Синдром удлиненного интервала QT у взрослых и детей

Размещено на http://www.allbest.ru/

7

Кафедра кардиологии, функциональнои? и клинико-лабораторнои? диагностики ИПО

РЕФЕРАТ на тему: «Синдром удлиненного интервала QT у взрослых и детей»

Выполнила: Ординатор 1 года

обучения, Терентьева Д.В.

Проверила: к.м.н., доцент Савченко Е.А.

Содержание

синдром удлиненный интервал лечение

Патогенетические механизмы приобретенного синдрома удлиненного интервала QT

Жалобы и анамнез

Физикальное обследование

Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена

Синдром Андерсена-Тавила

Синдром Тимоти

Клиническая картина синдрома удлиненного QT интервала

Лечение синдрома удлиненного интервала

Заключение

Список литературы

Патогенетические механизмы приобретенного синдрома удлиненного интервала QT

Синдром удлиненного интервала QT - наследственное заболевание с высоким риском ВСС, характеризующимся удлинением интервала QT на ЭКГ, приступами потери сознания на фоне эпизодов жизнеугрожающих желудочковых аритмий, наиболее часто -желудочковой тахикардией типа «пируэт». В ряде случаев, первым проявлением синдрома может служить ВСС.

Синдром удлиненного интервала QT обусловлен мутациями в генах, кодирующих альфаи бета-субъединицы ионных каналов мембраны кардиомиоцитов, а также специфические белки, осуществляющие внутриклеточную регуляцию ионных токов (табл. 1). Среди генотипированных больных в мутации в известных генах выявляют в 50-75% случаев.

Недавно проведенные исследования обнаружили генетическую основу приобретенного варианта синдрома. Четко разграничить врожденныи? и приобретенныи? варианты не представляется возможным без углубленного генетического обследования, поскольку они имеют ряд общих черт: увеличение дисперсии интервала QT, снижение симпатическои? активации, изменение морфологии волны Т и даже мутации генов, кодирующих белки трансмембранных ионных каналов. Существует мнение, что приобретенныи? вариант является лишь стертым проявлением врожденного синдрома.

В патогенезе синдрома большое значение придается развитию дисбаланса симпатической иннервации сердца. Напомним, что иннервация синоатриального узла осуществляется правым, а атриовентрикулярного узла левым симпатическим нервами. Миокард желудочков имеет двустороннюю симпатическую иннервацию. У пациентов с удлиненным интервалом QT снижается тонус правосторонней иннервации сердца и повышается активность левосторонних ганглиев. В результате формируется асимметрия иннервации сердца, которая ведет к появлению дисперсии реполяризации или возникновению поздних постдеполяризаций. Изменение скорости трансмембранных токов, которое происходит в результате нарушения структуры ионных каналов, способствует повышению чувствительности отдельных клеток к наличию постдеполяризаций, которые ранее не достигали порогового уровня. У больных с замедленной реполяризацией желудочков (синдром удлиненного QT) это провоцирует электрическую нестабильность миокарда с развитием желудочковой тахикардии и фибрилляции желудочков.

Жалобы и анамнез

Спектр клинических проявлений СУИQT варьирует от полного отсутствия симптомов до синкопальных состояний и внезапной смерти. Патогномоничным для СУИQT являются синкопальные состояния, провоцированные физической и/или эмоциональной нагрузкой, резким звуком, плаванием. Редко больной предъявляет жалобы на сердцебиение перед потерей сознание.

При сборе анамнеза наибольшее внимание необходимо уделять подробной характеристике синкопальных состояний: возраст манифестации синкопе, провоцирующие синкопе фактор (нагрузка, эмоциональный стресс, пробуждение, вода, внезапный звук), особенности начала и окончания приступа, самочувствие после восстановления сознания. Обязательной частью обследования является сброс семейного анамнеза (наличие у родственников 1 и 2 степени родства приступов потери сознания и/или случаев внезапной смерти в возрасте до 40 лет; удлинение интервала QT на ЭКГ членов семьи и/или с СУИQT у родственника), а также поиск пораженных члены семьи.

Физикальное обследование

При проведении стандартного клинического осмотра следует обратить внимание на наличие фенотипических особенностей, характерных для вариантом СУИQT в мультисистемным поражением. Синдактилия встречается в 100% случаев при синдроме Тимоти. У больных с синдромом Джервелла-Ланге-Нильсена имеет место врожденная нейросенсорная тугоухость. При синдроме АндерсенаТавила физикальный осмотр позволяет выявить такие особенности как низко посаженные ушные раковины, гипертелоризм, дефекты мягкого и твердого неба, микрогнатию, клинодактилию и синдактилию, низкий рост и сколиоз

Комментарии: Фенотипически различают несколько вариантов синдрома: наиболее распространенный синдром Романо-Уорда; менее распространенные, но более злокачественные синдромы Джервелла-Ланге-Нильсена и Тимоти, а также синдром Андерсена-Тавила. Синдром Романо-Уорда характеризуется синкопальными состояниями и электрокардиографическими изменениями.

