Врожденные пороки развития плода

Размещено на http://www.allbest.ru/

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПЛОДА

Надежда Зарецкая

ММА им. И. М. Сеченова,

акушер-гинеколог, к.м.н.



Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.

Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает «изменение» - не более того. Мутация - это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями. Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.

В приведенной ниже Таблице 1 перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий.

Аномалия	Механизм наследования	Проявление	Лечебно-реабилитационные меры
Фенилкетонурия (ФКУ)	Аутосомно-рецессивное наследование - возможно рождение больного ребенка от здоровых родителей. Частота в популяции - 1:2000.	Грубая задержка умственного и физического развития, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина.	Обследование ВСЕХ новорожденных на ФКУ на 4-5-й день жизни. Специальная диета позволяет предотвратить развитие заболевания.
Гемофилия	Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям.	Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью.	Лечение при кровотечении - переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений.
Дальтонизм	Сцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям.	Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета.	Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит.
Болезнь Дауна	Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х. Частота в популяции - 1:700.	Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы.	Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия.
Птоз	Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания.	Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его.	Хирургическое лечение.

ВРОЖДЕННЫЕ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

Врожденные пороки развития очень разнообразны, они могут затрагивать практически любые органы плода. К их возникновению приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода, особенно на ранних стадиях беременности. Факторы, вызывающие пороки развития плода, получили название тератогенных. Наиболее изученными видами тератогенного воздействия считаются следующие:

Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий.

Тератогенные инфекции, т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду 1.

Медикаменты. Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности принимать лекарства следует только по назначению лечащего врача и с учетом их возможного влияния на плод. (См. С. Гончар «Лекарства и беременность» в этом номере журнала. - Прим. ред.) Не следует впадать и в другую крайность и не лечить фолликулярную ангину или кариозный зуб только потому, что «таблетки вредны для беременной». Плоду хорошо, если мама себя хорошо чувствует!

Алкоголь. Употребление беременной алкоголя в больших дозах может привести к развитию фетального (т.е. поражающего плод) алкогольного синдрома - тяжелейшего врожденного заболевания, порой несовместимого с жизнью. Но не стоит и преувеличивать риск - бокал шампанского, выпитый перед зачатием, - вовсе не повод для прерывания беременности! Если вас волнует вопрос о риске «пьяного зачатия», то обязательно посоветуйтесь с врачом-генетиком.

Никотин. Курение большого количества сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии.

Воздействие токсических химических веществ. Женщинам, имеющим по роду своей работы контакт с активными химическими веществами, следует планировать беременность. За 2-3 месяца до зачатия и весь период беременности (особенно в сроки до 14-16 недель) желательно исключить контакт с химическими веществами, которые могут вызвать тератогенный эффект у плода.

Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет «о семейном накоплении» аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития. Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик - в среднем 2-4%. Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития (см. Таблицу 2).

Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что, когда речь идет о врожденных пороках развития, вопрос «кто виноват?» часто остается без ответа, более продуктивно искать ответ на вопрос «что делать?». Поговорим на эту тему.

Дефект развития	Проявления	Лечение
Грыжи	Выхождение внутренних органов или глубоких тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под кожу или в межмышечную клетчатку без нарушения целости покровов.	Массаж, в случае его неэффективности - хирургическое лечение.
Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава	Врожденная дисплазия тазобедренного сустава - недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями - состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава.	При дисплазии - применение различных ортезов (приспособлений для отведения бедер) у детей до года. При вывихе - вправление, наложение специальных ортезов в первые месяцы жизни. При безрезультатности такого лечения - хирургическая операция.
Незаращение верхней губы (заячья губа)	Несращение боковых частей верхней губы с ее средней частью. Может быть односторонним и двусторонним. Затрудняет сосание.	Хирургическая операция в первые месяцы жизни.
Незаращение неба (волчья пасть)	Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней губе.	Хирургическая операция и протезирование; диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет.
Полидактилия	Полидактилия - многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. Наиболее частый из врожденных пороков развития; чаще всего встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности.	Хирургическое лечение.
Врожденный порок сердца	Неправильное внутриутробное формирование перегородки сердца (например, незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородки) либо сохранение после рождения особенностей внутриутробного кровообращения (например, открытый боталлов проток).	При незначительных дефектах межжелудочковой перегородки по мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается - вплоть до полного спонтанного закрытия. В других случаях - хирургическое лечение.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ…

(1) …вы планируете беременность

Известно, что в «группу риска» с точки зрения рождения потомства с врожденными заболеваниями входят:

мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, - даже если сами они не больны;

семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития;

семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями;

супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры);

женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет;

мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов.

Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов 2.

(2) … вы ждете ребенка

и входите в одну из перечисленных «групп риска». Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию. Говорить об этом невесело, но бывают - хотя и очень редко - ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности. Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки. Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики 3. Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования. Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист. Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период; если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований.

(3) … у вас родился ребенок с врожденным пороком развития

Лучшее средство справиться с психологическим шоком - постараться получить максимальную информацию о характере пороков развития. Проследите, чтобы ребенок был проконсультирован врачом-генетиком. Очень желательно, чтобы больному ребенку произвели цитогенетическое исследование (анализ на кариотип - совокупность признаков хромосом). Чем больше информации о больном ребенке будет получено, тем эффективнее окажется лечение и тем точнее удастся установить прогноз на будущее. За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.

В ядрах соматических (неполовых) клеток содержится по 23 пары хромосом, из которых одна пара -- половые хромосомы. У женщин эта пара состоит из двух одинаковых хромосом, условно называемых Х-хромосомами, у мужчин эти хромосомы разные -- Х-хромосома и Y-хромосома. Неполовые хромосомы называются аутосомами.

В половых клетках хромосом в два раза меньше -- не 23 пары, а 23 штуки.

При оплодотворении ядра яйцеклетки и сперматозоида сливаются, и будущий человечек получает полный набор хромосом, наследуя таким образом и материнские, и отцовские признаки.

Хромосомы состоят из генов. За каждый признак в организме отвечает пара генов -- «мамин» и «папин». (Исключение составляет XY-пара половых хромосом у мужчин: не все гены Х-хромосомы имеют «напарников» в Y-хромосоме.) В каждой паре один ген доминирует (доминантный ген), т.е. проявляется обусловленный им вариант признака, другой -- «уступает» (рецессивный ген). При неблагоприятном стечении обстоятельств оба гена в паре или один из них могут оказаться носителями патологического признака. В первом случае их «владелец», без сомнения, болен. Если же мы имеем дело лишь с одним «больным» геном, возможны два варианта: (1) за заболевание «отвечает» доминантный ген -- тогда его носитель болен; (2) носитель патологического признака -- рецессивный ген -- тогда человек здоров (точнее, как говорят врачи, фенотипически здоров, т.е. при наличии «больного» гена в генотипе, отсутствуют какие-либо проявления болезни).

Аутосомно-доминантный тип наследования

Носитель патологического признака -- доминантный ген, содержащийся в аутосоме (неполовой хромосоме). При этом типе наследования рождение больного ребенка у здоровых родителей возможно только в результате новой мутации. Такое событие обычно рассматривается как случайное, и риск его повторения низкий. Другая ситуация -- когда один из родителей страдает заболеванием или имеет дефект развития с аутосомно-доминантным типом наследования. При этом половина детей может унаследовать такой дефект или заболевание; мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Такие дефекты развития имеют разную степень выраженности в ряде случаев бывают негрубыми и после успешной коррекции не препятствуют нормальной жизни.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Носитель патологического признака -- рецессивный ген, содержащийся в аутосоме. При аутосомно-рецессивном механизме наследования ситуация выглядит парадоксально -- у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, часто тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью. Причина -- носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов. Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Вероятность повторного рождения больного ребенка в данном браке составляет 25%, что считается высоким генетическим риском. Если отсутствует надежная дородовая диагностика такого заболевания, то супругам не рекомендуют продолжать деторождение в этом браке.

Сцепленное с полом рецессивное наследование

Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать -- носительницу рецессивного «больного» гена (т.е. сама женщина здорова). Практически все пораженные -- мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует «партнер», который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него «здоровую» Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами «рокового» гена.

Мы намеренно схематически описали типы наследования, чтобы дать читателю общее представление о сути этих механизмов. На самом деле все гораздо сложнее -- куда менее однозначно и определенно.

Аномалия	Механизм наследования	Проявление	Лечебно-реабилитационные меры
Альбинизм	Аутосомно-рецессивное наследование - возможно рождение ребенка-альбиноса от здоровых родителей. Частота в популяции 1:20 000.	Отсутствие нормальной пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза.	Эта наследственная аномалия не считается заболеванием в полном смысле этого слова и лечению не подлежит.
Гемофилия	Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям.	Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью.	Лечение при кровотечении - переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений.
Дальтонизм	Сцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям.	Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета.	Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит.
Болезнь Дауна	Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х. Частота в популяции - 1:700.	Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы.	Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия.
Птоз	Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания.	Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его.	Хирургическое лечение.

Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что когда речь идет о врожденных пороках развития, вопрос "Кто виноват?" не только непродуктивен, но и вреден, потому что отвлекает внимание от главного вопроса - "Что делать?". Поговорим на эту тему.

Что делать, если вы планируете беременность

Известно, в "группу риска" с точки зрения рождения потомства с врожденными заболеваниями входят:

· мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, - даже если сами они не больны;

· семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития;

· семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями;

· супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры);

· женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет;

· мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов.

Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов.

Что делать, если вы ждете ребенка

Если вы ждете ребенка и входите в одну из перечисленных "групп риска". Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию. Говорить об этом невесело, но бывают - хотя и очень редко - ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности. Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки. Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики . Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования. Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист. Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период; если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований.

Что делать, если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития

Если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития, лучшее средство справиться с психологическим шоком - постараться получить максимальную информацию о характере пороков развития. Проследите, чтобы ребенок с пороками развития был проконсультирован врачом-генетиком. Очень желательно, чтобы больному ребенку произвели цитогенетическое исследование (анализ на кариотип - совокупность признаков хромосом). Чем больше информации о больном ребенке будет получено, тем эффективнее окажется лечение и тем точнее удастся установить прогноз на будущее. За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.

ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

Страдания, приводящие к появлению симптомов поражения дыхательной системы в неонатальный период, рассмотрены в главе 5 V А 2. Приведенные в данном разделе факты сконцентрированы на ВП, проявляющихся после рождения ребенка или имеющих отдаленные последствия.

А. Ларингомаляция. Недоразвитие гортани - наиболее частая причина стридора у младенцев. Гортань имеет аномально малые размеры, ее структуры (особенно надгортанник) характеризуются патологической мягкостью.

1. Клиника

а. Стридор появляется в первые четыре недели после рождений и обусловлен усиленными дыхательными движениями (например, при плаче или возбуждении) или инфекцией верхних дыхательных путей.

b. Стридор обычно исчезает к году жизни, однако, может наблюдаться при респираторных инфекциях до трехлетнего возраста.

2. Диагноз устанавливают с помощью фибробронхоскопии или прямой ларингоскопии.

3. Лечение обычно не назначают. При наличии стридора у детей с отставанием в росте, у детей с угрожающим жизни апноэ или при сопутствующей респираторной инфекции необходимо наложить трахеостому.

В. Сосудистые кольца

1. Виды. К сдавлению трахеи могут приводить следующие аномалии сосудов:

а. Правая дуга аорты с левой артериальной связкой или открытым артериальным протоком.

b. Двойная дуга аорты.

с. Аномальные плечеголовная или левая сонная артерия.

d. Связки легочной артерии.

е. Перекрестный ход сонных артерий.

2. Клиника

а. У большинства детей отмечают сочетание какой-либо из аномалий со стридором.

b. К другим симптомам со стороны дыхательной системы относят: дыхательные хрипы, втяжение межреберных промежутков, тахипноэ и диспноэ с удлиненным выдохом (опистотонус может облегчать дыхание).

с. Выраженность дыхательных нарушений может увеличиваться после кормления.

3. Лечение. Проводят хирургическую коррекцию порока.

С. Трахеоэзофагеальный свищ (см. также главу 10 И С 1). Дети с этой аномалией более подвержены хронической легочной патологии, в особенности трахеомаляции, гиперреактивности дыхательных путей, бронхоэктазам. Предполагают, что хроническая аспирация является главным фактором развития заболеваний легких и вызвана нескоординированностью перистальтики пищевода.

D. Бронхогенные кисты. Врожденные кисты, выстланные эпителием бронхов, могут располагаться в средостении и в легких.

1. Клинические симптомы появляются при сдавлении кистой дыхательных путей, ее инфицировании или прорыве в плевральную полость.

2. Лечение. Хирургическое удаление кисты. Чрескожное дренирование кисты, окклюзия дренирующего бронха, введение в полость дренирующих или клеевых композиций эффективно в 70% наблюдений.

Е. Легочная секвестрация. Иногда в процессе эмбриогенеза происходит образование кистаобразных скоплений нефункционирующей легочной ткани, не сообщающихся с трахеобронхиальным деревом (чаще образования расположены в нижней левой доле, а иногда и за пределами легких). Функционально неактивные секвестры кровоснабжаются от системных артерий, чаще отходящих от аорты.

