Врожденные пороки развития плода

Эписпадия - сравнительно редкое заболевание, оно харатеризуется расщеплением уретры на всём протяжении. Лечение оперативное.

Среди аномалий наружных половых органов девочек заслуживает внимания атрезия вульвы и девственной плевы. При этом пороке вход во влагалище закрыт девственной плевой, не имеющей отверстия. При скоплении выделений между половыми губами обнаруживают припухлость, флюктуирующую при пальпации. Лечение оперативное.

Среди аномалий наружных гениталий мальчиков чаще всего встречается фимоз - сужение головки крайней плоти. При выраженном фимозе показано оперативное лечение - обрезание крайней плоти. Однако в большинстве случаев бывает достаточно разделить пуговчатым зондом склейки и вывести головку полового члена.

Большинство пороков развития почек и мочеточников у новорожденных можно отнести в группу <скрытых> пороков, которые проявляются микросимптомами или же в течение длительного времени протекают бессимптомно. Наличие длительной пиурии, микрогематурии, обнаружение в забрюшинном пространстве новорожденного опухолевидного образования должно навести на мысль о возможности пороков развития почек и мочеточников. Диагноз уточняют при помощи цистографии и внутривенной пиелографии.

Пороки развития периферических кровеносных сосудов. Пороки развития периферических кровеносных сосудов у большинства больных имеют выраженные клинические проявления. У детей периода новорожденности наиболее часто встречаются пороки развития поверхностных вен конечностей. Аномально развитые сосуды имеют вид утолщенных стволов, узлов или конгломератов. Кожа над расширенными сосудами нередко истончается и приобретает синюшный оттенок. Лечение оперативное в возрасте 1-3 лет.

Среди пороков развития артериальной системы наиболее часто встречается синдром Паркса Вебера - врождённые артериовенозные соустья и аневризмы артерий. У новорожденных преобладают местные симптомы: гипертрофия поражённого органа, сосудистые пятна на местах неправильно расположенных сосудов. Характерна усиленная пульсация аномальных сосудов, при аускультации нередко удаётся выслушать шум над местом развития анастомозов. Лечение оперативное в возрасте нескольких месяцев.

Пороки развития опорно-двигательного аппарата. Среди этих видов аномалий чаще всего встречаются поражения тазобедренного сустава (врождённый вывих бедра). Основные симптомы заболевания: симптом соскальзывания, ограничение разведения бёдер, асимметрия ягодичных складок, укорочение и наружная ротация поражённой конечности. Диагноз уточняют методом рентгенографии. Лечение новорожденного с врождённым вывихом бедра или дисплазией тазобедренного сустава начинают с первых дней жизни методом разведения ножек с помощью шин-распорок. Новорожденный должен находиться под наблюдением ортопеда.

Другие пороки опорно-двигательного аппарата могут быть отнесены в группу аномалий с отчётливыми внешними проявлениями. Сюда относятся врождённая косолапость, плоская стопа, мышечная кривошея, синдактилия пальцев стопы и др. При всех этих пороках развития новорожденного, выписанного из родильного дома, необходимо направить к ортопеду для наблюдения и необходимого лечения.

Врожденные пороки развития плода (ВПР) - одно из самых опасных осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью, эта тема - одна из самых тяжелых.

Статистика пугает, на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000.

К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы - анэнцефалия (отсутствие головного мозга), спина бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.), пороки конечностей - атрезии (отсутствие), челюстно-лицевые деформации - заячья губа, волчья пасть и многое другое.

Причины возникновения ВПР плода

Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы являются различные вредные факторы: инфекции, частое употребление алкоголя, наркотики.

Одна из причин - недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности - фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно - от этого зависит здоровье ребенка и когда он находится в утробе матери, и уже после его рождения.

Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии, нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.

Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже - уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта и болезни обмена веществ, в первую очередь, а также, сахарный диабет и ожирение.

Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание, вредные привычки создают основу здоровья ее будущего малыша. А недостаток витаминов может послужить причиной нарушений физического и умственного развития ребенка. Это в значительной степени увеличивает риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.

Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода является фолиевая кислота. Она необходима для деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. Фолиевая кислота предотвращает вероятность возникновения преждевременных родов и прорыва околоплодной оболочки.

Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка, особенно на ранних сроках беременности. Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности дефектов нервной трубки, гидроцефалии и анэнцефалии. Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.

Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР - в частности, прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Ряд стран, такие как Аргентина и Турция, уже реализуют государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития. Они состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и самим женщинам пути профилактики пороков развития плода и стимулирующей части - компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

порок развитие плод врожденный

Витамины - для жизни

Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов и в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако, по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20-30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.

