Діагностика та ортопедичне лікування різних форм прогресуючої м’язової дистрофії

Размещено на http://www.allbest.ru/

ДЕРЖАВНА УСТАНОВА

«ІНСТИТУТ ТРАВМАТОЛОГІЇ ТА ОРТОПЕДІЇ

АКАДЕМІЇ МЕДИЧНИХ НАУК УКРАЇНИ»

УДК: 616.74 ? 009.54?071: 616 ? 089.227

ДІАГНОСТИКА ТА ОРТОПЕДИЧНЕ ЛІКУВАННЯ РІЗНИХ ФОРМ ПРОГРЕСУЮЧОЇ М'ЯЗОВОЇ ДИСТРОФІЇ

14.01.21 - травматологія та ортопедія

Автореферат

дисертації на здобуття наукового ступеня

кандидата медичних наук

ЗИМА АНДРІЙ МИКОЛАЙОВИЧ

Київ - 2008



Дисертацією є рукопис

Робота виконана в ДУ “Інститут травматології та ортопедії АМН України”, м. Київ

Науковий керівник: Гук Юрій Миколайович, завідувач відділу травматології та ортопедії дитячого і підліткового віку ДУ “Інститут травматології та ортопедії АМН України”.

Офіційні опоненти: доктор медичних наук, професор, Бур'янов Олександр Анатолійович, завідувач кафедри травматології та ортопедії Національного медичного університету ім. О.О. Богомольця МОЗ України.

доктор медичних наук, професор, Івченко Валерій Костянтинович, ректор, завідувач кафедри травматології та ортопедії Луганського державного медичного університету МОЗ України.

Захист відбудеться 24.06.2008 р. о 13-30 годині на засіданні спеціалізованої вченої ради Д 26.606.01 при ДУ «Інститут травматології та ортопедії Академії медичних наук України» (01601, м. Київ, вул. Воровського, 27).

Автореферат розісланий 22.05.2008 р.

В.о. вченого секретаря

спеціалізованої вченої ради Герасименко С.І.



АНОТАЦІЯ

Зима А.М. Діагностика та ортопедичне лікування різних форм прогресуючої м'язової дистрофії. Рукопис.

Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 14.01.21 - травматологія та ортопедія ДУ «Інститут травматології та ортопедії АМН України», Київ 2008.

Дисертаційна робота присвячена актуальній темі - покращенню результатів лікування хворих з ортопедичними проявами при прогресуючій м'язовій дистрофії шляхом розробки та впровадження системи ортопедичного лікування, вивчення структурно-функціонального стану скелетних м'язів, особливостей виникнення та перебігу ортопедичної патології, її систематизації.

Комплексно обстежено 91 хворий на прогресуючу м'язову дистрофію, застосовано наступні методи дослідження: клінічний, біохімічний, електроміографічний, статистичний.

Встановлено, що деформація стоп діагностується при ПМД Дюшена, Ерба-Рота та Емері-Дрейфуса: найчастіше при ПМД Дюшена еквінусна деформація стоп - у 37%, еквіно-варусна - у 31%, порожниста падаюча стопа - у 6%; при ПМД Ерба-Рота еквінусна - у 36%, еквіно-варусна - у 40 %; при ПМД Емері-Дрейфуса - еквінусна у 57 %; контрактури у хворих на ПМД є згинальні та симетричні, формуються, у більшості випадків, у великих суглобах, залежать від стадії захворювання, схильні до постійного прогресування: при ПМД Дюшена діагностуються переважно у плечових (9%), кульшових (24 %) та колінних (37 %) суглобах; Ерба-Рота у кульшових (27 %) та колінних (27%) суглобах; Емері-Дрейфуса у ліктьових (100%), кульшових (43%) та колінних (57%) суглобах; Ландузі-Дежеріна у плечових (100%). ортопедичний дистрофія скелетний м'яз

При електроміографічному дослідженні встановлено залежність між змінами показників потенціалів рухових одиниць та динамікою патологічного процесу у м'язах. Біохімічне дослідження сироватки крові та м'язової тканини хворих на прогресуючу м'язову дистрофію дозволяє об'єктивно оцінити активність патологічного процесу та встановити залежність між активністю ферментів енергетичного обміну у сироватці крові та м'язовій тканині і клініко-ортопедичними проявами прогресуючої м'язової дистрофії; ступінь цієї залежності найбільше виражена при швидкопрогресуючих формах прогресуючої м'язової дистрофії, найменше - при повільнопрогресуючих.

Застосування розробленого діагностично-лікувального алгоритму та системи ортопедичного лікування у хворих на прогресуючу м'язову дистрофію сприяло досягненню позитивних результатів лікування у 73%.

Ключові слова: прогресуюча м'язова дистрофія, ортопедичні прояви, діагностика, лікування.



АННОТАЦИЯ

Зима А.М. Диагностика и ортопедическое лечение разных форм прогрессирующей мышечной дистрофии. Рукопись.

Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности 14.01.21. - травматология и ортопедия. - ДУ «Институт травматологии и ортопедии АМН Украины», Киев, 2008.

Диссертация посвящена актуальной проблеме - улучшению результатов лечения больных с ортопедическими проявлениями при прогрессирующей мышечной дистрофии путем разработки и внедрения системы ортопедического лечения основанной на изучении структурно-функционального состояния скелетных мышц, особенностей возникновения и протекания ортопедической патологии, ее систематизации.

Комплексно обследован 91 больной с прогрессирующей мышечной дистрофией, применено следующие методы исследование: клинический, биохимический, електромиографический, статистический.

Данные клинического исследования свидетельствуют о том, что ортопедические проявления у больных с прогрессирующей мышечной дистрофией характиризуются разной локализацией, постоянным прогрессированием, восходящим или нисходящим типом развития и зависят от формы заболевания, его стадии, варианта клинического протекания и возраста пациента.

Проведена систематизация ортопедических проявлений (создана рабочая классификация ортопедических проявлений) у больных с разными формами ПМД; паталогию опорно-двигательного аппарата разделено на характерную (деформация стоп, контрактуры суставов, сколиоз) и редко встречающуюся. На основе рабочей классификации ортопедических проявлений разработан диагностически-лечебный алгоритм прогрессирующей мышечной дистрофии.

Установлено, что деформация стоп диагностируется при ПМД Дюшена, Эрба-Рота та Эмери-Дрейфуса: наиболее часто при ПМД Дюшена - эквинусная деформация стоп - у 37 %, эквино-варусная - у 31%, полая падающая стопа - у 6 %; при ПМД Эрба-Рота эквинусная - у 36%, эквино-варусная - у 40%; при ПМД Эмери-Дрейфуса - эквинусная у 57%; контрактуры у больных с ПМД - сгибательные и симметричные, формируются в большинстве случаев в больших суставах, зависят от стадии заболевания, склонны к постоянному прогрессированию: при ПМД Дюшена диагностируются преимущественно в плечевых (9%), тазобедренных (24%) и коленных (37%) суставах; Эрба-Рота в тазобедренных (27%) и коленных (27%) суставах; Эмери-Дрейфуса в локтевых (100%), тазобедренных (43%) и коленных (57%) суставах; Ландузи-Дежерина в плечевых (100 %).

