьего крика" важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.
Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома "кошачьего крика": мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.
Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом "кошачьего крика" выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.
Симптомы синдрома "кошачьего крика"
Новорожденные с синдромом "кошачьего крика", как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки. Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме - узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей "кошачий крик" исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.
Фенотип детей с синдромом "кошачьего крика" отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия, мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.
Другие клинические проявления синдрома "кошачьего крика" могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва. Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра,косолапостью, плоскостопием, клинодактилией V пальца кисти, сколиозом, диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами. Частыми спутниками синдрома "кошачьего крика" являются нарушения прикуса, "готическое" нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы, расщепление язычка.
У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный поток, тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия. Реже отмечается мегаколон, запоры, кишечная непроходимость. Дерматоглифическими признаками синдрома "кошачьего крика" могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.
Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом "кошачьего крика" свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.
Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом "кошачьего крика" обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка, у мужчин - уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера.
Продолжительность жизни больных с синдромом "кошачьего крика" значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной и почечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.
11. Синдром Прадера-Вилли
Синдром Прадера - Вилли - редкая генетическая аномалия. При синдроме Прадера - Вилли отсутствуют или не экспрессируются примерно 7 генов из 15-й хромосомы, унаследованной от отца. Кариотип 46 XX или ХУ, 15q-11-13. Заболевание впервые описано швейцарскими педиатрами А. Prader и H. Willi в 1956 г.
По данным регистра ассоциации больных с синдромом Прадера-Вилли, в США и Канаде на декабрь 1986 г. насчитывалось 1595 больных. В последние годы удалось установить популяционную частоту патологии, составляющую 1: 10 000 - 1: 20 000.
Причины синдрома Прадера - Вилли:
Авторы, впервые описавшие синдром, высказывали предположение об аутосомно-рецессивном типе наследования заболевания. Затем появились сообщения о возможности аутосомно-доминантной передачи болезни. Подтверждением данных гипотез могли служить наблюдавшиеся семейные случаи патологии. Однако большинство описанных клинических наблюдений синдрома Прадера - Вилли носило спорадический характер.
Последующие исследования позволили установить у детей с синдромом Прадера - Вилли определенные хромосомные нарушения. Цитогенетический анализ показал, что хромосомные аномалии у больных были представлены либо транслокациями (t 15/15), либо мозаицизмом. В 1987 г. появились первые сообщения о микроделеции хромосомы 15. Однако окончательная идентификация хромосомных изменений при синдроме Прадера - Вилли стала возможной только после внедрения в практику молекулярно-генетических методов исследования.
В настоящее время установлено, что развитие синдрома Прадера - Вилли связано с повреждением критического района хромосомы 15 (сегмента q11.2 - q13). При этом оказалось, что повреждение этого же участка хромосомы 15 наблюдается и при другом заболевании - синдроме Ангельмана, клиническая картина которого существенно отличается от синдрома Прадера - Вилли и характеризуется ранним (в возрасте 6-12 мес) замедлением психомоторного развития, микроцефалией, нарушением речи (в 100% случаев), атаксией, неконтролируемым насильственным смехом, частыми эпилептиформными припадками, специфическим выражением лица.
Таким образом, несмотря на повреждение при синдромах Прадера - Вилли и Ангельмана одного и того же локуса хромосомы 15, клинические проявления обеих болезней резко противоположны.
Объяснение фенотипических различий получено лишь в последние годы. Оказалось, что развитие этих заболеваний связано с новыми генетическими явлениями - геномным импринтингом и унипарентальной дисомией.
Геномный импринтинг - новое явление, открытое благодаря успехам молекулярной генетики. Он означает различную экспрессию генетического материала (гомологичных аллелей) в хромосомах в зависимости от отцовского или материнского происхождения, т.е. свидетельствует о влиянии родителей на фенотип ребенка. До настоящего времени считалось, что вклад в проявляемость (экспрессию) генов отца и матери равноценен.
По сути геномный импринтинг - это половой и тканевозависимый сложный модификатор генной активности некоторых локусов хромосом в зависимости от их родительского происхождения. Проявления геномного импринтинга выявлены и при других заболеваниях - синдромах Сотоса, Беквита-Видемана, Сильвера-Рассела, муковисцидозе и других.
Унипарентальная (однородительская) дисомия - наследование обеих хромосом только от одного из родителей. В течение многих лет считалось, что такое наследование невозможно. Лишь с помощью молекулярно-генетических маркеров удалось доказать возможность однородительской дисомии. Природа унипарентальной дисомии окончательно не выяснена, однако установлено, что она обязана своим происхождением ряду генетических и биохимических нарушений.
Следует отметить, что с помощью обычного исследования хромосомного состава кариотипа выявить микроделецию или унипарентальную дисомию невозможно. Для этого применяются специальные цитогенетические и молекулярно-генетические методы - прометафазный анализ, использование ДНК-маркеров определенных участков хромосомы 15 (исследование процессов метилирования) и др.
На сегодняшний день синдромы Прадера - Вилли и Ангельмана служат общепринятой моделью для изучения новых в клинической генетике и сложных явлений - геномного импринтинга и унипарентальной дисомии.
Установлено, что синдром Прадера - Вилли может быть обусловлен двумя основными механизмами. Первый из них - микроделеция хромосомы 15 (15q11.2-q13), которая всегда отцовского происхождения. Второй - материнская изодисомия, т.е. когда обе хромосомы 15 получены от матери. Развитие синдрома Ангельмана, наоборот, связано с микроделецией того же участка хромосомы 15, но материнского происхождения, или отцовской изодисомией. Большинство (около 70%) случаев синдрома Прадера - Вилли обусловлено микроделецией, остальные - дисомией. При этом обращает на себя внимание отсутствие клинических различий между больными с микроделецией и изодисомией.