1. Клиника

а. Инфицирование секвестра происходит при образовании свища между дефектом и дыхательными путями или ЖКТ, а также лимфа- и гематогенно.

b. В анамнезе отмечают рецидивирующий, стойкий или прогрессирующий легочный септический процесс в виде пневмонии или абсцесса легкого.

2. Диагностика

а. Рентгенографически обнаруживают плотные кистозные образования со смещением теней сосудов бронхов в области секвестрации.

b. При контрастной бронхографии секвестры выглядят как образования, не заполненные контрастным веществом, резко выделяющиеся на фоне контрастированных бронхов. При аортографии выявляют аномальное распределение крови из аорты.

3. Лечение. Лобэктомия.

F. Артериовенозная аневризма легких. Наличие прямого сообщения между артериями и венами внутри легкого, что приводит к сбросу крови в обход капиллярного русла (внутрилёгочный шунт справа-налево). Обычно дефект расположен в нижних долях легкого и имеет небольшие размеры, затрудняющие его обнаружение.

1. Клиника. Если шунт имеет значительные размеры, то симптомы проявляются в виде Диспноэ, цианоза, барабанных палочек, кровохарканья, носовых кровотечений, повышенной утомляемости при физической нагрузке. У 50% больных обнаруживают телеангиоэктазии.

2. Диагностика

а. Наличие артерио-венозного свища может быть заподозрено на основании данных лабораторного исследования (полицитемия и снижение насыщения крови кислородом в покое и при физической нагрузке); на рентгенограмме обнаруживают гомогенные некальцифицированные уплотнения с неровными границами.

b. Диагноз подтверждают данными венозной ангиокинематографии с рентгенографией грудной клетки, позволяющей не только определить контуры предполагаемого свища, но и обнаружить мелкие свищи, наличие которых трудно заподозрить.

3. Лечение. Детям с выраженной симптоматикой и установленным расположением свища

проводят хирургическую коррекцию порока.

G. Агенезия, аплазия и гипоплазия легкого

1. Агенезия - отсутствие легкого вместе с главным бронхом. Аплазия - отсутствие ткани легкого при наличии рудиментарного главного бронха. Гипоплазия - имеются главный и долевые бронхи, которые оканчиваются функционально несовершенным рудиментом, легочная ткань недоразвита.

2. Клиника

а. Обычно проявляется уже в первые годы жизни. Больные отстают в физическом развитии. Деформация грудной клетки на стороне поражения, «барабанные палочки».

b. Быстрое развитие воспалительного процесса с формированием вторичной хронической пневмонии.

с. Выражены клинические проявления дыхательной недостаточности.

d. Средостение смещено в сторону поражения.

е. Укорочение перкуторного звука и ослабление или отсутствие дыхательных шумов.

3. Диагностика

а. Результаты рентгенологического обследования зависят от степени порока и воспалительных изменений.

b. Эндоскопия - определяется сужение главного и долевых бронхов.

с. Контрастная бронхография - у больных с агенезией определяется полное отсутствие бронха при отсутствии бифуркации трахеи. При аплазии визуализируется рудиментарный бронх. При гипоплазии - отсутствие мелких бронхиальных разветвлений.

4. Лечение.

а. Консервативная терапия

b. Оперативное лечение

Н. Синдром Вильямса-Кемпббелла - генерализованные бронхоэктазы вследствие отсутствия или недоразвития хрящей бронхов.

1. Клиника

а. Обструкция и бронхолёгочная инфекция.

b. Выраженная дыхательная недостаточность.

с. Деформация грудной клетки, «барабанные палочки», отставание в физическом развитии.

d. Кашель, одышка, шумное, свистящее дыхание.

е. Дыхание ослаблено, сухие и разнокалиберные влажные хрипы.

2. Диагностика

а. Рентгенография - усиление и деформация легочного рисунка. Эмфизематозное вздутие легких.

b. Бронхоскопия - утрата хрящевого каркаса крупных бронхов.

с. Бронхография - генерализованные бронхоэктазы.

3. Лечение

а. Лечебная физкультура, массаж.

b. Дренажные положения.

с. Ингаляции с бронхолитическими и муколитическими препаратами.

d. Лечение обструктивного синдрома и бронхолёгочной инфекции.

е. Коррекция легочно-сердечной недостаточности.

