Детский аутизм

Размещено на http://www.allbest.ru/

Человек -- существо социальное. В процессе своего развития он сталкивается с необходимостью общения с другими людьми. Вся история человеческой цивилизации -- история прогресса взаимодействия больших и малых социальных групп. Но не все люди приходят в мир с генетической тягой к объединению с себе подобными. В последнее время рождается все больше детей, патологически замкнутых на самих себе, не готовых к контактам с окружающим их миром. Имя этой проблемы -- аутизм.

Термин «аутизм» введен в медицину около 100 лет назад известным философом и психиатром Блейлером. Он означает серьезный отход личности от окружающей жизни и слишком сильное погружение в себя. До середины 40-х годов прошлого столетия в раннем детском возрасте эту болезнь не выявляли. Впервые ранний детский аутизм описал в 1942 году немецкий психиатр Каннер. Затем, в 1944 году, более легкую форму аутизма описал австрийский ученый, по имени которого заболевание получило название «синдром Аспергера».

Многим маленьким детям, прежде всего повышенно чувствительным и ранимым, свойственна склонность к уединению, созерцательности. Позже такие качества нередко встречаются и у подростков, что выражается в пристрастии к самоанализу, размышлениям. Ничего плохого в этом нет. Напротив, эти черты позволяют человеку стать более цельной и глубокой личностью. Но иногда замкнутость и закрытость приобретают гиперболизирований характер.

Аутимзм; демтский аутимзм -- расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трёх лет. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра (Аутизм (синдром Каннера),синдром Аспергера, Детское дезинтегративное расстройство, Синдром Ретта, Неспецифическое первазивное нарушение развития (или атипичный аутизм)).

Причины. Долгое время считалось, что характерная для аутизма триада симптомов вызывается некоей общей причиной, действующей на генетическом, когнитивном и нейрональном уровнях. Однако в настоящее время всё большую силу набирает предположение о том, что аутизм, напротив, представляет собой сложное расстройство, ключевые аспекты которого порождаются отдельными причинами, часто действующими одновременно.

В большой степени развитие аутизма связано с генами, однако генетика аутизма сложна и неясно, что оказывает превалирующее влияние на появление расстройств аутистического спектра -- взаимодействие множества генов либо редкие мутации, имеющие сильный эффект. Сложность обусловлена многосторонними взаимодействиями большого количества генов, внешней среды и эпигенетических факторов, которые сами по себе не меняют код ДНК, однако могут наследоваться и модифицировать экспрессию генов. Причиной появления большого числа аутистов в здоровых семьях могут быть вариации числа копий -- спонтанные делеции и дупликации геномных участков при мейозе. Следовательно, значительное количество случаев может быть отнесено на счёт генетических изменений, которые в высокой степени наследуемы, но притом сами не были унаследованы: это новые мутации, вызвавшие аутизм у ребенка, но отсутствующие у родителей.

Опыты с заменой генов у мышей позволяют предположить, что симптомы аутизма тесно связаны с поздними этапами развития, на которых важную роль играет синаптическая активность и зависящие от неё изменения, а также то, что замена генов либо модулирование их активности после рождения может смягчить симптомы либо обратить нарушения вспять. Все известные тератогены (вещества, вызывающие врождённые дефекты), связанные с риском аутизма, по имеющимся данным, оказывают своё воздействие в течение первых восьми недель после зачатия. Хотя эти данные не исключают возможности более позднего запуска механизмов аутизма либо влияния на них, они являются сильным свидетельством того, что основы расстройства лежат в самых ранних стадиях развития. Есть лишь отрывочные данные о других внешних факторах, могущих быть причиной аутизма, и они не подтверждены надёжными источниками, но в этом направлении ведется активный поиск. Высказывания о возможном вкладе в развитие аутизма или отягощении расстройства делались в отношении многих факторов внешней среды, и некоторые из предполагаемых взаимодействий могут оказаться полезными в качестве объекта исследования. Среди таких факторов -- определённые продукты питания, инфекционные заболевания, тяжёлые металлы, растворители, выхлопы дизельных двигателей, ПХД, фталаты и фенолы, используемые в производстве пластиков, пестициды, броминированные огнезащитные материалы, алкоголь, курение, наркотики, вакцины, и пренатальный стресс. Время проведения стандартной вакцинации ребенка может совпасть с моментом, когда родители впервые замечают его аутистические симптомы. Беспокойство по поводу роли вакцин привело в некоторых странах к снижению уровня иммунизации населения, что повысило риск вспышек заболеваемости корью. При этом в подавляющем числе научных исследований не найдено связи между MMR-вакциной и аутизмом, а также убедительных научных доказательств воздействия тимеросала, добавляемого в вакцины, на риск развития аутизма.

