Биология в медицинском вузе

Размещено на http://www.allbest.ru/

ЛЕКЦИЯ 1

ЦЕЛЬ ИЗУЧЕНИЯ БИОЛОГИИ В МЕДИЦИНСКОМ ВУЗЕ

1.Уметь интерпретировать универсальные биологические явления, основные свойства живого (наследственность, изменчивость, раздражимость, обмен веществ и т. д.) в применении к человеку.

2.Знать эволюционные связи (филогенез органов, возникновение пороков развития).

3.Анализировать закономерности и механизмы нормального онтогенеза и интерпретировать их в отношении к человеку.

4.Владеть основами медико-биологического исследования человека.

5.Интерпретировать явления паразитизма.

Термин «биология» введен Ж.Б.Ламарком и Тревиранусом в 1802 году (bios-хизнь).

Биология - наука о жизни, о формах живого, о закономерностях существования и развития органического мира. Объект исследования биологии - живые организмы. Изучаются строение, функции, связи с другими организмами и окружающей средой (в т. ч. неживой природой). Открытия в биологии конца ХХ века сравнимы с открытиями космоса.

1838 - Т.Шванн, М.Шлейден - клеточная теория.

1865 - Г.Мендель - «Законы наследования».

1953 - Д.Уотсон, Ф.Крик - двойная спираль ДНК.

1965 - Ниренберг - генетический код.

1957 - Д.Кендрью, М.Перути - пространственная структура белка - миоглобина.

1958 - Ф.Санжер - последовательность аминокислот инсулина.

1961 - Ф.Жакоб, Ж.Моно - схема регуляции экспрессии генов у прокариот.

1970 - Х.Темин, Д.Балтимор - обратная транскрипция.

1980 - А.Каледин - способ выделения термостабильной ДНК-полимеразы из бактерий.

1983 - Кэрри Мюллис - полимеризация цепной реакции (ПЦР).

1998 - секвенирование генома многоклеточной нематоды.

Достижения в биологии за последние 10-15 лет:

- клонированы гены более 60 болезней

-открыты болезни экспансии (распространения числа трехнуклеотидных повторов и подтвержден феномен антиципации (синдром умственной отсталости с ломкой Х хромосомы, хорея Гентингтона и др.))

-осуществлены первые попытки генотерапии человека

-разработаны модели трансгенеза на мышах

-отрыты митохондриальные болезни

-осуществление программы «геном человека»

-применение анализа ДНК в криминалистике: установление личности, отцовства

-выделены гены - супрессоры опухолей

-открыты микроделеционные синдромы

- разработаны новые методы пренатального скрининга и диагностики

-осуществление поиска новых генов сложно наследуемых болезней человека

-количество установленных генетических маркеров составляет десятки тысяч.

Современная биологическая наука образует сложную систему биологических направлений. Есть разные классификации биологических наук.

Палеонтология - наука о вымерших животных и растениях.

Неонтология - изучает ныне живущих организмов.

Классификация по объекту исследования.

-зоология: протозоология - учение о простейших организмах

гельминтология - о паразитических червях

арахнология - о паукообразных

энтомология - о насекомых

Зоология изучает строение, происхождение, развитие, образ жизни животных.

-ботаника - изучает строение, происхождение, развитие и функции растений (лекарственные и ядовитые растения)

-гидробиология - наука о водных объектах

-вирусология - наука о вирусах

-микробиология - наука о микроорганизмах.

Классификация по свойствам живого.

Морфология - изучает форму, строение организма (анатомия, гистология)

Физиология - изучает процессы, протекающие в живом организме и обмен веществ между организмом и окружающей средой (нормальная физиология, патологическая физиология)

Экология - изучает взаимодействия между организмом и окружающей средой (гигиена с экологией, биология с экологией)

Этология - наука о поведении животных, человека (у человека детерминировано поведение)

Биология клетки - цитология

Биология развития - закономерности развития (ранее - эмбриология)

Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости (кафедра неврологии)

Геронтология - учение о старении организма и борьбе за долголетие

Гериатрия - наука об обмене веществ, протекающем в стареющем организме

Антропология - наука о закономерностях происхождения человека, человеческих рас

Эволюционное учение - изучает закономерности исторического развития.

Далее происходит более мелкое деление групп.

Существуют смежные дисциплины.

Биохимия - классическая наука о химических реакциях, которые протекают в живых клетках, обеспечивают рост, жизнедеятельность и размножение организмов. Биохимии принадлежит открытие ферментов и их роли.

Биофизика - изучает живые объекты, используя оригинальные физические методы и концепции.

Молекулярная биология (50-е годы ХХ века) - совокупность биохимии, биофизики, классической генетики и биологии. Привела к открытию генетического кода и биосинтеза белка.

Биоорганическая химия - использует приемы и методы органической химии, используется для определения структуры и функций в клетке и их взаимной влиянии. Разработка новых лекарственных средств.

Физико-химическая биология - конец ХХ века - союз биофизики, биохимии, биоорганической химии, молекулярной биологии.

Биоинженерия генная - создание нового организма с заранее заданными свойствами. В настоящее время можно выделить, создать ген или группу генов с интересующим признаком, происходит вживление в другой организм (ген инсулина человека встроен в кишечную палочку).

Геномика - компьютерный анализ генома (в том числе и генома человека) и медицинские приложения (так называемая - медицинская геномика). Используется геномная диагностика, выявляющая предрасположенность к каким - либо заболеваниям человека.

Протеомика - связь между наследственным материалом и проявлением признаков.

Биология взаимодействует практически со всеми науками и используется в технике (биотехнологические приемы, промышленный микробиологический синтез, сыроварение и др.)

ЛЕКЦИЯ 2

ДИАЛЕКА МАТЕРИАЛИСТИЧЕСКОГО ПОНИМАНИЯ ЖИЗНИ. УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИВОЙ ПРИРОДЫ.

Все живые организмы избирательно относятся к окружающей среде. Состав химических элементов живых систем отличаются от химических элементов земной коры. В земной коре O,Si,Al,Na,Fe,K,в живых организмах H,O,C,N. Всех других элементов менее 1%. В любом живом организме можно найти все элементы окружающей среды, правда, в разном количестве. Однако это не означает, что они необходимы. Необходимы 20 химических элементов - тех, без которых живая система обойтись не может. В зависимости от окружающей среды и обмена веществ набор этих веществ разный. Некоторые химические элементы входят в состав всех живых организмов (универсальные химические элементы) H,C,N,O.Na,Mg,P,S,Ca,K,Cl,Fe,Cu,Mn,Zn,B,V,Si,Co,Mo. Кремний входит в состав мукополисахаридов соединительной ткани.

