Инвазивная пренатальная диагностика. Биопсия ворсин хориона. Кордоцентез
Инвазивная пренатальная диагностика – совокупность исследований плода, которая позволяет выявить или опровергнуть аномалии развития, генные заболевания будущего ребенка. Трансабдоминальный забор материала. Показания для проведения процедуры кордоцентеза.
Рубрика | Медицина |
Вид | реферат |
Язык | русский |
Дата добавления | 02.02.2022 |
Размер файла | 516,1 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
Инвазивная пренатальная диагностика. Биопсия ворсин хориона. Кордоцентез
Инвазивная пренатальная диагностика - это совокупность исследований плода, которая позволяет выявить или опровергнуть внутриутробные аномалии развития, хромосомные и генные заболевания будущего ребенка. Инвазивная процедура направлена на получение биологического материала (ворсины хориона, ворсины плаценты, околоплодные воды, пуповинная кровь).
Манипуляция позволяет провести пренатальную диагностику серьезных патологий развития. Все методы пренатальной диагностики подразделяются на 2 группы.
К первой относится малоинвазивная или неинвазивная пренатальная диагностика (пренатальный скрининг), включающая:
- ультразвуковое исследование плода;
- определение уровня сывороточных маркеров в крови на содержание сывороточных маркеров
Ко второй группе относятся инвазивные методы, которые подразумевают проникновение в полость матки:
- трансабдоминальная аспирация ворсин хориона;
- плацентоцентез;
- кордоцентез;
- амниоцентез;
Проведение пренатальных инвазивных манипуляций осуществляется специалистами, прошедшими подготовку по инвазивным методам пренатальной диагностики.
В первом триместре беременности чаще всего проводится трансцервикальная или трансабдоминальная аспирация ворсин хориона, во втором триместре - трансабдоминальный амниоцентез, трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез (пункция пуповины).
Оптимальный срок для трансабдоминальной аспирации ворсин хориона (далее АВХ) -- 10-14 недель беременности.
Плацентоцентез выполняется в сроке беременности -- 14-18 недель. Оптимальное время для амниоцентеза - 16-20 недель.
Кордоцентез проводится после 20 недель беременности.
Проведение инвазивной пренатальной диагностики акушером-гинекологом может быть противопоказано при острых инфекционных заболеваниях у беременной, лихорадке, кровотечении из половых путей, множественной миоме матки и спаечной болезни малого таза, гнойничковых поражениях, экземе на коже живота в месте предполагаемой пункции Все эти состояния являются относительными противопоказаниями. Процедура откладывается на некоторое время и проводится после стихания патологического процесса (выздоровления, достижения ремиссии). Абсолютных противопоказаний для проведения инвазивной пренатальной диагностики акушером-гинекологом не существует.
Трансабдоминальная аспирация (биопсия) ворсин хориона / плацентоцентез - это один из методов инвазивной пренатальной диагностики, направленный на получение ворсин хориона/плаценты. Манипуляция позволяет провести пренатальную диагностику серьезных патологий развития плода (хромосомных, моногенных заболеваний).
Ворсины хориона/плаценты -- идеальный материал для раннего исследования хромосом плода, поскольку набор генов в них такой же, как у эмбриона. Несомненное преимущество -- ранняя диагностика, дающая возможность своевременно определиться с целесообразностью дальнейшего развития беременности или лечебной тактикой.
Оптимальный срок для трансабдоминальной аспирации (биопсии) ворсин хориона - 10-14 недель беременности. Плацентоцентез выполняется в сроке беременности -- 14-18 недель.
Обязателен контроль хода процедуры посредством ультразвука для повышения точности забора материала и снижения риска осложнений.
При биопсии берется очень маленький кусочек ткани развивающейся плаценты, которая содержит те же гены, что и ребенок. Сначала проводится ультразвуковое исследование для определения положения плода и плаценты, затем берется кусочек ткани. Есть два способа забора ткани. Врач выберет наиболее подходящий способ в зависимости от положения плаценты и ребенка. Чаще всего забор происходит через брюшную стенку (трансабдоминально).
Трансабдоминальный забор материала (через брюшную стенку)
Забор ткани осуществляется с помощью введения тонкой иглы через кожу живота в брюшную полость, через стенку матки в плаценту. Для того, чтобы ввести иглу в нужное место, доктор контролирует манипуляцию с помощью ультразвука. Небольшое количество ткани засасывается через иглу и отправляется в лабораторию для исследования.
Через шейку матки вводятся тонкие щипцы. Ощущения при этом напоминают ощущения при взятии мазка. Введение щипцов осуществляется под контролем УЗИ. Небольшой кусочек из плаценты берется либо щипцами, либо с помощью тонкого аспирационного (отсасывающего) катетера, и отправляется в лабораторию для исследования.
