Интеллектуальные нарушения при олигофрении

Размещено на http://www.allbest.ru/

Министерство образования Российской Федерации

Государственное образовательное учреждение

Московский Гуманитарный Университет им. М.А. Шолохова

Факультет: «Дефектологический»

Контрольная работа

по Клинике интеллектуальных нарушений

на тему: «Интеллектуальные нарушения при олигофрении»

Работу выполнила:

студентка 3 курса

специальность: Сурдопедагогика

Колупаева А.

Проверил:

Доцент кафедры Дефектологии

Проф. Демикова Н.С.

Москва 2010г

Оглавление

1. Олигофрения

2. Классификации олигофрении

2.1 Идиотия

2.2 Имбецильность

2.3 Дебильность

3. Физические нарушения и неврологические расстройства. Пороки развития черепа и мозга

3.1 Этиология и патогенез

3.2 Дифференцированные формы олигофрении

3.2.1 Олигофрении вследствие наследственных (генных и хромосомных) заболеваний

3.2.2 Олигофрении в связи с генными болезнями

3.3 Хромосомные болезни

3.4 Олигофрении вследствие воздействия различных вредностей (инфекции, интоксикации и т. д.) в период внутриутробного развития

3.4.1 Олигофрении, обусловленные биологической несовместимостью крови матери и ребенка (резус-конфликт)

3.4.2 Олигофрении вследствие токсоплазмоза

3.4.3 Олигофрения на почве врожденного сифилиса

3.4.4 Олигофрении на основе эндокринных нарушений

3.5 Олигофрении вследствие родовых осложнений

3.6 Олигофрении на почве перенесенных в раннем детстве менингитов, менингоэнцефалитов и энцефалитов

3.7 Олигофрения, являющаяся следствием отрицательных психосоциальных влияний, в том числе депривации

4. Диагноз и дифференциальный диагноз

5. Профилактика и лечение

6. Экспертиза

7. Интеллект, креативность и обучаемость

8. Нарушения мышления и интеллекта

Литература

Заключение

1. Олигофрения

Среди форм умственной отсталости олигофрения (F70-F79), или общее психическое недоразвитие (F84.9), встречается наиболее часто.

Олигофрении - сборная группа стойких непрогрессирующих патологических состояний с различной этиологией и патогенезом, но объединяемых по сходству основной, главной клинической картины наследственного, врожденного или приобретенного в первые годы жизни слабоумия, выражающегося в общем психическом недоразвитии с преобладанием интеллектуального дефекта и в затруднении социальной адаптации.

Термин “олигофрения” (от греч. oligos - малый, незначительный + phren - ум, разум), впервые введенный Э. Крепелином, не является единственным для определения описываемых состояний. В настоящее время употребляются также такие обозначения, как “психическая ретардация”, “умственная отсталость”, “общее недоразвитие”, “умственное недоразвитие”.

Недоразвитие интеллекта - наиболее яркое клиническое проявление олигофрении, но при этом следует помнить, что малоумие является лишь частью общего психического недоразвития личности, задержки психического развития в целом. Поэтому для олигофрении характерны также различно выраженные эмоциональные, волевые, речевые и двигательные нарушения.

Основное проявление олигофрении - психическое недоразвитие - в зависимости от ее формы может сочетаться с различными физическими, неврологическими, психическими, биохимическими, эндокринными и другими нарушениями. Олигофрении не являются болезнью в полном смысле слова. Это не болезненный процесс, а патологическое состояние - результат когда-то подействовавшей вредности, следствие какого-то давнего болезненного процесса, вызвавшего задержку развития личности в целом и в первую очередь умственного развития.

Для олигофрении характерно отсутствие прогредиентности, что выражается прежде всего в том, что слабоумие олигофренов, как правило, не нарастает, не увеличивается, не прогрессирует. Наоборот, в большинстве случаев (за исключением самых тяжелых степеней задержки, отсталости развития) при олигофрениях возможно какое-то интеллектуальное развитие. В этом принципиальное отличие олигофрении от деменции - приобретенного в течение жизни слабоумия с его тенденцией к прогрессированию.

2. Классификации олигофрении

По глубине дефекта умственная отсталость (олигофрения) традиционно подразделяется на три степени: идиотия, имбецильность и дебильность.

Четкой границы между этими степенями задержки психического развития нет. Невозможно, например, провести твердую грань между легкой степенью идиотии и глубокой имбецильностью, или между выраженной дебильностью и легкой степенью имбецильности. Но все же, однако, в наиболее типичных проявлениях идиотия, имбецильность и дебильность имеют ряд существенных особенностей.

В МКБ-10 умственная отсталость в главе, касающейся психических и поведенческих расстройств, составляет отдельную рубрику: F7 «Умственная отсталость» с подразделением по тяжести на легкую (F70), умеренную (F71), тяжелую (F72), глубокую (F73), другую (F78), (F79). Понятием «другая умственная отсталость» (F78) обозначают состояния психического недоразвития, осложненные слепотой, глухотой, немотой и тяжелой соматической инвалидизацией, когда определение глубины интеллектуального дефекта затруднено или невозможно.

Составители МКБ-10 признают, что раздел, посвященный умственной отсталости, является несколько упрощенным, и считают, что более полная классификация нуждается в специальной разработке.

Соотношение клинических определений умственной отсталости с глубиной психического недоразвития (IQ) представлено в таблице.

Соотношение клинических и психометрических оценок тяжести умственной отсталости (IQ)

IQ (по тесту Векслера)	Клиническое определение	Определение степени умственной отсталости по МКБ-10	Другие градации умственной отсталости
80 - 100	Норма (средняя)	Норма	Норма
70 - 80	Пограничные с нормой задержки развития	-	Пограничные формы
50 - 70	Дебильность	Легкая	Мягкая форма
35-50	Имбецильность	Умеренная	Среднетяжелая
20-35(40)		Тяжелая	Тяжелая
Менее 20	Идиотия	Глубокая	Очень глубокая

2.1 Идиотия

Идиотия (от греч. idioteia - невежество) является наиболее тяжелой степенью задержки психического развития.