Современные исследования, регулярно проводимые в последние годы РАМН, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении.

Именно поэтому специалисты рекомендуют будущим мамам прием специализированных витаминно-минеральных комплексов, которые компенсируют недостаток микронутриентов в рационе беременной женщины. Оптимальным по составу является Элевит Пронаталь®, который содержит 12 витаминов и 7 минералов и микроэлементов. Элевит Пронаталь® единственный витаминно-минеральный комплекс для беременных, доказавший* свою клиническую эффективность в снижении риска врожденных пороков развития плода. Было доказано, что Элевит во много раз снижает риск возникновения дефектов развития нервной системы ребенка и на 47% снижает риск остальных врожденных пороков.

Элевит Пронаталь® также способствует эффективной профилактике развития анемии и преждевременного родоразрешения во второй половине беременности.

Препарат имеет противопоказания и побочные эффекты. Перед применением необходимо проконсультироваться с врачом.

Прием витаминно-минеральных комплексов - не попытка улучшить хорошее, а доказанная медицинскими исследованиями необходимость.

Врожденные пороки развития плода можно предотвращать до наступления беременности.

27 февраля 2003 г.

В работе Конференции под девизом «Чтобы малыш родился здоровым…» приняли участие видные деятели российской науки и специалисты из-за рубежа. Членами оргкомитета медицинского форума стали: Бахарев В.А., руководитель лаборатории клинической генетики НЦАГиП РАМН, Жученко Л.А., заведующая медико-генетическим отделением диагностики, мониторинга и регистра ВПР МОНИАГ, Козлова С.И., заведующая кафедрой медицинской генетики РМАПО и Прилепская В.Н., руководитель научно-поликлинического отдела НЦАГиП РАМН. Участники Конференции прослушали доклады по таким актуальным вопросам современной генетики, как «Периконцепционная профилактика врожденной патологии у детей», «Первичная профилактика врожденных пороков развития с применением поливитаминного комплекса Элевит Пронаталь», «Эпидемиология врожденных пороков развития в РФ», «Программа массовой профилактики фолат-зависимых врожденных пороков развития у детей в Московской области, как первый российский опыт» и другие. Главной темой Конфер!

енции стало выступление доктора наук, профессора Эндрю Цейцеля, научного директора Фонда по контролю за наследственными заболеваниями (Венгрия). Эндрю Цейцель является руководителем самого представительного исследования влияния поливитаминного препарата Элевит Пронаталь, содержащего физиологическую дозу фолиевой кислоты на возникновение врожденных патологий плода. Результаты этого независимого, плацебоконтролируемого рандомизированного исследования убедительно доказали, что препарат Элевит Пронаталь (Roche) действительно эффективно предупреждает риск возникновения врожденных пороков развития (ВПР), сводя появление некоторых патологий (таких, как дефект нервной трубки, дефект мочевыводящих путей, отсутствие конечностей) к нулю. С большим вниманием присутствующие отнеслись к первому опыту проведения массовой программы по приему фолиевой кислоты в чистом виде, а также препарата Элевит Пронаталь среди женщин Московской области.

Главной проблемой, стоящей перед медиками, является необходимость начать прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту как минимум за месяц до наступления беременности. Таким образом, медицинская проблема выходит на общегосударственный уровень. Медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР.

Вопросы профилактики ВПР актуальны не только в России. На фоне снижающейся детской смертности рост количества ВПР наблюдается в большинстве стран мира. Сейчас совокупная частота ВПР колеблется от 7 до 40 и выше случаев на 1000 рождений. Существующая пренатальная диагностика, такая как ультразвуковое исследование (УЗИ), сывороточные тесты и другие исследования, выявляют проблему на достаточно ранних сроках развития плода, однако не способны ее разрешить. Медики вынуждены ставить женщину и ее семью перед непростым выбором - отказаться от больного ребенка и искусственно прервать беременность или принять ответственность за ребенка-инвалида, который никогда не станет здоровым человеком. Затраты на лечение и поддержание жизни таких детей неоправданно высоки. По оценкам американских специалистов, годовые затраты на ребенка с ВПР составляют до 70 тыс. долларов.

Предотвращение пороков развития плода гораздо гуманнее и экономичнее. Некоторые страны, такие как Аргентина и Турция, уже реализуют государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития - они состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и самим женщинам пути профилактики возникновения пороков развития плода и стимулирующей части - компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

На встрече с представителями прессы, предварившей научно-практическую конференцию, участники форума рассказали о результатах исследований и предстоящей работе и ответили на вопросы журналистов. Г-н Цейцель Э. особенно подчеркнул важность популяризации знаний о возможностях профилактики патологий при планировании беременности. Он сказал, что в Венгрии на сегодняшний день планируется лишь 55% беременностей.