Трансвагинальный забор материала (через шейку матки)
Трансабдоминальная аспирация (биопсия) ворсин хориона/плацентоцентез может быть противопоказана при острых инфекционных заболеваниях у беременной, лихорадке, кровотечении из половых путей, множественной миоме матки и спаечной болезни малого таза, гнойничковых поражениях, экземе на коже живота в месте предполагаемой пункции Все эти состояния являются относительными противопоказаниями.
Процедура откладывается на некоторое время и проводится после стихания патологического процесса (выздоровления, достижения ремиссии). Абсолютных противопоказаний для трансабдоминальной аспирации ворсин хориона/плацентоцентеза не существует.
При подготовке к вмешательству женщина проходит стандартный перечень обследований:
1. Общий анализ крови и мочи;
2. Определение группы и резус-фактора крови;
3. Исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;
4. Осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.
Женщине назначают сохраняющую терапию в течение 7 дней до процедуры. За 1-2 дня до проведения процедуры прекращается прием препаратов, разжижающих кровь. Этот вопрос следует обсудить с лечащим врачом и определить допустимые сроки.
Если женщина страдает инфекциями половых путей, то назначается соответствующее лечение. ВИЧ-инфицированным пациенткам корректируется схема антиретровирусной терапии, увеличиваются дозы противовирусных препаратов. В зависимости от выбранной техники пункции женщину просят явиться на обследование с полным или пустым мочевым пузырем. На процедуру пациентка приходит на «сытый» желудок.
Перед проведением трансабдоминальной аспирации (биопсии) ворсин хориона / плацентоцентезом проводится контрольное УЗИ с целью оценить следующие параметры:
1. Количество плодов в матке.
2. Расположение плода.
3. Жизнеспособность плода (наличие сердцебиения).
4. Локализация плаценты.
5. Обязательно пересчитывается срок беременность: по дате последней менструации и данным УЗИ.
В асептических (стерильных) условиях, под контролем УЗИ, стерильными одноразовыми инструментами врач выполняет пункцию хориона/плаценты и забор (выкуумную аспирацию) ворсин в количестве 10-15 мг. Длительность всей процедуры составляет около четверти часа, а прокол производится примерно за минуту. Во время проведения процедуры у пациентки возможны неприятные ощущения. Если женщина имеет отрицательный резус-фактор, а ребенок -- положительный, то после исследования вводится специальная сыворотка (антирезусный иммуноглобулин) не позднее 48 часов после ТАВХ/плацентоцентеза для предотвращения нежелательной реакции и профилактики выкидыша. После завершения процедуры проводится контрольное ультразвуковое исследование. Врач должен убедиться, что состояние плода не нарушено, сердцебиение не страдает. УЗИ также помогает вовремя выявить осложнения биопсии хориона / плацентоцентеза. Первые два часа после манипуляции женщина находится в клинике под наблюдением специалистов. При хорошем самочувствии и отсутствии осложнений пациентка в этот же день отправляется домой.
Кордоцентез - это один из методов инвазивной пренатальной диагностики, в ходе которого производят пункцию сосудов пуповины с целью получения крови для лабораторных исследований.
Кордоцентез проводится после 20 недель беременности. Манипуляция позволяет провести пренатальную диагностику серьезных патологий развития и оценить состояние плода при некоторых болезнях.
Показания для проведения процедуры кордоцентеза:
1. Пренатальная (дородовая) диагностика врождённых и наследственных заболеваний. Кордоцентез - метод выбора получения плодового материала у сенсибилизированных по эритроцитарным Аг беременных.
2. Диагностика и оценка степени тяжести заболеваний плода (гемолитическая болезнь плода, внутриутробные инфекции).
3. Оценка функционального состояния плода (исследование уровня кислотно- основного состояния, биохимические показатели крови, определение содержания гормонов).
4. Фетотерапия (инфузии препаратов крови и/или лекарственных средств).
Кордоцентез не проводится при таких состояниях:
1. Угрожающее или начавшееся прерывание беременности.
2. Острая инфекционная патология.
3. Любой острый патологический процесс.
4. Обострение хронического заболевания.
5. Высыпания на коже в месте проведения процедуры. Все эти состояния являются относительными противопоказаниями. Процедура откладывается на некоторое время и проводится после стихания патологического процесса (выздоровления, достижения ремиссии). Абсолютных противопоказаний для кордоцентеза не существует.
При подготовке к вмешательству женщина проходит стандартный перечень обследований:
1. Общий анализ крови и мочи;
2. Определение группы и резус-фактора крови;
3. Исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;
4. Осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.
Женщине назначают сохраняющую терапию в течение 7 дней до процедуры. За 1-2 дня до проведения процедуры прекращается прием препаратов, разжижающих кровь. Этот вопрос следует обсудить с лечащим врачом и определить допустимые сроки.
Если женщина страдает инфекциями половых путей, то назначается соответствующее лечение. ВИЧ-инфицированным пациенткам корректируется схема антиретровирусной терапии, увеличиваются дозы противовирусных препаратов. В зависимости от выбранной техники пункции женщину просят явиться на обследование с полным или пустым мочевым пузырем.