При глубокой идиотии почти полностью отсутствует познавательная деятельность. Такие больные обычно никак не реагируют на окружающее, ничем, даже громким звуком или ярким светом, не удается привлечь или во всяком случае сколько-нибудь задержать их внимание. Они неспособны к каким-либо дифференцировкам; часто не узнают даже мать, что здоровый ребенок делает уже в несколько месяцев. Подобное глубокое нарушение познавательной деятельности определяется, как неспособность образовывать представления, образовывать новые связи.

Страдающие глубокой идиотией не отличают горячее от холодного, съедобное от несъедобного, вся тянут в рот, пытаются сосать одежду, белье, пальцы, иногда засовывая в рот не только пальцы рук, но и ног. Не имеют представления и о глубине и высоте. Так, больной идиотией ребенок 7 лет, ползая по двору, много раз падал в глубокую яму, вырываемую для колодца и все же сильные ушибы (однажды даже с переломами костей) не вызывали у него никакого представления об опасности.

Больные с тяжелой формой идиотии не приобретают никаких навыков самообслуживания, не могут одеться или раздеться, пользоваться ложкой, вилкой, неопрятны во время мочеиспускания и дефекации и совершенно не тяготятся этим, не испытывают беспокойства от мокрого белья.

Довольно часто у глубоких идиотов отмечается понижение всех видов чувствительности, в том числе и болевой: они никак не реагируют на повреждения, а нередко, особенно в периоды гневливых вспышек, могут царапать лицо и тело, рвать волосы, кусаться.

Эмоциональные реакции страдающих глубокой идиотией крайне примитивны, они не умеют плакать или смеяться, не могут радоваться, способны лишь к злобно-гневливым вспышкам. У одних эти злобные реакции почти постоянны, у других преобладает вялость, тупое безразличие ко всему, почти полное отсутствие каких-либо эмоциональных реакций.

Двигательные реакции их также характеризуются бедностью, малой координированностью, примитивностью. Они поздно и с трудом овладевают умением ходить, делают очень неуклюжие движения, иногда же передвигаются только ползком. Движения их несогласованны, нередко хаотичны, сколько-нибудь сложная координация им обычно недоступна. Характерны для идиотов однообразные, иногда постоянно повторяющиеся движения: монотонное равномерное раскачивание туловища взад и вперед, стереотипные движения из стороны в сторону нижней челюстью, кивательные движения головой, переминание с ноги на ногу и т. д.

Речь у страдающих глубокой идиотией полностью отсутствует. Они не только не понимают обращенных к ним слов, но даже неспособны издавать сколько-нибудь членораздельные звуки.

При идиотии средней и легкой степени имеются некоторые проявления познавательной деятельности. Такие больные способны к выработке каких-то (наиболее простых) представлений. Они понимают, например, что нельзя трогать пламя, опускать руку в кипящую воду, что можно уколоться острым предметом и т. д. Эти больные способны не только различать окружающих, но даже привязываться к ухаживающим за ними, проявлять радость при их появлении. Способны усвоить элементарные навыки самообслуживания. Движения их большей частью неуклюжи, но встречаются среди них больные с очень большой подвижностью. Ловко работая руками и ногами, такие больные способны легко влезть не только на дерево, но и на гладко обтесанный столб. При идиотии средней и особенно легкой степени больные не только могут издавать членораздельные звуки, но и запоминать отдельные слова, обычно из повседневного обихода. При этом большей частью отмечаются разного рода дефекты произношения: гнусавость, шепелявость, замены одних звуков другими, пропуски слогов и т. д. Ввиду резко выраженного дефекта психического развития олигофрены в степени идиотии нуждаются в постоянном надзоре и уходе и помещаются обычно в специальные медицинские учреждения.

2.2 Имбецильность

Имбецильность (от лат. imbecillus - слабый, незначительный) - средняя степень задержки психического развития. При имбецильности познавательная деятельность нарушена таким образом, что страдающие олигофренией уже могут образовывать представления, но более высокий этап психической деятельности - образование понятий - для них невозможен или резко затруднен. У них отсутствует способность к абстрактному мышлению, обобщениям. Имбецилы не только в состоянии приобретать основные навыки самообслуживания, такие как одевание, самостоятельная еда, элементарная опрятность, но могут быть приучены и к простейшему труду, в основном путем тренировки подражательных действий. Так, они могут перематывать нитки, помогать в уборке помещения или двора, выполнять какую-то одну операцию, например при клейке коробок и т. д.

Имбецилы понимают простую речь и сами могут усвоить небольшой запас слов. Речь их, как правило, косноязычна и состоит чаще всего из очень коротких стандартных фраз, главным образом какого-либо существительного в сочетании с простым прилагательным или глаголом.

Усвоение нового удается имбецилам с большим трудом и возможно только в пределах очень конкретных представлений без всякого обобщения. К самостоятельному мышлению имбецилы неспособны, поэтому их адаптация к окружающему возможна только в привычной, хорошо знакомой обстановке. Малейшее изменение ситуации ставит имбецила в затруднительное положение, он нуждается в постоянном руководстве. Имбецилы очень внушаемы. Собственные их интересы обычно крайне примитивны и касаются в основном утоления физиологических потребностей. Они нередко бывают очень прожорливы и неряшливы в еде. Сексуальное чувство их большей частью понижено, но иногда отмечается повышение полового влечения с распущенным поведением.

По поведению олигофрены в степени имбецильности делятся на две группы: одну из них составляют очень живые, подвижные, активные, непоседливые, а другую - вяло-апатичные, ни на что не реагирующие, равнодушные ко всему, кроме утоления естественных потребностей.

По характеру всех имбецилов также можно разделить на две группы: очень добродушных, покладистых, приветливых, общительных и злобно-агрессивных и упрямых.

Несмотря на способность к примитивному труду, имбецилы не могут жить самостоятельно и нуждаются в постоянном квалифицированном надзоре. Лучше всего это осуществляется, кроме вспомогательных школ, в учреждениях типа лечебно-трудовых мастерских (если имбецил живет в семье) или в специальных загородных учреждениях.

