Методы исследования в психогенетике

Размещено на http://www.allbest.ru/

Размещено на http://www.allbest.ru/

Содержание

Введение

1. Методы психогенетики

2. Метод близнецов

3. Генеалогический метод

4. Популяционный метод

5. Метод приемных детей

Заключение

Список литературы

Введение

Для ознакомления с методами исследования в психогенетике предлагаю предварительно ознакомиться с тем, что изучает психогенетика.

Психогенетика -- междисциплинарная область знаний, пограничная "между психологией (точнее, дифференциальной психологией) и генетикой; предметом ее исследований являются относительная роль и действие факторов наследственности и среды в формировании различий по психологическим и психофизиологическим признакам. В последние годы в сферу психогенетических исследований включается и индивидуальное развитие: и механизмы перехода с этапа на этап, и индивидуальные траектории развития.

Задача психогенетики -- выяснение не только наследственных, но и средовых причин формирования различий между людьми по психологическим признакам.

Результаты современных психогенетических исследований дают информацию о механизмах действия среды в такой же, если не в большей, степени, как и о механизмах действия Генотипа. В общей форме можно утверждать, что основная роль в формирований межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной (уникальной) среде. Особенно высока ее роль для личностных и психопатологических признаков.

1. Методы психогенетики

И сначала ознакомимся с методами исследований в психогенетике в общем, а потом разберем особенности каждого из методов более детально.

Методы психогенетики (от греч. psyche--душа, genos-- происхождение) -- методы, позволяющие определить влияние наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических особенностей человека.

Наиболее информативным является метод близнецов. Он основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичный генотип, дизиготные (двуяйцевые) -- неидентичный; при этом члены близнецовых пар любого типа должны иметь сходную среду воспитания. Тогда большее внутрипарное сходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака.

Существенное ограничение этого метода состоит в том, что сходство собственно психологических признаков монозиготных близнецов может иметь и негенетическое происхождение.

Генеалогический метод -- исследование сходства между родственниками в разных поколениях. Для этого необходимо точное знание ряда признаков прямых родственников по материнской и отцовской линиям и охват возможно более широкого круга кровных родственников; возможно также использование данных по достаточному числу разных семей, позволяющему выявить сходство родословных.

Этот метод применим главным образом в медицинской генетике и антропологии. Однако сходство поколений по психологическим признакам может объясняться не только генетической их передачей, но и социальной преемственностью.

Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Для анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать большую группу лиц, которая должна быть репрезентативной, т. е. представительной, позволяющей судить о популяции в целом. Этот метод также более информативен при изучении различных форм наследственной патологии. Что же касается анализа наследуемости нормальных психологических признаков, то данный метод, взятый изолированно от других методов психогенетики, надежных сведений не дает, ибо различия между популяциями в распределении той или иной психологической особенности могут вызываться социальными причинами, обычаями и т. д.

Метод приемных детей -- сопоставление сходства по какому-либо психологическому признаку между ребенком и его биологическими родителями, с одной стороны, ребенком и воспитавшими его усыновителями -- с другой.

Методы предполагают обязательную статистическую обработку, специфическую для каждого метода. Наиболее информативные способы математического анализа требуют одновременного использования, по крайней мере, двух первых методов.

2. Метод близнецов

У человека при овуляции обычно созревает лишь одна яйцеклетка и, следовательно, рождается только один детеныш. Но бывают и исключения - одновременно созревают и оплодотворяются две и более яйцеклеток. В этом случае рождается два (или более) детенышей, а тат как они происходят из разных оплодотворенных яйцеклеток (зигот), то их называют дизиготными близнецами. Причем не всегда дизиготные близнецы имеют одного отца. Если женщина в период овуляции имела контакты с несколькими мужчинами то возможна ситуация в которой родившиеся дизиготными будут иметь разных отцов.

В ряде случаев при оплодотворении единственной созревшей яйцеклетки на начальных стадиях развития зигота делится на две части. Это явление приводит к рождению так называемых монозиготных близнецов. Так как монозиготные близнецы происходят из одной зиготы, то они имеют одинаковый генетический набор, что и определяет их внешнюю схожесть. Иногда разделение эмбрионов происходит не полностью и в результате рождаются так называемые сиамские близнецы.

