Врожденные патологии черепа

Размещено на http://www.allbest.ru/

Размещено на http://www.allbest.ru/

Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение «Курганский базовый медицинский колледж»

Специальность «Акушерское дело»

Врожденные патологии черепа

Добрыдина Юлия Валерьевна

Руководитель: Мочалов Александр Сергеевич

г. Курган

2020 г.

Оглавление

Введение

I глава. Что такое микроцефалия?

§1.1 Микроцефалия головного мозга у ребенка

§1.2 Причины патологии

§1.3 Диагностика и лечение патологии

§1.4 Прогноз

II глава. Проблематика и улучшение методов лечения и диагностики

§2.1 Проблематика и статистика микроцефалии

§2.2 Методы улучшения диагностики и лечения

§2.3 Профилактика патологии

Заключение

Список информационных источников

Приложения

Введение

Микроцефалия как отдельная форма олигофрении впервые была описана в XIX веке (И. П. Мержеевский, 1871; Д. С. Зернов, 1879; С. С. Корсаков, 1894 и др.). Это заболевание является гетерогенным. Различают истинную (наследственную) и вторичную (ложную) формы микроцефалии. Большинство авторов относят к микроцефалии те случаи, когда окружность черепа не менее чем на 3 стандартных отклонения отстает от возрастной нормы. Причины, как наследственные, так и экзогенные, вызывающие задержку роста мозга и вторично черепа, весьма разнообразны.

Данная тема является хорошо изученной, и является актуальной по сей день. Этот индивидуальный проект имеет исследовательский характер. Перед нами поставлена цель, понять причины отсутствия такой патологии, как микроцефалия, в Курганской области, и в каких случаях её следует ожидать. Также задачами являются выяснение степени изученности данной темы в той или иной области, будь то диагностика патологии или же продолжительность жизни пациента и рассмотреть факторы риска возникновения микроцефалии. Главной задачей является также, изучить уровень подготовки больниц Курганской области и медицинского персонала к готовности принятия и лечения пациентов с подобным рода патологиями.

Методы исследования являются как теоретическими, то есть анализ и синтез, так и эмпирическими, а это наблюдение, сравнение и интервьюирование.

I глава. Что такое микроцефалия?

§ 1.1 Микроцефалия головного мозга у ребенка

Существуют некоторые заболевания головного мозга, лечить которые современная медицина до сих пор не научилась. Причем опасность их настолько велика, что очередной приступ может закончиться сильными осложнениями и даже привести к летальному исходу.

Микроцефалия

Микроцефалия(от греч. мйксьт -- маленький и кецблЮ -- голова) -- значительное уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга при нормальных размерах других частей тела. Микроцефалия сопровождается умственной недостаточностью -- от нередко выраженной имбецильности до идиотии.

Микроцефалия может быть самостоятельным пороком или являться проявлением каких-либо других генетических заболеваний, а может также развиваться как следствие различных заболеваний у матери, перенесённых ею во время беременности.

Окружность головы в норме

При рождении окружность головы у ребенка с микроцефалией, как правило, не превышает 25-27 см (при норме - 35-37 см), а масса головного мозга - 250 г (в норме около 400 г). В норме в первые полгода окружность головы увеличивается на 1,5 см, в последующем до года на 1 см. Обычно к 12 месяцам этот показатель достигает 44-47 см.

Внешний вид

Вызванная диспропорцией между мозговой и лицевой частью черепа, она становится все более очевидной по мере роста ребенка. У детей до года определяются характерные изменения в очертаниях черепа, такие как выпуклые надбровные дуги и наклоненный кзади лоб; уши непропорционально большие; нос короткий и широкий; в затылочной области формируются складки кожи; карликовость или низкий рост; раннее закрытие большого родничка; умственная отсталость; нарушение моторного и речевого развития; гиперреактивность; судороги; координатные расстройства; парезы и параличи.

