Синдром семейной гипомагнемии с гиперкальциурией, метаболическим ацидозом, аутосомно-рецессивный
Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов
| Рубрика | Медицина |
| Вид | презентация |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 27.12.2021 |
| Размер файла | 630,4 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Наследственные заболевания человека. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Понятие врожденной деформации. Глиома сетчатки глаза. Аутосомно-доминантное наследование аномалий. Пигментная дистрофия сетчатки. Наследственные атрофии зрительного нерва.
презентация [1,8 M], добавлен 07.12.2016Патогенез адреногенитального синдрома - врожденной гиперплазии коры надпочечников и ее дисфункций с аутосомно-рецессивным типом наследования. Причины роста содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма. Диагностика и лечение болезни.
презентация [3,1 M], добавлен 25.06.2019Прогерия как редкая генетическая аномалия, ведущая к ускоренному старению и преждевременной смерти. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. Симптомы появления аномалии, лечение. Общее понятие о синдроме Юнера Тана, генетическая природа.
презентация [1,9 M], добавлен 22.10.2014Врождённая гиперплазия коры надпочечников и ее дисфункции с аутосомно-рецессивным типом наследования. Формы и причины адреногенитального синдрома Апера-Галле. Рост содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма; диагностика, лечение.
презентация [293,5 K], добавлен 09.03.2014Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.
презентация [93,9 K], добавлен 02.12.2014Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Врождённые катаракты, нистагма, мнимый и истинный анофтальм. Глиома сетчатки глаза. Предупреждение врожденных и наследственных глазных заболеваний.
презентация [3,9 M], добавлен 27.03.2012Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Дальтонизм как патология зрения, сцепленная с полом. Патология при всех типах наследования: дистрофия сетчатки, атрофия зрительного нерва.
реферат [18,0 K], добавлен 16.05.2010Птоз верхнего века. Аутосомно-доминантный тип наследования. Повреждение глазодвигательного или шейного симпатического нерва. Частичный отрыв сухожилия мышцы, поднимающей верхнее веко. Пальпебромандибулярный синдром. Хирургическое лечение птоза.
презентация [705,8 K], добавлен 27.04.2015Эпидемиология и патогенез болезни Вильсона-Коновалова - генетически обусловленного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, его клинические формы. Инструментальные методы обследования пациента. Лечение гепатолентикулярной дегенерации.
презентация [620,9 K], добавлен 09.06.2013Факторы риска наследственного заболевания. Синдром "кошачьего крика", его причины и симптомы. Синдром Лежена - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Профилактика наследственных заболеваний.
презентация [1,7 M], добавлен 09.04.2017Синдром Гудпасчера как редкое заболевание, в основе которого лежит аутоиммунная реакция с выработкой организмом аутоантител. Патогенез синдрома Гудпасчера. Активация комплемента и вызывание повреждений тканей в гломерулярных и альвеолярных мембранах.
презентация [194,6 K], добавлен 21.02.2014Характерные признаки заболевания. Анамнез, эпидемиология и аутосомно-доминантный тип наследования эритродермии. Диагностические признаки. Виды поражения кожи. Формы протекания болезни. Симптом Никольского. Сухой и буллезный типы врожденного ихтиоза.
презентация [432,2 K], добавлен 25.11.2014Наследование муковисцидоза по аутосомно-рецессивному типу. Мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Основные формы муковисцидоза. Уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. Организации диспансерного наблюдения за больными.
реферат [258,2 K], добавлен 20.12.2016Синдром Ангельмана вследствии потери нормальных материнских копий генов в определенной области 15 хромосомы. Характерные признаки возникновения заболевания. Болезнь Ангельмана в социуме. Синдром Прадера-Вилли. Виды специальной терапии (физиотерапии).
презентация [790,7 K], добавлен 06.10.2013Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и доминантном типе наследования. Гемералопия, колобома, аниридия, микрофтальм. Плёнчатая и ядерная катаракта. Наследование, сцепленное с полом. Задачи медико-генетического консультирования.
реферат [24,3 K], добавлен 26.05.2013Синдром Шерешевского-Тернера как хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы. Его открытие в 1925 году ученым Шерешевским. Причины возникновения нарушений. Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера.
презентация [860,2 K], добавлен 08.04.2015Топографическая анатомия средостения. Заболевания, при которых встречается медиастинальный компрессионный синдром, а также его клинические проявления. Синдром верхней полой вены, факторы его развития, диагностирование и построение схемы лечения.
реферат [345,3 K], добавлен 04.04.2015Изучение генеалогического и близнецового методов. Прослеживание передачи признака среди родственников больного в нескольких поколениях. Аутосомно-доминантный тип наследования. Клинические признаки микросомии, синдрома Робинова, полидактилии и порфирия.
презентация [1,5 M], добавлен 27.04.2015Понятие и главные причины Hellp-синдрома как редкой и опасной патологии в акушерстве, его эпидемиология, клиническая картина и симптомы. Классификация и типы данного синдрома, этиология и патогенез. Принципы диагностики и лечения, методы профилактики.
презентация [133,6 K], добавлен 12.11.2014Идиопатические фокальные эпилепсии младенчества и детства. Семейные (аутосомно-доминантные) фокальные эпилепсии. Классификация антиэпилептических препаратов. Терапия когнитивных нарушений. Эффективность Кеппры в терапии генерализованных эпилепсий.
презентация [2,6 M], добавлен 04.12.2012
