Генетика как наука

Размещено на http://www.allbest.ru/

Вопрос 1. Понятия о наследственности и изменчивости

Наследственность - это не простое воспроизведение, копирование каких - либо неизменных свойств и признаков организмов.

Изменчивостью - это при размножении организмов наряду с сохранением одних признаков изменяются другие. Не только воспроизводится подобные, но и возникает новые.

Наследственность и изменчивость всегда сопутствуют друг другу и проявляются в процессе размножения организмов совместно как противоречивые и в то же время неразрывно связанные между собой процессы.

Вопрос 2. Предмет генетики

Генетика, как самостоятельная наука выделилась из биологии в 1900 году. Термин генетика введён в 1906 году. Генетика - наука об изменчивости и наследственности. Методы генетики: 1. Гибридологический анализ основан на использовании системы скрещивания в ряде поколений для определения характера наследования признаков и свойств. Гибридологический анализ - основной метод генетики. Генеалогический метод заключается в использовании родословных. Для изучения закономерностей наследования признаков, в том числе наследственных болезней. Этот метод в первую очередь принимается при изучении наследственности человека и медленно плодящихся животных. Цитогенетический метод служит для изучения строения хромосом, их репликации и функционирования, хромосомных перестроек и изменчивости числа хромосом. С помощью цитогенетики выявляют разные болезни и аномалии, связанные с нарушением в строении хромосом и изменение их числа. Популяционно-статический метод применяется при обработке результатов скрещиваний, изучения связи между признаками, анализе генетической структуры популяций и т.д. Иммуногенетический метод включают серологические методы, иммуноэлектрофорез и др., кот используют для изучения групп крови, белков и ферментов сыворотки крови тканей. С его помощью можно установить иммунологическую несовместимость, выявить иммунодефициты, мозаицизм близнецов и т.д. Онтогенетический метод используют для анализа действия и проявление генов в онтогенезе при различных условиях среды. Для изучения явлений наследственности и изменчивости используют биохимический, физиологический и другие методы. Практическое значение большое значение имеют теоретические исследования по проблемам инженерии в селекции растений, микроорганизмов и животных, разработке более эффективных методов и средств предупреждения болезней и лечения животных. Фундаментальные открытия в современной генетике реализуются в селекции растений, животных и микроорганизмов. Методы генетической инженерии широко применяются в биотехнологии. В животноводстве методы генетики используют: 1. При выведении линий и пород животных, устойчивость к болезням. 2. Для уточнения происхождения животных. 3. При цитогенетической аттестации производителей. 4. Для изучения влияния экологически вредных веществ на наследственный препарат животных.

Вопрос 3. Место генетики в системе биологических наук. Ее методы

Огромное влияние на развитие генетики и биологии в целом оказало учение Дарвина. Он впервые поставил биологию на научную основу, а также' показал, что в основе эволюции и селекции лежит действие изменчивости, наследственности и отбора. Эти положения стали основой для последующего развития генетики. В вою очередь, генетика, установив дискретность наследственности закономерности мутационной изменчивости, генетические процессы в популяциях, способствовала утверждению и дальнейшему развитию дарвиновской теории эволюции. Уже в 20-30-х годах нашего столетия был осуществлен синтез генетики и дарвинизма, и взаимное влияние этих наук стало очень плодотворным.

Генетика как любая наука имеет свои методы исследования.

Основные из них следующие.

Гибридологический анализ заключающийся в использовании системы скрещиваний для установления характера наследования признаков и генетических различий изучаемых организмов - основной метод генетики.

Цитологический метод - изучение структур клеток в связи с размножением организмов и передачей наследственной информации. На основе этого метода при использовании новейших способов изучения хромосомных структур возникла новая наука - цитогенетика.

Онтогенитицеский метод используется для изучения действия генов и проявления их в индивидуальном развитии организмов онтогенезе в разных условиях внешней среды.

Статистический метод с помощью которого изучают статистические закономерности наследственности и изменчивости организмов.

Вопрос 4. Этапы развития генетики

В истории генетики можно выделить три основных периода.

Два из них, продолжавшиеся с 1900 по 1953 г., составляют эпоху классической генетики. Третий период, начавшийся после 1953 Г.открыл эпоху молекулярной генетики.

Первый период (1900-1910 гг.) в развитии генетики. связан с утверждением открытий Г. Менделя:

В этот период закономерности наследования признаков изучают на уровне целостного организма и не связывают с какими-либо материальными структурами клетки.

Второй период (1911-1953 гг.) связан с установлением материальных основ наследственности. В это время стали пользоваться цитологическими методами. Было установлено, что наследственные факторы находятся в клетке. Изучение наследственности поднялось на более высокий уровень.

Третий период в развитии генетики, начавшийся после 1953 г., связан с использованием методов и принципов исследований точных наук; химии, физики, кибернетики и т. д. Стали широко применять электронную микроскопию рентгеноструктурный анализ, чистые препараты витаминов ферментов и аминокислот и т. д. В это время существенно изменились объекты генетических исследований. Стали изучать микроорганизмы - грибы и бактерии, а также вирусы, отличающиеся быстрым размножением, что позволило получать в эксперименте в короткие сроки сотни и тысячи поколений со многими миллионами и миллиардами особей в каждом. Это резко расширило возможности генетического анализа, создало условия для решения таких задач, которые раньше казались неразрешимыми.

Вопрос 5. Роль ядра и цитоплазмы в сохранении и передаче наследственной информации

Цитоплазма полужидкая коллоидная масса, состоящая из тончайших нитей, мембран и зерен. Она заполняет все пространство клетки. Цитоплазма состоит из двух слоев: внутреннего называемого эндоплазмой, и периферического - эктоплазмы, которая имеет значительно большую вязкость и лишена гранул.

