Наследственная мутация гена NTRK3 (A645C) как новый фактор патогенеза нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы
Соблюдение принципов персонализированного подхода в выборе тактики лечения пациентов. Первый случай идентификации наследственной точечной миссенс-мутации гена NTRK3 с заменой аргинина на цистин в 645-й позиции при высокодифференцированной НЭО ПЖ.
Рубрика | Медицина |
Вид | статья |
Язык | русский |
Дата добавления | 01.07.2021 |
Размер файла | 42,3 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация [73,0 K], добавлен 09.03.2017Общая характеристика гена eNOS. Анализ наследственной отягощенности у детей в группе риска по ожирению, по сахарному диабету тип 2 (СД2) и по сердечно-сосудистой патологии. Проведение ПЦР для 4a4b полиморфизма гена эндотелиальной NO-синтазы (eNOS).
курсовая работа [317,8 K], добавлен 06.07.2011Причины возникновения и описание камней поджелудочной железы, разновидности кист. Изменения поджелудочной железы при сифилисе, туберкулезе. Описание доброкачественных опухолей соединительнотканного происхождения, экскреторных аденом, особенности рака.
реферат [17,4 K], добавлен 28.04.2010Мутация как скачкообразное изменение наследственного признака. Основные положения мутационной теории Г.М. де Фриза. Возникновение рака молочной железы из-за татуировки. Мозаицизм как особый случай соматической мутации. Ахондроплазия и брахидактилия.
презентация [1,6 M], добавлен 21.02.2014Особенности изучения внешней и внутренней секреции поджелудочной железы. Белки, минеральный состав поджелудочной железы, нуклеиновые кислоты. Влияние различных факторов на содержание инсулина в поджелудочной железе. Описание аномалий поджелудочной железы.
реферат [15,7 K], добавлен 28.04.2010Применение для уточнения диагноза и выбора лечебной тактики при раке поджелудочной железы тонкоигольной аспирационной биопсии. Резектабельность. Дифференциальная диагностика между раком головки поджелудочной железы и раком большого дуоденального сосочка.
реферат [17,6 K], добавлен 12.02.2009Описание радикального метода лечения рака головки поджелудочной железы. Этиология и симптомы данной онкологии. Хирургическая анатомия поджелудочной железы. Проведение стандартной панкреатодуоденальной резекции. Возможные послеоперационные осложнения.
презентация [1,6 M], добавлен 28.11.2015Структура заболеваемости злокачественными новообразованиями желудочно-кишечного тракта в России в 2001 году. Международная гистологическая классификация злокачественных опухолей поджелудочной железы. Ультразвуковое и рентгенологическое исследование.
презентация [3,2 M], добавлен 18.12.2013Причины образования камней поджелудочной железы, роль катара протоков поджелудочной железы в происхождении камней. Связь панкреатического литиаза с воспалительными поражениями поджелудочной железы. Методы диагностики и оперативное лечение заболевания.
реферат [22,0 K], добавлен 30.04.2010Исследование персонализированного подхода к назначению физических методов лечения пациентов. Факторы риска и причины болезней. Концепция персонализированной физиотерапии. Изучение алгоритма методологического подхода к разработке моделей физиотерапии.
реферат [1,3 M], добавлен 23.08.2013Солидные аденомы поджелудочной железы. Основные признаки солидных аденом. Лечение больных опухолями островковой ткани. Диета при приступах спонтанной гипогликемии. Оперативное удаление аденом поджелудочной железы. Клиника рака поджелудочной железы.
реферат [17,6 K], добавлен 03.05.2010Накопление липидов в лизосомах. Мутация гена, контролирующего синтез фермента 7-d-глюкоцереброзидазы. Нарушение функции макрофагов. Основные типы болезни Гоше. Клиническая картина ненейронопатического типа и нейронопатической инфантильной формы.
презентация [3,8 M], добавлен 08.03.2016Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013Наследование муковисцидоза по аутосомно-рецессивному типу. Мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Основные формы муковисцидоза. Уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. Организации диспансерного наблюдения за больными.
реферат [258,2 K], добавлен 20.12.2016Кистозные опухоли поджелудочной железы – цистаденомы и апудомы. Диагностика и оперативное лечение. Паллиативные операции для снижения компрессии окружающих опухоль тканей. Две группы функционирующих опухолей. Новообразования островков Лангерганса.
реферат [19,9 K], добавлен 12.02.2009Эффекты генных мутации. Распространенность врожденных аномалий в странах мира. Врожденные аномалии развития. Качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. Вредные доминантные мутации. Классификация врожденных аномалий развития.
презентация [7,5 M], добавлен 18.02.2016Макроскопическое строение и топография поджелудочной железы как особенной железы пищеварительной системы, ее функциональные возможности и значение. Экзокринная и эндокринная часть данной железы, принципы и механизмы ее кровоснабжения и иннервации.
презентация [184,0 K], добавлен 22.04.2014Особенности расположения и функции поджелудочной железы. Специфика формирования и развития этого органа. Сравнительно-анатомические данные строения поджелудочной железы у разных видов животных. Значение поджелудочной железы в регуляции углеводного обмена.
реферат [14,8 K], добавлен 28.04.2010Открытые (ранения) и закрытые повреждения поджелудочной железы, механизм и морфология травмы. Диагностика и лечение изолированного повреждения. Осложнения в послеоперационном периоде. Воспаление, туберкулез поджелудочной железы, клинические проявления.
реферат [21,3 K], добавлен 30.04.2010Перечень причин клинической картины рака поджелудочной железы. Диагностика, сравнительный анализ, симптоматология и профилактика различных форм рака поджелудочной железы. Основные признаки распознавания панкреатического рака при наличии сахарного диабета.
реферат [22,1 K], добавлен 03.05.2010