Патогенез:
Патогенез синдрома Прадера - Вилли до настоящего времени остается малоисследованным. Высказываются предположения, что ожирение у больных обусловлено значительным (более чем в 10 раз) усилением синтеза жира из ацетата и крайне низкими процессами липолиза.
Гипогонадизм по гипогонадотропному типу может быть связан с дисфункцией гипоталамуса, преимущественно, в области вентромедиального и вентролатерального ядер. Правильность данной точки зрения подтверждается эффективностью лечения больных фармацевтическими препаратами (кломифен), приводившими к увеличению в плазме содержания лютеинизирующего гормона, тестостерона, нормализации показателей почечной экскреции гонадотропинов, сперматогенеза и появлению вторичных половых признаков.
Одним из объяснений гипопигментации кожи, волос и радужки служит снижение активности тирозиназы в волосяных фолликулах и меланоцитах, а также уменьшение пигмента в сетчатке.
Обращается внимание на повышенный риск развития лейкемии у больных с синдромом Прадера - Вилли. Исследования выявили снижение репарации ДНК (до 65% по сравнению с 97% у здорового ребенка) в лимфоцитах больных с данной патологией. Не исключено, что низкая репарационная способность ДНК может играть роковую роль в развитии злокачественных новообразований у лиц с синдромом Прадера - Вилли.
Симптомы синдрома Прадера - Вилли:
Дети с синдромом Прадера - Вилли обычно рождаются доношенными с незначительной внутриутробной гипотрофией и нередко в асфиксии. В 10-40% случаев наблюдается ягодичное предлежание.
В течение заболевания можно выделить две фазы: первая - свойственна детям 12-18 мес жизни. Она характеризуется выраженной мышечной гипотонией, снижением рефлексов - Моро, сосательного и глотательного, что затрудняет кормление ребенка. Вторая - наступает позже, через несколько недель или месяцев. Появляются полифагия, постоянное чувство голода, приводящие к развитию ожирения, причем отложение жира наблюдается преимущественно на туловище и в проксимальных отделах конечностей.
Мышечная гипотония постепенно уменьшается и к школьному возрасту почти полностью исчезает. Стопы и кисти больных диспропорционально маленькие - акромикрия. У детей отмечается гипогонадизм (у мальчиков - гипоплазия полового члена, мошонки, крипторхизм, а у девочек - недоразвитие половых губ и в 50% случаев - матки).
Рост больных нередко снижен. У 75% детей наблюдается гипопигментация кожи, волос и радужки. Часто диагностируется микроцефалия. Психомоторное развитие отстает от возрастной нормы - коэффициент интеллектуального развития - от 20 до 80 ед. (при норме 85-115 ед.). Речь затруднена, словарный запас уменьшен. Больные доброжелательны, настроение характеризуется частой сменой. Описаны нарушения координации, судороги, страбизм.
Встречаются и другие аномалии: микродонтия, гипоплазия хрящей ушных раковин, сколиоз, эктропион (выворот века), глаукома. Нередко развитие сахарного диабета, который с возрастом имеет тенденцию к улучшению. При морфологическом исследовании мозга и ЯМР-томографии могут наблюдаться (примерно в 12% случаев) кисты червя мозжечка, аномалии коры головного мозга.
Продолжительность жизни больных может достигать 60 лет и более.
12. Синдром Ангельмана
Cиндром Ангельмана является генетическим заболеванием, которое вызывает отклонения в развитии пациента, неврологические проблемы в виде нарушения речи, трудности при ходьбе и, в некоторых случаях, судороги.
Синдром Ангельмана обычно не обнаруживается, пока родители не начинают замечать задержку в развитии ребенка в возрасте 6-12 месяцев. Явные дефекты проявляются в возрасте 2 - 3 лет.
Как правило, синдром Ангельмана не влияет на продолжительность жизни.
Симптомы синдрома Ангельмана:
Признаки синдрома Ангельмана включают в себя:
1. Задержка в развитии ребенка.
2. Отсутствие или минимальный объем речи.
3. Неспособность ходить, нарушение равновесия (атаксия).
4. Тремор при движении рук и ног.
5. Ребенок часто улыбается и смеется.
6. Повышенная возбудимость личности.
Люди с синдромом Ангельмана может также иметь другие признаки и симптомы, в том числе:
1. Судороги, которые обычно начинаются с 2 - 3 лет.
2. Резкость движений.
3. Уменьшенный размер головы, скошенный затылок (микробрахицефалия).
4. Косоглазие.
5. Точкообразные движения языка.
6. Гипопигментации волос, кожи и радужки глаз.
Большинство детей с синдромом Ангельмана не проявляют признаков расстройства при рождении. Первые симптомы в виде задержки в развитии проявляются в возрасте 6 - 12 месяцев.
Причины синдрома Ангельмана:
Синдром Ангельмана является генетическим расстройством. Чаще всего он связан с проблемами гена, расположенного в 15-ой хромосоме (ген UBE3A).
Обычно, только материнская копия гена UBE3A активна в мозге. Большинство случаев синдрома Ангельмана развивается, когда часть материнской 15-й хромосомы, содержащая этот ген, отсутствует или повреждена. В небольшом числе случаев, этот синдром развивается, когда наследуются две отцовские копии, вместо одной отцовской и одной материнской копии (отцовская дисомия).