Патофизиология. Нейроанатомические исследования и ассоциация с тератогенами заставляет предположить, что частью механизма является нарушение развития мозга вскоре после зачатия. Затем, судя по всему, локализованная аномалия приводит к каскаду патологических взаимодействий, подверженных значительному влиянию факторов внешней среды. Накоплены сообщения об отклонениях во многих важных структурах мозга, однако почти все посмертные исследования проводились на лицах с умственной отсталостью, что не позволяет делать уверенные выводы. Мозг у детей-аутистов в среднем весит больше обычного и занимает больший объём, также повышена длина окружности головы. Клеточные и молекулярные причины происходящего на ранней стадии патологически избыточного роста неизвестны, неясно также, вызывает ли этот избыточный рост нервных систем характерные признаки аутизма.

Когнитивные теории, пытающиеся связать работу мозга аутистов с их поведением, можно подразделить на две категории.

В первой категории упор делается на дефицит социального познания. В частности, сторонники теории эмпатии-систематизации видят в аутизме склонность к гиперсистематизации, при которой человек способен создавать свои правила мысленного обращения с зависимыми от него событиями, но проигрывает в эмпатии, требующей умения обращаться с теми событиями, которые вызваны другими действующими лицами. Развитием этого подхода является «теория сверхмаскулинного мозга», авторы которой предполагают, что психометрически мозг мужчины более способен к систематизации, а мозг женщины -- к эмпатии, и аутизм представляет собой крайний вариант «мужского» развития мозга; это спорный вывод, ведь многие данные противоречат идее о том, что младенцы-мальчики в своих реакциях на людей и предметы отличаются от девочек. Эти теории, в свою очередь, связаны с появившимся раньше подходом, использующим понятие «theory of mind» (ToM) и предполагающим, что аутистическое поведение свидетельствует о неспособности приписывать ментальные состояния себе и другим. В поддержку ToM-гипотезы говорят отклонения в результатах теста Салли-Анн, измеряющего способность оценивать мотивацию другого человека, к тому же она хорошо сочетается с «зеркально-нейронной» теорией.

Теории, отнесенные к другой категории, на первый план выдвигают обработку мозгом общей, несоциальной информации. Взгляд на аутизм как дисфункцию исполнительной системы предполагает, что отчасти поведение аутиста вызвано дефицитами рабочей памяти, планирования, сдерживания и других исполнительных функций.

Аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы, для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий. В младенческом возрасте стоит обратить внимание на такие симптомы, как: искажение реакции на дискомфорт, чрезмерно бурные реакции испуга и плача в ответ на слабые звуковые раздражители и незначительные изменения окружающей среды, но слабые реакции на сильные раздражители; также отмечается ослабление реакции на позу кормления, незначительным является выражение удовольствия после кормления. У детей искажаются реакции "комплекса оживления", характеризующиеся аффективной готовностью к общению со взрослыми. При этом компоненты реакции оживления проявляются при отсутствии взрослого и относятся к неодушевленным предметам, например, к висящей над кроватью игрушке. Симптомы обычно сохраняются и у взрослых, пусть зачастую и в смягчённой форме. Одного симптома недостаточно для определения аутизма, требуется наличие характерной триады:

1)недостаток социальных взаимодействий;

2)нарушенная взаимная коммуникация;

3)ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения.