В состав цитоплазмы входят органоиды и включения. Органоиды цитоплазмы - эндоплазмагическая сеть, митохондрии, комплекс Гольджи, рибосомы и пластиды (имеются только в растительных клетках). Это дифференцированные постоянно встречающиеся структурные образования клетки, они имеют характерное строение и выполняют определенные функции.

Наряду с постоянными частями клетки, какими являются органоиды, в цитоплазме имеются также различные включения. Это или запасные вещества, или продукты жизнедеятельности клетки: 'Капли жира, гранулы белков, витамины, различные пигменты и вакуоли.

Ядро - это центр, управляющий всеми процессами жизнедеятельности клетки. В нем сосредоточены материальные носители наследственности всех признаков и свойств организма.

Ядру принадлежит ведущая роль в явлениях наследственности и регулировании всех основных процессов жизнедеятельности клетки. Оно управляет жизнью клетки и определяет все ее признаки.

Чтобы выяснить роль ядра и цитоплазмы для жизни клетки, был проделан опыт с одноклеточной водорослью ацетабулярией (Acetabularia mediterranea). Эта водоросль по форме похожа на гриб. Ее единственная гигантская клетка состоит из шляпки и ножки длиной 4-6 см. Шляпка содержит только цитоплазму, а ядро находится в нижней части ножки. Шляпка при отделении ее от ножки, в которой осталось ядро, вскоре погибала, а ножка, имея ядро, продолжала жить и образовывала новую шляпку. Таким образом, часть одноклеточного растения, имевшая ядро, обладала способностью регенерировать, т. е. восстанавливать удаленную часть, а безъядерная часть клетки погибала.

Вопрос 6. Хромосомы - материальная основа наследственности

Благодаря использованию метода скоростного центрифугирования удалось установить химический состав хромосом. Для этого. Из них выделяют хроматин. Очищенный хроматин имеет химический состав и свойства, характерные для хромосом. Химический анализ показал, что хроматин состоит из ДНК, РНК и сопутствующих им белков.

Хромосома состоит из двух по внешнему виду одинаковых взаимно перевитых продольных половинок, называемых хроматидами. Хроматиды образованы из нуклеопротеидных нитей - хромонем, число которых в хроматиде различно. Хромонемы, в свою очередь, состоят из более мелких субъединиц - хромофибрилл. Хромофибриллы видимы лишь в электронном микроскопе, они представляют собой элементарные линейные субъединицы хромосом и состоят из ДНК.

ДНК и РНК принадлежит важнейшая роль в явлениях наследственности и жизнедеятельности всех организмов.

Свойство хромосом: 1. Индивидуальное строение. 2. Парность в соматических клетках. 3. Постоянство числа. 4. Способность к самопроизводству. В соматических клетках парные или гомологичные, набор диплоидный. В половых клетках имеются только по 1 хромосоме из каждой пары, набор гаплоидный. Набор хромосом в соматических клетках, свойственный каждому виду организма - кариотип - совокупность особенностей хромосом в соматических клетках. У к.р.с. 60 штук, у козы 60 шт., лошадь 64, собака 78, кошка 38, утка 80, карп 150. Среди хромосом у большинства вида животных имеется 1 пара, по которой ж. пол отличается от м. Эта пара называется половой хромосомой или гоносомой. Хромосомы, одинаковые для ж. и м. пола - аутосома. Если половые хромосомы гомологичные хх - пол гомогаметный. Если не гомологичные ху пол - гетерогаметные.

Вопрос 7. Митоз как основа бесполого размножения

Митоз обеспечивает равномерное распределение хроматина между дочерними клетками. Митоз состоит из кариогенеза - деление ядра, цитогенеза - деление цитоплазмы. Выделяют 2 основные стадии: интерфаза и собственный митоз. В интерфазе происходит накопление белка, РНК и других продуктов; синтезируется ДНК и происходит самоудвоение хромосом; продолжается синтез ДНК и белков и накапливается энергия. Профаза - хромосомы - клубок длинных тонких хроматиновых нитей, разрушается ядрышко, нити веретена прикрепляются к центриолям, которые разделились и находятся на противоположных полюсах клетки, ядерная оболочка клетки разрушаются. Метафаза (материнская звезда) - утолщение, спирализация хромосом, перемещение их в экваториальную полость клетки. Анафаза (дочерняя звезда) - разделение, удвоение хромосом на хроматиды, которые расходятся к противоположным полюсам клетки. Телофаза - сестринские хроматиды достигают противоположных полюсов и деспирализуются - 2 дочерних ядра, происходит деление цитоплазмы, образование оболочек клеток. Значение: точное распределение хромосом между 2 дочерними клетками; сохраняется преемственность хромосомного набора в ряду клеточных поколений и полноценность генетической информации каждой клетки.

Вопрос 8. Спорогенез, гаметогенез и оплодотворение у покрытосеменных растений

Процесс образования спор наз. Споргинез.

Процесс образования гамет наз. Гаметогенез.

Половое размножение растений сопровождается оплодотворением - слиянием двух гамет - яйцеклетки и спермия. В результате образуется оплодотворенная яйцеклетка - зигота, дающая начало развитию нового поколения организмов.

При оплодотворении объединяются гаплоидные наборы хромосом разных организмов, и восстанавливается их диплоидное число. Таким образом, в процессе оплодотворения обеспечивается непрерывность материальной связи между поколения ми организмов. Благодаря объединению наследственных задатков двух организмов в их потомстве происходят новообразования, дающие материал для отбора. Опыление и оплодотворение у растений. Собственно оплодотворению, т. е. слиянию гамет, у растений предшествует опыление и прорастание пыльцевых трубок. Процессы опыления и оплодотворения растений физиологически тесно связаны между собой. Известны два способа опыления покрытосеменных растений: перекрестное и самоопыление. Способ опыления определяется характером строения цветка и расположением на растениях женских и мужских генеративных органов. Способ опыления у одного и того же вида зависит и от влияния внешних условий в период цветения.