В состав живых организмов входят 4 элемента, которые удивительно подошли для выполнения функций живого: О,С,Н,N. Они обладают общим свойством: они легко образуют ковалентные связи посредством спаривания электронов. Атомы С обладают свойством: могут соединяться в длинные цепи и кольца, с которыми могут связываться другие химические элементы. Соединений С очень много. Ближе всего к углероду кремний, но С образует СО2, который широко распространен в природе и доступен всем, а оксид кремния - элемент песка (нерастворим).

Вода обладает свойствами:

-наилучший растворитель

-удельная теплоемкость выше, чем у других веществ. Океаны способны поглощать и отдавать огромное количество тепла, почти не меняя своей температуры - атмосфера стабильна. Все клетки и ткани содержат большое количество воды.

Организм человека:

Головной мозг - 77%

Белое вещество - 70%

Серое вещество - 84%

Мышцы - 80%

Кости - 55%

Зубы - 7-8%

Волосы - 4%

Содержание воды зависит от возраста (с возрастом падает), метаболической активности (чем больше активность - тем больше воды). Вода существует в свободной и связанной формах. Свободной 95%. Это растворитель, образует коллоидные системы цитоплазмы. Связанная вода соединена с белками слабыми связями (электростатическими, гидрофобными, водородными). Слабые связи в отличие от ковалентных связей возникают и разрушаются без участия ферментов. Они определяют структуру и функции макромолекул.

Макромолекулы - нуклеиновые кислоты, белки, полипептиды, липиды, полисахариды - полимеры, образованные мономерами, соединенными ковалентными связями. Любой живой организм на 90% состоит из 6 химических элементов - С,О,Н,Р,N,S - биоэлементы (биогенные элементы).

Клетка

Органеллы Ядро, митохондрии, хлоропласты

Надмолекулярные комплексы Ферментные комплексы, рибосомы,

сократительные системы

Макромолекулы Полисахариды НК АК и др.

Строительные структуры моносахариды простые кислоты

Предшественники биоэлементы, вода

Все живые организмы используют общие материалы для жизнедеятельности. Используются около 120 (20 аминокислот, 5 азотистых оснований, 4 класса липидов, малых молекул - простых кислот, воды, фосфатов - 70). Это продукты химической эволюции (органические соединения живых систем и компоненты неживой материи).

Жизнь по своей природе материальна, но не любая материя является живой.

Жизнь - особая форма материи. Живым организмам присущи специфические функции, свойства и закономерности. Они находили и находят отображение в формулировках жизни(300 формулировок). Ни одна из них не удовлетворяет принципам формулировок.

Свойства живой материи

-репродукция (самовоспроизведение, размножение)

-обмен веществ

-раздражимость

-саморегуляция

-гомеостаз

-наследственность

-изменчивость

-ритмичность

-постоянная связь с внешней средой

-эволюционный критерий.

Гомеостаз - поддержание постоянства внутренней среды организма в непрерывно меняющихся условиях внешней среды. Обмен веществ присущ всем живым организмам, поэтому это свойство легко легло в основу экологического определения жизни.

Онзагер, Морровитц

Жизнь есть свойство материи, приводящее к сопряженной циркуляции биоэлементов в водной среде, движимая, в конечном счете, энергией солнечного излучения по пути увеличения сложности.

Любое утверждение можно проверить. Экологическая, эволюционная формулировка основана на сумме всевозможных действий, производимых продуцентами, консументами и редуцентами. Все живые организмы зависят от окружающей среды. Через каждый организм идут потоки веществ и энергии. С помощью обмена веществ происходит поддержание упорядоченности и сохранение постоянства состава и воспроизведения любой структуры. В течение жизни происходит физиологическая регенерация (самовозобновляемость клеток). Обмен веществ с точки зрения химии - совокупность большого количества сравнительно простых химических реакций: окисление, восстановление, ацетилирование и др. каждая реакция обмена может быть воспроизведена в лаборатории. В живых системах многие индивидуальные реакции, составляющие обмен веществ, строго согласованы во времени и месте. Они направлены на сохранение и воспроизведение всей живой системы в целом. Обмен веществ направлен на поддержание существования организма в определенных условиях внешней среды.

1878г Ф.Энгельс «Диалектика природы»

Жизнь есть способ существования белковых тел, существенным моментом которого является обмен веществ с окружающей их внешней средой, причем с прекращением обмена прекращается и жизни, что приводит к разложению белка.

1868 - открыты нуклеиновые кислоты

1953 -открыта биологическая роль нуклеиновых кислот

Бернал, Перре

Жизнь есть способная к самовоспроизведению открытая система органических реакций, катализируемых ступенчато и изотермическим образом сложными и специфическими катализаторами, которые сами продуцируются системой.

Органическая материя - сложная упорядоченная единая система(!,5 млн. видов). Она состоит из взаимосвязанных уровней, взаимодействующих и взаимовлияющих друг на друга. Они могут быть разной величины, высоты. Понятие среды для каждого уровня различно. Основной уровень - тот, к которому человек относит себя сам - неправильная точка зрения. Существуют разные подходы к уровням организации.

Модель ступенчатой горки.

Космическая биология

Биосферология - биосферный

Биоценология - надвидовой

Эволюционная теория видов - видовой, популяционный

Ботаника, зоология, анатомия - организменный

Гистология - тканевой

Биология клетки - клеточный

Молекулярная биология - молекулярный

Субмолекулярная биология - электронно-генетический

Молекулярно - генетический уровень

У всех живых организмов (кроме РНК-содержащих вирусов) наследственная информация заключена в ДНК. В качестве поставщика энергии используют химические соединения (например, АТФ). АТФ у всех организмов образуется в схожих путях. Гены соединяются в группы сцепления на хромосомах.

Клеточный уровень

Клетка - целостная биологическая система со связями, жестко фиксированными. Клетка - основная структурная и живая единица живого. Клетка может существовать изолированно и независимо. Все организмы состоят из клеток. Уровень организации простейших совпадает с организменным уровнем. Зигота многоклеточного организма - одна клетка, но организменный уровень.

Тканевой уровень

Ткань - совокупность клеток и межклеточного вещества, клетки имеют одинаковое строение, происхождение и функции. Появляется у многоклеточных организмов, развивается в онтогенезе в процессе дифференцировки клеток и закладки органов. Типы тканей одинаковы для всех животных.

