Клинико-генеалогические и молекулярно-генетические особенности у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и дентаторубропаллидолюисовой атрофией в Якутии
Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 31.07.2021 |
| Размер файла | 181,0 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Этиология, пато- и морфогенез рака прямой кишки. Маркеры онкогенеза, их прогностическая значимость. Основные критерии оценки результатов иммуногистихимического исследования и результаты состояния РПК у пациентов после радикального хирургического лечения.
дипломная работа [4,1 M], добавлен 19.05.2013Принципы деятельности медицинской сестры в лечебно-диагностическом процессе при уходе за пациентами с гипертермическим синдромом. Особенности протекания гипертермического синдрома у пациентов детского возраста. Применение медикаментозного лечения.
курсовая работа [38,1 K], добавлен 17.05.2019Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для определения устойчивости комплекса Mycobacterium tuberculosis к противотуберкулезным препаратам.
дипломная работа [1,3 M], добавлен 13.06.2013Сущность, значение и области применения молекулярно-генетических методов исследования. Специфика метода полимеразной цепной реакции. Блот-гибридизация по Саузерну. Картирование генов и идентификация хромосомных аберраций с помощью "FISH"-метода.
презентация [971,4 K], добавлен 07.12.2014Методы диагностики туберкулеза легких. Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала.
дипломная работа [532,6 K], добавлен 28.05.2013Визначення можливостей використання мутацій в генах та мітохондріальній ДНК у якості молекулярно-генетичних маркерів ризику виникнення раку молочної залози у осіб різних вікових груп з Ірану і України, аналогічні рівні зростання частоти захворюваності.
автореферат [43,0 K], добавлен 29.03.2009Рассмотрение близнецового и клинико-генеалогического методов исследования генетической обусловленности патологических нарушений речи. Характеристика алалии, ринолалии, заикания, дислалии и тахилалии как специфических проявлений задержки развития речи.
реферат [53,1 K], добавлен 29.03.2010Осуществление рутинных методик полимеразно-цепной реакции (ПЦР). ПЦР диагностика туберкулеза легких. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала. ПЦР диагностика внелегочных форм туберкулеза.
курсовая работа [1,2 M], добавлен 20.05.2013Основной симптом и клинические признаки артроза, причины его возникновения. Оценка эффективности реабилитационных мероприятий по улучшению функционального состояния коленного сустава пациентов, страдающих гонартрозом. Лечебная физкультура и массаж.
дипломная работа [555,4 K], добавлен 27.01.2014Клинико-физиологическое обоснование применения средств ЛФК. Особенности лечебной гимнастики при экссудативном плеврите. Основные задачи ЛГ. Специальные упражнения, направленные на ускорение рассасывания экссудата и профилактику образования спаек.
контрольная работа [238,8 K], добавлен 20.10.2010Размножение и накопление вируса. Особенности течения и прогноза. Клиническая картина заболевания при внутриутробном заражении. Молекулярно-генетические, иммунохимические и вирусологические методы исследования. Диагностика краснухи у новорожденных.
реферат [35,5 K], добавлен 18.04.2014Предрасполагающие факторы заболевания. Клинические проявления болезни. Возможные осложнения. Особенности диагностики рака желудка. Методы лечения и профилактика. Основные проблемы пациентов с синдромом новообразований. Особенности ухода за больными.
курсовая работа [27,4 K], добавлен 12.02.2015Патогенез эпилепсии, факторы его развития, клинические особенности. Проявления эпилептических изменений личности. Социальные условия формирования психических нарушений при болезни. Молекулярно-генетические исследования неврологического заболевания.
реферат [31,6 K], добавлен 17.02.2011Понятие, классификация, клиническое течение, осложнение атеросклероза сосудов, диагностика и лечение. Отношение пациентов к своему заболеванию. Психологические особенности пациентов и их отношение к качеству жизни. Технология медсестринской помощи.
дипломная работа [906,7 K], добавлен 04.06.2015Интенсивность и распространенность рецессии десны у пациентов разных возрастных групп. Общие и местные факторы риска возникновения заболевания. Разработка практических рекомендаций для врачей-стоматологов по профилактике рецессии десны у пациентов.
дипломная работа [689,2 K], добавлен 19.11.2017Изучение этиологии и патогенеза кариеса зубов, методов диагностики, лечения и профилактики данного заболевания. Дифференциальная диагностика поверхностного, среднего и глубокого кариеса, кислотного некроза. Этапы препарирования и пломбирования зуба.
курсовая работа [5,2 M], добавлен 25.02.2015Причины, механизм развития, симптоматика варикозного расширения вен. Клинико-физиологическое обоснование применения кинетотерапии при заболевании. Анализ динамики изменения состояния здоровья пациентов под влиянием программы физической реабилитации.
курсовая работа [894,1 K], добавлен 12.06.2014Изучение наследственной природы умственной отсталости, ее признаки и механизм возникновения. Установление диагноза синдрома Мартина-Белла на основании данных клинико-генеалогического анализа и результатов цитогенетического исследования клеток больного.
презентация [1,0 M], добавлен 01.06.2012Особенности протекания и симптомы сахарного диабета. Прибор для замера уровня глюкозы в крови. Лечение сахарного диабета легкой и средней тяжести. Диета и медикаментозная терапия. Клинико-фармакологические подходы к лечению сахарного диабета I типа.
реферат [144,7 K], добавлен 21.07.2014Характеристика медико-биологического, эпидемиологического, клинико-генеалогического и социального факторов риска инфицирования детей туберкулезом. Оценка основного метода профилактики - вакцинации БЦЖ. Роль туберкулезных контактов в заболевании детей.
реферат [29,0 K], добавлен 09.10.2011