На процедуру пациентка приходит на «сытый» желудок. Перед проведением процедуры кордоцентеза проводится контрольное УЗИ с целью оценить следующие параметры:
1. Количество плодов в матке.
2. Расположение плода.
3. Жизнеспособность плода (наличие сердцебиения).
4. Локализация плаценты.
5. Обязательно пересчитывается срок беременность: по дате последней менструации и данным УЗИ. В асептических (стерильных) условиях, под контролем УЗИ, стерильными одноразовыми инструментами врач выполняет пункцию пуповины и забор (выкуумную аспирацию) пуповинной крови в количестве 1-2 мл. Обязателен контроль хода процедуры посредством ультразвука для повышения точности забора материала и снижения риска осложнений.
Длительность всей процедуры составляет около четверти часа, а прокол производится примерно за минуту. Во время проведения процедуры у пациентки возможны неприятные ощущения.
Если женщина имеет отрицательный резус-фактор, а ребенок -- положительный, то после исследования вводится специальная сыворотка (антирезусный иммуноглобулин) не позднее 48 часов после кордоцентеза для предотвращения нежелательной реакции и профилактики выкидыша. После завершения процедуры проводится контрольное ультразвуковое исследование. инвазивная пренатальная диагностика кордоцентез
Врач должен убедиться, что состояние плода не нарушено, сердцебиение не страдает. УЗИ также помогает вовремя выявить осложнения процедуры. Первые два часа после манипуляции женщина пациентка находится в клинике под наблюдением специалистов.
При хорошем самочувствии и отсутствии осложнений пациентка в этот же день отправляется домой.
Рекомендации после кордоцентеза:
1. Соблюдать половой покой в течение суток.
2. Не поднимать тяжести. 3. Не заниматься спортом.
4. Избегать нервного перенапряжения.
В первые 1-2 дня после исследования возможны неприятные ощущения внизу живота и даже спазмы. Такая реакция считается нормальной, однако при сильных болях и любых выделениях из половых путей нужно незамедлительно идти к врачу.
Размещено на Allbest.ru
Подобные документы
Инвазивные методы пренатальной диагностики. Исследование крови плода и биопсия ворсин хориона. Определение В-субъединицы ХГЧ. Причины понижения концентрации В-ХГЧ в крови. Комбинированный скрининг в I и во II триместре, неконъюгированный эстриол.
презентация [3,8 M], добавлен 21.03.2013Механизмы развития наследственных болезней. Принципы лечения наследственных болезней. Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней. Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций. Пренатальная диагностика. Биопсия хориона. Ам
курсовая работа [114,3 K], добавлен 18.06.2005Особенности диагностики состояния плода, врожденных пороков развития и наследственных заболеваний. Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии. Ультразвуковой скрининг, биопсия хориона или амниоцентез.
презентация [2,1 M], добавлен 04.05.2015Особенности проведения хорионбиопсии, плацентобиопсии, амниоцентеза, фетоскопии, кордоцентеза и биопсии тканей плода. Исключение врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития с помощью пренатальной дородовой диагностики.
реферат [27,1 K], добавлен 23.09.2013Показания к проведению пренатальной диагностики. Прямые, непрямые и инвазивные методы диагностики. Ультрасонография, период проведения. Задачи электрокардиографии плода. Осложнения хорионбиопсии, аминоцентез. Муковисцидоз, адреногенитальный синдром.
презентация [1,4 M], добавлен 26.05.2014Пренатальная диагностика наследственных болезней. Основные проблемы молекулярной ПГД. Характеристика ПЦР единственной клетки. Преимущественная амплификация одного аллеля. Стратегии ПЦР, применяемые в ПГД. Анализ сцепления (косвенная ДНК-диагностика).
курсовая работа [33,3 K], добавлен 24.10.2010Причины возникновения спинномозговых грыж как врожденного порока развития позвоночника и спинного мозга. Классификация спинномозговых грыж новорожденных, их анатомические формы и основные симптомы. Пренатальная диагностика патологии развития плода.
презентация [758,4 K], добавлен 12.04.2017Обязанности врача-генетика. Основная цель профилактики наследственных заболеваний. Методы пренатальной диагностики состояния плода. Биопсия хориона, методика проведения. Задачи медико-генетического консультирования. Комплекс преконцепционной профилактики.
доклад [26,7 K], добавлен 11.12.2011Визуальная оценка состояния слизистой оболочки толстой кишки. Забор материала на биопсию из подозрительных участков. Показания для колоноскопии. Диспансерное наблюдение процесса восстановления после удаления полипов или спаек. Подготовка к колоноскопии.
презентация [201,7 K], добавлен 28.04.2016Раскрытие состава и целей пренатальной диагностики как системы определения наследственных и врожденных болезней на стадии внутриутробного развития. Описание методов дородовой диагностики: биохимический скрининг, ультразвуковое сканирование, фетоскопия.
контрольная работа [40,5 K], добавлен 04.01.2014