§1.2 Причины патологии

Микроцефалия у новорожденных может развиваться по разным причинам, большинство из которых можно предотвратить. Их разделяют на две большие группы. Первая непосредственно связана с «ошибкой» в геномах родителей. Вторая группа - это все остальные факторы, которые могут прямо или косвенно влиять на ребенка внутриутробно.

Причины первичной микроцефалии

Как правило, первичная микроцефалия сопровождается умеренно выраженным слабоумием. Такой ребенок поздно начинает самостоятельно держать голову, сидеть и ходить. У детей наблюдаются проблемы с речью, однако при своевременном лечении ребенок может посещать специализированное учебное заведение. Первичная микроцефалия может быть самостоятельным заболеванием либо являться симптомом десятков других генетических патологий.

Генетически обусловленные заболевания могут наследоваться:

По аутосомно-рецессивному типу. В данном случае дефектный ген располагается на одной из соматических хромосом и ребенок будет болен только в том случае, если унаследует дефектные гены от обоих родителей.

Нормальный ген является доминантным, в результате чего заболевание не проявится, а ребенок будет бессимптомным носителем дефектного гена.

По аутосомно-доминантному типу. В этом случае ребенок будет болен даже в том случае, если унаследует всего лишь 1 дефектный ген от любого из родителей.

По Х-сцепленному типу. В данном случае дефектный ген располагается на Х-хромосоме и может наследоваться как по рецессивному, так и по доминантному типу.

Микроцефалия может быть проявлением:

Синдрома Дауна. Характеризуется появлением лишней хромосомы в 21 паре и проявляется нарушением умственного развития, уменьшением размеров головного мозга и мозжечка и другими характерными симптомами.

Синдрома Эдвардса. Характеризуется появлением лишней хромосомы в 18 паре. Дети с данным синдромом имеют маленький вес при рождении, головной мозг и мозжечок недоразвиты. Череп изменен, определяются аномалии развития лицевого скелета, внутренних органов и ног.

Синдрома Патау. Характеризуется появлением лишней хромосомы в 13 паре и проявляется низкой массой новорожденного, микроцефалией, аномалиями лицевого и черепа и внутренних органов.

Синдрома кошачьего крика. Характеризуется дефектом хромосомы в 5 паре и проявляется низкой массой тела при рождении, микроцефалией и отставанием в умственном и физическом развитии, а также характерным плачем ребенка, похожим на кошачье мяуканье.

Синдрома Миллера-Дикера. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется дефектом в 17 хромосоме, который приводит к нарушению развития нейронов головного мозга в эмбриональном периоде. Мозг новорожденного уменьшен, лишен извилин. Отмечается задержка в умственном и физическом развитии, выраженная мышечная слабость и аномалии развития внутренних органов.

Синдрома Прадера-Вилли. Характеризуется повреждением 15 хромосомы и проявляется задержкой в психомоторном развитии, различными аномалиями костей скелета и внутренних органов, микроцефалией.

Фенилкетонурии. Наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу и характеризующееся нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина. Образующиеся при этом токсические вещества оказывают повреждающее действие на центральную нервную систему самой беременной женщины, а также угнетают процесс роста и развития головного мозга у плода.

Причины вторичной микроцефалии

Вторичная микроцефалия часто сопряжена с серьезными проблемами умственного развития, при которых пациент не сможет даже самостоятельно ходить. В зависимости от психоэмоционального состояния, различают две формы заболевания - торпидного типа и эректического типа. При торпидном типе наблюдается вялость, безучастность и апатичность пациента. Для второго типа заболевания характерной чертой является гиперактивность и непоседливость пациента.

Вторичная микроцефалия может быть обусловлена:

? Вирусными заболеваниями.

? Токсоплазмозом.

? Злоупотреблением алкоголем.

? Злоупотреблением наркотиками.

? Приемом некоторых медикаментов.

? Воздействием радиации.

? Голоданием.

? Внутриутробной гипоксией плода.

? Механическими травмами.