Зав. Кафедрой медицинской генетики РМАПО Козлова С.И. рассказала о том, что 95% всех пороков развития плода практически непредсказуемы, то есть возникают спорадически, случайно. Именно поэтому так важна эффективная массовая профилактика этих тяжелых отклонений развития.

Новиков П.В., руководитель отдела наследственных болезней НИИПиДХ, главный специалист по медицинской генетике Минздрава России считает необходимым развернуть сеть медико-генетических консультаций по всей России и пропагандировать раннее обращение женщин к специалистам генетикам. «В настоящее время 70% женщин, обращающихся к медицинским генетикам, уже пережили несчастье. Мы должны просвещать в первую очередь участковых врачей и врачей-гинекологов, которые бы советовали женщинам планировать беременность и проводить витаминную профилактику врожденных пороков развития плода».

Врождённые пороки развития (ВПР), включая аномалии развития, дисплазии и стигмы дизэмбриогенеза, а также причины их появления изучает тератология. Механизм формирования ВПР в ходе внутриутробного развития обозначается как тератогенез, а термин «тератоген» подразумевает фактор, вызвавший ВПР. Большинство ВПР обусловлено воздействием факторов внешней среды, генетическими дефектами или их сочетанием. В ряде случаев не удаётся установить причину ВПР (спорадические заболевания).

Число новорождённых с врожденными пороками развития составляет 2--3% общего количества родившихся живыми детей. Причины ВПР многочисленны: вирусная инфекция (краснуха, цитомегаловирусная и герпетическая инфекции), токсоплазмоз, сифилис, радиация, ЛС, наркотические вещества, химические факторы окружающей среды, болезни матери и т.д. Восприимчивость к действию тератогенов зависит от стадии развития. Риск возникновения ВПР особенно велик в эмбриогенезе и органогенезе.

Тератогенные факторы -- те средовые факторы, которые нарушают развитие эмбриона и/или плода, воздействуя на эмбрион и/или плод в течение беременности. По крайней мере 10% всех ВПР обусловлено воздействием факторов внешней среды. Эффект тератогенов обусловлен влиянием на гисто- и органогенез, рост и развитие плода.

Генетические факторы могут приводить как к единичным ВПР, так и к развитию многообразных синдромов.

Спорадические заболевания часто бывают следствием нарушения эмбрионального развития или патологического течения беременности (например, при окклюзии кровеносных сосудов). Некоторые врождённые аномалии могут возникать в результате спонтанной доминантной мутации (SR) соматических клеток, либо приводящей к летальному исходу, либо оказывающей воздействие на репродуктивную функцию и не передающейся потомству.

Факторы риска врожденных пороков развития

Факторы риска развития врожденных пороков развития подразделяют на эндогенные и экзогенные (средовые).

Эндогенные факторы риска врожденных пороков развития

Среди эндогенных факторов риска врожденных пороков развития выделяют мутагены, эндокринные и метаболические заболевания матери, аномалии половых клеток, возраст родителей.

* Мутагены могут вызвать изменения генетического аппарата, на долю генных и хромосомных мутаций приходится более 30% всех ВПР.

- Генные мутации являются причиной около 20% от всех врожденных пороков развития (например, расщелины губы и нёба как одно из клинических проявлений синдрома Ван дер Вуда).

- Хромосомные мутации обусловливают развитие примерно 10% врожденных пороков развития (например, пороки сердца при синдроме Дауна).

* Эндокринные заболевания и метаболические расстройства в организме матери нарушают развитие органов плода или приводят к самопроизвольным абортам. Наиболее часто ВПР наблюдаются при СД, вирилизирую-щих опухолях половых желёз и коры надпочечников, фенилкетонурии.

* При аномалиях половых клеток (результат нарушения спермато- и/или овогенеза) возникают анеуплоидии и триплоидии.

Возраст родителей.

- Возраст отца. Установлена прямая зависимость между нарастанием частоты некоторых врожденных пороков развития (например, расщелины губы и нёба) и аутосомно-доминантных наследственных заболеваний (например, ахондроплазии) и увеличением возраста отца.

- Возраст матери. Врожденные пороки развития дыхательной системы чаще отмечаются у юных матерей. У матерей старших возрастных групп увеличена частота рождения детей с геномными мутациями (классический пример: значительное увеличение трисомий, в том числе синдром Дауна).