Организменный уровень

Образуется в результате онтогенеза, филогенеза из-за дифференциации и объединения групп клеток воедино.

ЛЕКЦИЯ 3

КЛЕТОЧНАЯ ТЕОРИЯ. БИОЛОГИЯ КЛЕТКИ

теория клеточный биосфера простейшие

Конец XIX века - возникновение цитологии

1665 - англ. Роберт Гук, рассматривая срез пробки, увидел целлюлозные оболочки и ввел термин «клетка».

1838 - 1839 - М.Шлейден и Т. Шванн предложили клеточную теорию.

Клеточная теория

1. Все организмы состоят из клеток.

2. Все клетки развиваются по единому плану.

3. Свойства многоклеточного организма сводятся к арифметической сумме свойств тех клеток, которые его слагают.

Шлейден предложил считать ядро наиболее постоянной структурой клетки. Многие положения оказались неверными (положение 3). Клетка стала изучаться. Клеточная теория оказала большое влияние на биологию и медицину.

1858 - Рудольф Вирхов опубликовал свой труд. Если существует живая клетка, то она произошла от клетки. « Каждая клетка от клетки». Применил свои положения теории в клеточной патологии.

Современная клеточная теория

1. Жизнь существует только в форме клеток.

2. в основе непрерывности жизни лежит клетка.

3. Принцип комплиментарности (связь между структурой и функцией).

Активность организма зависит от клетки, в клетке хранится, перерабатывается наследственная информация. Клетка - основная единица, через которую проходит, запасается и перерабатывается энергия, вещество. Клетка простейшего практически бессмертна. При половом размножении вечны гаметы. В клетке клеточные структуры связаны между собой, все биохимические процессы происходят в соответствующей структуре.

В настоящее время установлены 2 вида клеточной организации: прокариоты и эукариоты. Они существенно отличаются друг от друга. К прокариотическим организмам относят бактерии, СЗО и архебактерии (бактерии, выживающие в крайне тяжелых условиях). 0,5-0,3 мкм - размер клетки (см. таблицу в альбоме). Генетическая информация в одной хромосоме - двуцепочечная ДНК, кольцевой формы. Состав хромосом: нет гистоновых белков. Хромосома «голая». Распространены повсеместно. Короткая регенерация, короткое время размножения, быстрый рост, большое биохимическое разнообразие. Эукариотические клетки имеют сильно разветвленные внутриклеточные мембраны. Ядра содержат ядрышки и хромосомы (количество хромосом больше 2). В состав хромосом также входят белки-гистоны, РНК и др. эукариотические клетки способны существовать вместе с другими эукариотическими клетками и являются субъединицами многоклеточного организма. Прокариоты и эукариоты относятся к кислороду по-разному. Большинство прокариот - облигатные анаэробы, реже - факультативные анаэробы, есть и облигатные аэробы. Среди эукариот - единообразие - облигатные аэробы.

Прокариоты возникли в период, когда содержание в среде кислорода изменялось, к моменту возникновения эукариот количество его было высоким и стабильным.

Между прокариотами и эукариотами прочные эволюционные связи. У них сходные метаболические пути. У прокариот - брожение, у эукариот - гликолиз. Реакции похожи, механизм почти один и тот же. Анаэробное брожение как источник энергии возникло на ранних стадиях эволюции. С появлением кислорода появилась возможность более эффективного процесса окисления - 36 молекул АТФ из 1 молекулы глюкозы - окислительное фосфорилирование. Причем у эукариот оба процесса имеют место. Поэтому КПД - 38АТФ. Наличие обоих процессов имеет большое значение, один процесс может временно компенсировать другой.

СЗО осуществляют аэробный фотосинтез. Предполагают, что цианобактерии способствовали накоплению кислорода в первичной атмосфере (около 1,5 млрд. лет назад).

Возникновение эукариотических клеток - дискуссионный вопрос. Есть 2 основные теории. Наиболее перспективна - теория симбиоза Маргулис.

Эукариотическая клетка - сложная структура, состоящая из нескольких типов клеток, находящихся в симбиотических отношениях друг с другом. Хлорелла может включаться в протоплазму инфузории, где продолжает функционирование. Некоторые амебы не имеют митохондрий, но в протоплазме есть симбионтные бактерии, которые не синтезируют АТФ, но участвуют в превращении ядовитых веществ в молочную кислоту. Некоторые брюхоногие моллюски могут извлекать хлоропласты из других клеток и встраивать в свои клетки. Согласно гипотезе, эукариотические клетки были первоначально прокариотическими.

Анаэробные прокариоты Аэробные прокариоты

(клетка хозяин) (презумптивная митохондрия)

прокариоты с митохондриями

подвижные прокариотические клетки клетки цианобактерий

подвижная прокариотическая клетка

фотосинтезирующая эукариотическая

клетка

простейшая эукариотическая клетка

1. Митохондрии и пластиды не могут возникать заново из химических соединений, а возникают путем деления.

2. Многие клеточные органоиды имеют 2 мембраны. Наружная возникла благодаря эндоплазматической мембране клетки-хозяина.

3. Кардиолипин (липид) существует только в клеточных мембранах прокариот.

4. Митохондрии и пластиды имеют ДНК, она голая и кольцевая. Они обладают своей собственной белок синтезирующей системой из рибосом, т-РНК, РНК-полимеразы, которые соответствуют основным частям прокариот.

5. Рибосомальная РНК митохондрий и пластид имеет сходство с РНК прокариотических рибосом.

6. Митохондрии реагируют на некоторые антибиотики, направленные против бактерий.

7. Среди ныне живущих организмов встречаются случаи симбиоза между одноклеточными жгутиковыми, не имеющими пластид и клетками водорослей, которые могут служить моделями определенной ступени филогенетического процесса эндосимбиоза.

Объем эукариотических клеток в 1000 и более раз превышает прокариотические клетки, поэтому в ДНК эукариотических клеток в 1000 и более раз больше генов. Чем у прокариот. Это связано с наличием сети мембран внутри клетки. Клетки эукариот имеют разную форму и размеры. Сферические клетки в среднем имеют диаметр 10-20 мкм (эритроцит - 8мкм, яйцеклетка - 200мкм, сперматозоид 75),некоторые клетки имеют несферическую форму (например, клетки нервной системы).

