Два клінічні випадки спадкової дизеритропоетичної анемії ІІ типу

Размещено на http://www.allbest.ru/

Два клінічні випадки спадкової дизеритропоетичної анемії ІІ типу

НАУКОВО-ДОСЛІДНА ГРУПА:

Виговська Ярослава Іллівна

Д-р. мед. наук, професор, головний науковий співробітник відділення гематології

ДУ «Інститут патології крові та трансфузійної медицини

НАМН України», Україна

Даниш Ольга Йосипівна

молодший науковий співробітник відділення гематології

ДУ «Інститут патології' крові та трансфузійної'медицини

НАМН України», Україна

Книш Олег Володимирович

Завідувач хірургічного відділення, лікар-хірург

ДУ «Інститут патології' крові та трансфузійної'медицини

НАМН України», Україна

Анотація

Спадкова дизеритропоетична анемія - рідкісна форма спадкової гемолітичної анемії. На території' Радянського Союзу перший випадок спадкової' дизеритропоетичної' анемії вперше описаний в 1978 році. В даній статті описано два випадки спадкової дизеритропоетичної анемії ІІ типу у молодого чоловіка та жінки. Представлено складність діагностики та ефективність спленектомії.

Ключові слова: спадкова дизеритропоетична анемія, діагностика, спленектомія.

Спадкова дизеритропоетична анемія - рідкісна форма спадкової гемолітичної анемії. Ця форма характеризується неефективним еритропоезом, подразненням еритроїдного паростка кісткового мозку, великою кількістю дво - та багатоядерних еритрокаріоцитів при невисокому ретикулоцитозі [1].

В 1968 році виділяли три типи спадкової дизеритропоетичної анемії [2]. Згідно їх класифікації для І типу притаманний мегалобластичний тип еритропоезу та наявність двоядерних еритрокаріоцитів. Для ІІ типу характерний нормобластичний тип еритропоезу та наявність великої кількості дво- та багатоядерних еритрокаріоцитів. Для ІІІ типу характерний виражений макроцитоз, гігантські еритробласти, які містять по 5 та більше ядер.

Вперше ІІ тип дизеритропоетичної анемії був описаний в 1962 році [3]. До 1978 року у світовій літературі описано більше 50 випадків спадкової дизеритропоетичної анемії ІІ типу [4]. На території Радянського Союзу вперше клінічний випадок спадкової дизеритропоетичної анемії описаний в 1978 році [5]. Хворому проведено спленектомію з позитивним ефектом.

Опис випадку 1. Хворий Ш., 29 років, житель Рівненської області,

звернувся в консультативну поліклініку ДУ «ІПКТМ НАМН України» зі скаргами на загальну слабість, пожовтіння шкіри та склер, темну сечу, зниження вмісту гемоглобіну. Жовтуватість шкіри визначає протягом останніх декількох років. Останні 2 роки стан хворого погіршився, періодично виникали гемолітичні кризи зі зниженням гемоглобіну до 50 г/л. Лікувався за місцем проживання з діагнозом В12-дефіцитна анемія. Одержував трансфузії концентратом еритроцитів, ВІТ В12.

При обстежені в ДУ «ІПКТМ НАМН України» стан хворого задовільний. Визначається іктеричність склер, блідість слизових. Периферичні лімфатичні вузли не збільшені, нижній край селезінки пальпується 2 см нижче реберної дуги.

УЗД: Селезінка збільшених розмірів 13,0х5,2 см.

Аналіз крові (30.11.21): Лейкоцити - 3.0 г/л,еритроцити - 3.26 Т/л,

гемоглобін - 92г/л, тромбоцити - 200 г/л, ШОЕ - 12мм/год., п- 2; с-50; м-5; л-39; е-4; ретикулоцити 24%о

Біохімічний аналіз: ALT - 47,5 Од/л; AST - 29.9 Од/л; білірубін заг -

30.67 мкмоль/ л; білірубін прямий - 7.25 мкмоль/ л; креатинін - 73.2 мкмоль/ л; глюкоза крові - 4.96ммоль/л; сечовина - 5.33 мкмоль/ л.