Синдром Ангельмана встречается редко. В большинстве случаев исследователи не знают, что вызывает генетические изменения, которые приводят к синдрому Ангельмана. Большинство людей с этой патологией не имеют наследственной истории этого заболевания. В небольшом проценте случаев, однако, синдром Ангельмана может быть унаследован от родителей.
13. Синдром Айкарди
Синдром Айкарди (Aicardi syndrom) - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся агенезией мозолистого тела, эпилептическими приступами по типу инфантильных спазмов с ранним дебютом, специфическими лакунарными изменениями на глазном дне, типичными изменениями на ЭЭГ (паттерн "расщепленного мозга"), задержкой психомоторного развития, а также лицевым дизморфизмом.
Причины синдрома Айкарди:
Известно приблизительно о 500 случаях синдрома Айкарди во всем мире, особенно большое количество в Японии. Синдром встречается у детей с различной расовой принадлежностью. По недавно проведенным в Швеции исследованиям распространенность синдрома Айкарди составляет от 2 до 15 случаев на 100000 девочек. (В России аналогичные исследования к сожалению не проводились). Однако, учитывая фенотипическое разнообразие и диагностические трудности, многие случаи заболевания остаются недиагностированными. Это позволяет пересмотреть данные об истинной распространенности синдрома Айкарди в сторону увеличения, возможно, синдром Айкарди является более частой причиной задержки умственного развития и инфантильных спазмов у девочек, чем считается в настоящее время. На сегодняшний день считается, что заболеваемость синдромом Айкарди среди всех детей с инфантильными спазмами составляет всего около 2-4%.
Тип наследования синдрома Айкарди - доминантный сцепленный с Х-хромосомой, с предположительным локусом Хр22.3 Болеют только девочки. Трое мальчиков, которым был поставлен диагноз - синдром Айкарди имели генотип ХХY (47 хромосом) - синдром Кляйнфельтера. Для плода мужского пола с генотипом ХY синдром Айкарди является смертельным. За исключением одной пары сестер все описанные случаи являются спорадическими. Все случаи синдрома Айкарди, вероятно, связаны с новыми мутациями, так как ни одного случая передачи от матери к дочери гена, сцепленного с Х-хромосомой, отвечающего за развитие синдрома Айкарди, не зарегистрировано. Риск рождения в одной семье второго ребенка с синдромом Айкарди - менее 1%. Теоретически, риск передачи мутантного аллеля от женщины с синдромом Айкарди - 50%, однако плод мужского пола, носитель мутантного гена является нежизнеспособным. Таким образом, среди ожидаемого потомства 33% - здоровые девочки, 33% - здоровые мальчики и 33% - девочки с синдромом Айкарди.
Он и его семья пережили ужасный 1811-й голодный год в Мадриде, и эта жестокая проверка на выносливость стала для его жены Хосефы слишком тяжёлой. В июне 1812 года, она умерла, и 66-летний глухой старик остался один в своём доме.
Патогенез синдрома Айкарди в настоящее время неизвестен, связан с генетически детерминированными нарушениями этапа нейрональной миграции.
Симптомы синдрома Айкарди:
Дети, как правило, рождаются внешне здоровыми, с нормальным гестационным возрастом при рождении, без осложнений в пренатальном и интронатальном периоде, и развиваются по возрасту приблизительно до 2-5 (чаще 3) месяцев, когда чаще всего дебютируют инфантильные спазмы. Инфантильные спазмы - это тип эпилептических приступов, представляющих собой массивные миоклонические и (или) тонические, про - и (или) ретропульсивные, симметричные и (или) асимметричные, серийные и (или) изолированные спазмы аксиальной и конечностной мускулатуры. В 97% случаев при синдроме Айкарди наблюдаются флексорные инфантильные спазмы, которые могут быть атипичными, латерализованными. У 42% больных с синдромом Айкарди имеется сочетание инфантильных спазмов с другими видами эпилептических приступов, чаще с парциальными, реже с генерализованными тонико-клоническими. Итак, манифестными симптомами являются инфантильные спазмы либо реже парциальные приступы, дебют эпилептических приступов в 68% наблюдений приходится на первые три месяца жизни, в 23% случаев синдром дебютирует неонатальными судорогами в первый месяц жизни. Судорожные пароксизмы резистентны к проводимой противосудорожной терапии.
Большая часть девочек с синдромом Айкарди имеет резкую задержку психомоторного развития. Но описаны случаи незначительного снижения интеллекта и умеренной задержки развития. В неврологическом статусе часто отмечается - микроцефалия, мышечная гипотония, возможна односторонняя мышечная гипертония и спастичность, оживленные глубокие сухожильные рефлексы или геми - или тетрапарез. Агенезия мозолистого тела при синдроме Айкарди обычно тотальная, часто сочетается с гетеротопией коркового вещества мозга, атрофией коры, структурной асимметрией полушарий мозга, нормотензивной гидроцефалией, полимикрогирией или пахигирией, хориоидальными кистами и папилломами, вентрикуломегалией, внутримозговыми кистами, синдромом Денди-Уокера. Предполагается, что наличие комплекса аномалий нейрональной миграции даже более специфично для синдрома Айкарди, чем изолированная агенезия мозолистого тела.
Аномалии органа зрения: при синдроме Айкарди описано большое разнообразие аномалии развития глаз. Патогмоничным для данного синдрома является пигментный ретинит, проявляющийся различной степенью снижения остроты зрения (чаще довольно выраженной). Другие описанные аномалии глаз включают микрофтальмию, атрофию зрительного нерва, колобому, катаракту, которые могут быть одно - или двусторонними, или асимметричными.