§1.3 Диагностические методы и лечение патологии

Подозревать возможность развития болезни можно, подробно опросив родителей об их образе жизни и наличии в родословной случаев микроцефалии. Если у новорожденного заподозрен данный недуг, следует провести ряд дополнительных обследований, чтобы подтвердить диагноз и выявить его причину. Сегодня, как и почти во всем мире, в Кургане активно внедряются различные технологии лечения и диагностики, именно поэтому здесь могут пусть и не без труда, но диагностировать и лечить таких новорожденных.

В диагностике микроцефалии применяется:

? ультразвуковое исследование (УЗИ) плода во время беременности;

? клиническое обследование новорожденного;

? сбор анамнеза у родителей

? оценка умственного развития ребенка;

? оценка неврологических симптомов;

? электроэнцефалография (ЭЭГ);

? анализы крови;

? магнитно-резонансная томография;

? ультразвуковое исследование;

? генетическое исследование;

? консультации специалистов.

Ультразвуковое исследование плода во время беременности. Если имеются подозрения на наличие аномалий развития, целенаправленное УЗИ может выявить уменьшение размеров мозгового черепа у плода.

Тем не менее, УЗИ плода во время беременности позволяет выявить микроцефалию лишь в небольшом проценте случаев. Кроме того, это становится возможным только на поздних сроках (после 22 недели беременности), когда ее искусственное прерывание практически невозможно. Также стоит отметить, что в 20% случаев могут быть получены ложноположительные или ложноотрицательные результаты, ввиду чего применение данного метода весьма ограничено.

Клиническое обследование новорожденного. Стандартное исследование, проводимое всем новорожденным, включает измерение массы и длины тела, окружности грудной клетки и головы. Полученные данные сверяются с данными центильных таблиц.

Сбор анамнеза у родителей. При выявлении микроцефалии у новорожденного крайне важно подробно опросить мать ребенка, что позволит определить возможную причину заболевания.

Оценка умственного развития ребенка. Независимо от формы и причины заболевания, отставание в умственном развитии будет определяться абсолютно у всех детей с микроцефалией, однако выраженность данных нарушений может варьировать в широких пределах.

Оценка неврологических симптомов. Неврологическая симптоматика появляется в результате недоразвития или неправильно развития определенных структур головного мозга и характерна преимущественно для вторичных микроцефалий.

Электроэнцефалография. ЭЭГ - специальное исследование, позволяющее зарегистрировать электрическую активность головного мозга, создаваемую нейронами. По мере роста и развития ребенка активность его головного мозга значительно возрастает, что проявляется характерными изменениями на ЭЭГ.

Анализы крови. Общий анализ крови может выявить признаки инфекционного заболевания. Специальные иммуноферментные анализы позволяют выявить антитела к различным вирусам и паразитам, которые могут являться причиной задержки развития центральной нервной системы.

Магнитно-резонансная томография. При первичной микроцефалии на МРТ выявляется недоразвитие структур головного мозга, уменьшение размеров мозгового черепа. Рано появляются точки окостенения в зоне переднего и заднего родничков. Боковые роднички у новорожденного с микроцефалией обычно уже закрыты.

При вторичной микроцефалии в области головного мозга помимо атрофических изменений могут определяться кисты.

Генетическое исследование. Если после проведения всех вышеперечисленных исследований, стоит заподозрить генетическую болезнь. Для выявления вторичной микроцефалии проводится генетическое исследование, суть которого заключается в изучении генетической структуры матери и больного ребенка. После забора материала производится исследование хромосомы, на которой, как предполагается, расположен дефектный ген. Если его обнаруживают, диагноз считается подтвержденным на 100%.

Консультации специалистов. Срезу после рождения, а также по мере взросления ребенка необходимо обращаться за консультацией к специалистам из различных областей медицины, которые могут определить нарушения в психическом и физическом развитии и назначить соответствующее лечение.