Врожденные пороки развития плода (ВПР) -- одно из самых угрожающих осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью: эта тема -- одна из самых тяжелых.

Статистика пугает: на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000 рождений.

К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы -- аненцефалия (отсутствие головного мозга), спина Бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.), пороки конечностей -- атрезии (отсутствие конечностей), челюстно-лицевые деформации -- заячья губа, волчья пасть и многое другое.

Почему это происходит? Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы -- различные вредные факторы: инфекции, прием больших доз алкоголя, наркотики.

Одна из причин -- недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности -- фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно -- от этого зависит здоровье ребенка в утробе матери, издоровье новорожденного.

Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.

Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже -- уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта, болезни обмена веществ (в первую очередь, сахарный диабет и ожирение).

Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание -- все создает основу здоровья будущего малыша. А недостаток витаминов может стать причиной нарушений физического и умственного развития ребенка. В значительной степени увеличивается риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.

Ключевой фактор: фолиевая кислота

Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода принадлежит фолиевой кислоте. Она необходима для праивльного деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. Фолиевая кислота предотвращает вероятность возникновения преждевременных родов и прорыва околоплодной оболочки.

Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка особенно на ранних сроках беременности. Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности, дефектов нервной трубки, гидроцефалии и анэнцефалии. Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.

Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР.

Ряд стран уже реализует государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития. Эти программы состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и женщинам -- будущим мамам пути профилактики возникновения пороков развития плода, и стимулирующей части -- компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Витамины для жизни

Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов. Ичто в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20-30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.

Исследования, регулярно проводящиеся Российской академией медицинских наук (РАМН) в последние годы, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении грудью.

Именно поэтому специалисты рекомендуют будущим мамам прием специализированных витаминно-минеральных комплексов, которые компенсируют недостаток микронутриентов в рационе беременной женщины. Оптимальным по составу является Элевит Пронаталь®, который содержит 12 витаминов и 7 минералов и микроэлементов. Элевит Пронаталь® - единственный витаминно-минеральный комплекс для беременных, доказавший* свою клиническую эффективность в снижении риска врожденных пороков развития плода. Было доказано, что Элевит на 100% снижает риск возникновения дефектов развития нервной трубки плода и на 47% снижает риск остальных врожденных пороков.

Элевит Пронаталь® способствует эффективной профилактике развития анемии и преждевременного родоразрешения во второй половине беременности.

Важно помнить, что дефицит некоторых витаминов в организме беременной женщины -- фактор риска развития врожденных пороков у плода, преждевременных родов, рождения детей с малой массой тела, возникновения алиментарно-зависимых состояний у детей раннего возраста. Прием витаминно-минеральных комплексов -- не попытка улучшить хорошее, а необходимость, доказанная медицинскими исследованиями.

Пороки развития у новорожденных

Порокам развития принадлежит важная роль в структуре перинатальной заболеваемости и смертности. В настоящее время не отмечается тенденции к снижению частоты врождённых пороков развития у плода и новорожденных.

Большинство пороков развития выявляется сразу же после рождения ребёнка или в первые дни жизни.

По клиническим признакам врождённые пороки развития могут быть разделены на 3 группы: 1) пороки с отчётливыми внешними проявлениями, 2) пороки с ярко выраженной клинической симптоматикой и 3) пороки, которые проявляются микросимптомами или почти не имеют симптомов. Диагностика пороков первой группы, как правило, не представляет значительных сложностей. Диагностика пороков второй группы более сложна, поскольку многие симптомы (асфиксия, рвота, отсутствие стула, желтуха и др.) являются общими и неспецифическими для различных видов аномалий развития. Распознавание пороков развития третьей группы представляет наибольшие сложности. Их можно диагностировать только путём учёта самых незначительных симптомов и проведения самого тщательного клинического и лабораторного обследования новорожденного.

Ниже приводится описание важнейших пороков развития в зависимости от их локализации.

Пороки развития головы, лица, шеи, спинного мозга. Черепно-мозговые грыжи - выпячивание содержимого черепа через костные дефекты. Клинические симптомы характерны. Ребёнок рождается с грыжевым выпячиванием в области переносицы, на затылке или в полости носа. Лечение оперативное.

Синдром Робена - сочетание недоразвития нижней челюсти, незаращения нёба и неправильного положения языка. Данный порок проявляется в первые часы после рождения затруднением дыхания и явлениями асфиксии вследствие запрокидывания языка, которы закрывает вход в гортань. Во время кормления асфиксия усиливается. Лечение начинают непосредственно после установления диагноза. Оно заключается в создании необходимых условий для дыхания и питания ребёнка. При консервативном способе терапии ребёнка укладывают ничком на щит, головку фиксируют с помощью марлевого чепчика таким образом, чтобы нижняя челюсть свободно свисала вниз, чем устраняется западение языка. В ряде случаев применяют оперативное лечение.