При электромиографическом исследовании установлена зависимость между изменениями показателей потенциалов двигательных единиц и динамикой патологического процесса в мышцах. Биохимическое исследование сыворотки крови и мышечной ткани у больных с прогрессирующей мышечной дистрофией позволило объективно оценить активность патологического процесса. Установлена зависимость между активностью ферментов энергетического обмена в сыворотке крови и мышечной ткани и клинико-ортопедическими проявлениями прогрессирующей мышечной дистрофии; степень этой зависимости наиболее выражена при быстропрогрессирующих формах заболевания, наименее - при медленнопрогрессирующих.

Применение разработанного диагностическо-лечебного алгоритма и системы ортопедического лечения больных с прогрессирующей мышечной дистрофией способствовало достижению положительных результатов лечения в 73%.

Ключевые слова: прогрессирующая мышечная дистрофия, ортопедические проявления, диагностика, лечение.



ABSTRACT

Zyma A.M. Diagnosis and orthopedic treatment of various forms of the progressive muscle dystrophy. Manuscript.

The thesis is presented for Candidate's of medical sciences on speciality 14.10.21 - traumatology and orthopedics. - SI “Institute of Traumatology and Orthopedics, Academy of Medical Sciences of Ukraine”, Kyiv, 2008.

The thesis is devoted to the actual issue - the improvement of treatment results of patients with orthopedic manifestations in the progressive muscle dystrophy by the way of study of structural and functional state of skeletal muscles, features of the origin and course of orthopedic pathology, its systematization, elaboration and introduction of the orthopedic treatment system.

91 patients were under complex examination for the progressive muscle dystrophy, the following methods of examination have been used: clinical, biochemical, electromyographical, static.

The feet deformity was diagnosed with PMD of Duchenne, Erb-Roth and Emeri-Dreifus: the most often with Duchenne PMD the equinus feet deformity - in 37%, equino-varus - in 31%, hollow drop foot - in 6% ; with Erb-Roth PMD equinus - in 36%, equino-varus - in 40%; with Emeri-Dreifus PMD - equinus - in 57%; contractures in patients with PMD are flexion and symmetric, are formed in most cases in great joints, depend on the stage of disease, inclined to constant progression: with Duchenne PMD are diagnosed chiefly in humeral (9%), femoral (24%) and knee (37%) joints; Erb-Roth in femoral (27%) and knee (27%) joints; Emeri-Dreifus in elbow (100%), femoral (43%) and knee (57%) joints; Landuzi-Dejerine in humeral joints (100%).

The dependence between potential index changes of moving units and dynamics of pathologic process in muscles has been determined in the electromyographic examination.

The biochemical examination of blood serum and muscle tissue of patients with progressive muscle dystrophy permits to evaluate objectively the activity of pathologic process and to determine dependence between ferment activity of energetic exchange in blood serum and muscle tissue and clinical and orthopedic manifestations of the progressive muscle dystrophy; the degree of that dependence is most expressed with rapidly progressing forms of the progressive muscle dystrophy, the lest - with slow progressing ones.

The use of the developed diagnostic and treating algorithm and the system of orthopedic treatment of patients with progressive muscle dystrophy have contributed to achievement of positive treatment results in 73%.

Key words: progressive muscle dystrophy, orthopedic manifestations, diagnosis, treatment.



ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ

Актуальність теми. Прогресуюча м'язова дистрофія (ПМД) та ортопедична патологія - дві невід'ємних складових одного незворотнього процесу, характерною особливістю якого є постійне прогресування. За даними літератури ПМД - спадкове захворювання з первинним ураженням м'язової тканини, яке характеризується атрофією м'язів та їх слабкістю, порушенням статичних і локомоторних функцій. Відноситься ПМД до великої групи нервово-м'язових захворювань, а саме до первинних міопатій, що розподілені на прогресуючу м'язову дистрофію, мітохондріальні та конгеніальні міопатії, міотонії, глікогенози та ін. (Бадалян Л.О., 1974, Божинова С., Гилабова Г., 1977, Дубенко Є.Г., 2001). Літературні джерела, що висвітлюють ПМД, у більшості випадків, присвячені фундаментальним дослідженням етіології та патогенезу ПМД. Значне місце займають генетичні дослідження, описання різних засобів неврологічного та терапевтичного лікування. (Мальберг С.А., Петрухин А.С., 2002, Шишкин С. С., Шаховская Н. И., Крахмалева И. Н., 2002).

Відомо, що у хворих на ПМД діагностуються різні ортопедичні прояви: деформація стоп (еквіно-варусна, плоско-вальгусна, клишоногість, плоскостопість, порожниста стопа, падаючі стопи), різноманітні контрактури суглобів, деформації хребта, кінцівок, сухожильні ретракції, вроджений звих та підзвих стегон (Shapiro F., Bresnan M., 1982, Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., Зима А.М., 2005). Але у публікаціях, присвячених ПМД, патологія опорно-рухового апарату висвітлена малоінформативно, лише на рівні констатації окремих ортопедичних проявів, без належного аналізу з позицій системності захворювання, темпів прогресування м'язової дистрофії, тощо. За повідомленнями нечисленних авторів, ступінь проявів ортопедичної патології коливається від маловизначеної до провідної на різних етапах розвитку основного захворювання. Проте, увага акцентується, у більшості випадків, на проявах хвороби з боку серцево-судинної та легеневої систем, а не опорно-рухової (Shapiro F., Specht L., 1993).

Потребують уточнення та конкретики питання, що пов'язані з усім спектром діагностичних та лікувальних заходів, що стосуються ортопедичних проявів ПМД. Так, на сьогоднішній день, з ортопедичних позицій залишається нерозробленим діагностичний алгоритм ПМД на ранніх стадіях захворювання.

У літературних джерелах існують різні точки зору стосовно лікування ортопедичних проявів у хворих на ПМД. Прибічники консервативного методу лікування, остерігаючись можливого погіршення стану м'язової системи та перебігу основного захворювання, пропонують застосування різноманітних ортопедичних допоміжних засобів (Мальберг С. А., Петрухин А. С., 2002). Стосовно хірургічного лікування, відсутня чітка аргументована відповідь на питання щодо доцільності будь-яких оперативних втручань з корекції ортопедичних проявів при ПМД взагалі (що пов'язано з постійнопрогресуючим характером захворювання, інвалідизацією пацієнтів та їх відносно коротким терміном життя, втратою хворими функції ходьби та опори) та питання можливості використання оперативних втручань на м'яких тканинах (мобілізуючі операції на суглобах, подовження сухожилків, розсіченням фасцій, пересадкою м'язів), на фоні м'язової слабкості та зниження сили м'язів зокрема. Деякі з ортопедів дотримуються активної тактики щодо вибору методів лікування ПМД та враховуючи прогноз на тривалість життя, тяжку ортопедичну патологію у цих пацієнтів, припускають виконання окремих видів оперативних втручань, спрямованих на усунення контрактур, корекцію деформацій (Spencer G.E., Vignos P.J., 1962, Williams E. A., Read L, Galasko C. S. B., 1984). Проте, виконання операцій проводилось ними без урахування форми, варіанту клінічного перебігу, стадії захворювання, структурно-функціонального стану скелетних м'язів та активності міодистрофічного процесу.