Скелетные аномалии: отмечаются такие врожденные дефекты, как полупозвонки и отсутствующе ребра, иногда приводящие к выраженному сколиозу у трети пациентов.
Челюстно-лицевые аномалии: на сегодняшний день нет описания характерных лицевых симптомов при синдроме Айкарди, но наиболее часто встречающиеся, по данным авторов, наблюдавших 40 девочек с синдромом Айкарди, являются выступающие резцы, вздернутый кончик носа, уменьшенный угол носовой перегородки, редкие латерально расположенные брови (признаки, проявившиеся у половины пациенток). Аномалии строения лица, описанные ранее в изолированных случаях, включают лицевую асимметрию, аномалии строения ушных раковин и уплощенную носовую перегородку, гипертелоризм, птоз, гипоплазию носа и микрогнатию, расщелину верхней губы и неба. Авторы также описали различные кожные поражения (включающее невусы, кожные дивертикулы, гемангиомы, ангиосаркомы) - у 20% пациенток. Пороки развития конечностей (у 7,5%), включали каптодактилию, проксимальное расположение большого пальца, гипоплазию мизинцев, асимметрию конечностей, единственную поперечную ладонную складку, неполное удвоение большого пальца синдактилию 2 и 3 пальцев стоп.
Желудочно-кишечный тракт: гастроезофагальный рефлюкс, запоры, диарея и трудности с кормлением.
У пациентов с синдромом Айкарди увеличена частота случаев опухолей. Чаще всего это папиллома сосудистых сплетений, так же описаны гемангиома, ангиосаркома, гепатобластома, полипоз кишечника, эмбриональные карциномы.
Рост. Темп роста замедляется в возрасте 7-10 лет и соответствует 5 центилю и ниже, увеличение веса также замедляется к этому возрасту до 25 центиля и ниже.
Эндокринная система. Возможно раннее наступление половой зрелости или задержка полового развития.
14. Синдактилия
Синдактилия (syndactylia; греч. syn - вместе, с + dactylos палец) врожденное полное или неполное сращение пальцев кисти стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития. Встречается одинаково часто у мужчин и женщин. Односторонняя синдактилия отмечается примерно 2 раза чаще двусторонней. Нередко сочетается с другими пороками развития.
Причины синдактилии:
Синдактилия развивается в результате не наступившего разъединения пальцев в процессе эмбрионального развития. Передается по Y-сцепленному наследованию.
Симптомы синдактилии:
Различают простую и сложную, полную и неполную формы С. Простая форма включает кожную, многослойную и костную синдактилию; сложная - кожную, многослойную, костную и сочетанную. Чаще обнаруживается сращение III и IV пальцев, реже III-IV-V, II-III и IV пальцев. Возможно сращение нескольких пальцев в единый конгломерат, при этом нередко имеются амниотические перетяжки. В большинстве случаев синдактилии пальцы недоразвиты и деформированы. Иногда отмечают амниотические ампутации отдельных фаланг.
Диагноз устанавливают на основании клинических и рентгенологических данных.
15. Синдром Бартера
Синдром Бартера - сочетание водно-электролитных и гормональных нарушений, характеризуемых повышенным выведением К, Na и О почками, гипокалиемией, гиперальдостеронизмом, гиперренинемией и нормальным артериальным давлением. Синдром обычно появляется в детстве как спорадическое или семейное, обычно аутосомно-рецессивное нарушение.
Причины синдром Бартера:
Синдром Бартера - результат сложного нарушения транспорта электролитов в почке. Лежащая в его основе почечноканальцевая патология не установлена. Дефекты транспортных механизмов, которые могли бы иметь этиологическое значение, предположительно связывали с проксимальными канальцами, толстой частью восходящего сегмента петли Генле и дистальной частью нефрона.
Симптомы синдрома Бартера:
Возникает гипокалиемия, гипонатриемия и гипохлоремия, и каждый из этих факторов способствует стимуляции освобождения ренина, что приводит к гиперплазии клеток юкстагломерулярного аппарата. Отмечается повышенный уровень альдостерона. Гипокалиемия не устраняется коррекциейгиперальдостеронизма. Гипонатриемия обусловливает хронически низкий объем плазмы, который проявляется нормальным уровнем АД, несмотря на высокие уровни ренина и ангиотензина, и нарушенной прессорной реакцией на введение ангиотензина. Часто развивается метаболический алкалоз. Угнетается агрегация тромбоцитов. Возможны гиперурикемия и гипомагниемия.
Экскреция простагландинов и калликреина с мочой увеличивается. Торможение синтеза простагландинов приводит к коррекции большинства нарушений, но гипокалиемия устраняется лишь частично.
У пораженных детей наблюдается задержка роста, и они выглядят истощенными. Возможны мышечная слабость, полидипсия, полиурия и умственная отсталость.
16. Синдрома Денди-Уокера
Синдром Денди - Уокера - аномалия развития мозжечка и окружающих его ликворных пространств; генетически обусловленное заболевание с частотой встречаемости 1: 25000, преимущественно у женщин.
Причины синдрома Денди-Уокера:
Этиологическая причина данного синдрома неизвестна. Ранее считалось, что это исключительно наследственное, генетически обусловленное заболевание. Однако у пьющих матерей эта врожденная патология плода диагностируется очень часто, даже без сопутствующих генетических аномалий.