Незаращение верхней губы и нёба - частый вид порока новорожденных. Диагностика не вызывает особых затруднений. Лечение оперативное.

Короткая уздечка языка - нередко встречающийся порок, при котором складка слизистой оболочки идёт от кончика языка ко дну полости рта и альвеолярному отростку нижней челюсти. Короткая уздечка нарушает подвижность языка, дети плохо сосут, в дальнейшем возможны нарушения чёткости речи и деформация нижней челюсти. Лечение оперативное (рассечение уздечки).

Спинномозговые грыжи - выпячивание элементов спинного мозга через дефекты дужек позвонков. Обычно такое выпячивание располагается в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. Ребёнок рождается с опухолевидным образованием, покрытым неизменённой или истончённой кожей. При вовлечении в процесс спинного мозга появляются парезы и параличи нижних конечностей, нарушения функции сфинктеров мочевого пузыря и прямой кишки. Лечение оперативное.

К группе пороков с выраженными клиническими проявлениями относятся атрезия хоан и пороки, обусловливающие развитие клинической картины врождённого стридора.

Атрезия хоан - врождённые перегородки между задними отделами носовых ходов и носоглоткой, могут быть с одной или с двух сторон. В последнем случае дыхание через нос становится невозможным и у новорожденного развивается тяжёлая асфиксия. Диагноз подтверждается катетеризацией носовых ходов. Лечение оперативное.

Врождённый стридор - сужение или деформация голосовой щели, гортани, трахеи, наличие в их просвете препятствий или неправильное функционирование голосовых связок. Первые признаки стридора у большинства больных детей выявляются тотчас после рождения. Отмечается сухое, свистящее дыхание с наибольшим шумом на вдохе. Эти явления усиливаются при движениях ребёнка и ослабевают в покое. Обычно общее состояние новорожденного не страдает, цианоза нет. При отсутствии органических причин явления стридора обычно исчезают самостоятельно к 6 месяцам - 1 году.

Пороки развития грудной клетки и органов грудной полости. Все эти пороки имеют отчётливые внешние проявления.

Верхние стернальные щели - дефекты развития, обусловленные несрастанием верхнего отдела грудины. При напряжении, плаче или кашле сердце и крупные сосуды кажутся расположенными на шее. Лечение оперативное в первые недели жизни ребёнка.

Воронкообразная грудная клетка - врождённая деформация грудины и прилежащих к ней рёбер, которые образуют воронкообразное углубление ниже рукоятки грудины. Вдавление грудины уменьшает объём грудной клетки, нарушает функцию находящихся в ней органов. Лечение оперативное в возрасте 2-3 лет.

Килевидная грудная клетка - дефект развития, при котором нижний отдел грудины вместе с хрящами рёбер выступает вперёд в виде киля. Лечение (лечебная физкультура) начинают в период новорожденности, так как порок с ростом ребёнка обычно прогрессирует.

Пороки развития лёгких. Долевая эмфизема - порок развития, который характеризуется яркими клиническими проявлениями: выраженной одышкой с втяжением участков передней поверхности грудной клетки, цианозом, свистящим дыханием, асимметричным увеличением размеров грудной клетки и её отставанием при дыхании. Над изменённой долей лёгкого отмечается перкуторный звук тимпанического оттенка. Средостение и сердце смещены в противоположную сторону. Лечение оперативное.

Гипоплазия лёгкого - аномалия, заключающаяся в недоразвитии легочной ткани. Больная сторона отстаёт при дыхании, средостение смещено в противоположную сторону. Нередко клинические проявления возникают при присоединении воспалительного процесса. Лечение в основном хирургическое.

Пороки развития пищевода. Эти виды пороков относятся к группе с выраженными клиническими проявлениями.

Атрезия пищевода часто сочетается с нижним трахео-пищеводным свищом. Клиническая картина характерна. Обычно через 2-3 часа после рождения ребёнка верхний слепой отрезок пищевода и носоглотка переполняются слизью, вследствие чего у ребёнка появляются обильные пенистые выделения изо рта. Часть слизи аспирируется, возникают приступы цианоза. Диагноз уточняется при катетеризации пищевода. Если верхний отрезок пищевода сообщается с трахеей, то в клинической картине будут преобладать нарушения дыхания, так как содержимое верхнего отрезка пищевода попадает через свищ в трахею. Лечение оперативное в первые часы жизни ребёнка.