Відбиток трепану: бласти - 0,3%; промієлоцити - 0,3%; мієлоцити - 4,0%; юні - 2,0%; паличко ядерні - 1,3%; сегментоядерні - 7,3%; еозинофіли - 0,0%; базофіли - 0,0%; моноцити - 0,7%; лімфоцити - 27,3%; лімфоїдні - 0%; плазмоцити - 0,0%; мегакаріоцити - 0,0%; еритробласти - 0,3%; пронормоцити

0,3%; нормоцити - 56,3%.

Опис відбитку трепанобіоптату кісткового мозку: відбиток кісткового мозку мало клітинний. Гранулоцитарний паросток редукований, представлений поодинокими клітинами всіх стадій дозрівання. Нормо- та мегалобластичний тип еритропоезу. Виявлені виразні ознаки дисеритропоезу (2-3-4-5-ти ядерні нормоцити). Поодинокі МГКЦ, діяльні.

На основі аналізу клініки, даних аналізу крові та трепанату кісткового мозку наявність двоядерних еритрокаріоцитів та 3-4-5-ядерних еритрокаріоцитів (розеткоподібні ядра) був встановлений діагноз спадкова дизеритропоетична анемія ІІ типу. Рекомендована спленектомія.

29.11.2021 хворий поступив в хірургічну клініку ДУ «ІПКТМ НАМН України» Аналіз крові (08.12.21): лейкоцити - 3.0 Г/л, еритроцити - 2.87 Т/л, гемоглобін - 80 г/л, тромбоцити - 182 Г/л, ШОЕ - 10 мм/год., п- 4; с-46; м-6; л-44; ретикулоцити 21 %о, еритрокаріоцити 1:100.

Де після відповідної підготовки, трансфузії концентрату еритроцитів 14.12.2021р. проведена спленектомія.

Опис операції:

Ревізія: селезінка збільшена 131x55 мм, в нижньому полюсі додаткова доля 45x45 мм. Жовчевий міхур - стінка не потовщена, без конкрементів. Мобілізація селезінки утруднена за рахунок коротких зв'язок у верхньому полюсі. Поетапна перев'язка судин ніжки. Коагуляція та перитонізація ложа селезінки. Вага селезінки « 600 гр.

Післяопераційний період протікав без ускладнень.

Аналіз крові (15.12.21): лейкоцити - 20.9 Г/л (14,3), еритроцити -3.06 Т/л, гемоглобін - 88 г/л, тромбоцити - 192 Г/л, ШОЕ - 11 мм/год., п- 16; с-79; м-1; л-4; еритрокаріоцити 46:1 00.

Аналіз крові (20.12.21): лейкоцити - 11.5 Г/л (5,0), еритроцити -3.27 Т/л, гемоглобін - 100 г/л, тромбоцити - 322 Г/л, ШОЕ - 6 мм/год., п- 3; с-72; м-8; л-17; еритрокаріоцити 130:100.

Аналіз крові (23.12.21): лейкоцити - 7.5 Г/л, еритроцити -3.64 Т/л,

гемоглобін - 108 г/л, тромбоцити - 425 Г/л, ШОЕ - 10 мм/год.

23.12.21р Хворий виписаний з клініки під спостереження гематологів за місцем проживання.

На час написання статті (червень 2022р) стан пацієнта добрий, аналізи крові та рівень загального білірубіну в нормі.

Опис випадку 2. Хвора К., 41 рік, жителька м. Львів, звернулася в

консультативну поліклініку ДУ «ІПКТМ НАМН України» зі скаргами на болі та дискомфорт у правому підребер'ї, дискомфорт у лівому підребер'ї, загальну слабість, швидку втому. Жовтуватість шкіри та склер визначає протягом останнього року. Лікувалася за місцем проживання з недовготривалим ефектом.

UJ

При обстежені в ДУ «ІПКТМ НАМН України» стан хворої задовільний. Визначається іктеричність склер. Периферичні лімфатичні вузли не збільшені, нижній край селезінки пальпується 2 см нижче реберної дуги.