2.3 Дебильность

Дебильность (от лат. debilis - слабый, немощный) - самая легкая степень психического недоразвития. Нарушения познавательной деятельности у олигофренов в степени дебильности выражаются главным образом в неспособности к выработке сложных понятий и вследствие этого в невозможности сложных обобщений, абстрактного мышления или при более легкой степени дебильности - в ограниченности абстрактного мышления. У этих больных преобладает конкретно-описательный тип мышления, им трудно охватить ситуацию целиком, чаще всего они улавливают лишь внешнюю сторону событий. В зависимости от степени дебильности (легкой, средней или тяжелой) эта неспособность к выработке понятий выражена в разной степени, но, тем не менее, у дебилов всегда можно отметить те или иные нарушения абстрактного мышления. Дебилы могут учиться в школе, но усвоение материала дается им с большим трудом. Особенно трудным предметом является для них математика.

Не обладая пытливостью ума, не имея собственных суждений, эти лица обычно легко перенимают чужие взгляды, подчас с необыкновенной косностью придерживаясь их. Запоминая различные правила, выражения, употребляют их шаблонно, при этом любят иногда поучать окружающих.

Не будучи способным к тонкому анализу и обобщениям, страдающие дебильностью (особенно при легкой степени) в то же время могут ловко ориентироваться в обычной ситуации, обнаруживая при этом хорошую практическую осведомленность, а иногда определенную хитрость и пронырливость. Поэтому о таких больных говорят, что “их уменье больше их знания” (Крепелин).

При выраженной задержке общего психического развития дебильных больных среди них иногда встречаются люди с частичной одаренностью. Эта частичная одаренность может выражаться в великолепной механической памяти без осмысления, повторяемого, в абсолютном слухе, в способности умножить в уме крупные цифры, в рисовании, в умении определять по любой задаваемой дате день недели при невозможности объяснить ход этих вычислений и т. д.

Характерной чертой дебилов является их выраженная внушаемость, легкое попадание под чужое влияние. Это представляет особую опасность в том случае, когда дебилы, не осмысливая обстановки, становятся орудием в руках разного рода злоумышленников, непосредственными исполнителями преступлений. Такие лица, исполняя чужую волю, могут напасть с ножом, сломать запор, совершить поджог и т. д., совершенно не отдавая себе отчета в последствиях своих действий.

Среди дебильных больных довольно часто встречаются личности с усилением примитивных влечений, в частности сексуальных, с распущенным поведением.

По характеру дебилы, так же как и имбецилы, могут быть или добродушно-ласковыми, приветливыми, доброжелательными либо, напротив, злобно-упрямыми, агрессивными и мстительными, а по поведению - двигательно-возбудимыми или малоподвижными.

Чрезвычайно важным для олигофренов в степени дебильности является правильная организация труда и быта. При разумном руководстве страдающие дебильностью вполне могут овладеть (и иногда очень хорошо) несложной специальностью. Могут жить самостоятельно, но чаще нуждаются в руководстве и поддержке.

Независимо от степени выраженности психического недоразвития олигофрении подразделяются еще на такие формы, как астеническая, атоническая, дисфорическая и стеническая с определенными клиническими особенностями каждой из них (Д.Н. Исаев).

Основными особенностями страдающих олигофренией в астенической форме являются истощаемость, утомляемость, эмоциональная неустойчивость. Для умственно отсталых с атонической формой психического недоразвития характерна неспособность к мотивированному и целесообразному поведению.

Для больных олигофренией в дисфорической форме характерны выраженные расстройства настроения со склонностью к агрессии и разрушительным действиям. Олигофрены с наиболее часто встречающейся стенической формой психического недоразвития характеризуются либо уравновешенностью, активностью, добродушием и общительностью (“уравновешенный вариант”), либо эмоциональной неустойчивостью, вспыльчивостью и неупорядоченным поведением (“неуравновешенный вариант”).

3. Физические нарушения и неврологические расстройства. Пороки развития черепа и мозга

При олигофрениях часто встречаются самые разнообразные пороки развития, особенно выраженные при идиотии и имбецильности. Весьма характерны различные пороки развития черепа-дискрании, обычно сопровождающиеся теми или иными дефектами в строении мозга.

Нередко можно отметить микроцефалию - значительно уменьшенную в размерах голову с явным преобладанием лицевого черепа над мозговым. Лоб у таких олигофренов обычно очень маленький, покатый, что в совокупности с резко выступающим носом иногда придает им сходство с птицей.

Так же нередко встречается макроцефалия - большой гидроцефалический череп, когда, наоборот, мозговая часть черепа явно преобладает над лицевой, отчего лицо кажется очень маленьким под большим, широким, обычно выпуклым лбом. Довольно характерен выраженный венозный рисунок, особенно на висках. Форма головы при гидроцефалии чаще всего круглая, шарообразная. Иногда бывает пиргоцефалия (башенный череп), долихоцефалия (удлинение черепа в переднезаднем размере) и т. д.

Кроме того, при олигофрениях могут быть разнообразные неправильности в строении лица, волчья пасть, заячья губа, очень высокое, так называемое готическое небо, уродливые по своему росту и строению зубы, различные поражения глаз, деформированные уши, очень высокий или чрезмерно маленький рост, диспластичность, ожирение, гипо- или ги-пергенитализм, шестипалость, четырехпалость, синдактилия, различные пороки развития внутренних органов и т. д.

Некоторые дефекты физического развития характерны преимущественно для определенных форм олигофрении и имеют, поэтому конкретно-диагностическое значение. Большинство же физических уродств встречается при многих олигофрениях, независимо от их форм.

Многообразны и неврологические расстройства, наблюдаемые при олигофрениях. Могут быть симптомы нарушения ликворообращения, парезы и параличи черепных нервов (птоз, нистагм, косоглазие, поражения слуха и зрения, асимметрия лица и т. д.), разнообразные двигательные расстройства, судорожные проявления, нарушения чувствительности, изменения рефлексов (арефлексия, гиперрефлексия, гипорефлексия), патологические рефлексы, различные трофические нарушения и т. д.

При исследовании мозга при олигофрении, особенно в тяжелых случаях, часто обнаруживаются многочисленные аномалии в виде нарушения обычной структуры и величины мозга, несоразмерности отдельных его частей, изменения извилин (отсутствие их - агирия, наличие узких и коротких извилин - микрогирия), неправильного соотношения белого и серого вещества, отсутствия мозолистого тела, изменений со стороны глии, извращения архитектоники коры, гетерогения серого вещества и т. д.