Неуточненим залишається питання, в яких випадках при корекції ортопедичних проявів ПМД слід віддавати перевагу втручанням на м'яких тканинах, а в яких на кістках та суглобах; нез'ясована можливість виконання поєднаних оперативних втручань (комбінованих - втручання на кістках та на м'яких тканинах одномоментно); невисвітлені особливості післяопераційного періоду у даного контингенту хворих.

Таким чином, неоднозначність та хаотичність поглядів стосовно лікування ортопедичних проявів ПМД, їх несистематизованість призводять до відсутності адекватних систем профілактичних заходів, консервативного та хірургічного лікування.

На превеликий жаль, до цього часу в нашій державі і на теренах колишнього СРСР не виконано жодної дисертаційної роботи та відсутні публікації, що присвячені вивченню структурно-функціонального стану м'язової тканини у хворих на ПМД з позицій біохімічних та електроміографічних досліджень з метою корекції ортопедичних проявів. Обмаль публікацій з цього приводу і за кордоном.

Таким чином, все вищевикладене зумовлює наукову і практичну значимість проблеми, яка пов'язана з ортопедичними проявами ПМД та вимагає пошуку нових перспективних напрямків у вирішенні теоретичних і практичних питань цієї патології.

Зв'язок з науковими програмами, планами, темами.

Робота є результатом виконання планової науково-дослідної роботи ДУ "Інститут ортопедії та травматології АМН України" "Діагностика та лікування ортопедичних проявів різних форм прогресуючої м'язової дистрофії" за номером державної реєстрації 0106U012409.

Мета дослідження.

Покращити результати лікування патології опорно-рухового апарату (ОРА) у хворих на ПМД шляхом розробки та впровадження сучасної діагностики та системи ортопедичного лікування.

Завдання дослідження:

1. Вивчити клінічну картину ортопедичних проявів у хворих на ПМД в залежності від форми та варіанту перебігу захворювання, віку пацієнта.

2. Розробити робочу класифікацію уражень опорно-рухового апарату у хворих на ПМД.

3. Вивчити структурно-функціональний стан скелетних м'язів та активність міодистрофічного процесу за даними біохімічного та електроміографічного дослідження у хворих на ПМД.

4. Розробити систему ортопедичного лікування у хворих на ПМД, в залежності від форми та варіанту клінічного перебігу захворювання, виду ортопедичної патології та віку пацієнта.

5. Провести аналіз результатів лікування ортопедичної патології у хворих на ПМД.

Об'єкт дослідження - хворі з ортопедичними проявами ПМД.

Предмет дослідження - структурно-функціональний стан опорно-рухового апарату, діагностика та корекція ортопедичної патології у хворих на ПМД.

Методи дослідження - клінічний, біохімічний, електронейроміографічний, статистичний.

Наукова новизна отриманих результатів.

На підставі аналізу результатів хірургічного лікування по корекції ортопедичної патології у хворих на прогресуючу м'язову дистрофію вперше доведена можливість, доцільність та ефективність оперативних втручань. Встановлено, що покращити та подовжити функцію ходьби, опори та самообслуговування у даних пацієнтів, досягнути у них приріст рухових можливостей, корекцію деформації стоп та контрактур суглобів дозволяють консервативні та оперативні засоби ортопедичного лікування.

Вперше проведено вивчення структурно-функціонального стану скелетних м'язів та активності міодистрофічного процесу шляхом застосування біохімічного та електроміографічного методів дослідження. При біохімічному методі дослідження вивчено залежність між активністю ферментів енергетичного обміну у сироватці крові (креатинфосфокіназа, лактатдегідрогеназа, аланінамінотрансфераза, аспартатамінотрансфераза) та м'язовій тканині (креатинфосфокіназа, лактатдегідрогеназа) і клініко-ортопедичними проявами ПМД. При електроміографічному методі дослідження встановлена залежність між змінами ЕМГ показників (параметри потенціалів рухових одиниць - тривалість, амплітуда, форма), спонтанною активністю (позитивні гострі хвилі, потенціали фібріляцій) і динамікою патологічного процесу у скелетних м'язах.

Вперше розроблено систему ортопедичного лікування хворих на ПМД, яка враховує форму, варіант клінічного перебігу, стадію захворювання, вид ортопедичної патології, вік пацієнта та структурно-функціональний стан скелетних м'язів та включає в себе консервативні методи лікування, види оперативних втручань та показання і протипоказання до них.

Практичне значення роботи. Встановлено та вивчено у хворих на ПМД характерні клініко-ортопедичні прояви та особливості їх розвитку і перебігу, в залежності від форми, варіанту клінічного перебігу та стадії захворювання, що дозволяє прогнозувати розвиток ортопедичної патології та проводити адекватне її лікування.

З метою верифікації ПМД доведена необхідність скринінгового біохімічного обстеження дітей з аномальною ходою, з послідуючим диспансерним наглядом хворих у ортопедів та неврологів.

Розроблені робоча класифікація ортопедичних проявів ПМД та система ортопедичного лікування дозволили проводити ефективне лікування хворих, покращити та подовжити у них функцію ходьби, опори та самообслуговування, а в деяких випадках навіть її відновити.

Особистий внесок здобувача. Автором визначені тема, мета та завдання роботи, обґрунтовані доцільність клінічного, електроміографічного та біохімічного досліджень. Йому належить першість у систематизації ортопедичних проявів ПМД; визначенні патології опорно-рухового апарату при ПМД; розподілі ортопедичних проявів на характерні і які зустрічаються рідко; вивченні особливостей перебігу ортопедичної патології залежно від форми ПМД та віку пацієнта, структурно-функціонального стану скелетних м'язів; обґрунтована доцільність біохімічного скринінгового обстеження дітей з аномальною ходою; розробці системи консервативного та хірургічного лікування ПМД.

Автор висловлює щиру вдячність усім співробітникам наукових лабораторій та відділів ДУ «ІТО АМНУ» та окремо керівнику відділу біохімії, д.біох.н., професору Магомедову О.М. та керівнику відділу функціональної діагностики к.мед.н. Гайко О.Г.

Апробація результатів дисертації.