УЗД: Селезінка збільшених розмірів 17,2х6,1 см. ЖМ стінки не потовщені, просвіт виповнений застійною жовчю, з перегином в тілі, візуалізуються конкременти розмірами 1,4 - 2,5 см.

Аналіз крові (21.03.22): Лейкоцити - 11.7 Г/л, еритроцити - 3.22 Т/л,

гемоглобін - 100 г/л, тромбоцити - 201 Г/л, ШОЕ - 10 мм/год., п- 1; с-66; м-6; л-26; е-1; ретикулоцити 11%

Біохімічний аналіз: АЛТ - 26.5 Од/л; ACT - 25.9 Од/л; білірубін заг - 82.37 мкмоль/ л; білірубін прямий - 8.6 мкмоль/ л; креатинін - 63.7 мкмоль/ л; глюкоза крові - 6.33ммоль/л; сечовина - 5.49 мкмоль/ л.

Опис стернальноі пункціі к/м: кістковий мозок гіперклітинний.

Гранулоцитарний паросток звужений, представлений клітинами всіх стадій дозрівання. Гіперплазія еритроїдного паростка. Нормобластичний тип

еритропоезу, поодинокі мегалобластоідні. Дисеритропоез.виявлено 2-3-4-5-ти ядерні нормоцити. Поодинокі МГКЦ, діяльні.

Встановлено діагноз спадкова дизеритропоетична анемія ІІ типу, ЖКХ.

21.03.2022 хвора поступила в хірургічну клініку ДУ «ІПКТМ НАМН України» Аналіз крові (25.03.22): лейкоцити - 11.0 Г/л, еритроцити - 3.2 Т/л,

гемоглобін - 102 г/л, тромбоцити -231 Г/л, ШОЕ - 10мм/год., п- 3; с-60; еоз-2; м-6; л-29.

Після відповідної підготовки, 29.03.2022р. проведена спленектомія.

Опис операції:

Ревізія: селезінка збільшена 17,7 см, умовно рухома. Жовчевий міхур - розмірами 8х5х3 см, виповнений дрібними конкрементами та одним 3х3 см, стінка міхура місцями потовщена та склерозована. Селезінку мобілізовано. Поетапно пересічено судини ніжки. Коагуляція та перитонізація ложа селезінки. Вага селезінки « 800 гр. Субсерозно і з гемостазом електрокоагуляцією ложа жовчевого міхура. Міхурову артерію пересічено і перев'язано. Міхурову протоку пересічено під жовчним міхуром. Міхур субсерозно видалено. З міхурової протоки виділяється густа жовч з дрібними кристалами. З огляду наявності дрібних конкрементів у просвіті холєдоха у куксу міхурової протоки введено дренажну трубку.

Післяопераційний період протікав без ускладнень.

Аналіз крові (30.03.22): лейкоцити - 31.1 Г/л, еритроцити -3.24 Т/л,

гемоглобін - 103 г/л, тромбоцити - 306 Г/л, нейтр- 83,8; м-2,9; л-13,3.

Аналіз крові (04.04.22): лейкоцити - 12.0 Г/л, еритроцити -3.5 Т/л,

гемоглобін - 111 г/л, тромбоцити - 565 Г/л, нейтр- 83,7; м- 6,0; л- 10,3.

Аналіз крові (12.04.22): лейкоцити - 6.0 Г/л, еритроцити -3.83 Т/л,

гемоглобін - 115 г/л, тромбоцити - 810 Г/л, нейтр- 45,0; м- 11,3; л- 43,7.

Післяопераційний період без ускладнень. Виявлено постспленектомічний тромбоцитоз, у зв'язку з чим призначено дезагреганти.

15.04.22 р пацієнтка виписана з клініки під спостереження гематолога за місцем проживання.