При кардиоспазме основными симптомами являются рвота и упорные срыгивания тотчас после кормления. Диагноз устанавливают при рентгенологическом исследовании пищевода. Лечение консервативное. Кормление ребёнка в вертикальном положении позволяет уменьшить забрасывание содержимого желудка в пищевод. В дальнейшем при дозревании нервных структур стенки пищевода и восстановлении его функции ребёнок выздоравливает.

Пороки развития диафрагмы. Диафрагмальные грыжи - дефекты развития диафрагмы с последующим перемещением органов брюшной полости в грудную. При истинных грыжах диафрагмы ущемления грыжевого содержимого, как правило, не происходит. В периоде новорожденности эти грыжи являются в большинстве случаев случайными находками при рентгенологическом исследовании. Лечение оперативное в возрасте 1-3 лет.

Ложные грыжи диафрагмы образуются при отсутствии грыжевого мешка и сопровождаются яркой клинической картиной. Это зависит от размеров грыжевого выпячивания и степени сдавления органов грудной полости. Часто симптомы ложной грыжи диафрагмы появляются у новорожденных в первые часы, дни и недели жизни. При перемещении в грудную полость значительной части кишечника и других органов происходит сдавление лёгкого и смещение средостения. В клинической картине на первый план выступает прогрессирующее расстройство дыхания; приступы асфиксии усиливаются во время приёма пищи, при плаче ребёнка и исчезают при перемене положения тела. Характерным является западение живота (<ладьевидный живот>). Диагноз устанавливается методом рентгенологического исследования. Лечение - срочная операция.

Пороки развития брюшной стенки. Большинство пороков развития брюшной стенки характеризуется отчётливыми внешними проявлениями.

Аплазия мышц передней брюшной стенки является следствием нарушения развития боковых отростков первичных позвонков. Диагноз не представляет затруднений. Обращают внимание на вялый, отвислый живот с видимыми на глаз волнами перистальтики. Этот порок сопровождается нередко патологией со стороны мочевыводящих путей (растянутый мочевой пузырь, удлинённые мочеточники, гидронефроз). Лечение оперативное в возрасте нескольких месяцев ребёнка.

Эмбриональная грыжа пупочного канатика - тяжёлый порок развития передней брюшной стенки, при котором через её дефект в области пупка выпадают внутренности. Лечение - операция в первые часы жизни ребёнка.

Полный свищ пупка является следствием нарушения обратного развития желчного или мочевого протока. Клиническая картина типична. После отпадения пуповины из пупочного кольца начинают отходить жидкое кишечное содержимое и газы. Ребёнок, теряя кишечное содержимое, быстро истощается. Лечение оперативное.

Неполный свищ пупка представляет собой углубление в области пупочной ямки, из которого постоянно выделяется слизистая жидкость. Быстро возникают вторичные воспалительные изменения вокруг пупочного кольца. Лечение консервативное - промывание ранки 3% раствором перекиси водорода и прижигание 10% раствором азотнокислого серебра. При неэффективной консервативной терапии показана операция.

Врождённая непроходимость желудочно-кишечного тракта. Стенозы и атрезии являются наиболее частыми пороками развития кишечной трубки. В 95% случаев они находятся в области двенадцатиперстной и тонкой кишок и создают картину высокой кишечной непроходимости.

Второй группой причин врождённой непроходимости являются пороки развития стенки желудка и кишки. Одним из наиболее частых пороков стенки пилорического отдела желудка, вызывающих картину непроходимости, является пилоростеноз. При этом пороке отмечается утолщение пилорической мышцы и аномальное развитие или отсутствие нервных узлов в стенке привратника. Сегмент с нарушением иннервации не перистальтирует и становится препятствием для прохождения кишечного содержимого.

Типичным пороком развития стенки толстой кишки, обусловливающим картину полной или частичной непроходимости, является болезнь Гиршпрунга. В основе заболевания лежит порок развития преимущественно парасимпатических нервных элементов толстой кишки. Неправильно развитый сегмент теряет способность перистальтировать и становится препятствием для прохождения кишечного содержимого.