Вопрос 9. Грегор Мендель, значение его работ

Г. Мендель(1822-1884) доложил результаты своих опытов с растительными гибридами. Г. Мендель убедительно показал, что наследственность дискретна (делима), что отдельные признаки или свойства организма развиваются на основе материальных наследственных факторов, которые в процессе слияния гамет не растворяются, не исчезают и могут наследоваться независимо друг от друга. Он разработал основные принципы генетического анализа наследственности организмов, впервые применил к изучению наследственности методы математической статистики и установил основные закономерности числовых отношений расщепления гибридов при скрещивании.

Эти закономерности наследственности имели фундаментальное значение для теории и практики гибридизации растений и селекции вообще. Г. Мендель стал основоположником генетики. Своими открытиями он примерно на полстолетия опередил время. Поэтому его работы не были по достоинству оценены современниками и долгое время оставались почти неизвестными.

Основа работ - гибрид метод (скрещивание растений pisum Sativum с 7 парами альтернативных признаков). Закон доминирования (единообразия): При скрещивании отличающихся по паре альтернативных признаков растений в F₁ проявился только один признак (доминантный). Закон расщепления признаков: В первом поколении потомства от самоопыления растений из F₁ - у ? проявились рецесс. признаки. Закон независимого комбинирования признаков: наследственные факторы различных пар признаков наследуются независимо. Выводы, сделанные Менделем: 1.Признаки в потомстве гибридов не исчезают, а перекомбинируются и передаются следующим поколениям; 2.В основе такого наследования - сочетания двух факторов (равно вероятное образование гамет А и а, равно вероятна их встреча). 3.Гамета каждого из родителей несет по одному наследственных факторов.

Главное: установлена связь фенотип - наследственный фактор (не исчезающий, а передающийся потомкам), предложен математический подход к характеру наследования.

Вопрос 10. Доминантность и рецессивность. Единообразие гибридов первого поколения

генетика наследственность митоз

Признак, проявляющийся у гибридов первого поколения, в данном случае красная окраска цветков, Г. Мендель назвал доминантным (от лат. dominans - господствующий, подавляющий), а не проявляющийся, в данном опыте белая окраска цветков, - рецессивным (от лат. recessus - отступающий, подавляемый). Подавление у гибридных организмов одних признаков другими получило В генетике название доминированировние

Правило единообразия гибридов первого поколения. При опылении красноцветкового гороха пыльцой, взятой с растений с белыми цветками, все гибриды первого поколения имели красную окраску цветков. Такие же результаты были получены при обратном скрещивании, когда белоцветковые растения опылялись пыльцой красноцветковых. Следовательно, все гибридные растения первого поколения имели одинаковую красную окраску цветков, т. е. были по этому признаку единообразны.

Вопрос 11. Расщепление и чистота гамет. Гомозиготность и гетерозиготность

Закономерность в распределении доминантных и рецессивных признаков у гибридов второго поколения в кратном отношении 3: 1 Г. Мендель назвал правилом расщепления.

Развитие любого признака организма определяется соответствующим ему наследственным геном называется закон частоты гамет.

Так признак красной окраски цветков обуславливаются доминантным фактором а признак белой окраски - рецессивным.

Организмы, содержащие в соматических клетках два доминантных или два рецессивных гена данной аллельной пары (АА или аа), называются гомозиготными.

Организмы, содержащие разные гены данной аллельной пары, гетерозиготными.

Вопрос 12. Закон независимого комбинирования признаков

Проводя дигибридное скрещивание гороха, Г. Мендель установил еще одну важную закономерность наследования, получившую название независимого комбинирования генов. Он скрещивал горох, имеющий желтые круглые семена, с горохом, у которого семена были зелеными и морщинистыми. Все гибридные растения первого поколения сохраняли единообразие: они имели желтые и круглые семена. Во втором поколении расщепление носило более сложный характер, чем при моногибридном скрещивании, и получило соотношение 9:3:3:1. Независимое комбинирование генов и основанное на нем расщепление в F2 в отношении 9:3:3:1 установлено для большинства животных и растений.

Вопрос 13. Понятие о генотипе и фенотипе

Фенотип - совокупность внешних признаков, обусловленных влиянием генотипа и внешней среды. Генотип - совокупность генов организма.

Вопрос 14. Полимерия

Наряду с комплементарным и эпистатическим принято также рассматривать взаимодействие генов по типу полимерии, В этом случае разные гены как бы дублируют действие друг друга, и одной доминантной аллели любого из взаимодействующих генов достаточно для проявления изучаемой фенотипической характеристики. Так, при скрещивании растений пастушьей сумки с треугольными плодами (стручками) и с овальными плодами в F1 образуются растения с плодами треугольной формы. При их самоопылении в F2 наблюдается расщепление на растения с треугольными и овальными стручками в соотношении 15:1. Это объясняется тем, что существуют два гена, действующих однозначно. В этих случаях их обозначают одинаково (А1 и A2). Тогда все генотипы: ai--а2--, ai--а1а2, а1а1A2-- будут иметь одинаковую фенотипическую характеристику -- треугольные стручки, и только растения a1a1a2a2 будут отличаться -- образовывать овальные стручки. Это случай так называемый не кумулятивной' полимерии.

Однозначные, или полимерные, гены могут действовать и по типу кумулятивной полимерии. Так, шведский генетик Г. Нильсон-Эле в 1908 г. описал серию однозначно действующих генов, которые определяют окраску эндосперма зерен пшеницы. При этом интенсивность окраски зерен оказалась пропорциональной числу доминантных аллелей разных генов в тригибридном скрещивании. Наиболее окрашенными были зерна А1А1А2А2А3А3, а зерна а1а1а2a3а3 не имели пигмента. Между этими крайними типами при расщеплении в F₂ наблюдались промежуточные варианты в соотношении 1:6:15:20:15:6:1.