При гидроцефалии обнаруживается чрезмерное скопление спинно-мозговой жидкости в желудочках (внутренняя водянка мозга) или в подпаутинных пространствах (наружная гидроцефалия). Повышение внутричерепного давления, характерное для гидроцефалии, ведет к уплощению вещества головного мозга.

Встречается также врожденная порэнцефалия - наличие в мозге полостей различной величины и расположения.

3.1 Этиология и патогенез

Причины, приводящие к возникновению олигофрении, очень разнообразны и далеко еще не полностью изучены (хотя известно уже более 100 вредных факторов).

Этиологические факторы олигофрении могут быть как эндогенной, так и экзогенной природы, возможно и их разнообразное сочетание, т. е. полиэтиологичность психического недоразвития.

В целом причинами олигофрении являются:

1. наследственно обусловленные нарушения обмена веществ (в частности, недостаточность того или иного фермента) и хромосомные болезни (патология, связанная с такназываемой хромосомной аберрацией);

2. разного рода инфекционные агенты, воздействующие в период внутриутробного развития или в первые годы жизни (нейротропные вирусы, бледная спирохета, токсоп-лазма гондии, менингококк и т.д.);

3. многочисленные интоксикации (появление в организме матери токсичных продуктов вследствие, например, нарушения функции ее печени или почек, алкоголизм матери, применение различных химических веществ)

4. действие на женщину в период беременности лучевой энергии;

5. иммунологическая несовместимость тканей матери и плода (в первую очередь - резусконфликт);

6. различные нарушения питания развивающегося организма (общее голодание матери, недостаток в ее рационетех или иных жизненно важных веществ: витаминов, солей и т. д.). Особо важное значение имеет кислородное голодание развивающегося мозга;

7. недоношенность беременности, механические травмы во время родов, в меньшей степени вследствие ушибов беременной женщины и полученные в первые годы жизни ребенка;

8. влияние отрицательных социально-культуральных факторов.

Патогенез олигофрении также весьма разнообразен и зависит не только от характера вредного фактора, его интенсивности и продолжительности действия, но и от того, в какой период развития организма он подействовал. Дело в том, что развивающийся мозг (как и весь организм в целом) характеризуется не только постоянной структурной динамикой, но и динамикой биохимических процессов. Иными словами, идет не только морфологическое, но и биохимическое созревание мозга (в частности, развитие его ферментативных систем). Поэтому разные периоды развития человеческого организма характеризуются существенными особенностями в обмене веществ и различной реактивностью. Если даже при уже созревшем мозге с его максимальной дифференцированностью возможных ответных реакций значительно меньше, чем вредностей (отсюда “типовые ответы”), то это в еще большей степени касается мозга развивающегося, формирующегося, созревающего, “типовые ответы” которого будут зависеть главным образом от стадии, периода развития. Поэтому весьма сходные нарушения (допустим, микроцефалия, или водянка головного мозга) могут быть вызваны самыми различными причинами. С другой стороны, одна и та же вредность, действуя на различных этапах развития, может вызывать самые различные аномалии. Например, вирус краснухи, практически неопасный после IV месяца внутриутробного развития, при воздействии в различные периоды первых трех месяцев эмбриогенеза вызывает наряду с поражением мозга преимущественное поражение глаз или сердечно-сосудистой системы или слухового аппарата.

Возникновение сходных аномалий при действии различных вредностей и, наоборот, появление различных пороков в развитии от одной и той же причины объясняются преимущественным воздействием поражающих факторов именно на те процессы морфологического и биохимического развития, которые в этот период протекают с наибольшей активностью. Таким образом, патогенез олигофрении в большей степени определяется не характером вредного фактора, а временем, тем периодом онтогенеза, в который эта вредность подействовала.

В частности, та или иная вредность может подействовать на еще не оплодотворенную клетку - гамету, приведя к так называемым гаметопатиям, либо вызвать поражение зародыша на любом дальнейшем этапе внутриутробного развития: начальном (1-я неделя развития), зародышевом (2-8-я неделя развития) и плодном (с 9-й недели развития до рождения ребенка). Иначе говоря, причиной олигофрении - состояния общего психического недоразвития - могут быть гаметопатии, эмбриопатии и фетопатии самой различной этиологии.

Наконец, к возникновению умственной отсталости могут привести патогенные воздействия, действующие в перинатальном и постнатальном периодах. В то же время необходимо особо отметить, что значительное число олигофрении возникает все-таки при поражении во время внутриутробного развития. Чем раньше проявится это вредоносное действие, тем большие нарушения нормального онтогенеза - так называемую дисгенезию развития - оно вызовет.

Наиболее грубые пороки мозга и всего организма возникают при поражениях в период закладки, формирования органов и их дальнейшей дифференцировки.

В случаях очень тяжелых поражений может быть внутриутробная гибель плода или нежизнеспособность новорожденного.

При более поздних поражениях плода или ребенка в первые годы жизни (чаще всего до 3 лет) уже не будет грубых уродств или тотальных поражений головного мозга, а все более отчетливыми становятся локальные нарушения, ведущие, тем не менее, к общей задержке психического развития.

Важнейшим фактором, вызывающим поражение мозга, является аноксия (П.Е. Снесарев). Если фактор аноксии имеет большое значение при токсических, инфекционных или травматических поражениях мозга у взрослых, то тем большее значение имеет он при разнообразных вредностях у детей и, особенно в период внутриутробного развития.

Кислородное голодание является наиболее распространенным механизмом, приводящим к нарушению развития мозга эмбриона и плода (Б.Н. Клоссовский и др.).

Клинико-экспериментальное изучение различных форм олигофрении (Д.Н. Исаев) показало, какие преимущественно патофизиологические механизмы лежат в основе тех или иных клинических расстройств. Так, при астенической олигофрении имеет место недоразвитие или поражение функциональных систем, объединяющих некоторые глубинные структуры (таламус) с корковыми образованиями. Атоническая олигофрения связана с преимущественным нарушением созревания лимбических образований (гиппокамп, миндалины и др.), что обусловливает не только дисфункцию этих структур, но и невозможность формирования лобно-лимбических мотивационных систем. Дисфорическая форма психического недоразвития связана с ранними грубыми органическими поражениями головного мозга. Основным патофизиологическим механизмом стенической формы олигофрении является недоразвитие функциональных систем преимущественно в корковых структурах мозга с меньшим вовлечением в процесс (чем при других формах) подкорковых образований.