Состав гипотетической клетки эукариот

В клетке, как и в сложном организме, основные функции распределены между специальными структурами - органеллами. От внешней среды эукариотическая клетка отделена мембраной (клеточной, плазматической), имеющей толщину - 8 мкм(3 молекулы). Общая площадь мембран велика. Масса печени крысы 7 г, площадь мембран более 100 квадратных метров.

Клетка - система мембран, отграничивающих участки внутриклеточного пространства. Мембраны участвуют в разных процессах. Мембраны нервных клеток - генерация нервного импульса, мембраны ЖКТ - всасывание и переваривание пищи, клеточные мембраны скелетных мышц и клеток миокарда - расслабление и сокращение, мембраны клеток органов чувств - преобразование одного вида раздражения в другой. Белки природных мембран плохо растворимы в воде, образуют комплексы с липидами. Функции: рецепторная, структурная, транспортная, каталитическая (большинство белков - ферменты - иммуноглобулины - белки с наибольшей активностью). Жидкостно-мозаическап модель строения мембраны (бислой липидов, белки - периферические, погруженные, интегральные). Транспорт веществ не всегда происходит путем диффузии или градиента. Существуют транспортные белки.

АТФ---АДФ+Ф

Активный транспорт - перенос веществ через мембрану с затратой АТФ и при участии транспортных белков. Активный сопряженный транспорт (одни и те же белки - несколько веществ). Могут быть 2 периферических белка, могут идти вещества по каналу, 2-3 переносчика, транспорт может быть несопряженным. Бывает экзцитоз (пиноцитоз и фагоцитоз). Существование обменной диффузии (при помощи градиента концентрации),

В эукариотических клетках эндоплазматическая мембрана составляет единое целое с внутриклеточными мембранами (цитоплазматические мембраны). Цитоплазматические мембраны образуют канал со сложной сетью переплетающихся каналов и пузырьков (1959 Картер) каналы ЭПР - временные коммуникационные системы, участвующие в перемещении пузырьков из клетки наружу. Мембраны гЭПР имеют трубчатые структуры (более молодой эволюционный тип). Биологическая роль: гидролиз фосфолипидов, синтез стероидных гормонов, синтез липидов и т.д. как и плазматическая, цитоплазматическая мембрана переходит в ядерную и комплекс Гольджи(1898 ит. Гольджи) главная особенность - отсутствие рибосом. Это плоскопараллельные цистерны, пузырьки. Комплекс специализирован для синтеза белков. Собственные клеточные белки, секреторные белки синтезируются в большинстве клеток. Большинство белков сложные, имеют углеводную и белковую часть - гликопротеины и протеогликаны. Комплекс Гольджи участвует в синтезе сложных сахаров из простых моносахаридов, которые затем связываются с белками, пришедшими в комплекс, возникают гликопротеины, образовавшись, они отшнуровываются, происходит экзоцитоз. В комплексе Гольджи образуются лизосомы. Комплекс Гольджи поставляет необходимый материал для образования борозд дробления в животной клетке.

Эукариотическая клетка имеет клеточный скелет (цитоскелет) из внутриклеточных волокон (Кольцов) - начало ХХ века, в конце 1970 вновь открыт. Эта структура позволяет клетке иметь свою форму, иногда изменяя ее. Цитоплазма находится в движении. Цитоскелет участвует с процессе переноса органоидов, участвует в регенерации клеток.

Митохондрии - сложные образования с двойной мембраной(0,2-0,7мкм) и разной формой. Внутренняя мембрана имеет кристы. Наружная мембрана проницаема практически для всех химических веществ, внутренняя - только активный транспорт. Между мембранами - матрикс. Митохондрии располагаются там, где необходима энергия. Митохондрии имеют систему рибосом, молекулу ДНК. Возможно возникновение мутаций (более66 заболеваний). Как правило, они связаны с недостаточной энергией АТФ, часто связаны с сердечно-сосудистой недостаточностью, патологиями. Количество митохондрий разное (в клетке трипаносомы- 1 митохондрия). Количество зависит от возраста, функции, активности ткани (печень - более1000).

Лизосомы - тельца, окруженные элементарной мембраной. Содержат 60 ферментов( 40 лизосомальных, гидролитических). Внутри лизосомы - нейтральная среда. Активизируются низкими значениями рН, выходя в цитоплазму (самопереваривание). Мембраны лизосом защищают цитоплазму и клетку от разрушения. Образуются в комплексе Гольджи (внутриклеточный желудок, могут перерабатывать отработавшие свое структуры клетки). Есть 4 вида. 1-первичные, 2-4 - вторичные. С помощью эндоцитоза в клетку попадает вещество. Первичная лизосома (запасающая гранула) с набором ферментов, поглощает вещество и образуется пищеварительная вакуоль (при полном переваривании расщепление идет до низкомолекулярных соединений). Непереваренные остатки остаются в остаточных тельцах, которые могут накапливаться (лизосомные болезни накопления). Остаточные тельца, накапливающиеся в эмбриональном периоде, приводят к гаргалеизму, уродствам, мукополисахаридозам. Аутофагирующие лизосомы уничтожают собственные структуры клетки( ненужные структуры). Могут содержать митохондрии, части комплекса Гольджи. Часто образуются при голодании. Могут возникать при воздействии других клеток (эритроциты).

ЛЕКЦИЯ 4

СУЩЕСТВОВАНИЕ КЛЕТОК ВО ВРЕМЕНИ И ПРОСТРАНСТВЕ. КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ И ЕГО РЕГУЛЯЦИЯ.

Универсальные химические соединения - нуклеиновые кислоты. Они состоят из 3 компонентов, связанных между собой: азотистого основания (А,Г,Ц,Т,У), 2-дезокси - Д - рибозы, Д - рибозы и остатка фосфорной кислоты. Молекулярная масса ДНК от 200000 до нескольких миллионов дальтон. Длина ДНК у млекопитающих до 1 метра, у эукариот ДНК почти полностью находится внутри ядра. У определенного вида в соматических клетках количество ДНК одинаково и зависит от числа хромосом. У человека в костном мозгу - 0,87 пг/клетку, в печени - 1 пг/клетку, в головном мозгу - 0,68, сперматозоидах - 0,33. каждый живой организм имеет свою собственную последовательность ДНК (нуклеотидный состав ДНК). Поэтому она используется в медицине и криминалистике (последовательность нуклеотидов у человека индивидуальна). Нуклеотидный состав соматических клеток постоянен в любом возрасте, при любых физиологических обстоятельствах. Молекулы ДНК идеально подходят для хранения информации благодаря стабильности, сложному строению, гигантским размерам. Именно они и позволяют информации из ядра передаваться в цитоплазму на рибосомы. Для этих целей служит посредник - РНК (м-РНК, и-РНК), которая живет меньше - это способ превращения матрицы ДНК в мобильную форму. Кодом в молекуле ДНК является порядок расположения пар нуклеотидов. Участок молекулы ДНК, несущий информацию о строении одного белка или макромолекулы называется геном. На каждом участке ДНК в один ген синтезируется своя и-РНК. Молекула ДНК эукариотической клетки несет как бы избыточную информацию, что объясняется тем, что некоторые последовательности ДНК повторяются несколько раз и присутствуют в виде нескольких копий(100,1000 и более). Такие последовательности - повторяющиеся, если нуклеотидная последовательность находится в единственном числе - уникальная последовательность. Повторяющиеся последовательности бывают: высокоповторяющиеся (повторяются млн. или более раз), умеренно повторяющиеся(1000 - 100000 копий, чаще 300). Высокоповторяющиеся не транскрибируются, но подвергаются репликации в первую очередь. Участвуют в конъюгации хромосом во время мейоза.