По типу кумулятивной полимерии наследуются многие количественные признаки, например цвет кожи у человека; молочность, яйценоскость, масса и другие признаки сельскохозяйственных животных; длина колоса у злаков, содержание сахара в корнеплодах сахарной свеклы и др. Изучением наследования таких признаков занимается специальный раздел генетики -- генетика количественных признаков, которая важна прежде всего для селекции и разработки проблем микроэволюции.

Вопрос 15. Комплементарность совместное дополняющее друг друга действие двух или большего числа генов на развитие какого-либо признака

Комплементарное (дополнительное) действие генов наблюдается в случаях, когда неаллельные гены раздельно не проявляют своего действия, но при одновременном присутствии в генотипе обусловливают развитие нового признака. При этом признак развивается в результате взаимодействия двух ферментов, образуемых под контролем двух неаллельных генов

Комплементарное действие генов хорошо изучено у душистого горошка (Lathurus odoratus). В одном из опытов В. Бэтсона при скрещивании двух форм душистого горошка, имевших белые цветки, все гибридные растения оказались с красными цветками. При самоопылении этих растений или скрещивании их между собой в Р₂ идет расщепление в отношении 9 красноцветковых: 7 белоцветковых растений. Такой результат нельзя объяснить, если считать, что один ген связан с одним признаком, как при рассмотрении опытов Г. Менделя. Правильно объяснить наблюдающийся в этом скрещивании характер расщепления можно, предположив, что красная окраска цветков у душистого горошка обусловлена совместным действием в генотипе двух комплементарных доминантных генов (А и В), каждый из которых в отдельности может воспроизводить только белую окраску цветков. При отсутствии в генотипе любого из них красящий пигмент не образуется.

Вопрос 16. Эпистаз

Взаимодействие не аллейных генов при котором аллель одного гена подавляет действие аллелей других генов А>B.

Вернемся к анализу взаимодействия генов рr и st у дрозофилы. Соотношение фенотипических классов в F2 можно представить себе и как следствие того, что рецессивная аллель рr в гомозиготе препятствует проявлению доминантной аллели st⁺. Точно так же рецессивная аллель st в гомозиготе препятствует проявлению доминантной аллели рr⁺. Действительно, то, что известно о генетическом контроле синтеза бурого глазного пигмента у дрозофилы, вполне соответствует предложенному здесь объяснению. Такой тип взаимодействия носит название эпистатического, или эпистаза, и условно изображается: рr > st⁺ и st > pr⁺. В данном случае рецессивная аллель рr эпистатична по отношению к доминантной аллели st⁺, a st эпистатична по отношению к рr⁺. Данный случай взаимодействия генов называют также двойным рецессивным эпистазом

По изменению числа и соотношения классов дигибридного расщепления в F2 рассматривают несколько типов эпистатических взаимодействий: простой рецессивный эпистаз (а > В; а > b или b > A; b > а), который выражается в расщеплении 9:3:4; простой доминантный эпистаз (А> В; А > b или В > А; В > а) с расщеплением 12:3:1 и т. д.

Один ген, подавляющий действие другого, называют эпистатическим геном, ингибитором или супрессором. Подавляемый ген носит название гипостатического.

Как уже показано, констатация того или иного типа взаимодействия генов в дигибридном скрещивании условна. Тем не менее, при кажущемся нарушении закона независимого наследования (появлении неожиданных классов в расщеплении или уменьшении числа классов), связанного с взаимодействием двух генов, всегда можно свести наблюдаемые соотношения в F2 к классическому 9:3:3:1. При этом важно понять, какие классы объединились, и тогда интерпретировать тип взаимодействия

Необходимо также отметить, что само словосочетание «взаимодействие генов» условно. В действительности взаимодействуют продукты генов, а не сами гены, так что правильнее было бы говорить о взаимодействии фенов, а не о взаимодействии генов. Отсюда понятно, что судить о том, с каким скрещиванием имеет дело экспериментатор: моногибридным, дигибридным или полигибридным -- можно только на основании результатов полного гибридологического анализа.

Вопрос 17. Полимерия. Гены-модификаторы

Полимерия - на один признак влияют несколько неаллельных, но сходно действующих генов. Такие гены называются полимерными (множественными). Они обладают аддитивным (суммирующим) действием, т.е. чем больше таких генов, тем ярче выражен признак, который они определяют. 15:1 или 1:4:6:4:1 - для качественных признаков; 1:4:6:4:1 - для колич (F2). Окраска зерновки у пшеницы определяется 2-мя парами полимерных генов. А1 - АААА- тёмно-красный -1; а1 - АААа - красный-4; А2 -Аааа - светло - красный -6; а2 - Аааа - бледнокрасный - 4; аааа - белый. 1) А1А1А2А2*а1а1а2а2=А1а1А2а2; 2) А1а1А2а2*А1а1А2а2=1:4:6:4:

Гены - модификаторы - не имеют собственного влияния на признак, однако изменяют действие других генов из неаллельных пар, тем самым вызывая модификаторы (изменения) простых признаков. 9:3:4 (F2).с ними связаны понятия - пенетрантности, экспрессивности. Пенетрантность - способность гена проявиться фенотипически, выражается в процентах и бывает полной (у всех особей популяции, имеющих данный ген, он проявляется в виде признака) и неполной (у некоторых особей ген имеется, но внешне не проявляется). Экспрессивность - степень проявления признака, т.е. один и тот же признак у разных особей выражен с разной интенсивностью. А - чёрный, а - коричневый, В - модификация ослабляет чёрного до дымчатого, А?В? - дымчатый, в - не влияет. 1) Аавв*ааВВ=АаВв; 2) АаВв*АаВв=9А?В?, 3А?вв, 4аа??

Вопрос 18. Хромосомная теория и история ее создания

Хромосомная теория наследственности -- теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Хромосомная теория наследственности возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использовалась для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.