3.2 Дифференцированные формы олигофрении

Как уже отмечалось, сборная группа олигофрении является следствием таких разнообразных по этиологии и патогенезу страданий, как наследственные и хромосомные болезни, заболевания эмбриона и плода (различной этиологии эмбриопатии и фетопатии), родовая патология (асфиксии, травмы, кровоизлияния), поражения центральной нервной системы ребенка в первые месяцы или годы жизни (менингиты, менингоэнцефалиты, энцефалиты, травмы).

Не все олигофрении изучены в одинаковой степени, так же как неизвестно пока точное количество их разновидностей. Некоторые олигофрении ввиду недостаточной изученности описываются пока не как отдельные нозологические формы, а лишь как синдромы. Термин “синдром” некоторыми авторами предпочитается еще и потому, что олигофрении, как уже отмечалось, не являются болезнью в собственном смысле этого понятия. Олигофрении с уже известной этиологией определяются как дифференцированные формы.

Единой классификации олигофрении нет.

В нашей стране наиболее принята двухэтапная классификация, предложенная Г.Е. Сухаревой. По этой классификации в первую очередь учитывается время патологического воздействия и во вторую - качество и тяжесть вредоносного фактора.

По временам воздействия (и, естественно, по определенному сходству патогенеза) этой классификацией выделяются три больших группы олигофрении:

1. наследственные и семейные формы олигофрении;

2. эмбриопатии и фетопатии (поражения эмбриона или плода);

3. олигофрении, вызванные различными вредностями во время родов и в первые месяцы или годы жизни.

Таким образом, все олигофрении с уже изученной этиологией можно подразделить на следующие большие группы:

1. олигофрении вследствие наследственных (генных и хромосомных) заболеваний;

2. олигофрении вследствие воздействия различных вредностей (инфекции, интоксикации и т. д.) в период внутри утробного развития;

3. олигофрении, вызванные воздействием различных вредностей в перинатальном периоде и в первые месяцы и годы жизни;

4. олигофрении, являющиеся следствием отрицательных психосоциальных влияний.

3.2.1 Олигофрении вследствие наследственных (генных и хромосомных) заболеваний

Эти формы умственной отсталости обусловлены большей частью эндогенными воздействиями в виде наследственных дефектов обмена веществ и хромосомных аберраций. Патогенные факторы здесь могут действовать еще и до зачатия ребенка, когда патология выражается в виде гаметопатии.

3.2.2 Олигофрении в связи с генными болезнями

Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Фёллинга, фенилкетонурия). Среди генных форм умственной отсталости эта форма является наиболее изученной и является следствием врожденной (аутосомно-рецессивный тип наследования) аномалии обмена: нарушения окисления одной из аминокислот - фенилаланина. Патология обмена заключается в том, что вследствие ферментативной недостаточности (полное или частичное отсутствие фенилаланингид-роксилазы) фенилаланин не превращается, как в норме, в тирозин. Вместо тирозина в организме таких больных образуется фенилпировиноградная кислота, которую легко можно обнаружить в моче . При этом суточное выделение с мочой фенилпировиноградной кислоты может доходить до двух с лишним граммов.

Фенилпировиноградная форма олигофрении сопровождается обычно глубокой степенью психического недоразвития, чаще всего в виде идиопатии или имбецильности.

Отмечено (Б.В. Лебедев, М.Г. Блюмина), что время появления первых симптомов расстройств психического развития у страдающих фенилкетонурией неодинаково. У одних больных расстройства психики в виде чрезмерной вялости и сонливости или, наоборот, повышенного беспокойства и часто беспричинного крика обнаруживаются уже в первые месяцы жизни, у других же подобные расстройства появляются спустя 4 - 9 мес. после рождения, а иногда и после года.

В целом психическое состояние страдающих фенилпировиноградной формой олигофрении характеризуется вялостью и безразличием, на фоне которых наблюдаются внезапные вспышки раздражительности или злобного недовольства.

Иногда отмечается бессмысленное подражательство окружающим в виде эхолалии и эхопраксии. Часто наблюдаются мышечная гипертензия, различные гиперкинезы, нарушения походки. Могут быть судорожные припадки. Из физических признаков отмечаются, как правило, нарушение пигментации волос и глаз (светлые волосы и синие глаза), тонкая белая кожа с легким возникновением экзематозных поражений на открытых участках, подверженных действию солнца. Эти нарушения появляются вследствие недостаточности в организме меланина - производного тирозина. Иногда отмечается своеобразный “мышиный” запах.

Нередким явлением может быть нерезко выраженная микроцефалия и непропорционально большая верхняя челюсть с редкими зубами.

Чрезвычайно важным является ранняя диагностика фенилпировиноградной олигофрении, лучше всего на стадии новорожденности. Диагноз устанавливают на основе определения фенилаланина в сыворотке крови и еще проще - фенилпировиноградной кислоты в моче. При добавлении к моче хлористого железа при наличии фенилпировиноградной кислоты в ней появляется сине-зеленое окрашивание.

Существует несколько проб на фенилпировиноградную кислоту в моче. Наиболее простая - проба Феллинга. Заключается она в том, что к 2 мл мочи добавляют 5- 10 капель 10 % раствора FeCls. При положительной реакции появляется сине-зеленое окрашивание, исчезающее тем медленнее, чем больше содержится в моче пировиноградной кислоты. Подобную пробу можно сделать прямо на пеленке, опустив на нее каплю 10 % РеС1з. Эта так называемая пеленочная проба должна проводиться только на пеленке белого цвета. Применяются специальные индикаторные бумажки (“Phenistix”, “Biophanp” и др.), при опускании которых в мочу, содержащую фенилпировиноградную кислоту, также появляется зеленое окрашивание.

Для более точной диагностики наряду с пробой с РеС1з нужно проводить пробу с 2,4-динитрофенилгидразином (2,4-ДНФГ), дающим при добавлении его (5-10 капель 0,3 % 2,4-ДНФГ к 1-2 мл мочи) ярко-желтое окрашивание. При отсутствии в моче фенилпировиноградной кислоты смесь остается прозрачной.