Умеренно повторяющиеся последовательности могут перемещаться по геному и переходить из одного участка ДНК в другой - мобильные (прыгающие) гены. Перемещаясь из одного участка ДНК в другой? могут захватывать чужие участки генов, переносить их в другое место и вызывать мутации. Любая клетка содержит латентный онкоген. Мобильные гены могут запустить латентный ген рака.

Уникальные последовательности ДНК не имеют копий в геноме и транскрибируются.

По способности к окрашиванию выделяют:

-эухроматин

-гетерохроматин (ярко окрашенный)

а) факультативный

б) структурный

Факультативный гетерохроматин постоянно конденсирован. Присутствует только в одной из гомологичных хромосом. Участки структурных генов подавлены, не функционируют - половой хроматин. Широко используется в экспресс ­ диагностике.

Структурный гетерохроматин постоянно конденсирован. Присутствует в соответствующих участках гомологичных хромосом (в 2х), репрессирован, часто приурочен к центромере.

Эухроматин деконденсированные. Раскрученные участки хроматина. С них начинается считывание наследственной информации.

Состав хроматина:

-ДНК 15%

-РНК 10%

-гистоновые белки (основные) 65%

-негистоновые белки (кислые) 5%

-фосфолипиды 5%

Участки с гистоновыми белками - не транскрибируются, они заблокированы. У молодой клетки, только появившейся после деления, все части удваиваются.

Клеточный цикл клетки - период ее существования от появления до собственного деления или гибели. Митотический и жизненный цикл совпадают в часто делящихся клетках.

Жизненный цикл клетки

- интерфаза

- собственный цикл деления

Растущая неделящаяся клетка отличается от делящихся клеток. Интерфаза длиннее клеточного деления. Типичный жизненный цикл клетки составляет 20 часов, период деления - 1 час. При оптимальных условиях для однотипных клеток продолжительность клеточного цикла (время, необходимое для выполнения точной программы, заложенной в клетке) одинаково. При описании жизненного цикла выделяют несколько фаз. Впервые они были установлены в 1953 году А.Хоуардом и С.Пемгом.

S - фаза синтеза ДНК

G1 - постмитотическая (пресинтетическая) фаза

G2 - постсинтетическая (премитотическая) фаза

М - митоз

После формирования клетки в G1 происходит увеличение объема ядра и цитоплазмы. Синтез белков, синтез РНК, синтез АТФ(30-40% клеточного цикла) усиливается. После G1 фазы начинается S фаза. Происходит точная репликация ДНК и редупликация хромосом. Синтез ДНК происходит по полуконсервативному механизму: каждая цепь ДНК копируется. Синтез происходит по участкам. Существует система, устраняющая ошибки при редупликации ДНК (фоторепарация, дорепродуктивная и пострепродуктивная репарации). Процесс репарации очень долог: до 20 часов, и сложен. Ферменты - рестриктазы вырезают неподходящий участок ДНК и достраивают его заново. Репарации никогда не протекают со 100% эффективностью, если бы это было, Не существовала бы эволюционная изменчивость. Пострепродуктивная репарация происходит в G2 фазе. В G2 фазе(10-20%) происходит синтез белка. Метаболический смысл не ясен. Некоторые клетки в течение длительного времени не выполняют своих функций, в них не протекают метаболические процессы (клетка заклинена в G1или G2 - это G0 фаза - фаза относительного покоя). Для каждой фазы есть свое время. S, G2 не зависят от изменения внешней среды, время постоянно. У человека S фаза - 6-10 часов, G2 фаза - 2-5 часов, G1 фаза по продолжительности варьируется. Если долгая - клетка покоящаяся. Многие клетки (особенно дифференцированные) не способны к делению. Это позволяет им выполнять свои функции в максимальном количестве с максимальной интенсивностью. Особые регуляторные механизмы удерживают клетки в состоянии покоя. Они выполняют все функции, синтезируют белок. Однако многие дифференцированные клетки способны к делению, митоз делится на 2 фазы: собственно митоз и цитокинез. Биологическая роль митоза: точное, идентичное распределение дочерних хромосом с содержащимся в них наследственным материалом в ядрах.

Продолжительность митоза (клетки крови мышей)

43-90 минут

25-30 6-15 8-14 9-26

профаза метафаза анафаза телофаза

Метафазные хромосомы укомплектованы (как у бактериофага). Они изучаются при медицинском анализе для определения кариотипа. В результате деления возникают 2 клетки с одинаковым набором наследственной информации(2п2с). Продолжительность жизни клетки зависит от гормонального баланса, возраста, условий среды, размера, плоидности, количества ядер, степени дифференциации (чем больше дифференцирована клетка, тем меньше она делится митозом), мало зависит от пола. Митотическая активность в разных клетках приходится на разное время (часто на утренние часы), поэтому плановые хирургические операции проводят утром. Другие способы деления: амитоз, эндомитоз (хромосомы удваиваются, клетки не удваиваются).

Организм животных растет до определенного размера (в пределах нормы реакции). Это связано с тем, что рост происходит за счет увеличения размера клеток. А также их числа. Рост клеток замедляется, и рост организма прекращается. В организме есть центры активной гибели и активного клеточного замещения.

Центры активной гибели и активного замещения клеток.

-покровные клетки (ткани)

-кровеносная система

-репродуктивная система

-пищеварительная система.