В 1902-1903 гг. американский цитолог У. Саттон и немецкий цитолог и эмбриолог Т. Бовери независимо друг от друга выявили параллелизм в поведении генов и хромосом в ходе формирования гамет и оплодотворения. Эти наблюдения послужили основой для предположения, что гены расположены в хромосомах. Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов в конкретных хромосомах было получено только в 1910 г. американским генетиком Т. Морганом, который в последующие годы (1911--1926) обосновал хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.

Формированию хромосомной теории способствовали данные, полученные при изучении генетики пола, когда были установлены различия в наборе хромосом у организмов различных полов.

Вопрос 19. Механизмы наследования пола

Цитологические исследования показали, что у большинства животных и раздельнополых растений в хромосомном наборе мужской и женской особей хромосомы одной из пар довольно значительно отличаются друг от друга или одна из хромосом представлена в единственном числе. Позднее было установлено, что с этими необычными хромосомами связано определение пола, и их поэтому стали называть половыми хромосомами. Так, в хромосомном наборе животных и раздельнополых растений различают обычные хромосомы, или аизосомы, и половые, которые получили название Х: и У-хромосом. Происхождение термина х хромосома связано с обнаруженным в 1891 г. Х. Генкингом в мейозе у некоторых насекомых непарного интенсивно окрашивающегося тельца, которое при делении отходило к одному полюсу, другой же полюс его не имел. Х. Генкинг не знал назначения обнаруженного им неизвестного элемента и обозначил его буквой Х. В 1902 г. К. Мак-Кленг предположил, что роль этого элемента связана с определением пола. В 1905 г. Э. Вильсон предложил 'Называть его х-хромосомой. В дальнейшем другую непарную хромосому, определяющую у ряда организмов мужской пол, стали называть У-хромосомой. Так для половых хромосом утвердились названия Х. и У-хромосомы.

Вопрос 20. Наследование, сцепленное с полом

распределение в мейозе признаков, гены которых находятся в половых хромосомах, должно соответствовать поведению половых хромосом. Наследование признаков, гены которых находятся в половых хромосомах, называется наследованием, сцеnленным с ПОЛОМ. Его впервые установил и изучил Морган. В лаборатории были поставлены опыты, в которых изучали наследование Окраски глаз у дрозофилы в связи с наследованием признаков пола. В одном опыте скрещивали красноглазых самок с белоглазыми самцами, а в другом - белоглазых самок с красноглазыми самцами (реципрокное скрещивание)

Вывод, который следует из результатов указанных скрещиваний, можно сформулировать так: гены цвета глаз и гены, определяющие развитие признаков женского пола, находятся в одной и той же хромосоме и поэтому передаются по наследству сцепленно (совместно). Установление фактов сцепленного с полом наследования наводило на мысль, что сцепление должно наблюдаться и между другими генами.

Вопрос 21. Сцепленное наследование и кроссинговер

В 1910 г. Т. Морган обнаружил большое число явлений у плодовой мушки дрозофилы. На основании многочисленных фактов сцепленного наследования Т. Морган пришел к выводу, что сцепление генов является следствием их нахождения в одной хромосоме, поэтому они не подчиняются установленному Г. Менделем правилу независимого комбинирования.

Следовательно, гены, обусловливающие признаки серого тела зачаточных крыльев и черного тела - длинных крыльев, наследуются преимущественно вместе, т. е. оказываются сцепленными между собой. Т. Морган пришел к выводу, что наблюдавшиеся В. Бэтсоном И Р. Пеннетом притяжение и отталкивание представляет собой различные выражения одного явления, которое он назвал сцеплением. Материальной основой сцепления генов является хромосома. Каждая из хромосом по длине неоднородна - она состоит из отдельных элементарных наследственных единиц - генов. Гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группы сцепления.

Изучая явление сцепления генов, Т. Морган и его ученики установили, что сцепление почти никогда не бывает полным. Только у самцов дрозофилы и самок тутового шелкопряда наблюдается полное сцепление. В первом случае разбираемого нами скрещивания перекомбинация признаков могла произойти только за счет гетерозиготного самца, но у него гены b+-vg и b-vg+ были полностью сцеплены и поэтому оставались в первоначальных комбинациях. Во втором случае гетерозиготной была самка, и, поскольку у нее сцепление неполное, наблюдалась перекомбинация генов. Если гены разных аллельных пар лежат в одной и той же хромосоме, следовательно, сцеплены, то единственной причиной их перекомбинации может быть процесс конъюгации гомологичных хромосом в профазе мейоэа. Во время конъюгации парные хромосомы сближаются и прикладываются друг к другу гомологичными участками, образуя биваленты (четверки хроматид).

В результате перекрещивания двух хроматид пары гомологичных хромосом получаются характерные фигуры - хиазмы. В это время между хроматидами может происходить обмен гомологичными участками. Этот открытый в 1911 г. Т. Морганом процесс был назван перекрестом хромосом, или кроссинговером (от английского crossingover - перекрест).

Вопрос 22. ДНК - трансформирующий фактор бактерий

Трансформация- внесение в клетку генетической информации при помощи изолированной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Трансформация приводит к появлению у трансформированной клетки (трансформанта) и её потомства новых признаков, характерных для объекта -- источника ДНК. Явление Трансформация было открыто в 1928 английским учёным Ф. Гриффитом, наблюдавшим наследуемое восстановление синтеза капсульного полисахарида у пневмококков при заражении мышей смесью убитых нагреванием капсулированных бактерий и клеток, лишённых капсулы. Организм мыши в этих экспериментах играл роль своеобразного детектора, так как приобретение капсульного полисахарида сообщало клеткам, лишённым капсулы, способность вызывать смертельный для животного инфекционный процесс (см. схему). В последующих экспериментах было установлено, что Т. имеет место и в том случае, когда вместо убитых клеток к лишённым капсулы пневмококкам добавляли экстракт из разрушенных капсулированных бактерий. В 1944 О. Эйвери с сотрудниками (США) установил, что фактором, обеспечивающим Трансформации, являются молекулы ДНК. Эта работа -- первое исследование, доказавшее роль ДНК как носителя наследственной информации.