Ранняя диагностика необходима для своевременного лечения. Дети, страдающие фенилкетонурией, должны переводиться на специальную диету с резким ограничением натурального белка и заменой его гидролизатом казеина, бедным фенилаланином. В то же время гидролизат должен содержать достаточное количество триптофана, тирозина, серусодержащих аминокислот.

В последнее время применяется препарат берлофан - гидролизат казеина, совершенно лишенный фенилаланина. Ввиду того что полностью фенилаланин из рациона ребенка исключать нельзя (это незаменимая аминокислота), берлофан дается одновременно со специально разработанными питательными смесями, содержащими необходимое количество фенилаланина.

Применяется также отечественный препарат гипофенат, содержащий смесь аминокислот с пониженным содержанием фенилаланина. Выпускается он в двух видах - с глюкозой и без глюкозы.

Диетотерапию необходимо проводить под постоянным контролем биохимических исследований - определением уровня содержания фенилаланина в сыворотке крови. Резкое уменьшение содержания фенилаланина в крови повлечет за собой нежелательные осложнения в виде анорексии, рвоты, диареи, дегидратации, потери в весе.

Диетотерапия страдающих фенилкетонурией должна сопровождаться исключением из пищи всех продуктов, богатых белками, таких как любые мясные продукты, рыба, сыр, творог, яйца, мучные изделия, горох, фасоль, бобы, орехи и т. д. Чтобы пища ребенка была достаточно калорийной, в его рацион надо включать мед, растительные жиры, фруктовые соки, сахар. Остальные продукты даются с ограничениями (в зависимости от концентрации в них фенилаланина). В целом же диетотерапия должна проводиться по специально разработанным рекомендациям с учетом различных показаний и в первую очередь возраста ребенка.

Лечение должно быть начато по возможности более рано и осуществляться длительно (до 6 - 8 лет), что может дать выраженные положительные результаты. Если лечение начато после 3 - 5 лет жизни, то эффекта от диетотерапии уже не будет. При резко выраженном интеллектуальном дефекте, особенно при наличии врожденных уродств, терапевтический эффект весьма незначителен даже и при раннем лечении.

Помимо нарушения обмена фенилаланина, причиной олигофрении, могут быть и другие врожденные метаболические нарушения (сейчас их уже известно несколько десятков). К таким заболеваниям относятся случаи психического недоразвития, связанные с галактоземией, цитруллинурией и т. д.

Галактоземия обусловлена наследственной энзимопатией, касающейся галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Нарушение метаболизма галактозы (увеличение ее количества в результате недостаточного расщепления) приводит к развитию значительной умственной отсталости. Характерными признаками являются также выраженное увеличение печени и катаракта. Применяется диетотерапия с резким ограничением галактозы.

Цитруллинурия связана с наследственно обусловленной недостаточностью синтеза аргинино-янтарной кислоты. В сыворотке крови, спинномозговой жидкости и моче отмечается высокое содержание цитруллина. Олигофрения сопровождается приступами рвоты и аммиачной интоксикацией.

Гаргоилизм (мукорол и с ахаридоз, тип I - синдром Гурлер; болезнь Пфаунд-лера - Гурлер; мукополисахаридоз, тип II - синдром Хантера; полидистрофия Гурлер - Эллиса; дизостатическая идиотия) - группа наследственных заболеваний, связанных с нарушениями обмена мукополисахаридов, необходимых для нормального функционирования соединительной ткани. Чаще встречается у мальчиков.

Помимо поражения нервной системы, прежде всего выражающегося в обычно глубокой умственной отсталости, для гаргоилизма характерны поражения глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата (хондроостеодистрофия). Такие больные, прежде всего, обращают на себя внимание своей внешностью: неправильным (“шаржированным”) строением лица с явлениями акромегалии, неправильной формой ушей, зубов, носа, рта, большим вываливающимся изо рта языком, огромной головой, обычно при карликовом росте. Туловище часто деформировано, позвоночник искривлен, живот увеличен, нередко с пупочной и паховой грыжами, ладони широкие, с короткими пальцами. Отмечаются поражения печени, селезенки, почек, сердца, недостаточность функции щитовидной железы. Наблюдаются помутнение роговиц, катаракта, повышение внутриглазного давления. Нередко поражается слух. Страдающие гаргоилизмом вялые, адинамичные, безразличные ко всему окружающему. Диагноз устанавливают на основании характерной клинической картины, данных генеалогических и биохимических исследований (определение содержания мукополисахаридов).

Лечение пока только симптоматическое - назначение АКТГ, тиреоидина, витамина А.

Мукополисахаридоз, тип III (синдром Санфилиппо). При этой разновидности мукополисахаридоза выраженная олигофрения сочетается с относительно неглубокими соматическими отклонениями в виде некоторых расстройств опорно-двигательного аппарата, увеличения размеров внутренних органов, незначительного помутнения роговицы.

Термин гаргоилизм происходит от французского слова gargoyle, означающего фигуру человека или животного с безобразной, отталкивающей внешностью, изображаемых на устье водосточных труб средневековых кафедральных соборов.

Эти больные отличаются большой двигательной активностью, злобностью и агрессивностью.

Окулодиэнцефалический синдром Барде-Бидля. Заключается в сочетании психического недоразвития с ожирением, гипогенитализмом, пигментарным ретинитом с резким снижением зрения (вплоть до слепоты) и полидактилией.

Синдром Лоуренса-Муна. Помимо умственной отсталости, этот синдром выражается в наличии пигментной ретинопатии, гипогенитализме и спастической параплегии.

Черепно-лицевой синдром Крузона. При этом синдроме снижение интеллекта сочетается с характерным видом черепа и лица: конической, башенной и шарообразной формой головы, шишковидным лбом, экзофтальмом и расходящимся косоглазием, гипоплазией верхней и прогнатией нижней челюсти, крючковидным носом. Кроме того, имеется снижение слуха, зрения, обоняния.

Акроцефалосиндактилический синдром Апера. Нарушение психического развития при синдроме Апера сопровождается уродством черепа (сплющенная в переднезаднем размере и вытянутая вверх голова) и синдактилией - срастанием пальцев рук и ног.