Другие аспекты, такие как избирательность в еде, также часто встречаются при аутизме, но при диагностике несущественны. Аутизм является одним из трёх расстройств аутистического спектра. Отдельные симптомы «триады» встречаются в общем населении, причем степень их ассоциации друг с другом невысока и патологические проявления расположены в едином континууме с общими для большинства людей чертами. Аутизм -- состояние, характеризующееся преобладанием замкнутой внутренней жизни, активным отстранением от внешнего мира, бедностью выражения эмоций.

Социальные нарушения. Нарушения социальных взаимодействий отличают расстройства аутистического спектра от остальных расстройств развития. Человек с аутизмом неспособен к полноценному социальному общению и зачастую не может, подобно обычным людям, интуитивно почувствовать состояние другого человека. Тэмпл Грандин, известная женщина-аутист, описала неспособность вникнуть в социальные взаимодействия нейротипиков, или людей с нормальным нейроразвитием, как ощущения «антрополога на Марсе».

Социальные нарушения становятся заметными в раннем детстве. Младенцы с аутизмом уделяют меньше внимания социальным стимулам, реже улыбаются и смотрят на других людей, реже откликаются на собственное имя. В период обучения ходьбе ребенок еще заметнее отклоняется от социальных норм: он редко смотрит в глаза, не предвосхищает изменением позы попытку взять его на руки, а свои желания чаще выражает, манипулируя рукой другого человека. В возрасте от трёх до пяти лет такие дети реже демонстрируют способность к пониманию социальной обстановки, не склонны спонтанно приближаться к другим людям, реагировать на проявление ими эмоций или имитировать чужое поведение, участвовать в невербальном общении, действовать по очереди с другими людьми. В то же время они привязываются к тем, кто непосредственно о них заботится. Уверенность в привязанности у них умеренно снижена, хотя при более высоком интеллектуальном развитии или менее выраженном аутистическом расстройстве этот показатель нормализуется. Более взрослые дети с расстройствами аутистического спектра хуже справляются с задачами на распознавание лиц и эмоций.

Вопреки распространённому убеждению, дети-аутисты отнюдь не предпочитают одиночество -- им сложно завязывать и поддерживать дружеские отношения. Согласно исследованиям чувство одиночества у них связано скорее с низким качеством имеющихся отношений, нежели с небольшим числом друзей.

Несмотря на множество разрозненных сообщений об актах насилия и проявлении агрессивности со стороны лиц с расстройствами аутистического спектра, систематических исследований на эту тему немного. В согласии с имеющимися ограниченными данными аутизм у детей ассоциирован с агрессией, уничтожением имущества и приступами гнева. По данным опроса родителей, проведённого в 2007 году, серьёзные приступы гнева отмечались у двух третей из 67 детей с расстройствами аутистического спектра, а каждый третий проявлял агрессию.

Уже в первый год жизни могут наблюдаться такие отклонения, как позднее возникновение лепета, необычная жестикуляция, слабая реакция на попытки общения, разнобой при обмене звуками со взрослым. На второй и третий годы жизни дети-аутисты реже и меньше лепечут, в их речи меньше согласных звуков, ниже словарный запас, они реже комбинируют слова, их жесты реже сопровождаются словами. Они реже обращаются с просьбами и делятся своими переживаниями, склонны к эхолалии (повторению чужих слов) и реверсии местоимений (например, в ответ на вопрос: «Как тебя зовут?» ребёнок отвечает: «Тебя зовут Дима», не заменяя слово «тебя» на «меня»). Для овладения функциональной речью, судя по всему, необходимо «совместное внимание». Недостаточное развитие этой способности, как считается, является отличительной чертой младенцев с расстройствами аутистического спектра: так, при попытке указать им рукой на какой-либо объект они смотрят на руку, и сами редко указывают на объекты, чтобы поделиться переживанием с другими людьми. Детям-аутистам может быть трудно играть в игры, требующие воображения, и переходить от отдельных слов-обозначений к связному языку.