Вопрос 23. Нуклеиновые кислоты - наследственный материал вирусов

В общих чертах, вирус представляет собой молекулу нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК) окруженной специальной оболочкой. В состав некоторых инфекций такого типа также входят ферменты, участвующие в регуляции жизненного цикла вируса. Проникая в клетки другого организма, этот автономный организм высвобождает свой генетический материал, который, используя ресурсы зараженной клетки, начинает образовывать новые вирусные частицы.

В структуре всех этих микроорганизмов можно выделить две основных составляющих: нуклеиновая кислота - носитель генетической информации и оболочка.

Генетический аппарат вирусов. В природе, носителем генетической информации являются нуклеиновые кислоты. Известно два основных типа нуклеиновых кислот: ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) и РНК (рибонуклеиновая кислота). У большинства живых организмов нуклеиновые кислоты содержатся в ядре и цитоплазме (клеточном соке). Описываемые микроорганизмы, хоть и являются неклеточными структурами, но также содержат нуклеиновые кислоты. По типу содержащейся нуклеиновой кислоты вирусы разделяют на два класса: ДНК-содержащие и РНК-содержащие. К ДНК-содержащим вирусам относятся вирусы гепатита В, герпес и др. РНК-содержащие микроорганизмы представлены гриппом и парагриппом, вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ), гепатитом А и пр. У данных микроорганизмов, равно как и у прочих живых организмов, нуклеиновые кислоты играют роль носителя генетической информации. Информация о структуре различных белков (генетическая информация) закодирована в структуре нуклеиновых кислот в виде специфических последовательностей нуклеотидов (составных частей ДНК и РНК). Гены вирусных нуклеиновых кислот кодируют разнообразные ферменты и структурные белки. ДНК и РНК вирусов являются материальным субстратом наследственности и изменчивости этих микроорганизмов - двух основных составляющих в эволюции вирусов в частности и всей живой природы в целом.

Вопрос 24. Нуклеиновые кислоты - материальный носитель наследственной информации

Нуклеиновые кислоты сложные высокомолекулярные соединения, имеющиеся во всех клетках живых организмов и являющиеся материальными носителями наследственной информации. Нуклеиновые кислоты играют ведущую роль не только в хранении, но и в передаче наследственной информации потомкам и реализации ее в ходе индивидуального развития каждого организма. Н. к. были открыты в середине 60-х гг. 19 в. швейцарским ученым Ф. Мишером.

Значение нуклеиновых кислот в клетке очень велико. Особенности их химического строения обеспечивают возможность хранения, переноса и передачи по наследству дочерним клеткам информации о структуре белковых молекул, которые синтезируются в каждой ткани на определенном этапе индивидуального развития. Поскольку большинство свойств и признаков клеток обусловлено белками, то понятно, что стабильность нуклеиновых кислот - важнейшее условие нормальной жизнедеятельности клеток и целых организмов. Любые изменения строения нуклеиновых кислот влекут за собой изменения структуры клеток или активности физиологических процессов в них, влияя, таким образом, на их жизнеспособность.

В природе существуют нуклеиновые кислоты двух типов - ДНК и РНК. Они могут находиться как в ядре, так и в цитоплазме и ее органоидах.

Вопрос 25. Репликация

Живые организмы в течение S-фазы клеточного цикла, которая предшествует делению клетки, удваивают содержание ДНК таким образом, что каждая дочерняя клетка после деления получает набор хромосом, идентичный родительской клетке. Процесс удвоения хромосом называют репликацией (редупликацией).

Репликация ДНК -- процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, идущий в ходе деления клетки на матрице родительской молекулы ДНК. При этом генетический материал, зашифрованный в ДНК, удваивается и делится между дочерними клетками. Репликацию ДНК осуществляет фермент ДНК-полимераза.

Процесс редупликации: раскручивание спирали молекулы -- отделение одной цепи от другой на части молекулы ДНК -- воздействие фермента ДНК-полимеразы на молекулу -- присоединение к каждой цепи ДНК комплементарных нуклеотидов -- образование двух молекул ДНК из одной.

Репликацию можно разделить на 4 этапа: образование репликативной вилки (инициация), синтез новых цепей (элонгация), исключение праймеров, завершение синтеза двух дочерних цепей ДНК (терминация).

Вопрос 26. Транскрипция

Транскрипция, осуществляющийся в живых клетках биосинтез рибонуклеиновой кислоты (РНК) на матрице -- дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК). Т. -- один из фундаментальных биологических процессов, первый этап реализации генетической информации, записанной в ДНК в виде линейной последовательности 4 типов мономерных звеньев -- нуклеотидов (см. Генетический код). Т. осуществляется специальными ферментами -- ДНК зависимыми РНК-полимерами. В результате Т. образуется полимерная цепь РНК (также состоящая из нуклеотидов), последовательность мономерных звеньев которой повторяет последовательность мономерных звеньев одной из двух комплементарных цепей копируемого участка ДНК.

Перенос информации возможен не только с ДНК на РНК, но и в обратном направлении -- с РНК на ДНК. Подобная обратная Т. происходит у РНК-содержащих опухолеродных вирусов.

Фермент, осуществляющий обратную Т.-- РНК зависимая ДНК-полимераза (обратная транскриптаза, ревертаза), подобен по свойствам ДНК зависимым ДНК-полимеразам и значительно отличается от ДНК зависимых РНК-полимераз, ведущих Т.

Вопрос 27. Трансляция

Трансляция - перевод информации о нуклеотидном строении и-РНК: на аминокислотное строение белка. В этом процессе матрицей для биосинтеза белка служит и-РНК.