Матеріали дослідження оприлюднені та обговорені на Всесвітньому конгресі дитячої хірургії (Загреб, 2004); 14 Всесвітньому конгресі Sicot (Будапешт, 2005); Вчених радах ІТО АМН України (Київ, 2005, 2006); наукових конференціях ІТО АМН України (Київ, 2005, 2006); наукових конференціях молодих вчених ІТО АМНУ (Київ, 2004, 2005, 2006); засіданнях товариства ортопедів-травматологів м.Київа та Київської області (Київ, 2006, 2007); науково-практичній конференції „30 років дитячій ортопедо-травматологічній службі Житомирщини: здобутки та перспективи” (Житомир, 2006); 1-му Всеукраїнському конгресі дитячих хірургів, присвяченому 75-річчю д.мед.н., професора Кукурузи Ю.П. (Хмільник, 2007).

Структура дисертації. Дисертація викладена на 153 сторінках машинописного тексту і складається зі вступу, 7 розділів, висновків, списку використаних джерел (170 найменувань, у тому числі, 41 кирилицею, 129 -- латинським шрифтом). Робота ілюстрована 29 рисунками, містить 8 таблиць.



ЗМІСТ РОБОТИ

Матеріал та методи дослідження. В основу дисертації покладені результати обстеження та лікування 91 хворого з різними ортопедичними проявами прогресуючої м'язової дистрофії віком від 3 до 34 років (хлопчиків - 66, дівчат - 25), що знаходились на лікуванні в ДУ „Інститут травматології та ортопедії” АМН України та дитячій клінічній спеціалізованій лікарні „ОХМАТДИТ” м. Києва. Діагноз ПМД встановлювали на підставі особливостей клінічного перебігу захворювання (огляд невролога та ортопеда), біохімічного (рівень відповідних ензимів крові) та електроміографічного (голчаста електроміографія) методів дослідження. ПМД Дюшена та Емері-Дрейфуса встановлено тільки у пацієнтів чоловічої статі, Ерба-Рота - 10 чоловічої та 23 жіночої статі, Ландузі-Дежеріна - троє чоловічої та двоє жіночої.

Для досягнення мети роботи та вирішення поставлених завдань використані наступні методи дослідження: клінічний, біохімічний, електроміографічний, статистичний.

Клінічний метод. З'ясовували основні скарги, збирали анамнез захворювання і життя, проводили ортопедичний огляд. Звертали увагу на відставання у розвитку хворого від однолітків у дитячому віці, наявність скарг на м'язову слабкість та атрофії, швидку втомлюваність, важкість під час ходьби та підйому по сходах. Збір анамнезу включав в себе відповіді на запитання: коли у хворого з'явилися контрактури суглобів та деформації хребта, стоп та ін.? Коли відмічено розвиток м'язової слабкості та атрофій, порушення ходьби, опори та самообслуговування? Чи страждає з родичів хтось на подібне захворювання?

Клінічно оцінювалась сила скелетних м'язів, проводились аналіз рухових можливостей та діагностика ортопедичних проявів, вивчались особливості виникнення та розвитку патології ОРА при ПМД.

Оцінку сили м'язів проводили, застосовуючи загальновідому (Гринио Л.П., 1989) 5-бальну систему.

Аналіз рухових можливостей досліджували за допомогою шкали оцінки рухових можливостей хворих на ПМД (Бадалян Л.О., Темін П.А., 1988).

Структурно-функціональний стан скелетних м'язів у хворих на ПМД досліджували, аналізуючи дані електроміографічного та біохімічного методів дослідження.

При виконанні біохімічних досліджень усі дані порівнювали з показниками сироватки крові та м'язів здорових людей (Иванов И.И., Юрьев В.А., 1961) з контрольної групи.

При проведенні ЕМГ дослідження дані порівнювалися з показниками здорових людей (таблиці нормальних ЕМГ показників для окремих м'язів у людей різних вікових груп, Гехт Б.М., 1997).

Матеріал та методи біохімічного дослідження. Біохімічний метод дослідження застосовано у 19 пацієнтів. У сироватці крові хворих на ПМД досліджували активність креатинкінази (КК), лактатдегідрогенази (ЛДГ), аланінамінотрансферази (АлТ), аспартатамінотрансферази (АсТ), визначали рівень креатинину; в м'язах визначали активність КК та ЛДГ.

Зразки м'язової тканини, що були отримані під час операції, фіксували у середовищі до 40С 0,5М розчину сахарози в масовому співвідношенні 1:9. Безпосередньо перед аналізом, тканини заморожували у рідкому азоті, гомогенізували та центрифугували при 8000 об/хв. протягом 15 хвилин. Надосадочну рідину збирали та використовували для дослідження ферментативної активності. Вміст білка визначали біуретовим методом.

Для визначення загальної активності ферменту КК, ЛДГ, АлТ та АсТ використовували тест-системи фірми "Ольвекс Діагностикум".

Активність КК досліджували шляхом визначення залишкової активності КК після інгибування активності субодиниці М за допомогою специфічних антитіл. Її визначали за допомогою оптичного тесту Варбурга з використанням ферментативних реакцій, що призводять до утворення НАДФН. Швидкість утворення НАДФН прямо пропорційна активності КК та реєструвалася фотометрично.

При вимірюванні загальної активності ферменту ЛДГ використовували кінетичні методи, що базуються на оптичному тесті Варбурга (оптичний ефект, що пов'язаний з перетворенням НАД+ в НАДН та навпаки).

Активність АлТ визначали методом, в основі якого був наступний принцип трансамінування: L-аланін + б-кетоглутарат <АлТ> піруват + L-глутамат. Активність АлТ пропорційна кількості пірувату, який утворився, що визначалося фотометрично по реакції с 2,4-динітрофенилгідразином.

Активність АсТ визначали наступним методом: L-аспартат + б-кетоглутарат <АсТ> оксалоацетат + L-глутамат. Активність АсТ пропорційна кількості оксалоацетата, що утворився, і визначається фотометрично по реакції з 2,4-динітрофенилгідразином.

Креатинин в сироватці крові визначали кольоровою реакцією Яффе (Камышников В.С., 2004). Принцип методу: в лужному середовищі пікринова кислота реагує з креатинином з утворенням таутомерної форми пікрату креатинину, який дає докрашування в оранжевий колір, що визначалось колориметрично.

Матеріал та методи ЕМГ дослідження. Електроміографічне дослідження проводили на електроміографі "Neuroscreen" фірми Tonnies (Німеччина) у 25 хворих. В динаміці було виконано 12 досліджень, обстежено 65 м'язів. Хворим проводилась голчаста електроміографія (ГЕМГ) m. rectus femoris, m.tibialis ant., m. deltoideus. Використовували стандартну ЕМГ із застосуванням концентричних голкових електродів.