3.3 Хромосомные болезни

Болезнь Дауна (болезнь Лангдон-Дауна, синдром Дауна, генерализованная фетальная дисплазия, эмбриодия). Средняя частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 0,10%. Больные с этой формой олигофрении имеют очень характерный внешний вид: круглое лицо с маленьким, часто приплюснутым носом, красные щеки, неправильно посаженные глаза с эпикантусом, толстый, большой язык, видимый в почти всегда приоткрытом рте, редкие зубы, уплощенная в переднезаднем направлении голова (так называемый брахицефальный череп). Помимо этой типичной картины (называемой некоторыми авторами “клоунизмом”), для страдающих болезнью Дауна очень характерна мышечная гипотония и разболтанность суставов, благодаря чему они легко могут делать такие движения, как, например, закидывания ноги за шею и т. д. (“гуттаперчивость”).

Из других физических нарушений можно встретить короткопалость, задержку роста, гипогенитализм, вздутие живота вследствие атонии кишечника, акроцианоз, замедленный рост и выпадение волос, особенно у девочек. Часть этих симптомов обусловлена характерными для болезни Дауна эндокринными расстройствами (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников и половых желез). Встречается различная патология зрения (дистрофия сетчатки, нарушения рефракции и цветоощущения и т.д.).

Психическое недоразвитие при болезни Дауна может быть выражено по-разному, но в подавляющем большинстве случаев речь идет об идиотии или имбецильности и несравненно реже о дебильности. Речь таких больных косноязычна, с небольшим запасом слов, движения неловкие, неточные, малокоординированные, что нередко сочетается со своеобразной неуклюжей резвостью и непоседливостью. Особенностью психического облика страдающих болезнью Дауна является большая склонность к подражательности. При выраженном слабоумии эта подражательность носит характер бессмысленного копирования по типу эхокинезии, в более же легких случаях - сознательного и очень точного повторения жестов, манер, походки окружающих. Особенно охотно такие больные копируют приятные им действия. Так, один больной, побывав в кино, с точным повторением всех увиденных на экране жестов стал целовать руки окружающим его молодым женщинам. Кроме склонности к подражанию, эти больные чаще всего характеризуются добродушием, ласковостью, приветливостью, некоторой эйфорией, хотя встречаются и безразличные - вялые или злобно-раздражительные.

Несмотря на то, что болезнь Дауна известна более 100 лет (описана в 1866 г.), долгое время по поводу ее этиологии существовали лишь различные гипотезы. И только в связи с развитием медицинской цитогенетики было обнаружено, что болезнь Дауна относится к так называемым хромосомным болезням.

Болезнь Дауна является следствием нарушения хромосомного баланса в виде трисомии по 21-й хромосоме (в клеточном ядре вместо обычных двух 21-х аутосом появляется лишняя 21-я хромосома).

У человека 23 пары хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых. Нерасхождение может касаться любой пары. Нерасхождение ведет или к трисомии, или к моносомии.

Трисомия по 21-й хромосоме и обусловливает те нарушения обмена веществ, которые дают характерную картину болезни Дауна.

Самой частой причиной хромосомной аберрации (хромосомной “ошибки”) при болезни Дауна является немолодой возраст матери (наибольшее число страдающих этой болезнью рождается у матерей в возрасте 35-45 лет).

Олигофрения в сочетании с врожденным ихтиозом и спастическими нарушениями (синдром Рада). При этой разновидности олигофрении глубокое слабоумие, чаще всего в виде идиотии, сочетается с ихтиозом - ороговением кожи, приобретающей вид рыбьей чешуи (ихтиозиформная эрит-родермия), и спастическими нарушениями, главным образом в нижних конечностях.

Патогенное воздействие могут оказать также такие факторы, как ионизирующая радиация, вирусные инфекции, некоторые интоксикации.

3.4 Олигофрении вследствие воздействия различных вредностей (инфекции, интоксикации и т. д.) в период внутриутробного развития

Олигофрения в виде рубеолярной эмбриопатии вследствие заболевания беременной краснухой в первые 2-3 месяца беременности чаще всего выражена в тяжелой форме и сопровождается аномалиями развития мозга (микроцефалия, порэнцефалия) и других органов. Очень характерны различные дефекты глаз: микрофтальмия, врожденная катаракта, изменения сетчатки, колобома и т. д. Типичны также поражения органа слуха и врожденные пороки сердечно-сосудистой системы, из которых наиболее часто встречается незаращение артериального протока.

Олигофрения, обусловленная краснухой, может сопровождаться судорожными припадками. Вирус краснух” может поражать центральную нервную систему и в постнатальном периоде, когда обычное течение заболевания осложняется менингитами, менингоэнцефалитами и энцефалитами.

Внутриутробное поражение эмбриона или плода может произойти и при заболевании беременной женщины вирусным гриппом.

3.4.1 Олигофрении, обусловленные биологической несовместимостью крови матери и ребенка (резус-конфликт)

Несовместимость по резус-фактору (Rh-фактор) матери и ребенка приводит к возникновению у последнего гемолитической болезни, следствием чего может быть наряду с другой патологией и олигофрения.

Патогенез гемолитической болезни объясняется резус-конфликтом, когда при отсутствии Rh-фактора у матери и наличии резус-фактора у отца ребенок наследует отцовскую особенность и становится резусположительным.

В таком случае в организме матери вырабатываются антирезус-агтлютинины, что ведет к гемолизу эритроцитов плода. Олигофрения вследствие перенесенной гемолитической болезни может быть выражена в разной степени, отмечаются и тяжелые степени психического недоразвития. Наблюдаются также судорожные припадки, поражения слуха, косоглазие, нистагм, атаксия, атетоз, гемиплегия.

3.4.2 Олигофрении вследствие токсоплазмоза

Вследствие внутриутробного заражения токсоплазмой гондии (паразит проникает через плаценту от больной токсоплазмозом матери) могут возникнуть выраженные нарушения развития организма и в том числе задержка психического развития.

Конгенитальный токсоплазмоз чаще всего дает тяжелую олигофрению (степень идиотии или имбецильности). Нередки эпилептиформные припадки и гиперкинезы.