Синкопальные состояния могут манифестировать в любом возрасте. Прогностически неблагоприятным является возраст манифестации первого синкопе ранее 6 лет. Риск развития жизнеугрожающих событий, таких как синкопе, внезапная остановка кровообращения и ВСС, в большой степени зависит от возраста и пола. У лиц мужского пола риск развития первого синкопе выше в детском возрасте и снижается после подросткового периода. У женщин наибольшая вероятность развития первого синкопе существует в послеродовом периоде.

В подавляющем большинстве случаев синкопальные состояния развиваются на фоне стрессовых ситуаций (физической нагрузки, эмоционального возбуждения). Некоторые провоцирующие синкопе факторы являются геноспецифическими и с высокой степенью достоверности позволяют предположить молекулярно-генетический вариант синдрома:

при I молекулярно-генетическом варианте - плавание или ныряния; при II варианте - резкий звук; при III варианте - синкопе во сне. У одного пациента могут иметь место два и более провоцирующих фактора. Непосредственно потеря сознания продолжается в основном 1-2 минуты, редко длится до 20 минут. Иногда обморок сопровождается судорогами и непроизвольным мочеиспусканием, что вероятнее всего обусловлено гипоксией мозга.

Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена

является одной из самых тяжелых клинических форм СУИQT, характеризуется сочетанием синдрома удлиненного интервала QT и врожденной полной двухсторонней тугоухостью. Синдром обусловлен гомозиготными или двумя гетерозиготными мутациями в генах KCNQ1 и KCNE1; аутосомнорецессивный тип наследования. Около 15% больных развивают синкопе в возрасте до года, а 50% - в течение первых трех лет жизни [12]. Основной провоцирующий фактор синкопе - нагрузка физическая или эмоциональная.

Антиаритмическая терапия бетаблокаторами в большинстве случаев неэффективна, в связи с чем рекомендована имплантация кардиовертера-дефибриллятора.

Синдром Андерсена-Тавила

характеризуется наличием триады специфических признаков: периодического калийчувствительного паралича, краниофасциального и скелетного дисморфизма и удлинение интервала QT [13]. В основе синдрома в большинстве случаев (около 80-90%) лежат мутации в гене KCNJ2; тип наследования - аутосомнодоминантный. Периодический паралич встречается в 100% случаев, зачастую развивается на фоне длительно существующей слабости; манифестирует либо до 10 лет, либо в подростковом возрасте. К классическим чертам дисморфизма относят низко посаженные ушные раковины, гипертелоризм, дефекты мягкого и твердого неба, микрогнатию, клинодактилию и синдактилию, низкий рост и сколиоз. Позже описаны зубные аномалии в виде задержки прорезывания или отсутствия закладки зубов, изменения цвета эмали; к редко встречаемым относят изолированное уменьшение размеров кистей рук и стоп с миотоническими изменениями в их мускулатуре.

Синдром Тимоти

характеризуется полиорганным поражением, которое включает удлинение интервала QT, синдактилию, врожденные пороки сердца, иммунодефицитные состояния, транзиторную гипогликемию, когнитивные нарушения и аутизм.

Синдром обусловлен мутациями в гене CACNA1С, кодирующем альфа-субъединицу кальциевого канала L типа, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Средняя продолжительность жизни пациентов составляет около 2,5 лет. Причиной смерти в большинстве случаев являются жизнеугрожающие желудочковые тахиаритмии (желудочковая тахикардия, переходящая в фибрилляцию желудочков); реже - инфекции (несмотря на агрессивную антибиотикотерапию) и осложнения в результате декомпенсированной гипогликемии

Клиническая картина синдрома удлиненного QT интервала

Для синдрома удлиненного интервала QT характерно сочетание практически бессимптомного течения и внезапной смерти, которая может наступить на фоне полного здоровья или периодических случаев потери сознания.

Наиболее характерным клиническим признаком данного заболевания является наличие синкопальных состояний. Продолжительность потери сознания во время приступа составляет, как правило, 1-2 минуты, но может достигать 20 минут. У части пациентов аналогами синкопе являются внезапная слабость, потемнение в глазах, сердцебиение и боль за грудиной. Синкопальные состояния, приводящие к ишемии центральной нервной системы, в ряде случаев сопровождаются судорогами и могут имитировать эпилептический припадок, поэтому такие больные нередко наблюдаются у невропатологов с диагнозом "эпилепсия". Иногда увеличение продолжительности интервала QT на ЭКГ сочетается с врожденной глухотой, а приступы потери сознания у этих пациентов ошибочно связывают с вестибулярными нарушениями.

В настоящее время выделяют четыре клинических варианта течения синдрома:

1. Сочетание синкопальных состояний и удлинения интервала QT более 440 мс.