Дослідження структурно-функціонального стану м'язів проводилось шляхом вивчення стану рухових одиниць (РО) скелетного м'язу: досліджували спонтанну активність (СА) (позитивні гострі хвилі (ПГХ), потенціали фібриляцій (ПФ) та фасцикуляцій) та параметри потенціалів рухових одиниць (ПРО) - тривалість, амплітуду та форму. Оцінку інтенсивності спонтанної активності проводили за Б.М. Гехтом та ін. (Б.М. Гехт, 1997).

Результати досліджень та їх обговорення. На підставі вивчення характерних ортопедичних проявів та особливостей їх виникнення і розвитку розроблено робочу класифікацію патології ОРА (таблиця 1); уточнено скарги хворих на ПМД; досліджено локалізацію м'язових уражень, силу скелетних м'язів та рухові можливості пацієнтів; встановлено частоту виникнення того чи іншого ортопедичного прояву.

Згідно з робочою класифікацією ортопедичних проявів, хворі на ПМД розподілено на 2 групи:

- 1 група - початкова, яку склали пацієнти від народження до перших клінічних проявів захворювання (підтвердженого біохімічними, електроміографічними методами дослідження) але без ортопедичних проявів.

- 2 група - клінічна, найчисленніша, з характерною ортопедичною патологією, розподілена на 4 підгрупи.

Першу групу склали 11 хворих; 2А - 41; 2Б - 21; 2В - 15; 2Г - 3. Пацієнти з повільнопрогресуючим варіантом перебігу відповідали 1-2Б групам, із швидкопрогресуючим - 1-2Г групам; з ПМД Дюшена - 1-2Г групам, Ерба-Рота - 1-2Г, Емері-Дрейфуса - 1-2Б, Ландузі-Дежеріна - 1-2А. Серед пацієнтів з ПМД Дюшена, 1 групі відповідало 11 хворих, 2А підгрупі - 16, 2Б - 12, 2В - 8, 2Г - 3; з ПМД Ерба-Рота 2А - 17, 2Б - 5, 2В - 7; з ПМД Емері-Дрейфуса 2А - 3, 2Б - 4; з ПМД Ландузі-Дежеріна 2А - 5. Розподіл другої групи на підгрупи в певній мірі умовний та відповідає стадіям захворювання: підгрупа А - початковій, Б - стадії розгорнутої клінічної симптоматики, В та Г - кінцевій.

Клінічно встановлено, що основними скаргами, характерними для ПМД, зі слів пацієнтів та батьків хворих дітей, були: затримка у фізичному розвитку порівняно з однолітками, швидка втомлюваність, падіння під час ходьби та бігу, важкість при підйомі по сходах, слабкість у м'язах тулуба, верхніх та нижніх кінцівок, м'язові атрофії та деформації хребта, кінцівок, стоп. Серед відмінностей потрібно наголосити, що при ПМД Дюшена скарги з'являлися у віці від 2 до 7 років, Ерба-Рота - від 8 до 14 років, Емері-Дрейфуса - від 7 до 12 років, Ландузі-Дежеріна - від 11 до 20 років. Батьки хворих дітей відмічали, що діти пізніше починали тримати голову - 7-8 міс., сидіти - 9-10 міс., стояти - 12-13 міс. та ходити - 14-16 міс. У всіх хворих на ПМД скарги на м'язову слабкість випереджали розвиток ортопедичної патології.

Дослідження локалізації ураження м'язів свідчить про його залежність від форми ПМД.

Дослідження м'язової сили показало, що в усіх хворих, окрім пацієнтів першої групи, відмічено її зниження. Встановлено, що зниження сили м'язів мало прямо пропорційну залежність від стадії захворювання - чим пізнішою вона була, тим більше знижувалася сила м'язів у пацієнта. Досліджено, що м'язи, ушкодження яких характерно для кожної з форм ПМД в початковій стадії захворювання відповідали силі 3+, 4 бали; в розгорнутій - 3, 4 бали; в кінцевій - 3- 2, 1 бали.

Дослідженням рухових можливостей хворих на ПМД встановлено, що усі пацієнти 1 групи (11 хворих) до і після лікування отримали 12 балів та відповідно набрали 132 бали загалом; у 2 групі до лікування розподіл був наступний: 2А підгрупа (41 хворий), яка відповідала 12-10 балам - 430 балів; 2Б підгрупа (21 хворий) відповідала 9-6 балам - 154 бали; 2В підгрупа (15 хворих) відповідала 5-3 балам та отримала 63 бали і підгрупа 2Г (3 хворих) відповідала 3-0 балам - 3 бали.

Вивчення ортопедичних проявів у хворих на ПМД дозволило розподілити їх на характерні та інші. До характерних проявів віднесено деформацію стоп та контрактури суглобів.

При деформації стоп встановлено залежність виду деформації від топографії ураження м'язів гомілки, характерного для кожної форми ПМД, швидкості її розвитку від варіанту клінічного перебігу, ступеня - від стадії захворювання та віку пацієнта. Досліджено, що деформація стоп діагностується при ПМД Дюшена, Ерба-Рота та Емері-Дрейфуса: найчастіше при ПМД Дюшена еквінусна деформація стоп - у 37 %, еквіно-варусна - у 31%, порожниста падаюча стопа - у 6 %; при ПМД Ерба-Рота еквінусна - у 36 %, еквіно-варусна - у 40 %; при ПМД Емері-Дрейфуса - еквінусна у 57 %.

Виникнення контрактур суглобів залежить від стадії захворювання та віку пацієнта, а локалізація - від топографії м'язового ураження, індивідуального для кожної форми ПМД: контрактури є згинальні і симетричні, формуються у більшості випадків у великих суглобах, схильні до постійного прогресування: при ПМД Дюшена діагностуються переважно у плечових (9%), кульшових (24%) та колінних (37%) суглобах; Ерба-Рота - у кульшових (27%) та колінних (27%) суглобах; Емері-Дрейфуса - у ліктьових (100%), кульшових (43%) та колінних (57%) суглобах; Ландузі-Дежеріна - у плечових (100%). Встановлено, що ступінь контрактури залежала від активності міодистрофічного процесу. Незначні контрактури діагностувалися в початковій стадії - 10-200, в стадії розгорнутої клінічної симптоматики їх ступінь збільшувалась до 20-500, в термінальній стадії вони закінчували своє формування, були важкими та відповідали 500 и більше.

Результати електроміографічного дослідження доводять, що існує тенденція до залежності між змінами показників ЕМГ та динамікою патологічного процесу у скелетних м'язах. Зміни параметрів ПРО м'язів при голковій ЕМГ залежать від клінічного варіанту перебігу ПМД і дозволяють оцінити структурно-функціональний стан м'язів.

Дослідження СА, яка свідчить про активність міодистрофічного процесу, встановило, що її інтенсивність коливалася при різних формах ПМД - від мінімальної при початковій стадії ПМД Емері-Дрейфуса та Ландузі-Дежеріна до різко вираженої в стадії розгорнутої клінічної симптоматики ПМД Дюшена. Найбільш виражена СА була відмічена при злоякісному варіанті перебігу ПМД Дюшена та Ерба-Рота в стадії розгорнутої клінічної симптоматики.