Методики лечения

Микроцефалия не лечится, полностью избавиться от болезни невозможно.

Медицинская помощь при микроцефалии сводится в основном к симптоматической поддержке пациентов, так как восстановить нормальную деятельность головного мозга невозможно, но существуют способы её коррекции. Оно проводится в трёх направлениях:

? Физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура и массаж.

? Психотерапия.

? Медикаментозная терапия

Выбор способа терапии осуществляют исходя из имеющихся у ребенка проблем. Индивидуально составляют программу, направленную на улучшение определенных навыков.

Физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура и массаж. Сеансы физиотерапии, подразумевающие лечебную физкультуру, массаж, электропроцедуры, а также лечебные занятия в воде, позволяют снять мышечное напряжение при микроцефалии, помогают активизировать двигательные функции органов.

Психотерапия. Что касается психолого-социальной адаптации детей, то здесь главная роль отведена родителям. Именно они должны бороться за жизнь ребенка, контролировать приём средств, посещать все назначенные врачом лечебные процедуры.

Медикаментозная терапия. Детям с микроцефалией назначают препараты, улучшающие метаболизм нервной ткани и стимулирующие интеллектуальное развитие.

§1.4 Прогноз

Прогноз неблагоприятен в тех случаях, когда заболевание вызвано внутриутробной инфекцией или имеет хромосомную или метаболическую этиологию. При нарушениях средней и тяжелой степени, например, умственной отсталости, необходим постоянный присмотр со стороны родителей или родственников. Иногда такие пациенты осваивают простые виды труда в условиях дома, но под руководством посторонних. Как правило, они имеют инвалидность и соответствующие социальные льготы.

При сочетании микроцефалии с легким расстройствами когнитивной и двигательной функции прогноз относительно благоприятный. Такие дети оканчивают школу и осваивают несложные профессии. Они могут самостоятельно жить, создавать семьи и адаптироваться в социуме.

Срок жизни таких пациентов не превышает 30 лет. Однако в большинстве случаев смерть наступает раньше в результате инфекционных и вирусных заболеваний. Средний срок их жизни равен пятнадцати годам. Смерть наступает от нарушений в работе внутренних органов, вызванных несостоятельностью мозга как управляющей структуры.

По причине того, что во всей Курганской области не наблюдалось ни одного случая рождения ребенка с микроцефалией, нельзя точно судить о том, насколько продолжителен срок жизни таких пациентов. Следовательно, мы не можем вынести из этого точный ответ на вопрос о продолжительности жизни пациентов с микроцефалией.

II глава. Проблематика и улучшение методов лечения и диагностики

§2.1 Проблематика и статистика микроцефалии

Довольно таки подробно изучив статистику рождаемости детей с этой патологией развития, можно вынести определенные выводы о прогнозе, проблематике и профилактике рождаемости с микроцефалией в Курганской области.

Данные статистики

Мы, стремясь выяснить причины, сравнили статистики по всему миру, России и Курганской области. Все они были собраны в промежутке с 2014 г. по 2020 г. Результаты проведенного нами сравнения очень широко варьируются, на это влияли различные факторы.

Во всем мире число новорожденных с этой патологией медленно снижалось. Резко возросла рождаемость с микроцефалией в 2015 год, ведь именно в этот год была вспышка «Вируса Зика» в Бразилии. Учеными было выявлено, что этот вирус напрямую действует на индивидуальное развитие плода внутриутробно, что впоследствии приводит к микроцефалии у детей. Несмотря на то, что наша страна не так активно развивает сферу здравоохранения, Россия в мировой статистике держится почти в самом низу по рождаемости детей с микроцефалией. Наша страна тоже пострадала от вспышки «Вируса Зика» т.к. в 2015 г. было большое количество завозных случаев.

Согласно статистике рождаемости детей с микроцефалией в промежутке с 2014 г. по 2020 г. на территории Курганской области не было зафиксировано ни одного случая новорожденного с микроцефалией.