По данным двух исследований, базовые показатели владения языком, в том числе словарный запас и правописание, у высокофункциональных детей-аутистов 8-15 лет оказались не хуже, чем у контрольной группы, а у взрослых аутистов -- даже лучше. В то же время обе возрастные группы аутистов показали сниженные результаты в сложных задачах, требующих использования образного языка, оценивающих способности понимать речь и делать выводы. Поскольку первое впечатление о человеке зачастую составляют по его базовым языковым способностям, исследования позволяют предположить, что люди при общении с аутистами склонны переоценивать степень их понимания.

Ограниченные и повторяющиеся действия и интересы

У лиц с аутизмом наблюдается множество форм повторяющегося или ограниченного поведения, которое по шкале Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R) подразделяется на следующие категории:

- Стереотипия -- бесцельные движения (взмахи руками, вращение головы, раскачивание туловища).

-Компульсивное поведение -- намеренное соблюдение неких правил, например, расположение объектов определенным образом

-Потребность в однообразии, сопротивление переменам; пример -- сопротивление перемещениям мебели, отказ отвлекаться на чужое вмешательство

-Ритуальное поведение -- выполнение повседневных занятий в одном порядке и в то же время, например, соблюдение неизменной диеты или ритуала облачения в одежду. Эта черта тесно связана с предыдущей потребностью в однообразии, и в ходе одного независимого исследования по валидации опросника RBS-R было предложено объединить эти два фактора.

-Ограниченное поведение -- узкосфокусированное, при котором интерес человека или его активность, например, направлены на единственную телепрограмму или игрушку.

-Аутоагрессия -- активность, приводящая или способная привести к ранениям самого человека, например, укусы самого себя. Исследование 2007 года говорит о том, что около 30 % детей с расстройствами аутистического спектра в течение своей жизни причиняли себе повреждения.

Ни одна из разновидностей повторяющегося поведения не является специфичной для аутизма, однако только при аутизме повторяющееся поведение наблюдается часто и носит выраженный характер.

Другие симптомы. -Генерализованная недостаточная обучаемость. Имеется у большинства. В отношении этих детей с самыми тяжелыми формами аутизма это легко запоминается: у 50 % IQ < 50, у 70 % < 70, и почти у 100 % IQ < 100. Несмотря на то, что синдром Аспергера и другие расстройства аутического спектра все чаще выявляются у детей с нормальным интеллектом (в том числе и выше среднего), эти более лёгкие аутические расстройства также часто сопровождаются генерализованной недостаточной обучаемостью.

-Припадки. Встречаются примерно у четверти аутичных лиц с генерализованной недостаточной обучаемостью и около 5 % аутичных индивидуумов с нормальным IQ. Припадки часто манифестируют в подростковом возрасте.

-Гиперактивность и дефицит концентрации внимания. Нередко явная гиперактивность проявляется при заданиях, навязанных взрослыми (напр., школьные занятия), при этом ребенок может хорошо сосредоточиваться на самостоятельно выбранных задачах (напр., выстраивание кубиков в ряд, просмотр одного и того же мультфильма снова и снова). Однако в других случаях аутизма плохая концентрация внимания отмечается при всех занятиях.

-Обычны тяжелые и частые вспышки гнева, которые могут быть вызваны тем, что ребенок не способен сообщить о своих нуждах, или вмешательством кого-то в его ритуалы и обычный распорядок.

У аутистов могут наблюдаться симптомы, не связанные с диагнозом, но оказывающие значительное влияние на пациента или его семью. От 0,5 % до 10 % лиц с расстройствами аутистического спектра демонстрируют необычные способности, простирающиеся от узких обособленных навыков, вроде запоминания незначительных фактов, до чрезвычайно редких талантов, обнаруживающихся при синдроме саванта.

Расстройства аутистического спектра часто сопровождаются повышенной способностью к сенсорному восприятию и усиленным вниманием. У детей с аутизмом чаще отмечаются необычные реакции на сенсорные стимулы, однако нет твердых доказательств того, что сенсорные симптомы могут быть чертой, отличающей аутизм от других расстройств развития. Более выражены отличия в недостаточной реактивности (например, ребенок натыкается на предметы), на втором месте стоит избыточная реактивность (например, плач от громких звуков), затем следует стремление к сенсорной стимуляции (например, ритмические движения). В нескольких исследованиях отмечена ассоциация аутизма с проблемами моторики, включая ослабленный тонус мышц, ухудшенное планирование движений, и ходьбу на цыпочках; не отмечается ассоциации расстройств аутистического спектра с тяжелыми двигательными нарушениями.