Аналіз даних голкової ЕМГ встановив значну кількість патологічних ПРО із зниженою тривалістю та амплітудою. Про це свідчить і гістограма розподілу тривалості ПРО по відношенню до їх кількості: її аналіз встановив, що тривалість ПРО знаходилась в межах 33-117 % норми; 60,1 % ПРО мали зменшену тривалість (? 70% середньої величини тривалості ПРО м'язів здорових людей певного віку). Виявлено тенденцію до найбільшого вкорочення тривалості ПРО на термінальних стадіях ПМД, що пояснюється з нашої точки зору ушкодженням окремих м'язових волокон та їх анатомічним випадінням із складу РО або зменшенням діаметру міофібрил.

Виявлено залежність змін ЕМГ показників від варіанту клінічного перебігу захворювання ПМД. При злоякісній формі ПМД Дюшена та Ерба-Рота виявлено виражені зміни тривалості ПРО - зменшення середнього показника до 65,3% норми, у більшості випадків тривалість окремих ПРО знаходилась в межах 45 -71% норми, а амплітуда 140 - 420 мкВ, виявлявся значний відсоток (до 40%) поліфазних ПРО. При аналізі гістограми розподілу ПРО по тривалості 68,9% ПРО мали тривалість ? 70% норми, СА була виражена, особливо в стадії розгорнутої клінічної симптоматики (до +++); при доброякісних формах ПМД Емері-Дрейфуса, Ландузі-Дежеріна та Ерба-Рота зміни ЕМГ показників були менш виражені: зменшення середньої тривалості до 79,3%, у більшості випадків тривалість окремих ПРО знаходилась в межах 61 - 99% норми, а амплітуда 210-650 мкВ; кількість поліфазних ПРО була меншою, ніж при злоякісних формах, СА була не значно виражена (+) або відсутня. При аналізі гістограми розподілу ПРО по тривалості тільки 30,7% ПРО мали тривалість ? 70% норми.

Встановлено залежність змін параметрів ПРО від стадії захворювання: в початковій стадії тривалість та амплітуда ПРО наближені до норми або з'являлася тенденція до їх зниження; в стадії розгорнутої клінічної симптоматики - значне зниження тривалості та амплітуди ПРО, збільшення кількості поліфазних ПРО та виражена СА; в термінальній стадії - значні зміни ПРО, СА не виражена, що пов'язано із затуханням дистрофічного процесу.

Результати біохімічного дослідження хворих на ПМД свідчать про пряму залежність між активністю ферментів енергетичного обміну у сироватці крові та м'язовій тканині і клініко-ортопедичними проявами ПМД; ступінь цієї залежності найбільше виражена при злоякісних формах ПМД, найменше - при доброякісних. У сироватці крові хворих на ПМД активність КК перевищувала верхню межу норми у 6-10 разів. Найбільша активність КК встановлена у хворих з ПМД Дюшена та Ерба-Рота і досягала відповідно 638% і 1088% по відношенню до норми, що свідчить про злоякісний характер ПМД Дюшена та Ерба-Рота. При ПМД Ландузі-Дежеріна рівень КК збільшився у 4 рази, досягаючи 438% по відношенню до норми. Попередній висновок також підтверджується даними, що відображають рівень ЛДГ. Дослідження рівня ферментів АлТ та АсТ показало, що їх активність значно підвищується: рівень АлТ у хворих на ПМД Дюшена та Ерба-Рота відповідав 1,58±0,08 та 1,67±0,07 ммоль/л*г при нормі 0,40±0,05 ммоль/л*г , а у хворих на ПМД Ландузі-Дежеріна - 0,71±0,03 ммоль/л*г. Збільшення активності цього ферменту складало від 175% у хворих на ПМД Ландузі-Дежеріна до 418% у хворих на ПМД Дюшена по відношенню до норми. Аналогічні зміни спостерігали при дослідженні АсТ. Аналіз дослідження КК та ЛДГ у м'язовій тканині виявив, що активність КК перевищувала нормальну величину більше ніж у 2 рази у хворих на ПМД Ерба-Рота, досягаючи в абсолютних показниках 1380,7±67,9 МЕ/л при нормі 683,0±48,5 МЕ/л або 202% по відношенню до норми. Зміни рівня активності цього ферменту спостерігалися у м'язовій тканині і у хворих на ПМД Дюшена, перевищуючи норму більше ніж у 4 рази. Показник активності ЛДГ у обстежених хворих перевищував нормальну величину у 2-4 рази. Таким чином, у хворих на ПМД, поряд із збільшенням активності ферментів енергетичного обміну у сироватці крові, наступило збільшення їх активності у м'язовій тканині.

Лікування ортопедичних проявів ПМД. Лікування патології ОРА базувалося на застосуванні розробленої системи ортопедичного лікування, яка включала в себе показання і протипоказання до консервативного та оперативного методів лікування, види оперативних втручань, враховувала форму, варіант клінічного перебігу та стадію ПМД, ступінь втрати хворим функції ходьби, опори та самообслуговування, структурно-функціональний стан скелетних м'язів та активність міодистрофічного процесу, вік пацієнта, вид та вираженність ортопедичного прояву. Розробка системи лікування базувалася на робочій класифікації ортопедичних проявів ПМД.

Консервативне лікування ортопедичних проявів ПМД. З метою попередження виникнення ортопедичних проявів консервативні ортопедичні заходи застосовано у пацієнтів: 1 групи; 2А-Б підгруп, після оперативного втручання для попередження рецидиву останньої та у випадках протипоказань до оперативної корекції (супутня патологія серцево-судинної та дихальної систем), 2В-Г підгруп з метою попередження прогресування розвитку ортопедичної патології.

Серед консервативних заходів застосовували: електростимуляцію ушкоджених м'язів; емалітинові тутори з фіксацією колінних та гомілковостопних суглобів в фізіологічному положенні; масаж м'язів тулуба та кінцівок, лікувальну фізкультуру, дихальну гімнастику; допоміжні ортопедичні засоби - інвалідні візки, різноманітні апарати для ходьби.

Оперативне лікування ортопедичних проявів ПМД. Хірургічне лікування проведено у 33 хворих на ПМД. На м'яких тканинах - у 28 пацієнтів, кістках - у трьох хворих, комбіновані втручання (на кістках та м'яких тканинах одночасно) - у двох пацієнтів.

Оперативне лікування контрактур суглобів у хворих на ПМД. З приводу контрактур суглобів оперовано 11 пацієнтів, серед них: троє на ліктьових суглобах, восьмеро - на кульшових, п'ятеро - на колінних.