Близнецовый метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 году, но окончательная разработка его основ была проведена Г. Сименсом в 1924 году. Семенс разработал надежный способ диагностики зиготности (метод полисимптомного сравнения), базирующийся на оценке сходства и различия близнецов по целому ряду параметров. Каждый параметр в отдельности не позволяет вынести суждения о зиготности близнецов, но использование комплекса параметров позволяет проводить более надежную диагностику. Кроме этого он предложил использовать в качестве объекта исследований не только монозиготных близнецов, но и дизиготных близнецов.

Принципы, заложенные Г. Сименсом в основу близнецового метода не претерпели сколько-нибудь существенных изменений до настоящего времени.

У близнецового метода выделяют ряд разновидностей.

Классический близнецовый метод.

В этом случае используется такая схема эксперимента, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров.

Метод контрольного близнеца.

Этот метод используется на выборках МЗ близнецов. Так как МЗ близнецы весьма сходны по многим признакам, то из партнеров МЗ пар можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для исследования влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. При этом отобранная часть близнецов (по одному из каждой пары) подвергается специфическому воздействию, другая же часть является контрольной группой. Поскольку в эксперименте участвуют генетически идентичные люди, то этот способ можно считать моделью для изучения воздействия различных средовых факторов на одного и того же человека.

Лонгитюдное близнецовое исследование.

В этом случае проводится длительное наблюдение одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Широко используется для изучения влияния средовых и генетических факторов в развитии.

Метод близнецовых семей.

Является сочетанием семейного и близнецового метода. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ близнецов по генетической конституции являются как бы детьми одного человека. Метод широко используется при изучении наследственных причин ряда заболеваний.

Исследование близнецов как пары.

Предполагает исследование специфических близнецовых эффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный метод для проверки справедливости гипотезы о равенстве средовых условий для партнеров МЗ и ДЗ пар.

Сопоставление близнецов с не близнецами.

Также вспомогательный метод, позволяющий оценить существенность разницы между близнецами и не близнецами. Если разница между близнецами и остальными людьми не является значимой, то близнецы и остальные люди относятся к одной генеральной выборке и, следовательно, результаты близнецовых исследований можно распространять на всю популяцию. Так было отмечено некоторое отставание членов близнецовых пар в развитии от одиночнорожденных. Особенно эта разница заметна в раннем возрасте. Но сопоставление результатов исследования членов близнецовых пар, чей партнер умер в раннем детстве и одиночнорожденных не выявил существенной разницы в уровне развития. То есть особенности развития близнецов обусловлены не столько трудностями эмбрионального развития, сколько с особенностями воспитания близнецов как пары (семейные трудности при рождении близнецов, замкнутость близнецов в паре и т.п.). Таким образом, близнецы несколько отличаются от всей популяции, но с возрастом эта разница заметно сглаживается и близнецы по большей части становятся сопоставимы с остальной популяцией.

Метод разлученных близнецов.

Из-за особенностей развития ДЗ и МЗ пар близнецов классический близнецовый метод и его разновидности принято считать “нежесткими” экспериментами: в них невозможно однозначно разделить влияние генетических и средовых факторов, так как в силу ряда причин условия развития близнецов по целому ряду причин оказываются несопоставимыми.

Поэтому эксперименты проведенные по вышеприведенным схемам требуют дополнительной верификации. Она может быть двух видов. Во-первых, можно проверить гипотезу о сходстве среды МЗ и ДЗ близнецов, то есть доказать, что на исследуемую характеристику не влияют различия в среде МЗ и ДЗ близнецов. Но подобная проверка весьма трудна и обладает невысокой надежностью.

Во-вторых, данные исследований можно сопоставить с результатами исследований по «жестким» схемам, которые позволяют точно отделить влияние средовых факторов от генетических. Одним из таких методов и является метод разлученных близнецов.

В этом методе проводится внутрипарное сравнение близнецов, разлученных в раннем возрасте. Если МЗ близнецы были разлучены подобным образом и росли в разных условиях, то все их сходство должно быть определено их генной идентичностью, а различия - влиянием средовых факторов (см. рисунок).

Генетические и средовые факторы, определяющие сходство разлученных близнецов.

Рис. 1 Монозиготные близнецы

Рис. 2 Дизиготные близнецы

Метод частично разлученных близнецов.

Этот метод состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов, живущих какое-то время врозь. В этих исследованиях также можно определить в какой степени справедлив постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. Так, если МЗ близнецы живущие отдельно становятся все менее схожи друг с другом по некой психологической характеристике, а ДЗ близнецы, живущие врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от вместе живущих ДЗ близнецов, то можно сделать вывод, что средовые условия МЗ и ДЗ неравноценны, а выводы о наследуемости изучаемой характеристики завышают показатель наследуемости этой характеристики.