Вопрос 28. Генетический код

Нуклеотидная последовательность гена определяет последовательность аминокислот в белке. Это соответствие обеспечивает генетический код. Три соседних нуклеотида в молекуле ДНК составляют триплет, а последовательность нуклеотидов в триплете - код определенной аминокислоты, или кодон. Кодоны есть для каждой из 20 аминокислот, входящих в состав белка; в митохондриях генетический код несколько другой. Правила соответствия кодонов определенным аминокислотам или функциям называется генетическим кодом. За небольшими исключениями генетический код универсален для всех живых организмов. (Льюин, 1987 ). Так как четыре нуклеотида объединенные по три дают 64 варианта, а аминокислот всего 20, то большинство аминокислот кодируется более чем одним кодоном или другими словами: генетический код является вырожденным.

Генетический код имеет следующие особенности:

1. Код - триплетный, т.е. одна аминокислота задается последовательностью из трех нуклеотидов, называемой кодоном.

2. Код не перекрывается, т.е. в последовательности оснований первые три основания кодируют одну аминокислоту, следующие три - другую и т.д.

3. Из таблицы генетического кода видно, что код - вырожденный: 20 аминокислот представлены 61 кодоном. Почти каждой аминокислоте соответствует несколько кодонов-синонимов.

4. Особенностью кода является тенденция к группировке кодонов, соответствующих одной аминокислоте. Часто основание в третьем положении кодона оказывается несущественным для его специфичности. Одна аминокислота может быть представлена четырьмя кодонами, различающимися только по третьему основанию. Иногда различие состоит в предпочтении пурина пиримидину в этом положении. Меньшую специфичность этого положения в кодоне называют вырожденностью третьего основания.

5. Генетический код - универсален, т.е. все живые организмы (эукариоты, прокариоты и вирусы) используют один и тот же код.

Вопрос 29. Строение хромосом

Морфология хромосом лучше всего видна в клетке на стадии метафазы. Хромосома состоит из двух палочкообразных телец-хроматид. Обе хроматиды каждой хромосомы идентичны друг другу по генному составу. Хромосомы дифференцированы по длине. Хромосомы имеют центромеру или первичную перетяжку, две теломеры и два плеча. На некоторых хромосомах выделяют вторичные перетяжки и спутники. Движение хромосомы определяет Центромера, которая имеет сложное строение.
ДНК центромеры отличается характерной последовательностью нуклеотидов и специфическими белками. В зависимости от расположения центромеры различают акроцентрические, субметацентрические и метацентрические хромосомы.

Основу хромосомы составляет линейная (не замкнутая в кольцо) макромолекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) значительной длины (например, в молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований). В растянутом виде длина хромосомы человека может достигать 5 см. Помимо неё, в состав хромосомы входят пять специализированных белков -- H1, H2A, H2B, H3 и H4 (так называемые гистоны) и ряд негистоновых белков. Последовательность аминокислот гистонов высококонсервативна и практически не различается в самых разных группах организмов.

Различают четыре типа строения хромосом:

· телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);

· акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

· субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);

· метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Вопрос 30. Ядерная и цитоплазматическая наследственность. Особенности наследования признаков, контролируемых генами и плазмогенами

В ядре клеток заключены хромосомы, которые содержат ДНК - хранилище наследственной информации. Этим определяется ведущая роль клеточного ядра в наследственности. Данное важнейшее положение современной генетике не просто вытекает из логических рассуждений, оно доказано рядом точных опытов.

Хотя ядру принадлежит ведущая роль в явлениях наследственности, из этого, однако, не следует, что только ядро ответственно за передачу всех свойств из поколения в поколение. В цитоплазме также существуют органоиды (хлоропласты и митохондрии), содержащие ДНК и способные передавать наследственную информацию.

Наследственность цитоплазматическая (внеядерная, нехромосомная, плазматическая), преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме. Совокупность этих факторов -- плазмагенов, или внеядерных генов, составляет плазмон (подобно тому, как совокупность хромосомных генов -- геном). Плазмагены находятся в самовоспроизводящихся органеллах клетки -- митохондриях и пластидах (в том числе хлоропластах и др.). Указанием на существование Н. ц. служат, прежде всего, наблюдаемые при скрещиваниях отклонения от расщеплений признаков, ожидаемых на основе Менделя законов. Цитоплазматические элементы, несущие плазмагены, расщепляются по дочерним клеткам беспорядочно, а не закономерно, как гены, локализованные в хромосомах. Плазмагены передаются главным образом через женскую половую клетку (яйцеклетку), так как мужская половая клетка (спермий) почти не содержит цитоплазмы (что, однако, не исключает передачи плазмагенов через мужские гаметы). Поэтому изучение Н. ц. ведётся с использованием специальных схем скрещивания, при которых данный организм (или группа) используется и как материнская, и как отцовская форма (реципрокное скрещивание). У растений и животных различия, обусловленные Н. ц., сводятся в основном к преобладанию материнских признаков и проявлению определённого фенотипа при одном направлении скрещивания и его утрате при другом.

Однако ни один из органоидов цитоплазмы, исключая центриоли, не распределяется при делении клетки так же точно, как хромосомы. Именно в этом и состоит главное отличие ядерных структур (хромосом) от цитоплазматических.

Кроме того, есть еще два существенных различия между ядром и цитоплазмой:

1) ядро содержит ограниченное и характерное для каждого вида число хромосом; в цитоплазме обычно много однозначных органоидов, число их, как правило, непостоянно;

2) ядро в большинстве случаев не способно исправить и заместить возникшие дефекты хромосом, они воспроизводятся при делении клетки; поврежденные и неспособные к размножению органоиды цитоплазмы могут быть замещены путем размножения одноименных неповрежденных структур.

Вопрос 33. Цитоплазматическая мужская стерильность (ЦМС)

Явление цитоплазматической мужской стерильности (ЦМС), обнаруженное у многих растений - кукурузы, лука, свеклы, льна и др.