Таким образом, причиной непроходимости кишечника врождённого характера могут быть самые разнообразные пороки развития. Этим и определяется разнообразие клинической картины заболевания. При высокой непроходимости рано появляется рвота (со второй половины первых суток жизни ребёнка). Первые порции рвотных масс состоят из проглоченных околоплодных вод и содержимого желудка. Общее состояние ребёнка первоначально страдает незначительно. Внешний вид живота зависит от момента осмотра. Если осмотр проводят, когда желудок и двенадцатиперстная кишка переполнены содержимым, то отмечается выбухание в эпигастральной области, а на остальных участках живот запавший. При перкуссии отмечается тупой звук. Если осмотр проводят после рвоты, наблюдается западение живота во всех отделах. Стул у больных с высокой кишечной непроходимостью бывает, как правило, несколько раз. В отличие от нормального он скуден, содержит серые мекониальные пробки. Диагноз уточняют с помощью рентгенологического исследования.

Клинические проявления непроходимости тонкой кишки развиваются несколько позднее и характеризуются значительной тяжестью. Вначале появляется рвота (в конце первых суток жизни). Первые порции рвотных масс состоят из околоплодных вод и содержимого желудка. В последующих порциях находят примесь желчи и кишечного содержимого. Состояние ребёнка прогрессивно ухудшается, нарастают явления токсикоза и эксикоза (обезвоживания). Возможно развитие аспирационной пневмонии. Состояние ребёнка прогрессивно ухудшается, отмечается развитие венозной сети передней брюшной стенки. Нередко удаётся видеть на глаз перистальтику расширенных приводящих кишечных петель. Стул скудный.

Одна из частых причин частичной непроходимости - врождённый пилоростеноз. Первые симптомы заболевания обычно возникают на второй или третьей неделе жизни в виде частых, упорных срыгиваний. Постепенно срыгивания становятся всё более обильными и переходят в характерную рвоту <фонтаном>. Состояние ребёнка быстро ухудшается. При осмотре особое внимание надо обращать на живот. Для пилоростеноза характерен симптом <песочных часов> за счёт глубокой перистальтики перерастянутого желудка. Решающее значение в диагностике принадлежит рентгенографии желудка.

Пороки развития ано-ректальной области. Большинство этих пороков характеризуется отчётливыми внешними проявлениями. Преобладающими симптомами являются изменения в формировании органов промежности, отсутствие анального отверстия, неправильное его положение, наличие свищей в области промежности и т.д. Большое значение в диагностике этих видов аномалий имеет рентгенологическое исследование (явления низкой кишечной непроходимости).

Среди пороков ано-ректальной области наиболее часто встречаются атрезии заднего прохода и прямой кишки без свищей. Наличие этих видов аномалий является показанием к срочному хирургическому вмешательству, которое необходимо проводить в первые часы жизни ребёнка.

Пороки развития желчевыводящих протоков и желчного пузыря. У новорожденных чаще всего встречаются атрезия и аплазия желчных ходов. Ребёнок рождается с желтушным окрашиванием кожных покровов и склер. Нередко желтуха развивается в первые дни после рождения. Стул обесцвечен, моча имеет цвет тёмного пива. Типично прогрессирующее нарастание желтухи, постепенно увеличиваются размеры печени и селезёнки, в крови находят значительное повышение уровня прямого билирубина. Дифференциальный диагноз проводят с затянувшейся физиологической желтухой новорожденных, резус-конфликтом, вирусным гепатитом, закупоркой желчных протоков слизистыми и желчными пробками, генерализованными формами цитомегалии, токсоплазмоза, сепсисом.

Тератомы крестцово-копчиковой области. Этот порок с отчётливыми внешними признаками является следствием нарушений эмбрионального развития в крестцово-копчиковой области. Тератома обладает свойствами опухоли. Диагностика в большинстве случаев затруднений не вызывает. Обращают внимание на опухоль с типичной локализацией, оттесняющей задний проход кпереди. Опухоль может быть гладкой и бугристой, покрытой неизменённой или некротизированной кожей. Заболевание необходимо дифференцировать с передними спинномозговыми грыжами крестцовой области.

Тератоидные опухоли нарушают функцию тазовых органов и имеют склонность к злокачественному течению. Лечение оперативное в первые дни или недели жизни ребёнка.

Пороки развития органов мочеполовой системы. Среди пороков развития мочеполовой системы чаще всего наблюдается экстрофия мочевого пузыря. Порок проявляется отсутствием передней брюшной стенки и передней стенки мочевого пузыря. Слизистая оболочка задней стенки мочевого пузыря обнажена и заполняет дефект в надлобковой области. Лечение оперативное в возрасте после года.