3. Генеалогический метод

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделеевских законов наследования и помогает установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).

Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой.

Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.

Генеалогический метод чаще других используется в генетике психических болезней. Его сущность состоит в прослеживании в родословных проявлений патологических признаков с помощью приемов клинического обследования с указанием типа родственных связей между членами семей. Этот метод используется для установления типа наследования болезни или отдельного признака, определения местоположения генов на хромосомах, оценки риска проявления психической патологии при медико-генетическом консультировании. В генеалогическом методе можно выделить 2 этапа -- этап составления родословных и этап использования генеалогических данных для генетического анализа. Составление родословной начинают с человека, который был обследован первым, его называют пробандом. Обычно это бывает больной или индивид, у которого есть проявления изучаемого признака (но это не обязательно). Родословная должна содержать краткие сведения о каждом члене семьи с указанием его родства по отношению к пробанду. Родословную представляют графически, используя стандартные обозначения, как это показано на рисунке (смотрите рисунок).

Условные обозначения, принятые при составлении родословных:

Рис. 3 1 -- мужчина; 2 -- женщина; 3 -- пол не выяснен; 4 -- обладатель изучаемого признака; 5 -- гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 -- брак; 7 -- брак мужчины с двумя женщинами; 8 -- родственный брак; 9 -- родители, дети и порядок их рождения; 10 -- разнояйцевые близнецы; 11 -- однояйцевые близнецы.

Арабскими цифрами обозначают индивидов одного поколения последовательно слева направо, при этом братья и сестры или сибсы, как их называют в генетике, располагаются в порядке даты их рождения. Все члены родословной одного поколения располагаются строго в один ряд и имеют свой шифр (например, III- 2).

По данным о проявлении заболевания или какого-то изучаемого свойства у членов родословной с помощью специальных методов генетико-математического анализа решается задача установления наследственного характера заболевания. Если установлено, что изучаемая патология имеет генетическую природу, то на следующем этапе решается задача установления типа наследования. Следует обратить внимание на то, что тип наследования устанавливается не по одной, а по группе родословных. Подробное описание родословной имеет значение для оценки риска проявления патологии у конкретного члена той или иной семьи, т.е. при проведении медико-генетического консультирования.

При изучении различий между индивидами по любому признаку возникает вопрос о причинных факторах таких различий. Поэтому в генетике психических заболеваний широко используется метод оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия по подверженности тому или иному заболеванию.

Этот метод основан на предположении, что фенотипическое (наблюдаемое) значение признака у каждого индивида является результатом влияния генотипа индивида и тех условий среды, в которых происходит его развитие. Однако у конкретного человека определить это практически невозможно. Поэтому вводятся соответствующие обобщенные показатели для всех людей, позволяющие затем в среднем определить соотношение генетического и средового влияния на отдельного индивида.

Изучение генеалогическим методом семей лиц, страдающих психическими болезнями, убедительно показало накопление в них случаев психозов и аномалий личности. Увеличение частоты случаев болезни среди близких родственников было установлено для больных шизофренией, маниакально-депрессивным психозом, эпилепсией, некоторыми формами олигофрении.

4. Популяционный метод

Термины «генофонд» и «геногеография» принадлежат популяционной генетике. Как наука о происходящих в населении любого вида организмов генетических процессах и о порождаемых этими процессами разнообразии генов, генотипов и фенотипов населения, популяционная генетика ведет свое начало с 1908 г., с формулировки первого генетического принципа, известного ныне как принцип генетического равновесия Харди-Вайнберга.

Знаменательно, что генетические процессы, происходящие именно в популяциях человека, в частности одно из конкретных их проявлений - устойчивое сохранение во многих поколениях частоты такого менделирующего признака, как брахидактилия, послужили стимулом к формулировке принципа генетического равновесия, имеющего универсальное значение для популяций любых видов двуполых организмов.

Этот метод направлен на изучение наследования психических расстройств в семьях больных при сопоставлении частоты соответствующей патологии в этих семьях и среди групп населения, проживающего в аналогичных природно-климатических условиях. Такие группы людей в генетике называют популяцией. В этом случае учитываются не только географические, но и экономические, социальные и другие условия жизни.