Среди детей с расстройствами аутистического спектра примерно в двух третях случаев наблюдаются отклонения в пищевом поведении, до такой степени заметные, что раньше этот признак считался диагностическим. Самой распространённой проблемой является избирательность в выборе блюд, однако также могут отмечаться ритуалы и отказ от еды; при этом не отмечается недоедания.

Известно, что у детей с нарушениями развития чаще возникают проблемы со сном, и в случае с аутизмом, по некоторым данным, эти проблемы еще более распространены; детям-аутистам бывает сложнее уснуть, они могут часто просыпаться среди ночи и ранним утром.

Классификация РДА по степени тяжести

Выделяют 4 группы развития РДА, каждой из которых характерен свой способ отгораживания от внешнего мира:

1. полная отрешённость от происходящего вокруг, при попытках взаимодействия с ребёнком характерно проявление крайнего дискомфорта. Отсутствие социальной активности, даже близким трудно добиться от ребёнка какой-либо ответной реакции: улыбки, взгляда. Дети данной группы стараются не иметь никаких точек соприкосновения с окружающим миром, они могут игнорировать мокрые пелёнки и даже жизненно важные, витальные потребности -- голод. Очень тяжело переносят взгляд глаза в глаза и избегают различных телесных контактов.

2. активное отвержение окружающей среды. Характеризуется не как отрешённость, а как тщательная избирательность в контактах с внешним миром. Ребёнок общается с ограниченным кругом людей, зачастую это родители, близкие люди. Проявляет повышенную избирательность в еде, одежде. Любое нарушение привычного ритма жизни ведёт к сильной аффективной реакции. Детям данной группы более чем другим свойственно испытывать чувство страха, на который они реагируют агрессивно, бывает что агрессия принимает формы аутоагрессии. Наблюдается большое количество речевых и двигательных стереотипий. Несмотря на всю тяжесть различных проявлений эти дети гораздо более адаптированы для жизни, чем дети относящмеся к 1-ой группе.

3. захваченность аутистическими интересами. Дети этой группы стараются укрыться от окружающего мира в своих интересах, при этом их занятия проявляются в стереотипичной форме и не носят познавательного характера. Увлечения носят цикличный характер, ребёнок может годами разговаривать на одну и ту же тему, рисовать или воспроизводить один и тот же сюжет в играх. Интересы зачастую носят мрачный, устрашающий, агрессивный характер.

4. чрезвычайная трудность во взаимодействии с окружающей средой. Наиболее легкий вариант проявления аутизма. Основной чертой является повышенная ранимость, уязвимость таких детей. Избегание отношений, если ребёнок чувствует какую-либо преграду. Чувствительность к чужой оценке.

Скрининг. В случае с расстройствами аутистического спектра, примерно половина родителей замечают необычное поведение ребенка по достижении 18 месяцев, а к 24 месяцам на отклонения обращают внимание уже 80 % родителей. Поскольку задержка лечения может повлиять на долгосрочный результат, ребенка следует незамедлительно показать специалисту при наличии любого из следующих признаков:

-К 12 месяцам жизни ребенок еще не лепечет

-К 12 месяцам не жестикулирует (не указывает рукой на предметы, не машет рукой на прощанье и т. п.)

-К 16 месяцам не выговаривает слов

-К 24 месяцам не произносит спонтанно фразы из двух слов (за исключением эхолалии)

-Если в любом возрасте происходит потеря какой-либо части языковых или социальных навыков.