Проблематика

На данный период времени наша область уверенно держится очень хорошо, ни смотря на все те факторы, которые могут пагубно влиять на развитие плода внутриутробно. Но как в нашей области, так и по всей России экологическое состояние становится плачевнее, и всю эту ситуацию усугубляют родители возможного будущего носителя данной патологии развития черепа тем, что употребляют различные вещества, пагубно влияющие как на родителя, так и плод. Также сейчас стоит ожидать нового фактора в виде раскопок урановых руд в Звериноголовском районе, что может привести к еще большим проблемам с экологией в Курганской области.

§2.2 Методы улучшения диагностики и лечения

На дворе 2020 г., и прогресс не стоит на одном месте. С каждым годом появляются новые улучшенные варианты привычного медицинского оборудования. Например, более точных аппаратов для проведения УЗИ или МРТ. Это заметно улучшит статистику, ведь патологию можно будет выявить уже на ранних сроках беременности. А в системе здравоохранения появляются новые предложения о покупке новой аппаратуры и о том, что её лучше использовать в современной медицине для более быстрой и точной диагностики такой патологии, как микроцефалия, а также других заболеваний и патологий.

В лечении также открываются новые улучшенные методы помощи людям больным различными формами микроцефалии. Возможно, в будущем мы окончательно научимся лечить такие серьезные врожденные патологии, а может и вовсе предотвращать их уже внутриутробно, до рождения ребенка. Сейчас человеческий организм изучен намного лучше, чем раньше, и люди с микроцефалией могут начинать жить самостоятельно. На данный момент в хирургии уже практикуются различные методы как замены и сращивания костей, так и вставки недостающих элементов, созданных с помощью 3D принтеров.

Конечно, тяжело сказать что-либо о том, насколько больницы города Кургана приспособлены к таким переменам в лучшую сторону, как материально, так и профессионально, ведь работа за подобного вида оборудования требует дополнительного обучения и квалификации, а также денег. Но немного изучив статистику и проведя опрос среди сотрудников больниц, можно все же сказать о том, что они готовы и в любой момент смогут оказать профессиональную помощь пациенту с такой патологией.

§2.3 Профилактика микроцефалии

Несомненно, вероятность рождения здорового ребенка зависит не только от образа жизни будущей матери, но и от генетического материала родителей, который невозможно как-либо изменить. И все же, не стоит забывать про профилактику. Ведь обычное соблюдение некоторых рекомендаций, может намного снизить риск рождения больного ребенка.

Единственный адекватный метод профилактики - правильная предгравидарная подготовка. Этим термином обозначается планирование беременности, которое необходимо начинать не менее чем за 6 месяцев от зачатия. Оно включает в себя:

? Исключение воздействия любых токсинов (алкоголя, табака и т.д.). Со стороны обоих родителей;

? Лечение всех имеющихся хронических болезней, особенно - урогенитальных;

? При наличии в родословной каких-либо генетических отклонений - консультация в медико-генетическом центре с последующей хромосомной диагностикой;

? Соблюдение сбалансированной диеты (если есть такая возможность), которая должна включать все необходимые питательные вещества (белки, углеводы, витамины, жиры и т.д.).

? Следует исключить/ограничить приготовление жареных, соленых, острых блюд. На время предгравидарной подготовки следует позаботиться об эффективной контрацепции. Оптимальным является подбор гормональных препаратов у акушера-гинеколога.

В Кургане, как и во всей области проводятся различные беседы и волонтерский акции, также многие другие культурно-массовые и не только мероприятия, на которых будущих родителей призывают не только самим вести активный образ жизни, а главное здоровый, но и учить этому подрастающее поколение. Вылечить это состояние невозможно, однако есть возможность провести профилактику. Адекватная предгравидарная подготовка позволяет в 95% случаев предотвратить какие-либо болезни плода и выносить здорового ребенка.