Ежегодно человек теряет 1-2% клеток из-за их гибели. Каждые 7 лет происходит замена всех клеток. Ежедневно несколько миллиардов клеток образуются в организме человека. Эпителий тонкого кишечника человека обновляется через 7-8 дней. Организм человека в целом состоит из 60 биллионов клеток.2 млрд. эритроцитов ежедневно замещаются.

При метаморфозе у некоторых организмов происходит удаление одного фенотипа и замена его другим фенотипом. Это определенная программа приобретения и утраты клеток. Она дифференцирована во времени. Размеры у амфибий не меняются, но у головастика растут конечности, исчезает хвост, ткани дыхательной, выделительной, пищеварительной систем замещаются. Затрагиваются все структуры, заменяются новыми. Жабернодышащий, с хвостом, выделяющий аммиак, травоядный головастик становится лягушкой с воздуходышащей системой, без хвоста и с 4мя конечностями, выделяет мочевину и питается насекомыми. Процесс управляется тироксином. В процессе эмбриогенеза многие органы образуются путем впячивания, развитие и смерть клеток имеют место в едином процессе (образование глаз, пальцевых лучей, отделение губ от десен). Такое развитие нормально, гибель клеток также нормальна. В случае нарушения процесса деления клеток и их гибели, один из процессов начинает преобладать. В каждой клетке есть кейлоны и антикейлоны (гликопротеины, гормоны данного вида). Они могут определять положение клетки в G0 (антикейлон стимулирует деление). У взрослого организма кейлоны и антикейлоны в одинаковом количестве.

ЛЕКЦИЯ №5

РАЗМНОЖЕНИЕ ОРГАНИЗМОВ

1. Формы размножения и их биологическое значение.

2. Строение половых клеток.

3. Гаметогенез. Закономерности ово - и сперматогенеза.

4. Оплодотворение. Фазы и биологическая сущность.

Размножение - приспособление организмов к продолжению жизни. Размножение связано на молекулярном уровне с репликацией ДНК. Существуют половое и бесполое размножение. При бесполом размножении новый организм возникает из соматических клеток. При половом - из специальных половых клеток. Бесполое - вегетативное чаще встречается у низкоорганизованных организмов. Новые особи в точности повторяют родительскую особь (генетическое копирование родительской особи). Генетически идентичные особи у животных и человека - явление достаточно редкое. В основе полового размножения лежит механизм, направленный на предупреждение копирования генетической информации. Более эволюционно молодые организмы размножаются половым путем.

Преимущества полового размножения

1. Способность популяции к более быстрому изменению.

2. Облегчение видообразования.

3. Большое генетическое разнообразие в потомстве облегчает адаптацию к непредсказуемым условиям среды.

Зрелые половые клетки содержат гаплоидный набор хромосом. Созревающие -диплоидный. Имеют ядро, цитоплазму, клеточные органеллы. Несмотря на это, строение мужских и женских половых клеток неодинаково. Это объясняется различными функциями. Функции сперматозоида - оплодотворение (стимуляция дальнейшего развития яйцеклетки), обеспечение генетической информацией мужского организма. Все сперматозоиды имеют жгутики, подвижны, небольшого размера (50-90мкм у человека). Состоят из головки, шейки, средней части и хвостика. Головка -5мкм, шейка - 5. головка сперматозоида почти полностью занята ядром, цитоплазмы мало, она в жидкокристаллическом состоянии (защита от вредных явлений - ионизирующего излучения). Находится по периферии ядра. На конце головки - акросома с видоизмененным комплексом Гольджи. Ферменты: гиалуронидаза, муциназа. В плазматической мембране - проакрозин, который превращается в акрозин, проходя по половым путям самки (происходит отщепление ингибитора). Функция акрозина - отщепление фолликулярных клеток, отщепление блестящей оболочки.

Шейка содержит пару центриолей. Микротрубочки одной из них удлиняются, образуется основная нить хвостика. В шейке много митохондрий, расположенных по спирали.

Органеллы движения - жгутики, способны к биению только при смешивании с секретом. Предстательной железы при семяизвержении. При нарушении функций предстательной железы - мужская стерильность.

Яйцеклетка.

Функции: передает зародышу половину его будущего хромосомного набора; во время оплодотворения яйцеклетка приносит гораздо больше цитоплазмы; яйцеклетка снабжает зародыш пищевыми запасами до начала его собственного питания.

Размеры яйцеклеток много больше размеров сперматозоидов(130-150 мкм у человека). В зрелой яйцеклетке запасаются все материалы, которые обеспечивают начальные стадии развития зародыша. Если сперматозоид, созревая, старается избавиться от цитоплазмы, яйцеклетка, наоборот, стремится увеличить ее количество. Есть рибосомы, р-РНК, т-РНК, морфогенетические факторы. Многие белки синтезируются в печени, жировом теле, а затем транспортируются в яйцеклетку. Яйцеклетка имеет плазматическую мембрану. Во время оплодотворения плазматическая мембрана контролирует поступление многих ионов (например, натрия). К ней прилегает желточная оболочка (гликопротеины - специфическое прикрепление сперматозоида своего вида к соответствующей яйцеклетке), часто прозрачна, яйцеклетка окружена слоем клеток лучистого яйца - фолликулярными питающими клетками. Для оплодотворения сперматозоид должен пройти сквозь все оболочки.

Наследственный материал, приносимый яйцеклеткой и сперматозоидом по размеру одинаков.

Процесс образования яйцеклеток в яичниках овогенез, оогенез. Сперматозоиды образуются в семенниках, процесс носит название сперматогенеза. Те и другие клетки образуются по-разному, но есть некоторые общие черты.

Сперматогенез. Морфологически семенник состоит из множества семенных канальцев. Дольчатое строение. Между семенными канальцами - клетки Лейдинга (начинают работу в 12-14 лет) синтезируют тестостерон - развитие вторичных половых признаков. Семенник очень рано становится эндокринным органом, под влиянием андрогенов происходит формирование мужских половых органов. Семенной каналец имеет зоны:

-размножения,

-роста,

-созревания и формирования.

Существуют одноименные периоды роста. Зона размножения в наружной части семенника. Клетки округлые, цитоплазмы много, ядро большое - сперматогонии. Они размножатся митозом, и семенник увеличивается в размерах до полового созревания, после - делятся только стволовые клетки. Запас клеток не уменьшается и семенник тоже не уменьшается. В зоне размножения 2n2c.следующая фаза - роста. Увеличивается размер ядра, цитоплазмы, идет репликация ДНК (интерфаза 1), клетки - сперматоциты первого порядка 2n4c. Эти клетки вступают в зону формирования и созревания у семенных канальцев. Мейоз состоит из 2 митотических делений, после первого деления n2c, после второго - nc.