Как правило, женщины подобных социальных групп безответственно относятся к вынашиванию беременности, внутриутробная диагностика не проводится, и у них на свет появляются дети с типичными признаками синдрома Денди-Уокера.
Цитомегаловирусная инфекция, краснуха беременной тоже относятся к факторам риска. Иногда дети с этим синдромом рождаются у матерей с наследственно-обусловленным семейным сахарным диабетом.
Симптомы синдрома Денди-Уокера:
Признаки синдрома выявляются при первом скрининге беременности - в 19-22 недели. На УЗИ плода видны типичные, патогномоничные признаки: расширение четвёртого желудочка головного мозга, гипоплазия или аплазия червя мозжечка, киста задней черепной ямки в области большой цистерны.
На объемном УЗИ на более поздних сроках можно увидеть сращение пальцев конечностей (синдактилия), аномалии развития почек плода, "заячью губу" и "волчью пасть".
После рождения у ребенка быстро нарастает тяжелая неврологическая симптоматика, выраженность которой вариабельна - от умеренной до яркой, на что влияет форма патологии. Довольно быстро появляются признаки внутричерепной гипертензии, а затем гидроцефалии.
Ребенок беспокоен, отстает в развитии - как физическом, так психоневрологическом. Развиваются мозжечковые симптомы - атаксия, спастические состояния мышц, нарушения координации.
Нарастающая мозговая декомпенсация при тяжелых форма синдрома Денди-Уокера приводит к смерти в течение первого полугода жизни, особенно при отсутствии полноценного клинического наблюдения в условиях отделения патологии детей раннего возраста.
17. Синдром Блума
Синдром Блума (СБ), (англ. Bloom syndrome), также известен как синдром Блума-Торре-Махачека - это редкое аутосомно-рецессивное хромосомное расстройство, которое характеризуется высокой частотой разрывов и перестроек в хромосомах больного человека. Этот синдром был впервые описан врачом дерматологом Девидом Блумом (Dr. David Bloom) в 1954 году.
Причины синдрома Блума:
Мутации в гене BLM, который является составной ДНК геликаз (хеликазы), вызывают возникновение синдрома Блума. ДНК геликазы (хеликазы) - это ферменты, которые раскручивают двухцепную спираль ДНК. Процесс "раскрутки" состоит из большого количества процессов, таких как синтез копий ДНК, транскрипция РНК, репарация ДНК и т.д.
Когда клетка готовится к делению, то хромосомы дублируются таким образом, что каждая новообразованная структура получает полный набор хромосом. Процесс удвоения называется - репликацией ДНК. Ошибки, допущенные при репликации ДНК могут привести к мутации. Белок BLM играет важную роль в поддержании стабильности ДНК в процессе репликации. Мутации гена BLM, связанные с синдромом Блума дезактивируют белок, который кодируется геном BLM и входит в состав ДНК хеликазы, или же нарушают процесс экспрессии (образование белка). Другими словами не происходит экспрессия этого гена. Отсутствие BLM белка или низкая его активность приводит к увеличению количества мутаций, именно поэтому молекулярные механизмы, с помощью которых BLM поддерживает стабильность хромосом, до сих пор остаются предметом для многих исследований.
У лиц, с СБ имеет место большое количество обменов между гомологичными хромосомами или сестринскими хроматидами (две молекулы ДНК, образующиеся в процессе репликации ДНК), в результате которых существенно увеличивается количество мутаций. Кроме того, на много чаще (в отношении лиц, не имеющих синдрома Блума) случается повреждение хромосом и их перестройка.
Сегодня ученые работают над тем, что установить (или опровергнуть) наличие прямой связи между молекулярными процессами, в которых участвует ген BLM и изменением хромосом. Кроме того, связь между молекулярными дефектами в клетках лиц с СБ, хромосомными мутациями, которые накапливаются в соматических клетках (всех клетках тела, кроме половых) и многими клиническими признаками синдрома Блума также является одним из направлений клинических исследований.
Синдром Блума наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть, оба родителя должны быть носителями для того, чтобы их ребенок заболел. Носителями заболевания среди евреев Ашкенази, преимущественно являются выходцами из Восточной Европы, является 1 человек на 100. Если оба родителя являются носителями СБ, то в 25% случаев, ребенок может быть больным.
Тем членам семей, которые могут быть носителями заболевания рекомендуется обратиться с просьбой о генетической консультации или пройти генетическое тестирование. Для носителей-родителей, которые планируют рожать ребенка следует провести пренатальную диагностику с помощью цитогенетических и молекулярных методов. Также возможно осуществить молекулярный анализ ДНК для определения наличия мутаций.
Симптомы синдрома Блума:
Лица, больные ВБ, как правило не высокого роста, с характерными высыпаниями на коже, которые возникают почти сразу после первого воздействия солнечных лучей. Эти высыпания, как правило возникают на щеках (вызывая покраснение) и имеют форму бабочки. Но сыпь может возникать не только на лице, но и на других частях тела, на которые попадали солнечные лучи (спина, руки и т.д.).
Характерны такие признаки, как:
- высокий голос;
- специфические черты лица - длинное и узкое лицо, микрогнатия нижней челюсти, большой нос и уши, изменения пигментации кожи, включая появление гипо-и гипер-пигментных пятен и родинок;
- телеангиэктазия (расширенные кровеносные сосуды), которые могут проявляться на коже, преимущественно на верхней части груди и спины;
- умеренным иммунодефицитом, который характеризуется дефицитом некоторых классов иммуноглобулинов, который, как считают исследователи, приводит к рецидивам пневмонии и инфекций ушей;
- гипогонадизм - это патологическое состояние, обусловленное недостаточной секрецией андрогенов, то есть организм мужчин, не может производить сперму, а значит, пораженные этим заболеванием лица мужского пола - бесплодны. У женщин эта болезнь проявляется преждевременным прекращением менструаций (преждевременная менопауза), т.е. они имеют пониженную способность к рождению детей. Однако, некоторые женщины, которые болеют синдром Блума могут иметь детей.