Экзогенные факторы риска врожденных пороков развития

На долю средовых факторов риска приходится около 10% всех врожденных пороков развития. Природа экзогенных факторов риска может быть физической, химической, биологической и сочетанной.

* Физические воздействия: радиационные, вибрационные, шумовые, температурные, механические. Из механических факторов большое клиническое значение имеют амниотические сращения, маловодие и миомы матки.

- Амниотические сращения (тяжи Симонара) могут приводить к перетяжкам на конечностях, вызывая гипоплазию их дистальных отделов или ампутацию.

- Маловодие может обусловить развитие врожденных пороков развития конечностей, гипоплазии нижней челюсти и др.

- Крупные миомы препятствуют нормальному росту и развитию эмбриона или плода.

* Химические агенты

- Некоторые ЛС (например, антиконвульсант гидантоин вызывает развитие расщелины губы и нёба, микроцефалию, гипоплазию ногтей и концевых фаланг пальцев, деформацию носа; транквилизатор талидомид может вызвать ВПР верхних и нижних конечностей [вплоть до амелии], расщелины губы и нёба)

- Химические вещества, применяемые в быту и в промышленности (например, продукты метаболизма этанола могут привести к алкогольной эмбрио- или фетопатии; бензин, бензол, фенол, соли тяжёлых металлов обладают эмбриотоксическими свойствами).

* Биологические (например, слишком хорошо известны тератогенные эффекты вирусов краснухи и цитомегаловирусной инфекции; так, вирус краснухи вызывает поражение ЦНС, ВПР органов зрения и слуха).

* Сочетанные воздействия (как результат совместного влияния генетических и средовых факторов) могут привести к развитию врожденных пороков развития. При этом ни один из них отдельно не является причиной ВПР. Их доля среди всех причин ВПР составляет примерно 50%.

Виды врождённых пороков. Механизмы развития врождённых пороков

В зависимости от срока беременности при воздействии повреждающих факторов выделяют гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии.

Гаметопатии -- результат воздействия на половые клетки (например, все ВПР, в основе которых находятся мутации в половых клетках).

Бластопатии -- следствие поражения бластоцисты -- зародыша первых 15 сут после оплодотворения (до завершения формирования зародышевых листков). Результатом бластопатии являются, например, двойниковые пороки (сросшиеся близнецы), циклопия (наличие одного или двух слившихся глазных яблок в единственной орбите по срединной линии лица).

Эмбриопатии -- результат воздействия тератогенного фактора на эмбрион в период с 16-го дня до 8--9-й недели беременности. К этой группе относятся талидомидные, диабетические, алкогольные и некоторые медикаментозные эмбриопатии, а также ВПР, развившиеся под влиянием вируса краснухи.

Фетопатии -- следствие повреждения плода от 9-й недели до момента рождения. К фетопатиям относятся, например, крипторхизм, открытый боталлов проток или пренатальная гипоплазия какого-либо органа или плода в целом.

Механизмы развития врождённых пороков

Механизмы развития врожденных пороков развития могут быть охарактеризованы в рамках искажения межмолекулярных и межклеточных взаимодействий и нарушений морфогене-тических процессов.

Расстройства межмолекулярных и межклеточных взаимодействий приводят к нарушениям синтеза биологически активных веществ (БАВ, т.е. гормонов, цито-кинов и др.), структуры белков (например, ферментов или компонентов мембран, энергетического обеспечения реакций метаболизма и жизненно важных процессов, искажающих дифференцировку и функции клеток, тканей и органов.

Нарушения морфогенетических процессов (пролиферация, миграция, дифференцировка и гибель клеток) приводят к аплазии (отсутствие органа при наличии его сосудистой ножки) или гипоплазии (недоразвитию) органа или его части, задержке слияния эмбриональных структур (например, расщелины нёба, губы; спинномозговые и черепно-мозговые грыжи), персистированию эмбриональных структур, к атрезии и гетеротопии (наличие клеток и/или тканей в другом органе или в тех зонах органа, где их в норме не должно быть [например, участки ткани поджелудочной железы в дивертикуле Меккеля]) и т.д. и т.п.

Категории врождённых пороков развития. Методы диагностики врождённых пороков

Наиболее частые категории врождённых пороков развития представлены на рисунке

Агенезия -- полное отсутствие органа (например, тимуса, почки, глаз).

Аплазия и гипоплазия -- отсутствие или значительное уменьшение органа при наличии его сосудистой ножки и нервов (например, одной почки, селезёнки, лёгкого, конечности, кишечника).

Атрезия -- полное отсутствие канала или естественного отверстия (например, атрезия наружного слухового прохода, пищевода, ануса).