Генетическая характеристика популяций позволяет установить их генофонд, факторы и закономерности, обусловливающие его сохранение и изменение от поколения к поколению, что достигается при изучении особенностей распространения психических болезней в разных популяциях, которое, кроме того, и обеспечивает возможность прогнозирования распространенности этих болезней в последующих поколениях.

Генетическая характеристика популяции начинается с оценки распространенности изучаемого заболевания или признака среди населения. По этим данным определяются частоты генов и соответствующих генотипов в популяции.

5. Метод приемных детей

Первая работа, выполненная с помощью этого метода, вышла в свет в 1924 г. Результаты, с точки зрения автора, говорят о том, что интеллект приемных детей больше зависит от социального статуса биологических родителей, чем приемных. Однако, как отмечают Р. Пломин и соавторы, эта работа имела ряд дефектов: только 35% из обследованных 910 детей были усыновлены в возрасте до 5 лет; измерение умственных способностей проводилось по достаточно грубой (всего трехбалльной) шкале. Наличие таких изъянов затрудняет содержательный анализ исследования.

Через 25 лет, в 1949 г., появилась первая работа, сделанная по полной схеме метода. За ней последовали другие, наиболее крупные из которых -- две современные программы: Техасский и Колорадский проекты исследования приемных детей.

Сейчас, несмотря на некоторую критику (речь о ней пойдет далее), метод приемных детей является теоретически наиболее чистым методом психогенетики, обладающим максимальной разрешающей способностью. Логика его проста: в исследование включаются максимально рано отданные на воспитание чужим людям- усыновителям, их биологические и приемные родители. С первыми дети имеют, как родственники I степени, в среднем 50% общих генов, но не имеют никакой общей среды; со вторыми, наоборот, имеют общую среду, но не имеют общих генов.

Тогда, при оценке сходства исследуемого признака в парах [ребенок- биологический родитель] и [ребенок-усыновитель], мы должны получить следующую картину: больший удельный вес генетических детерминант проявится в большем сходстве ребенка со своим биологическим родителем; если же превалируют средовые воздействия, то, напротив, ребенок будет больше похож на родителя- усыновителя.

Таков базовый вариант метода. Сходство биологических родителей с их отданными на воспитание детьми дает достаточно надежную характеристику наследуемости; сходство же усыновленных детей с приемными родителями оценивает средовый компонент дисперсии. Для контроля желательно включить в исследование обычные семьи -- родных родителей и детей, живущих вместе.

Один из очень интересных и информамативных вариантов метода -- исследование так называемых сводных сиблингов, т.е. нескольких детей-неродственников, усыновленных одной семьей.

Учитывая, что такие дети не имеют общих генов, их сходство (если оно обнаруживается) может быть результатом только действия общесемейной среды.

Выделяют две схемы этого метода: полную и частичную. Первая предполагает объединение данных, полученных на двух группах разлученных родственников (биологические родители и их отданные усыновителям дети; разлученные сиблинги) и приемных сиблингов; сравнивая -- либо одну, либо другую группу данных. В первом случае пишут Р. Пломин и его соавторы, есть «генетические» родители (родители и их отданные дети), «средовые» родители (усыновители со своими приемными детьми) и в качестве контрольной - исполнительная группа «генетические плюс средовые» родители (биологическая семья). Сопоставление этих трех групп позволяет надежно «развести» факторы, формирующие семейное сходство».

Необходимым условием использования метода приемных детей является широкий диапазон средовых условий в семьях-усыновительницах и уравнивание этих семей по тем или иным характеристикам. Например, по уровню интеллекта приемных родителей, с последующим сопоставлением индивидуальных особенностей усыновленных ими детей от биологических родителей, имевших полярные значения исследуемого признака.

Показано, что, во-первых, дети биологических родителей с низким интеллектом, попавшие в хорошую среду, имеют интеллект значительно выше того, который мог быть предсказан, но, во-вторых, в одинаково хорошей среде семей-усыновителей, распределение оценок интеллекта приемных детей существенно зависит от интеллекта биологических родителей; если они имели высокие (>120) баллы IQ}, 44% детей имеют столь же высокий интеллект и никто не имеет оценку ниже 95 баллов; если же родные родители имели IQ < 95, то у 15% детей IQ тоже ниже 95 баллов и никто не имеет IQ > 120 баллов. Иначе говоря, в одинаково хорошей среде распределение оценок IQ, приемных детей сдвинуто в сторону высоких значений, если биологические родители имели высокий интеллект, и в сторону низких -- если они имели сниженный интеллект.