Осложнения, возникающие в результате воздействия заболевания, могут включать в себя хронические болезни легких, сахарный диабет, возникновение трудностей при обучении. У некоторых лиц, возникает умственная отсталость. Наиболее опасным осложнением можно назвать повышение вероятности возникновения опухолевых заболеваний.
18. Синдром Видемана-Беквита
Синдром Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedemann) впервые был описан J.В. Beckwith в 1963 году и H. R. Wiedemann в 1964 году. Этот синдром характеризуется классической триадой, включающей макросомию, омфалоцеле и макроглоссию.
Синонимы. Синдром экзомфалии - макроглоссии - гигантизма.
Частота встречаемости оценивается на уровне 0,72 на 10 000 родов. В литературе описано более 500 клинических наблюдений этого заболевания.
Причины синдрома Видемана-Беквита:
В большинстве случаев синдром Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedemann) возникает спорадически и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Предполагается, что данное заболевание может возникать вследствие перестроек вовлекающих регион короткого плеча хромосомы 11 р15.
Симптомы синдрома Видемана-Беквита:
Название "EMG-синдром" происходит из трех наиболее манифестных его признаков - экзомфалос (E), макроглоссия (M) и гигантизм (G). Среди свойственных синдрому признаков основными являются макроглоссия, пуповинная грыжа и другие пупочные аномалии, а также гипогликемия.
Макроглоссия выявляется в любом возрасте ребенка, часто отмечается с рождения. Язык может не помещаться во рту, за счет чего рот ребенка открыт, а лицо напоминает таковое у больного с гипотиреозом. Увеличенный язык затрудняет сосание и даже дыхание новорожденного, у более старших детей отмечают дизартрические расстройства.
Гипогликемия у новорожденного манифестирует уже на первые-третьи сутки. Развивающиеся за счет этого коматозные состояния могут повлечь за собой смерть ребенка на первом году жизни или тяжелое органическое поражение мозга, сопровождающееся умственной отсталостью. Развитие гипогликемических состояний связано с гиперплазией островковых клеток поджелудочной железы, приводящей к гиперинсулинемии. С начинающейся еще внутриутробно гиперпродукцией инсулина, обладающего анаболическим действием, связывают как макроглоссию, макросомию, висцеромегалию, так и предрасположенность к развитию опухолей паренхиматозных органов. Явления гипергликемии самопроизвольно убывают в течение первых месяцев жизни больного.
Склонность к увеличению массы тела отмечается уже при рождении, она обычно превышает 4000 г, а длина - 52 см. Внутриутробная висцеромегалия, по-видимому, является причиной образования различных грыж, в том числе характерного для синдрома омфалоцеле (пуповинной грыжи). Пуповинная грыжа диагностируется у новорожденного и может быть различной по величине, иногда достигая размеров детской головки.
Макросомия с увеличением мышечной ткани и подкожного жирового слоя отмечается с рождения или развивается постнатально. Постнатальный гигантизм относится к менее постоянным признакам, иногда проявляется увеличением одной половины тела.
19. Синдром Лея
Данный симптомокомплекс характерен не только для мутаций мтДНК, но и для других групп хранилище (аминоацидопатии, ацидурия, дефекты ДББ, кодируемые ядерными генами) и некоторых эндогенных состояний (тиаминова недостаточность, алкогольная фетопатия, хронический алкоголизм).
Причины синдрома Лея:
В ряде случаев известны врождённые дефекты энергетического обмена: недостаточности цитохром С оксидазы, пируват дегидрогеназы (266150), NADH дегидрогеназы (252010), АТФ синтетазы (516060).
Симптомы синдрома Лея:
Проявления: мышечная гипотония, мозжечковые симптомы, спастичность, задержка или нарушение психомоторного развития, нарушения сознания, респираторные аномалии, атрофия зрительных нервов, офтальмоплегия, рвота, дегидратация. Дебют варьирует от первых месяцев жизни до 3 лет. Характерно резкое ухудшение клинических и биохимических показателей при инфекциях. Смерть может наступить от прогрессирующей энцефалопатии, часто - при сопутствующих инфекциях и других стрессорных воздействиях на метаболизм. При КТ обнаруживают типичные билатеральные поля пониженной плотности в области ствола мозга, таламуса, базальных ганглиев и мозжечка; аналогичные изменения в спешном мозга. Проявляют дефекты И и IV комплексов ДББ и лактатацидоз. Патоморфологические изменения: демиелинизация, некроз, глиоз, разрежения нейронов, пролиферация капилляров в базальных ганглиях, стволе, мозжечке и коре головного мозга. Болезнь Лея рассматривается как финальная стадия дефектов в синтезе АТФ.