Американская Академия Педиатрии рекомендует осуществлять скрининг всех детей на расстройства аутистического спектра при консультационных визитах в возрасте 18 и 24 месяцев, используя соответствующие скрининговые тесты. Напротив, британский скрининговый комитет не рекомендует проводить подобный скрининг в общей популяции, так как точность скрининговых методик не получила должного подтверждения, к тому же нет достаточных доказательств эффективности предлагаемых мер терапевтического вмешательства. В число скрининговых инструментов входят «Модифицированный Список Признаков Аутизма у Малышей» (Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT), Опросник Раннего Скрининга Аутистических Черт (Early Screening of Autistic Traits Questionnaire), и Список Первого Года (First Year Inventory); по предварительным данным, полученным при использовании M-CHAT и его ранней версии, CHAT, у детей в возрасте от 18 до 30 месяцев, этот опросник больше подходит для использования в условиях клиники, его отличают низкая чувствительность (повышены ложно-негативные результаты) при хорошей специфичности (мало ложно-положительных результатов). Возможно, для повышения точности следует предварять эти тесты более общим скринингом, определяющим не только расстройства аутистического спектра, а в целом расстройства развития. Поведенческие нормы, например, общепринятая длительность зрительного контакта, иногда различаются в обществах с разной культурой, поэтому скрининговые инструменты, основанные на нормах одной культуры, порой не годятся для использования в другой стране или местности. Генетический скрининг аутизма в целом пока не считается практичным

Диагностика. В основе диагноза лежит анализ поведения, а не причинных факторов или механизмов расстройства. Согласно DSM-IV-TR, при аутизме должно наблюдаться как минимум шесть симптомов из предлагаемого списка, по меньшей мере два из них должны относиться к качественному нарушению социальных взаимодействий, один должен описывать ограниченное и повторяющееся поведение. В списке симптомов - отсутствие социальной или эмоциональной взаимности, стереотипный или повторяющийся характер использования речи или речевая идиосинкразия, и постоянный интерес к определённым деталям или предметам. Само расстройство должно отмечаться в возрасте до трёх лет, и характеризоваться задержкой развития либо отклонениями в социальных взаимодействиях, использовании речи при общении, либо проблемами участия в символических или требующих воображения играх. Симптомы не должны быть связаны с синдромом Ретта или детским дезинтегративным расстройством. Практически то же диагностическое описание используется и в МКБ-10.

Существует несколько диагностических инструментов. Два из них часто используются при исследованиях аутизма: это пересмотренная версия Опросника для Диагностики Аутизма (ADI-R), представляющая собой слабоструктурированный план интервьюирования родителей, и Шкала Наблюдения для Диагностики Аутизма (ADOS), предполагающая наблюдение за ребенком и взаимодействие с ним. Оценочная Шкала Детского Аутизма (CARS) широко применяется в клинических условиях, позволяя установить тяжесть расстройства по результатам наблюдения за ребенком.

Предварительную консультацию обычно проводит педиатр, записывающий историю развития ребенка и осуществляющий физический осмотр. Затем, в случае необходимости, привлекается помощь специалиста по расстройствам аутистического спектра. Он ставит диагноз и проводит оценку состояния, когнитивных и коммуникативных способностей, семейных условий ребенка и других факторов, как с помощью наблюдений, так и с использованием стандартных инструментов, учитывая возможное наличие ассоциированных расстройств. Часто для оценки поведения и когнитивных способностей приглашают детского нейропсихолога, он может помочь в диагностике и порекомендовать образовательные методы коррекции. При дифференциальной диагностике на этой стадии может быть выявлена или исключена умственная отсталость, нарушения слуха, а также специфические нарушения речи, например, синдром Ландау-Клеффнера.

Расстройства аутистического спектра иногда можно определить у 14-месячного малыша, однако чем ниже возраст, тем менее устойчив такой диагноз. Точность диагноза повышается в первые три года жизни: например, если критериям расстройств аутистического спектра соответствуют два ребенка, один годовалый, а другой - трёх лет от роду, то через несколько лет первый из них с большей вероятностью уже не будет им соответствовать. Национальный британский план по работе с детским аутизмом (NAPC) рекомендует осуществлять полную диагностику и оценку состояния не позднее чем через 30 недель после появления перых заметных проблем, но на практике реакция здравоохранительной системы на подавляющую часть обращений занимает более длительное время. По данным исследования, проведённого в 2009 году в США, средний возраст постановки формального диагноза «расстройство аутистического спектра» составляет 5,7 лет, что намного выше рекомендованного, и 27 % детей остаются недиагностированными к восьми годам. Хотя симптомы аутизма и расстройств аутистического спектра появляются в раннем детстве, они иногда остаются незамеченными; годы спустя, взрослые аутисты могут обращаться к врачам за помощью в диагностике. Цели такого обращения различны - стремление лучше понять себя и объяснить свои особенности друзьям и родственникам, изменить режим работы, получить пособие или льготы, полагающиеся людям с такими расстройствами в некоторых странах.