Кроме выраженного слабоумия, подчас сочетающегося с большой злобностью, для этого заболевания чрезвычайно характерны поражения глаз и кальцинаты - очаги обызвествления в головном мозге.

Дефекты глаз, помимо очень частых хориоретинитов, могут выражаться в микрофтальмии, энофтальмии, атрофии зрительных нервов. Частым явлением бывает гидроцефалия, но может быть и микроцефалия. Встречается микрогирия, гетеротопия серого вещества и т. д. Наряду с очень характерным поражением нервной системы и глаз при врожденном токсоплазмозе встречаются и различные поражения внутренних органов (селезенки, печени, легких, почек).

Резус-отрицательными являются приблизительно 15% всех людей.

Диагноз олигофрении на почве токсоплазмоза устанавливают на основе:

1) типичной клинической картины (помимо задержки психического развития, чаще всего встречается “триада Сэйбина” - гидроцефалия, хориоретинит и кальцинаты в мозге, обнаруживаемые при рентгенологическом исследовании,

2) данных специального исследования:

а) реакции с красителем Сэйбина-Фельдмана (окрашивание токсоплазм метиленовым синим),

б) реакции связывания комплемента и в) кожной аллергической реакции.

Для лечения токсоплазмоза применяется хлоридин (дараприм, малоцид, пириметамин) в сочетании с сульфамидными препаратами и добавлением витаминов. Помимо врожденного токсоплазмоза, к олигофрении может вести и заражение этой болезнью в раннем детском возрасте.

3.4.3 Олигофрения на почве врожденного сифилиса

К задержке психического развития может приводить и конгенитальный сифилис. Психическое недоразвитие при этом может быть выражено по-разному, нередко - в степени дебильности. Возможно сочетание слабоумия с эпилептиформным синдромом. При постановке диагноза большим подспорьем являются различные признаки врожденного сифилиса, такие как гетчинсоновские зубы (полулунные вырезки на верхних средних резцах), неправильная форма остальных зубов, седловидный нос, радиарные белого цвета рубчики вокруг углов губ (“усы кота”), специфические паренхиматозный кератит и хориоретинит, атрофия зрительного нерва, поражения слухового аппарата, участки лейкодермы различной локализации и, в частности, вокруг шеи (“ожерелье Венеры”), неправильная форма черепа, гнездная плешивость, отсутствие мечевидного отростка, саблевидные голени, поражения внутренних органов и т. д. Совершенно не обязательно, чтобы все эти симптомы имелись у каждого больного, но сочетание каких-либо из этих признаков с задержкой умственного развития всегда должно настораживать в отношении врожденного сифилиса.

Характерны и неврологические симптомы: нарушения зрачковых реакций, симптомы поражения черепных нервов, параличи. Лабораторные исследования при врожденном сифилисе иногда могут давать и негативный результат, что особенно свойственно так называемому дистрофическому сифилису.

Специфическое лечение необходимо проводить во всех случаях. При наличии активного сифилитического процесса эффект будет несравненно выше, чем при сифилисе “дистрофическом”, при котором имеется лишь результат прошлого нарушения. Однако и в этих случаях, возможно, какое-то улучшение, в частности от бийохинола, обладающего рассасывающим действием.

3.4.4 Олигофрении на основе эндокринных нарушений

Врожденные или возникшие в раннем детстве эндокринопатии также могут быть причиной задержки психического развития (нарушения функции щитовидной железы, гипофиза и др.). Особенно типичен в этом отношении кретинизм, развивающийся вследствие гипофункции щитовидной железы или даже ее полного отсутствия (атиреоз). Различают кретинизм эндемический и спорадический. Эндемический кретинизм характерен для некоторых, главным образом горных, районов земного шара и связан с особенностью почвы (недостаточное количество йода в питьевой воде).

Кретинизму свойственны:

а) типичный внешний вид, выражающийся в карликовом росте с непропорциональным развитием (длинное туловище на коротких ногах). Круглая, уплощенная в переднезаднем размере голова с отечным серого цвета тестообразным лицом сидит на очень короткой, тоже отечной шее;

б) типичная клиника микседемы;

в) задержка психического развития, выраженная в раз ной степени, но нередко достигающая глубокого слабоумия (идиотия или тяжелая имбецильность).

Для психического облика кретинов характерна вялость, апатия, чрезвычайная медлительность. В тяжелых случаях имеются выраженные нарушения речи, может быть глухонемота.

Лечение кретинизма тиреоидином необходимо начинать как можно раньше, так как своевременная терапия может дать выраженные результаты. Большое значение имеет профилактика эндемического зоба, заключающаяся в добавлении к пище солей йода.

3.5 Олигофрении вследствие родовых осложнений

Причины родовой патологии разнообразны (узкий таз, преждевременное отхождение вод - “сухие роды”, слабость родовой деятельности, неправильное предлежание и т. д.).

Многообразны при этом и механизмы вредоносного воздействия на мозг ребенка. Однако, несколько схематизируя, можно выделить два основных фактора, в той или иной пропорции имеющих место почти в каждом случае родовой патологии и часто взаимообусловливаемые:

а) аноксия - кислородное голодание мозга,

б) механические повреждения.

Кислородное голодание мозга, к которому нервная ткань особенно чувствительна, - очень важный фактор при родовой патологии. Вызванная различными причинами аноксия не только ведет к нарушению клеточного метаболизма, но может влиять на ликворообращение мозга. Внутриутробная асфиксия плода, например, может привести к расстройству мозгового кровообращения и, в частности, к внутричерепным кровоизлияниям.

Помимо асфиксии, тяжелые поражения мозга могут быть вызваны и прямой механической травмой, при которой в свою очередь также имеется нарушение питания нервной ткани.

Наиболее частым следствием механического воздействия являются внутричерепные кровоизлияния различной локализации (в вещество мозга, субдурально и т. д.).

Помимо кровоизлияний, вызванных разрывами синусов, мозжечкового намета, повреждением различных сосудов и т. д., при родовых травмах может происходить и непосредственное повреждение мозга и оболочек (например, осколками черепных костей). Олигофрении вследствие родовых травм нередко сопровождаются различными очаговыми поражениями и эпилептиформными припадками, иногда - характерной клиникой, свойственной гидроцефалии. Степень олигофрении при этом различна - от самой легкой до резко выраженной.