20. Синдром Лоренса-Муна-Бидля
Лоренса - Муна - Бидля синдром (J. Z. Laurence, английский офтальмолог, 1830-1874; R. Ch. Moon, американский офтальмолог, 1844 - 1914; A. Biedl, чешский терапевт, 1869-1933) - нейроэндокринное заболевание, проявляющееся пигментным ретинитом, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Синдром описан в 1866 год Лоренсом и Муном как сочетание пигментного ретинитас гипогенитализмом, задержкой роста и олигофренией. В 1920 год Барде (G. Bardet) обратил внимание на полидактилию при этом синдроме, а в 1922 год Бидль описал другие пороки развития при этом синдроме. Описано немногим более 400 больных. Заболевание часто имеет семейный характер, чаще встречается у лиц мужского пола.
Причина синдрома Лоренса-Муна-Бидля:
Этиология и патогенез изучены недостаточно. Наибольшее значение придаётся генетическим факторам, однако тип наследования не уточнён. Допускается, что синдром является следствием внутриутробного повреждения плода, например, при токсоплазмозе, краснухе у беременных. Наряду с врождёнными пороками развития скелета, глаз, мозга, внутренних органов, прогрессирующими дистрофическими изменениями (например, сетчатки глаз, почек) придаётся значение вторичным расстройствам, связанным с нарушением функции гипоталамических центров.
Патологическая анатомия. Морфологически изменения в мозге не специфичны для Лоренса - Муна - Бидля синдром и у многих больных вообще отсутствуют. Описаны дистрофические изменения ядер гипоталамуса с уменьшением числа ганглиозных клеток и замещение их глиозными элементами, а также атрофия мозговых извилин, врождённое отсутствие мозолистого тела и другие Часто наблюдаются дефекты развития почек - фетальная дольчатость, гипоплазия, дисплазия; микроскопически в почках обнаруживается широкий спектр изменений - от небольшого разрастания мезенхимальных элементов до выраженной мезангиальной пролиферации, кистозного расширения канальцев с образованием кортикальных и медуллярных кист, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, хронический воспалительная клеточная инфильтрация. Врождённые пороки сердца и сосудов выявлены при аутопсии у 2/5 умерших. Половые органы, как правило, недоразвиты.
Симптомы синдрома Лоренса-Муна-Бидля:
Ожирение встречается у 81-95% больных, чаще начинается уже на первом году жизни и увеличивается с возрастом. Пигментная дистрофия сетчатки, или пигментный ретинит, хотя и относится к кардинальным симптомам заболевания, описана лишь у 15% больных; нарушения зрения наблюдаются у 92-93% больных (более 70% больных слепнут). Причиной прогрессирующей потери зрения наряду с пигментным ретинитом являются атрофия зрительного нерва, глаукома, катаракта, близорукость; описаны пороки развития глаз: микрофтальмия, анофтальмия, аниридия, колобома радужной оболочки.
Полидактилия, обычно шестипалость, встречается у 70-80% больных; у некоторых больных имеется синдактилия, иногда в сочетании с полидактилией, брахидактилия, плоскостопие. Описаны пороки развития черепа: микроцефалия, гидроцефалия, брахицефалия, лобный гиперостоз, деформация турецкого седла, асимметрия лица, а также дефекты позвонков и рёбер. Больные обычно малого роста, созревание скелета замедлено.
Гипогонадизм наблюдается у 74-85% больных мужчин и у 45-53% женщин; он может быть связан как с первичной недостаточностью половых желёз, так и с понижением продукции гонадотропинов. У мужчин отмечается характерный евнухоидный вид, резкое ожирение, нередко гинекомастия, малые размеры яичек и наружных половых органов, рост волос на лобке по женскому типу. У женщин могут полностью отсутствовать вторичные половые признаки, наблюдаться аменорея и гипоплазия половых органов, вместе с тем в ряде случаев возможно нормальное половое развитие со способностью к деторождению.
У некоторых больных имелись нарушения толерантности к глюкозе вплоть до развития сахарного диабета; иногда развивается несахарный диабет, отмечается артериальная гипертензия.
Расстройства психики имеют место у 70-85% больных; у некоторых олигофрения с раннего детства, но описано внезапное нарушение интеллекта (с 7-8-летнего возраста). Степень изменения психики различна. Отмечаются неврологический расстройства, на ЭЭГ часто наблюдается нарушение регулярности основных ритмов, диффузная дизритмия; изредка - экстрапирамидные нарушения: спастические параличи конечностей, гипо и гиперрефлексия.
Врождённые пороки сердца, дефекты развития аорты и коронарных сосудов при жизни диагностируются редко.
На фоне врождённых дефектов почек (поликистоз, гипоплазия, гломерулярная дисплазия) возникают воспалительные процессы (хронический гломерулонефрит, пиелонефрит, абсцессы почек), которые обнаруживаются при урологический обследовании с использованием радиорентгенологическое методов и биопсии почек.
Ученые Клейн и Амманн предложили выделять полную форму синдрома (все пять кардинальных симптомов), неполную (один или два симптома отсутствуют), абортивную (один-два симптома или нечёткие проявления всех), атипичную (пигментного ретинита нет, но отмечаются другие поражения глаз) и экстенсивную форму (наряду с пятью основными симптомами имеются другие пороки развития). Полная форма встречается относительно редко: из 132 случаев, собранных по литературе Теленом (Е. Thelen, 1958), она выявлена лишь в 26.
Диагноз при полной форме синдрома не представляет затруднений. Полидактилия выявляется уже при рождении. Нередко на первом году жизни развивается ожирение. В дальнейшем выявляются другие симптомы. Дифференциальный диагноз проводится с адипозо-генитальной дистрофией, которой не свойственны поражения глаз, полидактилия и другие пороки развития, олигофрения, а также с синдромом Альстрема - Халлгрена, характеризующимся сочетанием пигментного ретинита с ожирением, глухотой, сахарным диабетом (иногда психические расстройства) при отсутствии полидактилии и гипогонадизма.