Гипо- и гипердиагностика случаются редко, и наблюдающийся рост числа диагнозов по большей части, скорее всего, служит свидетельством изменившегося подхода к процессу диагностики. Такие стимулы, как рост популярности лекарственного подхода к терапии и расширение набора льгот, могут склонить медицинские службы в сторону диагноза, что и происходит в некоторых случаях, когда симптомы слишком расплывчаты. Напротив, попытка избежать затрат на скрининг, диагностику, а также трудности с финансированием могут способствовать запоздалой диагностике. Особенно сложно диагностировать аутизм у слабовидящих, отчасти из-за того, что некоторые критерии диагностики связаны со зрением, отчасти ввиду пересечения аутистических симптомов с проявлениями распространённых синдромов слепоты.

Терапия и обучение. Основные цели терапии -- снижение ассоциированных с аутизмом дефицитов и напряжения в семье, повышение качества жизни и функциональной независимости аутиста. Не существует единого оптимального метода терапии; она, как правило, подбирается индивидуально. Методологические ошибки, допускаемые при проведении исследований разных терапевтических подходов, не позволяют с уверенностью говорить об успешности той или иной концепции. Некоторые улучшения отмечаются при использовании многих методик психосоциальной помощи; это говорит о том, что любая помощь лучше её отсутствия. Тем не менее, методология систематических обзоров остаётся на низком уровне, клинические результаты вмешательств в основном расплывчаты, недостаточно данных по сравнительной эффективности подходов. Программы интенсивного, длительного специального образования и поведенческой терапии на ранних этапах жизни могут помочь ребёнку в освоении навыков самопомощи, общения, поспособствовать обретению рабочих навыков, и часто повышают уровень функционирования, снижают тяжесть симптомов и неадаптивного поведения; заявления об том, что помощь особо важна в возрасте около трёх лет, не подтверждены доказательствами. Доступные подходы включают прикладной анализ поведения, использование «моделей развития» (англ. develompental models), структурированное обучение (TEACCH), логопедическую терапию, обучение социальным навыкам, трудотерапию. В некоторой степени дети выигрывают от такого образовательного вмешательства: интенсивное использование прикладного поведенческого анализа улучшило общий уровень функционирования детей дошкольного возраста, хорошо зарекомендовало себя как метод повышения интеллектуальных показателей детей раннего возраста. Нейропсихологические данные часто плохо доводятся до учителей, что создает разрыв между рекомендациями и характером преподавания. Неизвестно, приводят ли программы для детей к значительным улучшениям после их взросления, а скупые исследования эффективности взрослых программ, осуществляемых по месту жительства, говорят о смешанных результатах.

Для контроля аутистических симптомов при неуспехе поведенческого вмешательства, когда проявления расстройства не позволяют ребенку интегрироваться в школьный коллектив либо семью, прибегают к помощи широкого списка медикаментов. Так, в США более половины детей с расстройствами аутистического спектра получают психотропные или противосудорожные препараты, причем чаще всего прописываются антидепрессанты, стимуляторы и антипсихотики. За исключением последних, эффективность и безопасность применения различных средств при расстройствах аутистического спектра крайне слабо отражена в качественных научных публикациях. У человека с таким расстройством лекарство может вызвать атипичную реакцию либо неблагоприятные побочные эффекты и ни одно из известных средств не показало способности смягчать ключевые для аутизма коммуникативные и социальные проблемы.