Показаннями до оперативних втручань були контрактури в підгрупі 2Б (20-400), які на фоні деформації стоп і м'язової слабкості значно погіршували опору та ходьбу, самообслуговування пацієнтів на ПМД. Протипоказаннями до виконання оперативних втручань з приводу контрактур суглобів були: важка супутня патологія з боку серцево-судинної та дихальної систем; контрактури в термінальній стадії ПМД, у випадках, коли вони не заважали адаптації хворого до допоміжних засобів пересування.

З метою усунення контрактур ліктьових суглобів виконувалась операція на м'яких тканинах, в основі якої лежать шахоподібні насічки сухожильно-м'язової частини m. biceps brachii, brachioradialis. Дане втручання застосовано у трьох хворих підгрупи 2Б: у двох з повільнопрогресуючим варіантом перебігу ПМД Емері-Дрейфуса при згинальних контрактурах під кутом 1000 та у одного з швидкопрогресуючим перебігом ПМД Дюшена при контрактурах під кутом 1500. Було досягнуто об'єм пасивних та активних рухів після оперативного втручання у перших двох випадках: розгинання - згинання (160 - 700), у третьому - 180 - 700 .

Проведено усунення згинальних контрактур при ПМД Ерба-Рота, Дюшена та Емері-Дрейфуса в підгрупі 2Б-В в кульшових суглобах у вісьми хворих, в колінних - у п'яти. У п'яти з них констатовано повільнопрогресуючий варіант перебігу захворювання, у трьох - швидкопрогресуючий. На стадії розгорнутої клінічної симптоматики знаходилось троє хворих, які пересувалися зі значними труднощами, четверо майже втратили цю функцію і могли пересуватися лише з допомогою ортопедичних засобів чи сторонніх людей. Один пацієнт не ходив, пересувався на колясці. Оперативне втручання включало: низведення спінальної мускулатури, подовження сухожилків m. biceps femoris, semimembranosum, semitendinosum, при потребі капсулотомію колінних суглобів з подальшим накладанням двобічної кокситної пов'язки в положенні корекції контрактур. Згинальні контрактури в кульшових суглобах вдалося усунути низведенням спінальної мускулатури в усіх випадках, не застосовуючи капсулотомію кульшового суглобу. Втручання на м'яких тканинах в підколінній ділянці (Z-подібне подовження m. biceps femoris, semimembranosum, semitendinosum) дозволило досягнути повну корекцію контрактур у трьох пацієнтів. У двох хворих на ПМД Дюшена подовження сухожилків для усунення контрактури в колінних суглобах було недостатньо - у зв'язку з цим, було виконано задню капсулотомію суглобів. У одного пацієнта на ПМД Ерба-Рота операція на м'яких тканинах не дала можливості досягнути повної корекції контрактури, що пов'язано з вираженим ступенем останньої. У одного пацієнта з підгрупи 2В з ПМД Ерба-Рота при рецидиві контрактур в колінних суглобах було застосовано надвиросткову остеотомію стегнових кісток.

Оперативне лікування деформацій стоп у хворих на ПМД. З метою корекції деформації стоп оперовано 33 пацієнта. На м'яких тканинах стоп виконано втручання у 28 хворих, на кістках та суглобах - у трьох, комбіновані операції - у двох хворих. У всіх пацієнтів втручання застосовано на обох стопах, лише у одного хворого з ПМД Емері-Дрейфуса на одній при однобічному ураженні.

Показаннями до корекції були деформації стоп в підгрупі 2А-Б, які погіршували функцію ходьби та опори у хворих на ПМД. Протипоказаннями до виконання оперативних втручань з приводу деформації стоп були: важка супутня патологія зі сторони серцево-судинної та дихальної систем; термінальна стадія ПМД; до сухожильно-м'язової пересадки заднього великогомілкового м'яза - тотальне ушкодження дистрофічним процесом м'язів гомілки (чотири і більше м'яза), вік пацієнта до трьох років, коли дитина розумово ще нездатна виконувати рекомендації лікаря, відносно реабілітації після оперативного втручання.

Операції на м'яких тканинах при деформаціях стоп. Оперативні втручання, що виконувались на м'яких тканинах стоп були розподілені на чотири категорії.

Першу категорію складали оперативні втручання, що виконувалось хворим з еквінусною деформацією стоп. З метою її усунення пацієнтам з підгрупи 2А застосовували відкрите Z-подібне подовження Ахілового сухожилку за Вульпіусом. Оперовано восьмеро хворих: семеро на обох стопах, один при однобічній деформації на одній стопі. Дане втручання виконувалося за стандартною методикою: через задньовнутрішній розріз проводили доступ до Ахілового сухожилка, який мобілізували та Z-подібно розсікали у фронтальній площині, тенорафію проводили після усунення деформації та надання стопі положення по відношенню до гомілки 900. З приводу еквінусної деформації стопи, у трьох пацієнтів з підгрупи 2А використано операцію Стреєра.

До другої категорії віднесено оперативне втручання, що застосовано у 12 пацієнтів з підгрупи 2Б з деформацією стоп, яка супроводжувалась їх падінням, а саме еквіно-порожнистою - у семи хворих, еквіно-варусною - у чотирьох, еквіно-плоскою - у одного хворого. Застосовано оперативне втручання, яке включало Z-подібне подовження Ахілового сухожилку за Вульпіусом, капсулотомію гомілковостопного суглоба, розсічення підошвенного апоневрозу і сухожильно-м'язову пересадку m. tibialis posterior (J. S. Barr, 1958).

Третю категорію склали оперативні втручання у пацієнтів з підгрупи 2Б із значною еквінусною та еквіно-варусною деформацією стоп. Для забезпечення корекції деформації та відновлення пасивної та активної дорзальної екстензії в гомілковостопному суглобі до положення 85-900 у них застосовано операцію, що включала в себе відкрите Z-подібне подовження Ахілового сухожилку за Вульпіусом, подовження m. flexor hallucis, m. flexor digitorum longus, капсулотомію гомілковостопного і підтаранного суглобів та сухожильно-м'язову пересадку m. tibialis posterior на основу 4 плеснової кістки. Оперовано п'ять хворих, серед них - троє з ПМД Дюшена, двоє з ПМД Ерба-Рота, в усіх хворих констатовано швидкопрогресуючий перебіг, троє з них знаходились на стадії розгорнутої клінічної симптоматики та майже втратили функцію ходьби та опори, могли пересуватися лише за допомогою допоміжних засобів чи сторонньої людини.

Четверту категорію склали нетипові втручання на м'яких тканинах, серед яких при плоско-вальгусній деформації стоп у одного хворого з підгрупи 2В із швидкопрогресуючим варіантом ПМД Ерба-Рота виконувалася операція Гофарова та у хворого при вродженій клишоногості з ПМД Дюшена, з підгрупи 2Б, виконано операцію Зацепіна.