Овогенез (яичники). Половые железы закладываются на 2м месяце эмбрионального развития. У человека очень рано закладывается желточный мешок (функция формирования первичных половых клеток, обеспечение питательными веществами). Половые клетки (первичные) мигрируют в развивающуюся половую железу, а желточный мешок дегенерирует. В эмбриогенезе яичники не активны. Формирование женских половых клеток пассивное. Первичные половые клетки - овогонии, они делятся. Формируются овоциты первого порядка. Период деления оканчивается к 7му месяцу эмбриогенеза - 7000000 первичных клеток. 400-500 созревают в течение жизни, остальные невостребованы. Развитие яйцеклеток у человека блокируется в профазе первого мейотического деления (на стадии диплотены). С наступлением половой зрелости овоцит увеличивается в размере, растет и размер желтка. Накапливаются пигменты, происходят биохимические и морфологические изменения. Каждый овоцит окружается мелкими фолликулярными клетками, созревающими в фолликуле. Яйцеклетка, созревая, приближается к периферии. Фолликулярная жидкость окружает её на всех этапах. Фолликул разрывается. Яйцеклетка попадает в брюшную полость. Затем в воронку яйцевода. Продолжение мейоза в 2/3 яйцевода в результате контакта яйцеклетки со сперматозоидом.

При мейозе идет распределение хромосом. В результате 4 ядра. Происходит конъюгация хромосом (за счет высоко повторяющихся последовательностей ДНК в 1ген). Каждое из 4х ядер при гаметогенезе получает только 1 хроматиду из пары. В результате мейоза при сперматогенезе из каждого спермацита первого порядка получаются 4 хроматиды и формируются 4 сперматозоида. Из одного овоцита первого порядка образуются 2 ядра с гаплоидным набором хромосом. Одно из них, с большим количеством цитоплазмы (т.к. при цитокинезе разделение идет неравномерно) и другое - редукционное (направляющее) тельце. При последующем делении образуются яйцеклетка и направляющее тельце. При овогенезе из каждого овоцита формируется 1 яйцеклетка и 3 направляющих тельца, которые дегенерируют и исчезают. В яйцеклетке есть все необходимые запасы питательных веществ.

Мейоз - способ распределения хромосом, генов, обеспечивающий их независимую и случайную рекомбинацию. При овогенезе служит для перераспределения цитоплазмы между клетками. Кроссинговер - способ, осуществляющий сближение и перераспределение генов отдельных гомологичных хромосом.

Оплодотворение

Зрелая яйцеклетка может быть оплодотворена на протяжении небольшого отрезка времени(12-24 часа после овуляции у человека, у рыб и амфибий - через несколько минут после откладки). После овуляции яйцеклетка претерпевает серьезные клеточные изменения. Для оплодотворения очень важен срок жизни. Совокупность изменений яйцеклетки после овуляции - старение яйцеклетки, через 24 часа - перезрелая яйцеклетка - оплодотворение невозможно. Если происходит оплодотворение в данном случае, то невозможна имплантация. Возможны аборты. Ежемесячно созревает только 1 яйцеклетка.

Жизнеспособность сперматозоидов зависит от многих факторов. В щелочной среде они активны, но быстро погибают в кислой среде. Путь от влагалища до 2/3 яйцевода составляет 2-3 часа. В верхней трети влагалища происходит подщелачивание среды (т. к. кислотность высокая) из-за семенной жидкости. В матку проникают только сперматозоиды. Они сохраняют большую подвижность при пониженной температуре. Сперма собирается и замораживается в жидком азоте. Жидко кристаллическая цитоплазма не позволяет образовываться большим кристаллам льда (использование в племенном деле, банки спермы людей).

В процессе оплодотворения выделяют 3 этапа.

1) активация яйцеклетки

2) проникновение сперматозоида в яйцеклетку

3) слияние ядер.

В ходе оплодотворения сперматозоид преодолевает все оболочки яйцеклетки. Как только происходит контакт сперматозоида с яйцеклеткой - завершается мейоз яйцеклетки, в т.ч. она выделяет фертилизин. Сперматозоид выделяет антифертилизин - происходит приклеивание. В это время акрозин разрушает оболочки, выделяются ферменты. У человека сперматозоид проникает по-разному: либо только головка, либо шейка и головка. После контакта сперматозоида и яйцеклетки у моноспермных в течение 1-3 минут происходит кортикальная реакция - образуется оболочка оплодотворения. Если несколько сперматозоидов - гибель клетки. Ядро сперматозоида набухает, разрыхляется, образуется мужской пронуклеус. Ядро яйцеклетки превращается в женский пронуклеус. Идет репликация ДНК. Пронуклеусы идут к центру, ядерные оболочки исчезают, происходит слияние пронуклеусов (кариогамия), образуется зигота(2n4c). Через сутки начинается дробление. Возможно развитие эмбриона без участия мужской гаметы (механическое, тепловое, химическое воздействие) - партеногенез. Гиногенез - развитие из яйцеклетки. При гиногенезе сперматозоид проникает и погибает (только женские организмы, т.к. только женский геном). Андрогенез - развитие из сперматозоида. При нм ядро яйцеклетки погибает (только мужской геном). Очень быстро такой геном перерождается в злокачественную опухоль хорионэпителиому.

Типы определения пола.

- прогамный. Пол будущего организма определяется в ходе гаметогенеза у родительских особей.

- сингамный. Пол будущего организма определяется в момент слияния половых клеток.

- эпигамный. Пол будущего организма определяется в процессе онтогенеза. У человека имеет место переопределение пола (при патологии) - хотя истиного нет.

ЛЕКЦИЯ №6

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

1. Наследственно обусловленные различия людей.

2. Генетическая терминология.

3. Основные нарушения кариотипа и их фенотипические проявления.

4. Генетический мозаицизм.

5. Структурные аномалии хромосом.

6. Евгеника.

Генетика человека - основа медицинской генетики. Человек - удобный генетический объект. У человека лучше, чем у других видов изучены биохимические, иммунологические, физиологические и другие реакции, а эти признаки детерминированы генами.

98-99% заболеваний возникают в результате поражения генетического материала.

1-2% - травмы и ожоги.

Генетика человека - наука о наследственно обусловленных различиях людей и о нарушениях генетического материала.

40-50 из 1000 детей с наследственной или врожденной патологией в РФ.