Обговорення:

Спадкова дизеритропоетична анемія ІІ типу вкрай рідкісне захворювання. На території Радянського Союзу вперше випадок спадкової дизеритропоетичної анемії типу ІІ вперше описаний в 1978 році. Хворий був жителем Львівської області. За наступні роки, не дивлячись на значну кількість консультацій гематологічних хворих з різних областей України, до останнього часу не спостерігалось. Клінічний випадок 1 є другим спостереженням спадкової дизеритропоетичної анемії ІІ типу діагностований нами. Особливістю даного випадку є те, що у зв'язку з дизеритропоезом хворому була діагностовано В12 анемія, хоча введення вітаміну В12 було неефективним. Покращення показників червоної крові наступило після трансфузії концентрату еритроцитів. В ДУ «ІПКТМ НАМН України» на основі анамнезу (часті гемолітичні кризи), клініки (збільшення розмірів селезінки) та лабораторного обстеження (гемолітична анемія без значного збільшення числа ретикулоцитів, та дослідження трепанату кісткового мозку - дизеритроцитопоез, наявність 2-3-45-ти ядерних еритрокаріоцитів (розеткоподібні ядра)) хворому був встановлений діагноз спадкової дизеритропоетичної анемії ІІ типу. Проведена спленектомія. Особливістю післяопераційного періоду було те, що в наступний день після видалення селезінки наступив значний викид еритрокаріоцитів в периферичну кров (48:100). Такого явища ми ніколи не спостерігали після спленектомії у хворих зі спадковим еритроцитозом. В наступні дні рівень гемоглобіну зростав, кількість еритрокаріцитів в периферичні крові зменшувалась.

Через 8 днів після спленектомії при рівні гемоглобіну 108 г/л та кількості еритроцитів 3,64 Т/л хворий виписаний.

Клінічний випадок 2 є третім спостереженням за багато років. Особливість випадку полягає в тому, що на перший план виступали скарги пов'язані з жовчекам'яною хворобою. Частих гемолітичних кризів у даної пацієнтки, як у попередньому випадку, ми не спостерігали. При клінічному обстеженні виявлено анемію легкого ступеня та анізохромію еритроцитів, збільшення розмірів селезінки. На основі клініки та опису стернального пункт ату встановлено діагноз спадкова дизеритропоетична анемія ІІ типу, ЖКХ (як наслідок гемолізу). Пацієнтці одночасно проведено спленектомію та холецистектомію, з добрим ефектом. Виявлено постспленектомічний тромбоцитоз, призначено дезагреганти. На час написання статті стан пацієнтки добрий, аналізи крові в нормі.

Дані два випадки слугують доказом, що дизеритропоетична анемія може перебігати з частими гемолітичними кризами, або без них при незначному зниженні показників червоної крові та ускладненні жовчекам'яною хворобою. Діагностика спадкової дизеритропоетичної анемії ґрунтуються на обстежені пунктату чи трепанату кісткового мозку. А в лікуванні хвороби ефективна спленектомія.

UJ

спадкова дизеритропоетична анемія

Список використаних джерел

lolascon А., Esposito М., Russo R. (2012) Clinical aspects and pathogenesis of congenital dyserythropoietic anemias: from morphology to molecular approach. Haematologica, 97 (12): 1786-1794. doi: 10.3324/haematol. 2012.072207.

Heimpel H., Wendt F. (1968) Congenital dyserythropoietic anemia with karyorrhexis and multinuclearity of erythroblasts. Helv. Med. Acta, 34: 103-115.

Di Lozzio C.B., Valencia J.I., Acame E. (1962) Chromosomal study in erythroblastic endopolyploidy. Lancet, 1: 1004-1005.

Valentine W.N., Crookston J.H., Paglia D.E. et all. (1972) Erythrocyte Enzymatic Abnormalities in HEMPAS (Hereditary Erythroblastic Multinuclearity with a Positive Acidified-Serum Test). Brit. J. Haemat., 23: 107-112.

Идельсон Л.И., Выговская Я.И., Койфман М.М. и др. (1978) Иммунологические особенности и изменения в структуре белка мембраны эритроцитов при наследственной дизэритропоэтической ІІ типа. Проблемы гематологии и переливания крови, 23: 48-52.

Размещено на Allbest.ru/