Порок развития Денди-Уокера с постаксиальной полидактилией

Размещено на http://www.allbest.ru/

Название заболевания

Порок развития Денди-Уокера с постаксиальной полидактилией

Распространённость

От 1 : 5 000 до 1 : 25 000; чаще страдают мальчики.

Клиническая картина

Синдром Денди-Уокера имеет различную выраженность и характеризуется расширением четвертого желудочка с формированием ликворной кисты задней черепной ямки, недоразвитием или отсутствием червя мозжечка в сочетании с гидроцефалией различной степени выраженности. К постаксиальной полидактилии относится тетрамерная постаксиальная полидактилия рук и ног с возможным увеличением пятых пястных и плюсневых костей, а также расщеплением пятых пястных костей.

В клинической картине на первый план выступают симптомы гидроцефалии в виде увеличения окружности головы, выбухания большого грудничка. У новорожденного отмечается повышенная возбудимость, выражена глазная симптоматика (спонтанный нистагм, косоглазие). Череп новорожденных увеличивается в размерах быстрее в окципитальной, чем во фронтальной области. Неврологические дисфункции у новорожденных (апное, нистагм, атаксия, парез лицевого нерва и гиперрефлексия) обычно обусловлены компрессией мозговых структур. Для детей с синдромом Денди - Уокера характерен быстрый рост окружности головы в течение первых 2 месяцев жизни; расхождение черепных швов больше сзади или спереди. В такой же последовательности происходит истончение костей черепа.

Патогенез и молекулярные механизмы

Установлена связь изолированной формы синдрома с генами ZICI и ZIC4. Рождение детей с синдромом Денди - Уокера наблюдали и при врожденных нарушениях метаболизма, например, при одной из форм 3-метилглутаконовой ацидурии, сопровождающейся ретинопатией, тубулярными расстройствами, ацидозом и увеличением активности трансаминаз.

В 29 55% случаев синдром Денди Уокера сочетается с различными врожденными синдромами. В связи с высоким риском хромосомных аберраций в комплексе пренатального обследования плода с подозрением на синдром Денди - Уокера рекомендуется включать кариотипирование.

Среди основных гипотез возникновения синдрома Денди-Уокера можно выделить следующие:

- остановка эмбрионального развития в процессе формирования ромбовидного мозга;

- атрезия выходного отверстия из IV желудочка при отсроченном открытии отверстия Мажанди;

- возникновение сосудистого сплетения IV желудочка в середине тонкой крыши ромбовидного мозга.

Специалисты пренатальной функциональной диагностики выделяют полную и неполную, а также закрытую и открытую формы синдрома Денди-Уокера. Полная форма характеризуется агенезией червя мозжечка и наличием явной коммуникации между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. Неполная форма - это частичная агенезия нижней части червя мозжечка, в связи с чем, коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя. Открытая и закрытая формы различаются наличием или отсутствием окклюзии отверстий Люшка и Мажанди и сообщением желудочка с подпаутинным пространством.

Возможные пути коррекции

В программу терапии входят курсы лекарственных препаратов, хирургическое лечение, физиотерапевтические процедуры.

Хирургическое лечение

Единственным эффективным методом, обязательным при прогрессировании патологии, а также в тяжелых случаях, является выполнение нейрохирургических операций.

* Шунтирование -- методика, показанная большинству пациентов с синдромом Денди-Уокера. Суть этой операции состоит в установке в мозговой желудочек специальной дренажной трубки с клапанами, по которой осуществляется отток спинномозговой жидкости из мозга в брюшную полость. Нормализация оттока ликвора способствует устранению гидроцефалии, понижению показателей внутричерепного давления до нормальных значений, ослаблению и снятию симптоматики. Наиболее ощутимым недостатком этой распространенной методики является засорение дренажных трубок, замена которых требует проведения повторной операции.

* Вентрикулостомия -- современная эндоскопическая операция, направленная на создание в дне желудочка отверстия для оттока накопившейся спинномозговой жидкости во внемозговые цистерны. Нейрохирург осуществляет манипуляции через произведенное в кости черепа небольшое отверстие, визуально контролируя ход процедуры на мониторе, куда в увеличенном формате передаются изображения, зафиксированные видеокамерой нейроэндоскопа. Преимуществами этого способа оперативного вмешательства являются низкая травматичность и непродолжительность.

Физиотерапевтические процедуры

синдром денди уокера

В курсе лечения, а также на протяжении жизни, для поддержания нормального самочувствия, пациенту необходимо регулярно проходить различные физиопроцедур. Устранение избыточного мышечного напряжения и улучшение двигательных функций достигаются при принятии пациентом ванн с настойками валерианы, мяты, мелиссы, добавками хвойного масла. Положительное действие также оказывает электрофорез с рядом лекарственных препаратов. Кроме того, назначается лечебная гимнастика и сеансы массажа.

Пример генотерапевтического препарата

Конкретного генотерапевтического препарата на данный момент нет. Но в случае легкой, протекающей со слабо выраженной симптоматикой, формы заболевания и отсутствии серьезных осложнений пациенту назначается медикаментозная терапия. Для уменьшения выработки и накопления ликвора пациенту назначаются мочегонные средства (диуретики). Параллельно с предупреждением развития и прогрессирования гидроцефалии, диуретические средства применяются с целью профилактики нарушений функционирования почек и возникновения кардиопатологий. Кроме того, показаны миорелаксанты, направленные на снятие повышенного тонуса мышц и нормализацию координации. Также пациенту назначаются обезболивающие и седативные лекарственные препараты.

Источники литературы

1. Кириллова Е.А., Никифорова О.К., Жученко Н.А. и др. Мониторинг врожденных пороков развития у новорожденных // Российский вестник перинатологии и педиатрии. -- 2000. -- № 1. -- С. 18-21.

2. Барашнев Ю.И. Перинатальная неврология. - М.: Триада-Х, 2001.- С. 181-232.

3. Бочков Н.П. Наследственные болезни. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.- С. 128-145.

4. Неонатология (национальное руководство) / Под ред. Н.И.Володина. - М., ГЭОТАР-Медиа, 2007; 847 с.

5. Наследственные болезни / Под ред. Л.О.Бадаляна. - Т.: Медицина, 2002.- С. 138.

6. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Под ред. Э.К.Айламазяна, В.С.Баранова. - М.: Триада-Х, 2007. - С. 11-148.

7. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. М.: Триада-Х, 2004.- С.12-87.

Размещено на Allbest.ru