40%смертности, инвалидности из-за наследственных заболеваний.

30-40 коек в больницах - дети с врожденной или наследственной патологией.

Более половины таких детей погибают после рождения или получают хронические заболевания, остальные постоянно нуждаются в наблюдении врачей.

11-16% больных в педиатрических отделениях имеют генетические заболевания. Наследственные заболевания лечатся.

8,5% детей умирают от заболеваний, связанных с генными мутациями.

2,5% умирают от хромосомных (т.к. их мало рождается).

31% умирают от «отягощенности наследственных признаков».

42% умирают от наследственных заболеваний.

17% - от неизвестной патологии.

Большой процент больных наследственными патологиями в гематологических клиниках (до 40%)

16% - в детской нефрологии.

50% - детская слепота и инвалидность.

50% - нарушения слуха и инвалидность

наследование гипертонии у 60%(мультифакториальные, моногенные).

В РФ созданы генетические центры(90). В США их - 6, и они очень специализированы. Там проводят биохимические исследования.

Тяжелые формы наследственной патологии - 1-2%

1966 год - американский ученый Майкьюсик выявил 1487 наследственных признаков.

2005 год - 6678

Из них - аутосомно-доминантных - 4458

Аутосомно-рецессивных - 1730

Х-сцепленных - 421

У-сцепленных - 19

Митохондриальных - 66.

Составлен каталог наследственных признаков человека, который постоянно пополняется.

Среди Х-сцепленных - ломкость Х хромосомы (снижение умственных способностей). Синтез митохондриальных белков под двойным контролем. Нарушается Днк в митохондрии, нарушается синтез АТФ - сердечно-сосудистые заболевания. Митохондриальные = материнские болезни. Большое значение имеют болезни пероксисом (образованы округлым телами с простой мембраной, в которых есть кристаллический белок Д=0,3-0,1 мкм, возникают из ЭПР). Они ферментативно катализируют расщепление перекиси кислорода на воду и кислород под действием фермента - каталазы.

Наследственные нарушения пероксисомного окисления лежат в основе заболеваний ЦНС, поражения органов зрения, печени, аномалии скелета. Известно 11 таких заболеваний.

Особая группа болезней - лизосомальные болезни накопления - 15 заболеваний. Накопление токсичных продуктов в клетке.

Число наследственных заболеваний возрастает, т.к. окружающая среда ухудшается, улучшается диагностика, происходит выхаживание больных детей, появляются чужеродные токсические химические соединения, происходит рост знаний.

В медицинском ВУЗе существуют обязательные программы медицинской генетики.

Кариотип - диплоидный набор хромосом, характеризующийся совокупностью признаков: число, форма, размер, особенности строения хромосом. Постоянство кариотипа поддерживается механизмам и митоза и мейоза. Хромосома состоит из 2 хроматид, соединенных центромерой (кинетохором).

Хромосомы бывают:

-метацентрические

-субметацентрические

-акроцентрические.

Аутосомы нумеруются в порядке от 1 до 22 в порядке убывания (Денвер - 1961г), составляются идеограммы. Исключение из общего правила - 22 хромосома больше 21.

Кариотип человека имеет сложное строение. Определение идет по метафазным пластинкам.

Концевые спутники - вторичные перетяжки у 13,14,15,2,22 хромосом. Производят дифференциальное окрашивание хромосом, ультрафиолетовое окрашивание, рентгеновские исследования. Кариотип может быть определен по окрашиванию.

Точное распределение и редукция генетического материала происходит при мейозе. Для медицинской практики в 1971 году был проведен симпозиум по медицинской генетике в Париже. Была принята международная Парижская классификация для обозначения кариотипа человека. 46,хх; 46,ху - кариотип нормального человека.

Во время мейоза возможно появление аномальных половых клеток.

47,хху - синдром Клайнфельтера.

Мужчина, частота встречаемости 1 из 1000 новорожденных мальчиков.

Высокий рост, более длинные ноги, евнуховидное телосложение, недоразвитие половых органов, гинекомастия, у половины умственная отсталость (трудности в обучении чтению и письму), могут заканчивать нормальные школы, хотя им может быть очень трудно. Вспыльчивы, импульсивны, легко попадают од влияние более сильных личностей, преступления и проступки. Жизнеспособность снижена. Среди «туповатых» преступников приблизительно 2%.

47,хуу - синдром двойного игрек (трисомия)

1 на 700 новорожденных. Впервые в 1977году были исследованы.

Высокие мужчины, агрессивное поведение, интеллект снижен или находится на нижней границе нормы. Характерные преступления - поджоги, воровство, детоубийство без мотивации. В больницах закрытого типа, в колонии - 5% таких людей. Поведение детерминировано лишней хромосомой.

47,ххх - синдром Сверхженщины.

1на 1000 новорожденных девочек.

Внешне не проявляется, легкое слабоумие. Считают, что около 1% девушек и женщин с легким слабоумием. Могут беременеть и рождают нормальных детей (во время мейоза происходит самокоррекция).

45,у0 - нежизнеспособны - аборт.

45,х0 синдром Шеришевкого-Тернера

частота встречаемости 1:2000 девочек. Летальность при моносомии очень высокая, каждый 13 выкидыш имеет такую природу. Фенотипические проявления - маленький рост, для многих характерна шейная складка. Локтевой изгиб под углом, укорочены 4 и 5 пальцы, антимонголоидные глаза, абстрактное мышление отсутствует, упорные, трудолюбивые, способны заканчивать школы, ВУЗы. Любовь к опеканию маленьких детей. Отсутствует критическое восприятие своих дефектов. Низкий рост девочки - непременное условие для проведения кариотипирования. Окружность головы больше нормы, груди широко расставлены.

49,ххххх - нарушения те же, Но встречаемость ниже

49,хххху - то же.

Аутосом меньше 44 не бывает, но больше - возможно.

47,хх+21, 47,ху+21 Синдром Дауна.

Частота встречаемости 1на 650 новорожденных.

Фенотипических признаков очень много. Большой язык. Не помещающийся в полости рта, специфический разрез глаз, умственная отсталость и т.д. 12% умственно отсталых детей - Дауны. Частота встречаемости у девочек и мальчиков разных рас примерно одинакова. Чем старше мать, тем выше вероятность рождения ребенка с этой патологией. Каждый 40 ребенок после 40 лет. Не способны к трудовой деятельности, требуют ухода и дорогостоящего лечения.

47,хх+13,47,ху+13 Синдром Патау.