Гетеротопия -- перемещение клеток, тканей или части органа в другую ткань или орган (например, клеток поджелудочной железы в дивертикул Меккеля, хромаффинных клеток в ткань лёгких).

Персистирование -- сохранение эмбриональных структур, исчезающих в норме к определённому этапу развития (например, открытый артериальный проток у годовалого ребёнка, крипторхизм).

Стеноз -- сужение просвета отверстия или канала (например, клапанного отверстия сердца, привратника желудка, фрагмента кишечника).

Удвоение (утроение) -- увеличение числа органов или его части (например, удвоение матки, мочеточников).

Эктопия -- необычное расположение органа (например, почки в малом тазу, сердца -- вне грудной клетки).

Методы диагностики врождённых пороков

Методы диагностики наследственных форм патологии и методы изучения их патогенеза перечислены на рисунке.

Ниже коротко перечислены цели и возможности клинико-синдромологического и клинико-генеалогического методов (в том числе составление родословной и изучение близнецов), а также методов цитогенетической, биохимической и молекулярной диагностики.

Клинико-синдромологический метод. Клинико-генеалогический метод. Составление родословной

Клинико-синдромологический метод позволяет выявлять морфологические, биохимические и функциональные признаки наследственных форм патологии (например, дефицит плазменного фактора VIII при подозрении на гемофилию А; кариотип 45,Х0 при подозрении на синдром Шерешевского--Тернера; поражения скелета, ССС и глаз при подозрении на синдром Марфана).

Клинико-генеалогический метод

Клинико-генеалогический метод выявляет патологические признаки и прослеживает особенности их передачи в поколениях при составлении родословной.

Цель клинико-генеалогического метода -- установление закономерностей наследования признака:

* определение типа наследования (доминантного, рецессивного, ауто- или гоносомного);

* выявление носителей гена, определяющего развитие исследуемого признака (болезни);

* оценка пенетрантности (частоты проявления) гена -- «носителя» патогенного признака;

* определение генетического риска (вероятности рождения больного ребёнка).

Составление родословной

Составление родословной начинают со сбора сведений о семье консультирующегося или пробанда. Консультирующимся называется лицо, обратившееся к врачу, или первое попавшееся в поле зрения исследователя лицо. Пробанд -- больной или носитель изучаемого признака. Во многих случаях консультирующийся и пробанд являются одним и тем же лицом. Дети одной родительской пары называются сибсами (братья и сестры). Семьёй в узком смысле называют родительскую пару и их детей, но иногда и более широкий круг кровных родственников, хотя в последнем случае лучше применять термин род. Примеры родословных при разных типах наследования представлены на рисунках.

Близнецовый метод

Близнецовый метод базируется на сравнительном анализе частоты определённого признака в разных группах близнецов, а также в сопоставлении с партнёрами монозиготных пар между собой и общей популяцией. Идентичность близнецов по анализируемому признаку обозначают как конкордантность, а отличие -- как диско рдантность. Роль наследственности и факторов среды в возникновении патологии у близнецов оценивают по специальным формулам.

Цитогенетическая диагностика пороков развития. Биохимическая диагностика пороков развития

Цитогенетическая диагностика пороков развития основана на микроскопическом изучении хромосом с целью выявления структурных нарушений в хромосомном наборе (кариотипирование). В качестве материала используют тканевые культуры с большим числом делящихся клеток, чаще лимфоциты периферической крови. Хромосомы на стадии метафазы изучают при помощи специальнызх методов окрашивания и составляют идиограммы (систематизированные кариотипы с расположением хромосом от наибольшей к наименьшей), что позволяет выявлять геномные и хромосомные мутации.

Биохимическая диагностика пороков развития

Биохимическая диагностика пороков развития базируется на изучении биохимических показателей, отражающих сущность болезни (например, активность ферментов, наличие патологических метаболитов, концентрация компонентов ферментативной реакции).

Объекты исследования биохимической диагностики:

* метаболиты в биологических жидкостях и клетках (например, фенилаланин при фенилпировиноградной олигофрении; кетоновые тела (КТ) при сахарном диабете).

* аномальные белки (например, НЬ при гемоглобинопатиях).

* дефектные ферменты (например, холинэстераза, глутатионпероксидаза, катал аза).

Этапы биохимической диагностики:

* первый -- использование скрининговых программ диагностики (например, тонкослойной хроматографии, электрофореза, микробиологических методов);

* второй -- применение подтверждающих методов (например, флюорометрических, спектрофотометрических, количественного определения метаболитов, тестирования активности фермента).

Размещено на Allbest.ru