микроцефалия головной мозг ребенок

Заключение

Целью моего исследования понять причины отсутствия такой патологии, как микроцефалия, в Курганской области, и в каких случаях её следует ожидать. Причины её отсутствия не только в том, что оно является редким но и в том, что в нашей области дела с экологией все же налаживаются, ни смотря на все факторы влияющие на нее пагубно. При этом в нашей области давно не наблюдалось никаких вспышек различных возбудителей вирусов. Также, в Курганской области активно пропагандируется активный образ жизни, что само собой лучшим образом влияет на родителей и ребенка. Следовательно, можно сделать вывод о том, что не достаточно здоровый образ жизни, отсутствие профилактики, как во время беременности, так и до нее, а также различные возбудители вирусных заболеваний могут напрямую не только навредить ребенку внутриутробно, но и развить данную патологию.

Мы поставили перед собой определенные задачи, первой из которых является выявление степени изученности данной темы. На этот вопрос, мы смогли ответить уже в ходе исследования, и осталось лишь кратко описать ответ. Нами было выяснено то, что данная тема является хорошо изученной на данный период времени и все методики широко используются в медицине.

Второй задачей было рассмотрение факторов риска возникновения микроцефалии. Несомненно, наибольшему риску подвержены семьи, в которых ранее встречалась эта патология, и женщины во время беременности, переболевшие вирусными заболеваниями.

Третьей задачей стало изучение уровня подготовки больниц Курганской области и медицинского персонала к готовности принятия и лечения пациентов с подобным рода патологиями. Несомненно, медицинский персонал готов оказать квалифицированную профессиональную помощь, как ребенку, так и родителям.

Исходя из выше перечисленных нами целей и задач, можно сделать обобщенный вывод о проделанной работе. В ходе нашей проектной работы, мы узнали ответы, на интересующие нас вопросы и полностью достигли поставленных перед собой целей и нашли решение на задачи, также поставленные перед нами. В процессе работы над проектной деятельностью исследовательского характера, я извлекла для себя полезные знания и приобрела новый опыт.

Список информационных источников

1.Бадалян Л. О. Невропатология: учебник для студ. высш. учеб. заведений / Л. О. Бадалян. -- 3-е изд., перераб. и доп. -- М.: Издательский центр «Академия», 2006.

2.Шалимов В.Ф. Клиника интеллектуальных нарушений--М.: Издательский центр «Академия», 2002.

3.С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е.Семанова, О.Е. Блинникова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. Изд. 2-е, дополн. -- М.: Практика, 1996

Приложение

[прил. 1 стр. 11]

Степень слабоумия	Характеристика
Умеренная умственная отсталость (дебильность)	? коэффициент интеллекта (IQ) - 50 - 70 баллов; ? нарушение концентрация внимания; ? нарушение памяти; ? отсутствие абстрактного мышления; ? отсутствие логического мышления; ? выраженная эмоциональность; ? речь частично сохранена; ? способность к самообслуживанию сохранена; ? обучение в специальных школах дает положительный результат; ? социальная адаптация возможна.
Умственная отсталость средней степени выраженности (имбецильность)	? IQ - 20 - 49 баллов; ? способность к самообслуживанию сохранена; ? словарный запас не превышает нескольких десятков слов; ? примитивное (однонаправленное) мышление; ? выраженное нарушение памяти; ? эмоциональная активность слабо выражена; ? обучение в специальных школах иногда позволяет добиться определенных результатов (имбецилы могут читать, крайне редко писать и выполнять простейшую работу).
Глубокая умственная отсталость (идиотия)	? IQ менее 20 баллов; ? дети нуждаются в постоянном уходе; ? мышление и память практически отсутствуют; ? речь неразвита (больные способны издавать отдельные нечленораздельные звуки); ? эмоциональная активность ограничена проявлением удовольствия и неудовольствия; ? обучение невозможно; ? рекомендуется пожизненное пребывание в специальных детских домах для умственно отсталых детей.

Размещено на Allbest.ru