Возможные ограничения метода связаны с несколькими проблемами. Во-первых, насколько репрезентативна популяции та группа женщин, которая отдает детей? Но это поддается контролю. Например, в самой большой программе -- Колорадском исследовании приемных детей -- все участники (245 биологических родителей, их отданных детей и усыновителей, а также 245 контрольных семей, имевших биологических и приемных сиблингов) оказались репрезентативны генеральной популяции по когнитивным характеристикам, личностным особенностям, семейной среде, образовательному и социального экономическому статусу. Авторы отмечают, что даже если по каким-либо параметрам выборки окажутся отклоняющимися от популяционных распределений, это должно быть учтено при интерпретации результатов, но не дает повода считать метод невалидным.

Во-вторых, возникает более специфичный вопрос о селективности размещения детей в приемные семьи: нет ли сходства между родными и приемными родителями по каким-либо чертам? Понятно, что такое сходство завысит корреляцию в парах [ребенок х усыновитель], если исследуемая черта детерминирована наследственностью, и в парах [ребенок-биологический родитель], если она в большей мере определяется средой. В любом случае оценки генетического или средового компонента изменчивости данной черты будут искажены.

В-третьих, существует проблема пренатальных влияний материнского организма на особенности будущего ребенка, которые должны повышать сходство матери и отданного ребенка за счет внутриутробных, но средовых, а не генетических факторов. Как считают некоторые исследователи, к моменту рождения человеческий плод уже имеет некоторый «опыт», ибо его нейроанатомические особенности, кортикальный субстрат и структура внутриутробной среды допускают возможность некоторого «обучения». Если это так, то сходство биологической матери с отданным ребенком может иметь негенетическое происхождение.

Вследствие этого некоторые исследователи считают, что метод приемных детей весьма информативен для изучения различных постнатальных средовых влияний, но не для решения проблемы генотип-среда. Однако, по мнению Р. Пломина и его соавторов, хорошим контролем может служить сопоставление корреляций в парах [отданный ребенок -биологическая мать] и [ребенок - биологический отец]. Понятно, что в последнем случае внутриутробные негенетические влияния исключены.

Есть и более тонкие обстоятельства, важные для оценки. Например, возможность формирования субъективных легенд о приемных родителях в ситуации, когда ребенок знает, что он в данной семье -- не родной. В экспериментальной работе это создает помеху, поскольку такая легенда может оказаться достаточно серьезным воспитательным фактором. В некоторых работах показано, что в одной и той же семье у приемных сиблингов констатируется внешний локус контроля, а у биологических детей внутренний, что свидетельствует, очевидно, о различиях в процессе их социализации и приводит к формированию различающихся личностных черт.

В нашей стране использовать данный метод весьма проблематично в связи с особенностями законодательства. А именно гарантированная законом тайна усыновления. Это -- гуманное, и возможно верное решение, но оно ограничивает возможности исследователя и исследования.

наследственный поколение популяция

Заключение

На мой взгляд, большим плюсом является тот факт, что противоборство двух важных составляющих влияющих на жизнь человека, наследственности и среды его обитания теперь объединены психогенетикой в соответствии с законом борьбы и единства противоположностей.

Или как об этом сказал Равич-Щебро: «Изучение генотипа невозможно и неадекватно без изучения среды, в которой он находится. Время противопоставления «двух факторов» -- генов и среды -- осталось позади. Сегодня мы знаем достаточно для того, чтобы без тени сомнений утверждать: формирующаяся индивидуальность не делится на то, что в ней от среды, и на то, что -- от генотипа. Развитие по сути своей является процессом переплетения и взаимодействия генов и среды, развитие и есть их взаимодействие».

Список литературы

1. Александров А.А. Психогенетика : Учебное пособие / А.А. Александров, 2006. - 192 с.

2. Алфимова М.В. Психогенетика / М.В. Алфимова, 2007. - 432с

3. Психогенетика: Хрестоматия / Автор. сост. М.В. Алфимова, И.В. Равич-Щербо, 2006. - 432 с.

4. Равич-Щербо И.В. Психогенетика : Учеб. для вузов по спец. "Психология" / И.В. Равич-Щербо, 2000. - 447 с

5. Эйгелис Г.В. Основы психогенетики : Учебно-методич. Пособие для вузов по специальности «Психология» / Г.В. Эйгелис, 2013 - 60с

Размещено на Allbest.ru