Цитоплазматическая мужская стерильность у кукурузы была открыта в 30-х годах одновременно в СССР М. И. Хаджиновым и в США М. Родсом. Кукуруза -- однодомное растение, женские цветки у нее собраны в початок, мужские -- в метелку. У некоторых сортов кукурузы были обнаружены растения, имевшие в метелках недоразвитые пыльники, часто совершенно пустые, а иногда с недоразвитой стерильной пыльцой. Оказалось, что этот признак определяется особенностями цитоплазмы. Опыление растений с мужской стерильностью нормальной пыльцой с других растений в большинстве случаев дает в потомстве растения со стерильной пыльцой. При повторении этого скрещивания в течение ряда поколений признак мужской стерильности не исчезает, передаваясь по материнской линии. Даже тогда, когда все 10 пар хромосом растений со стерильной пыльцой замещаются хромосомами от растений с фертильной пыльцой, мужская стерильность сохраняется. Это послужило убедительным доказательством того, что наследование данного признака осуществляется через цитоплазму. Цитоплазма, обусловливающая стерильность пыльцы, была обозначена символом цит^S (стерильная цитоплазма), а цитоплазма растений с фертильной пыльцой-- символом цит^N (нормальная цитоплазма).

Вопрос 34. Мутации как фактор изменчивости

Репликация ДНК - происходит с высочайшей, но не абсолютной точностью. Изредка возникают ошибки - мутации. Частота мутаций не одинакова для разных генов, для разных организмов. Она возрастает, иногда очень резко, в ответ на воздействие внешних факторов, таких как ионизирующая радиация, некоторые химические соединения, вирусы и при изменениях внутреннего состояния организма (старение, стресс и т.п.).

Генотип определяет не сам фенотип, а последовательности биохимических и морфогенетических реакций, которые, взаимодействуя друг с другом, определяют развитие фенотипических признаков. Изменения генотипа влекут за собой изменения фенотипа, но не наоборот. Как бы не менялся фенотип организма в ответ на воздействия внешней среды - его изменения не могут привести к изменению генов, которые этот организм передаст следующему поколению.

Вопрос 35. Индуцированный мутагенез. Физические и химические мутагены

Индуцированный мутагенез -- искусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы. Впервые способность ионизирующих излучений вызывать мутации (мутагенный эффект) была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым (1925). Два года спустя Г.Г. Меллер обосновал факт мутагенного эффекта рентгеновых лучей, используя методы количественного учета мутаций у дрозофилы. Затем в обширных исследованиях Н.В. Тимофеева-Ресовского, М. Демереца, К. Штерна, Дж. Ли, М. Дельбрюка и многих других на различных объектах были изучены основные радиобиологические зависимости индуцированных мутаций. В частности, было показано, что частота генных мутаций возрастает с увеличением дозы воздействия. В конце сороковых годов И.А.Рапопорт и Ш.Ауэрбах открыли существование мощных химических мутагенов. В последние годы показана возможность вызывать повреждение ДНК человека для целого ряда вирусов, различных паразитарных организмов, гельминтов и др.

Физические мутагены: ионизирующее излучение; радиоактивный распад; ультрафиолетовое излучение; моделированное радиоизлучение и электромагнитные поля; чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические мутагены: окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода); алкилирующие агенты (например, иодацетамид); пестициды (например гербициды, фунгициды); некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты); продукты переработки нефти; органические растворители; лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты).

К химическим мутагенам условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются их нуклеиновые кислоты -- ДНК или РНК).

Вопрос 36. Рекомбинации и изменчивость

Рекомбинация, перераспределение (перекомбинирование) генетического материала родителей, в результате чего у потомков появляются новые сочетания генов, определяющие новые сочетания признаков. Другими словами, сочетание признаков у потомков никогда не повторяет сочетания признаков ни одного из родителей. Рекомбинация - основа комбинативной изменчивости, обеспечивающей бесконечное разнообразие особей внутри вида и неповторимость каждой из них. У эукариотических организмов, размножающихся половым путём, рекомбинация происходит в мейозе при независимом расхождении хромосом и при обмене гомологичными участками между гомологичными хромосомами (кроссинговере). Возможна и т. н. незаконная рекомбинация, когда структурные перестройки затрагивают негомологичные хромосомы. Рекомбинации бывают и в половых, и, гораздо реже, в соматических клетках. У прокариот (бактерий) и у вирусов существуют специальные механизмы обмена генами. Таким образом, рекомбинации - универсальный способ повышения генотипической изменчивости у всех организмов, создающий материал для естественного отбора.

Изменчивость - вариабельность (разнообразие) признаков среди представителей данного вида. Различают несколько типов изменчивости: наследственную (генотипическую) и ненаследственную (фенотипическую). Индивидуальную (различие между отдельными особями) и групповую (между группами особей, например, различными популяциями данного вида). Групповая изменчивость является производной от индивидуальной. Качественную и количественную. Направленную и ненаправленную.

Вопрос 37. Взаимосвязь наследственности, изменчивости и среды. Модификации

Наследственностью называется свойство организмов повторять в ряде поколений сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды. Благодаря наследственности родители и потомки имеют сходный тип биосинтеза, определяющий сходство в химическом составе тканей, характере обмена веществ, физиологических отправлениях, морфологических признаках и других особенностях. Вследствие этого каждый вид организма воспроизводит себя из поколения в поколение.

Изменчивость - это явление, противоположное наследственности. Изменчивость заключается в изменении наследственных задатков, а также в вариабельности их проявлений в процессе развития организмов при взаимодействии с внешней средой.

Непрерывность жизни имеет генетический характер, ибо наследственность и изменчивость поддерживают стабильность свойств и способность организмов к изменчивости. Однако генетическая непрерывность жизни связана не только с наследственностью и ее изменчивостью. Она связана также со средой, в которой живут и развиваются организмы.