Несмотря на доступность широкого спектра альтернативных подходов и методик, лишь немногие из них стали предметом научного исследования. Данные о результатах таких подходов редко связаны с показателями качества жизни, и во многих программах используются мерки, не имеющие прогностической валидности и связи с реальным миром. Организации, предлагающие услуги родителям аутистов, судя по всему, при выборе методик руководствуются в первую очередь не научными данными, а маркетинговыми предложениями авторов программ, доступностью обучения своих сотрудников, и запросами родителей. Хотя большинство альтернативных методов, например, использование мелатонина, вызывают лишь небольшие побочные эффекты, некоторые могут представлять риск для ребенка. Исследование 2008 года показало, что в сравнении со сверстниками, мальчики-аутисты, соблюдающие бесказеиновую диету, имеют более тонкие кости.

Затраты на терапию аутизма велики; косвенные потери еще выше. Согласно исследованию, проведенному в США, в среднем затраты на человека с аутизмом, родившегося в 2000 году, за его жизнь составят 3,2 млн долларов в покупательной способности 2003 года, при этом около 10 % уйдёт на медицинское обслуживание, 30 % на дополнительное образование и уход, а потери экономической производительности обусловят остальные 60 %.Программы, финансируемые за счет грантов и пожертвований, зачастую не учитывают нужды конкретного ребёнка, и невозмещаемые личные затраты родителей на лекарства и терапию могут поставить семью в сложное финансовое положение; в исследовании, проведенном в 2008 году в США, отмечено, что при наличии в семье ребенка-аутиста средняя потеря годового дохода составляет 14 %, а в еще одной связанной публикации говорится, что проблема заботы о ребенке с аутистическим расстройством может сильно сказаться на работе родителя. По достижении взрослого возраста, на первый план выступают вопросы попечения по месту жительства, обретения профессии и поиска работы, сексуальных отношений, использования социальных навыков, и имущественного планирования.

Прогноз. Излечить аутизм известными методами нельзя. В то же время, иногда в детском возрасте происходит ремиссия, приводящая к снятию диагноза расстройства аутистического спектра; порой это случается после интенсивной терапии, но не всегда. Точный процент выздоровлений неизвестен; в неотобранных выборках детей с расстройствами аутистического спектра отмечаются показатели от 3 % до 25 %.Большинству детей с аутизмом недостает социальной поддержки, устойчивых отношений с другими людьми, карьерных перспектив, чувства самоопределения. Хотя основные проблемы остаются, симптомы часто сглаживаются с возрастом. Число качественных исследований, посвящённых долгосрочному прогнозу, невелико. У некоторых повзрослевших аутистов наблюдаются умеренные улучшения в коммуникативной сфере, однако у изрядного числа эти навыки ухудшаются; нет ни одного исследования, анализирующего состояние аутистов старше среднего возраста. Развитие языковых навыков до шести лет, уровень IQ выше 50 единиц, и наличие востребованной профессии или умения являются признаками, предсказывающими лучшие показатели в будущем; у человека с тяжелым аутизмом шансы достичь независимости низки.

Согласно британскому исследованию 2004 года, в когорте 68 аутистов, получивших диагноз в детском возрасте до 1980 года при уровне IQ выше 50, лишь 12 % достигли высокого уровня независимости по достижении взрослого возраста, 10 % имели несколько друзей и были заняты большую часть времени, но требовали некоторой поддержки, 19 % имели некоторую степень независимости, но, как правило, оставались дома и нуждались в значительной поддержке и повседневном наблюдении, 46 % нуждались в попечении специалиста по аутистическим расстройствам, усиленной поддержке и были лишь немного автономны, а 12 % требовался высокоорганизованный больничный уход. По шведским данным 2005 года, в группе 78 взрослых аутистов, подобранных без отсечения по уровню IQ, результаты оказались хуже: например, только 4 % жили независимой жизнью. В канадской публикации по результатам анализа состояния 48 молодых людей с расстройствами аутистического спектра, диагностированных в дошкольном возрасте, выделены подгруппы с плохим (46 %), умеренным (32 %), хорошим (17 %) и очень хорошим (4 %) уровнем функционирования; 56 % из них хотя бы раз в жизни имели работу, в основном добровольческую, адаптированную или с неполным днём.

детский аутизм психическое заболевание

Размещено на Allbest.ru