21. Синдром Луи-Бар
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) - наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота.1: 300 000 новорождённых.
Симптомы Синдрома Луи-Бар:
Поражение ЦНС:
- Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и прогрессирует с возрастом;
- Экстрапирамидные симптомы - гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте);
- Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12-15 лет;
- Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов).
Нарушения иммунитета:
- Гипоплазия тимуса;
-Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопения и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутрикожное введение Аг.
Поражение сосудов. Телеангиэктазии - образования венозного происхождения, появляются позже, чематаксия (в возрасте 3-6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые "паучки"), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.
Поражение других систем:
-Раннее поседение волос - Атрофические изменения кожи лица - Пигментные пятна - Себорейный дерматит - Незначительное отставание в росте - Задержка умственного развития - Частые пневмонии, синуситы - Новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы) - Для женщин характерен гипогенитализм; гипогонадизм у мужчин менее выражен - Снижение толерантности к глюкозе.
Причины Синдрома Луи-Бар:
Заболевание связано с генетическими нарушениями, дефектный фермент при атаксии-телеангиэктазии - ДНК-топоизомераза.
22. Синдром Марфана
Синдром Марфана - наследственная доминантная болезнь соединительной ткани. Клиническая идентификация синдрома была сделана В. Марфаном в 1886 г. Причиной синдрома Марфана являются мутации в гене фибриллина (локализация в хромосоме 15q21).
Симптомы Синдрома Марфана:
Симптоматика синдрома Марфана многосистемная и разнообразная. Клинический полиморфизм по степени выраженности симптомов очень выражен: от лёгких форм, трудно отличимых от нормы, до инвалидизирующего течения.
*Наиболее специфическими для диагностики синдрома Марфана являются нарушения в скелете, вывих хрусталика, сердечно-сосудистые изменения, эктазия твёрдой мозговой оболочки.
*Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномелия, высокий рост, длинные конечности, деформация позвоночника (сколиоз, грудной лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, "куриная" грудь или оба варианта), ненормальная подвижность суставов (гиперподвижность, врождённые контрактуры или оба варианта), плоская стопа, высокое арковидное нёбо, недоразвитие вертлужной впадины, мышечная гипотония.
*Глаза: вывих хрусталика, миопия, отслойка сетчатки, большая роговица, увеличенная ось глазного яблока, уплощение роговицы.
*Сердечно-сосудистая система: аортальная регургитация, аневризма восходящей части аорты, расслоение аорты, митральная регургитация, застойные сердечные нарушения, пролапс митрального клапана, кальцификация митрального отверстия, дизритмия.
*Наружные покровы: паховые грыжи, атрофические стрии. Лёгочная система: спонтанный пневмоторакс.
*ЦНС: эктазия твёрдой мозговой оболочки, включая пояснично-крестцовое менингоцеле, аномалии развития.
Диагностические критерии для диагностики синдрома Марфана должны строго соблюдаться, поскольку ряд других врождённых дисплазий соединительной ткани (наследственной или ещё не выясненной природы) могут быть приняты за синдром Марфана.
При несомненном наличии болезни у родственника I степени родства диагноз можно поставить, если у пробанда есть проявления болезни в двух системах (органах) и более, из которых одна должна иметь более специфические проявления (вывих хрусталика, расширение аорты, расслоение аорты, эктазия твёрдой мозговой оболочки). При несомненном отсутствии больных родственников I степени родства диагноз синдрома Марфана ставится при условии обнаружения у пробанда нарушений скелета и по меньшей мере вовлечения в патологический процесс двух других систем, включая одну с наиболее специфическими проявлениями (глаза, скелет, сердце).
Частота синдрома Марфана в популяции равна 1: 10 000-1: 15 000. Популяционных и этнических различий в частоте и клинической картине болезни не отмечено.
Синдром Марфана - типичная аутосомно-доминантная болезнь, хорошо изученная в клинико-генетическом плане. Клинический полиморфизм выражен очень ярко, а причины его неясны. Различий в клинической картине случаев, унаследованных от больных родителей, и спорадических случаев нет. С увеличением возраста отца (особенно после 35 лет) повышается вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана.
Подобные документы
Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация [73,0 K], добавлен 09.03.2017Механизмы развития наследственных болезней. Принципы лечения наследственных болезней. Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней. Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций. Пренатальная диагностика. Биопсия хориона. Ам
курсовая работа [114,3 K], добавлен 18.06.2005Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация [1,4 M], добавлен 16.11.2011Диагностика генетических заболеваний. Диагностика хромосомных болезней. Лечение наследственных болезней. Проведение евгенических мероприятий. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем. Медико-генетическое консультирование и профилактика.
курсовая работа [27,0 K], добавлен 07.12.2015Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.
презентация [4,1 M], добавлен 21.09.2015Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа [34,5 K], добавлен 29.09.2011Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013Медицинская генетика и ее основные задачи. Распространение наследственных форм патологии. Методы определения наследственной природы болезней и аномалий развития. Принципы профилактики и лечения наследственной патологии, фенокопий и дефектов развития.
курсовая работа [41,2 K], добавлен 28.08.2011Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.
реферат [6,3 K], добавлен 07.04.2003История развития лечения наследственных болезней. Симптоматический, патогенетический и этиологический подходы к лечению заболеваний, передающихся по наследству. Биоэтические проблемы генотерапии. Особенности диетотерапии и медикаментозного лечения.
реферат [580,0 K], добавлен 23.02.2013