2. Изолированное удлинение интервала QT более 440 мс без синкопе в анамнезе.

3. Синкопе в отсутствие удлинения интервала QT.

4. Скрытая форма - нормальная продолжительность интервала QT, внезапная смерть во время первого синкопе.

На ЭКГ во время приступов наиболее часто регистрируется желудочковая тахикардия. Угрозу жизни представляет двунаправленная веретенообразная желудочковая тахикардия типа "пируэт", которая нередко является результатом проаритмогенного эффекта антиаритмических препаратов. Случаи внезапной смерти обычно связаны с трансформацией желудочковой тахикардии в фибрилляцию желудочков, которая может произойти как при первом приступе аритмии, так и в результате повторяющихся частых эпизодов желудочковой тахикардии. [2, с. 43]

Лечение синдрома удлиненного QT интервала

Как профилактическая мера, препаратами первого выбора в терапевтическом лечении, обусловливающими блокаду симпатических влиянии? на сердце, являются бета-блокаторы, положительныи? эффект которых связан также с уменьшением степени дисперсии реполяризации миокарда желудочков, что предотвращает приступы жизнеугрожающих аритмии?.

У пациентов с приобретенными формами удлиненного интервала QT устранение этиологических факторов обычно приводит к нормализации показателей ЭКГ и состояния больного [5, с. 11] Лечение может заключаться в отмене или уменьшении дозы антиаритмического или любого другого препарата, вызвавшего значительное увеличение продолжительности интервала QT, коррекции метаболических нарушений, лечении заболеваний сердца или центральной нервной системы.

У больных с врожденным синдромом удлиненного QT необходимо обследовать близких родственников для выявления синдрома и своевременного лечения.

Приступы потери сознания обычно провоцируются физической нагрузкой или эмоциональным возбуждением. Следует отметить высокую частоту синкопальных состояний и внезапной смерти больных с удлиненным интервалом QT во время плавания. Поэтому таким пациентам следует рекомендовать ограничение нагрузок, в том числе, исключить плавание.

К немедикаментозным методам лечения относится удаление левого звездчатого ганглия, что значительно снижает частоту возникновения аритмии. Учитывая тот факт, что жизнеугрожающие аритмии у больных с синдромом удлиненного интервала QT часто возникают на фоне длительных пауз перед очередным синусовым импульсом, таким пациентам показана имплантация ИВР, который берет на себя роль водителя ритма в случае появления продолжительных пауз в собственном ритмовождении. Для купирования приступов желудочковой тахикардии и фибрилляции желудочков показана имплантация кардиовертера-дефибриллятора.

Заключение

Таким образом, удлинение интервала QT является предиктором фатальных нарушений ритма и внезапной кардиогенной смерти как у больных с сердечно-сосудистыми заболеваниями (в том числе с острым инфарктом миокарда), так и у лиц с идиопатическими желудочковыми тахиаритмиями. Своевременная диагностика удлинения QT и его дисперсии, в том числе при холтеровском мониторировании ЭКГ и при проведении нагрузочных проб, позволят выделить группу больных с повышенным риском развития желудочковых аритмий, синкопальных состояний и внезапной смерти. [3, с.71] Эффективными средствами профилактики и лечения желудочковых нарушений ритма сердца у больных с врожденными и приобретенными формами синдрома удлинения интервала QT являются в-блокаторы в сочетании с препаратами магния. Актуальность синдрома удлиненного интервала QT определяется прежде всего доказанной связью с синкопальными состояниями и внезапной сердечной смертью, на что указывают результаты многочисленных исследований, в том числе рекомендации Европейской ассоциации кардиологов. Информированность об этом синдроме врачей-педиатров, кардиологов, неврологов, семейных врачей, обязательное исключение LQTS как одной из причин синкопальных состояний будут способствовать диагностике обсуждаемой патологии и назначению адекватной терапии для предотвращения

Список литературы:

1. Макарычева, О.В.3. Динамика дисперсии QT при остром инфаркте миокарда и ее прогностическое значение / О.В.Макарычева, Е.Ю.Васильева, А.Э.Радзевич, А.В.Шпектор // Кардиология. 2010. No7. С. 43-46.

2.Филип А. Адес, доктор медицинских наук, профессор медицины, Медицинский колледж Университета Вермонта; Директор по реабилитации и профилактике заболеваний сердца, Fletcher-Alien Health Care, Берлингтон, Вермонт

3. Нормативные параметры ЭКГ у детеи? и подростков. // Под редакциеи? Школьниковои? М.А., Миклашевич И.М., Калинин Л.А. Москва, 2010. С. 232.

4. Школьникова М.А., Харлап М.С., Ильдарова Р.А., Генетически детерминированные нарушения ритма сердца // Рос. кардиол. журн. 2011.

Размещено на Allbest.ru