Операції на кістках при деформаціях стоп. Показаннями до оперативних втручань на кістках стоп були значні деформації, що супроводжувались змінами в кістках стопи при повільнопрогресуючому варіанті перебігу ПМД Ерба-Рота та Емері-Дрейфуса, у пацієнтів в віці, коли зони росту кісток стопи вже закриті. У трьох хворих підгрупи 2Б застосовано трисуглобовий артродез стопи: у двох при еквіно-екскавато-варусній деформації стоп з ПМД Ерба-Рота та у одного - при еквіно-варусній з ПМД Емері-Дрейфуса.

Комбіновані операції при деформаціях стопи. Показанням до комбінованих оперативних втручань була неможливість усунення деформації стопи лише виконанням м'якотканинного елементу оперативного втручання. Його застосовано у двох хворих в підгрупі 2Б з повільнопрогресуючим варіантом перебігу ПМД: при значній еквінусній деформації на одній стопі у хворого на ПМД Емері-Дрейфуса, після Z-подібного подовження Ахілового сухожилку за Вульпіусом та капсулотомії гомілковостопного суглобу проведено трисуглобовий артродез стопи. У другого при еквіно-варусній деформації стоп при ПМД Ерба-Рота після виконання операції Стреєра виконано трисуглобовий артродез стопи.

Особливостями післяопераційного періоду у хворих на ПМД були: свідоме скорочення термінів гіпсової імобілізації з метою попередження вторинних м'язових атрофій (3 тижні), дозвіл раннього навантаження та можливості пересуватися, застосування електростимуляції м'язів та ін.

Оцінка результатів лікування у хворих з ортопедичними проявами ПМД. Оцінка результатів лікування з корекції ортопедичних проявів у хворих на ПМД була вкрай складною та неоднозначною, що пояснюється постійнопрогресуючим характером захворювання, знаходженням усіх хворих на різних стадіях захворювання, різним ступенем вираженності діагностованої у них ортопедичної патології, значним різноманіттям консервативних та оперативних методів лікування.

В основу оцінки результатів лікування було покладено суб'єктивні та об'єктивні критерії.

Суб'єктивні критерії - зменшення скарг пацієнтів, які наголошували на поліпшенні якості ходьби, опори та самообслуговування, можливість проходити більшу відстань, збільшенні швидкості ходьби та зменшенні втомлюваності.

Серед об'єктивних критеріїв застосовували: оцінку рухових можливостей хворих на ПМД; ступінь усунення деформації стоп чи контрактури та відновлення амплітуди рухів у суглобі.

Так, на підставі застосування шкали рухових можливостей встановлено, що після проведеного ортопедичного лікування у 2 групі збільшилися рухові можливості пацієнтів, в підгрупі 2А приріст був на 25 балів, в 2Б підгрупі на 37 балів, в підгрупі 2В на 18 балів, в підгрупі 2Г на 2 бали. Найбільше збільшилися рухові можливості в підгрупах 2А та 2Б. Це пояснюється тим, що хворі з цих підгруп знаходились на початковій стадії захворювання та стадії розгорнутої клінічної симптоматики, коли дистрофічний процес ушкодив скелетні м'язи ще не повністю та їх сила знижена лише до 3-4 балів.

При оперативних втручаннях отримано наступні результати: при корекції контрактур суглобів добрий результат (контрактура повністю усунена, а амплітуда пасивних рухів у суглобі наближена до норми) отримано у одного хворого з контрактурами в ліктьових суглобах, у всіх хворих з контрактурами кульшових суглобів та у трьох хворих з контрактурами в колінних суглобах. У двох хворих з контрактурами в ліктьових суглобах та у двох з контрактурами в колінних суглобах результат лікування був задовільним (контрактури в суглобах усунуті не повністю та амплітуда пасивних рухів обмежена, але складала не менше половини від норми). Отримання задовільного результату при оперативному лікуванні контрактур в ліктьових суглобах пояснюється свідомою відмовою від досягнення повної корекції контрактури, що пов'язано із загрозою втрати функції згинання; в колінних - значним ступенем контрактур. Незадовільних результатів не було відмічено.

Добрий результат при оперативних втручаннях на стопах отримано у 24 хворих (деформація стоп повністю усунена, амплітуда активних рухів у гомілковостопному суглобі наближена до норми (10/0/300). У восьми хворих результат лікування вважався задовільним (амплітуда активних рухів в гомілковостопному суглобі була обмежена, але складала не менше половини від норми (0/0/300), деформацію стоп ліквідовано). Незадовільний результат констатовано у двох хворих (амплітуда активних рухів в гомілковостопному суглобі складала менше половини (15/15/300), деформація стоп ліквідована не повністю). Пояснити негативний результат у двох хворих можливо важким ступенем деформації, неможливістю виконання у них кісткового втручання, швидкопрогресуючим характером захворювання.

З оперованих хворих троє пацієнтів, які могли пересуватися лише з допоміжними ортопедичними засобами, після низки оперативних втручань почали пересуватися самостійно, у одного пацієнта, який не ходив, була відновлена можливість ходьби з милицями.

Наші спостереження свідчать, що у хворих із швидкопрогресуючим варіантом перебігу прогресування міодистрофічного процесу, м'язові атрофії та слабкість завжди призводять до втрати функції ходьби та опори; оперативні втручання по усуненню контрактур та деформацій стоп в комплексі чи самостійно, здатні подовжити цю функцію, що є суттєвим в ортопедичному лікуванні хворих на ПМД.



ВИСНОВКИ

В роботі вирішене актуальне завдання - покращення результатів лікування ортопедичних проявів у хворих на ПМД шляхом ранньої діагностики захворювання та ортопедичних проявів, вивчення та систематизації патології ОРА, дослідження структурно-функціонального стану скелетних м'язів, розробки та впровадження системи ортопедичного лікування.

1. Ортопедичні прояви у хворих на прогресуючу м'язову дистрофію характеризуються різною локалізацією, постійним прогресуванням, висхідним чи низхідним типом розвитку та залежать від форми захворювання, його стадії, варіанту клінічного перебігу та віку пацієнта.

2. Деформація стоп діагностується при ПМД Дюшена, Ерба-Рота та Емері-Дрейфуса: найчастіше при ПМД Дюшена еквінусна деформація стоп - у 37%, еквіно-варусна - у 31%, порожниста падаюча стопа - у 6%; при ПМД Ерба-Рота еквінусна - у 36%, еквіно-варусна - у 40%; при ПМД Емері-Дрейфуса - еквінусна у 57%. Контрактури у хворих на ПМД є згинальні та симетричні, формуються у більшості випадків у великих суглобах, залежать від стадії захворювання, схильні до постійного прогресування: при ПМД Дюшена діагностуються переважно у плечових (9%), кульшових (24 %) та колінних (37 %) суглобах; Ерба-Рота у кульшових (27 %) та колінних (27%) суглобах; Емері-Дрейфуса у ліктьових (100 %), кульшових (43 %) та колінних (57 %) суглобах; Ландузі-Дежеріна у плечових (100 %).