Болезнь Гоше в Астраханской области: клиника, особенности современной диагностики и терапии
Болезнь Гоше относится к наследственным орфанным ферментопатиям, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому чаще наблюдается у родных братьев и сестер и обусловлена наследственным дефицитом гидролитического фермента - глюкоцереброзидазы.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 02.06.2021 |
| Размер файла | 26,8 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Накопление липидов в лизосомах. Мутация гена, контролирующего синтез фермента 7-d-глюкоцереброзидазы. Нарушение функции макрофагов. Основные типы болезни Гоше. Клиническая картина ненейронопатического типа и нейронопатической инфантильной формы.
презентация [3,8 M], добавлен 08.03.2016Определение болезни Гоше и ее основная характеристика. Изучение причин возникновения данного заболевания. Клиническая картина и симптомы. Дифференциальная диагностика. Исследование методов лечения злокачественной и доброкачественной форм болезни Гоше.
реферат [179,2 K], добавлен 15.09.2014Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.
реферат [16,9 K], добавлен 06.01.2015Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.
презентация [93,9 K], добавлен 02.12.2014Определение понятия и сущности жировых дистрофий. Рассмотрение функции липидов в организме. Изучение липидоза, ожирения и истощения. Клиническая картина жировой дистрофии сердца, печени и почек. Ознакомление с проявлениями болезней Гоше и Намана-Пика.
презентация [669,7 K], добавлен 18.05.2014Нарушения функции внутриклеточных органелл лизосом. Недостаточность лизосомальных ферментов. Развитие болезни Гоше и мукополисахаридозов. Наиболее характерные общие особенности клинической картины для большинства лизосомных болезней накопления.
презентация [4,1 M], добавлен 04.05.2016Болезни детского возраста и их диагностика. Наследственные болезни, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. Понятие о болезнях накопления. Наследственная гетерогенность многих тезаурисмозов. Продукты неполного расщепления при болезнях накопления.
курсовая работа [40,5 K], добавлен 24.06.2011Болезнь Бехтерева как хроническое системное воспалительное анкилозирующее заболевание суставов осевого скелета. Эпидемиология и этиология заболевания. Теория молекулярной мимикрии. Патоморфологические проявления болезни. Клиника ранней и поздней стадии.
презентация [171,1 K], добавлен 27.05.2014Эпидемиология, этиология, клиника постреанимационной болезни. Типы восстановления неврологического статуса в постаноксическом периоде. Патофизиология постаноксической энцефалопатии. Современные принципы интенсивной терапии. Интрацеребральные мероприятия.
презентация [82,0 K], добавлен 26.03.2016Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных (моногенных – в основе патологии одна пара аллельных генов) наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).
доклад [32,2 K], добавлен 02.12.2010Понятие и классификация гипертонической болезни или эссенциальной артериальной гипертензии - заболевания, при котором наблюдается повышение артериального давления не связанное с первичным органическим поражением органом и систем, особенности лечения.
реферат [20,8 K], добавлен 19.02.2010Особенности этиологии, патогенеза, эпидемиологических данных о шизофрении, которая по современным представлениям относится к группе психологических болезней с наследственным предрасположением. Характеристика лечения, прогноза и методов реабилитации.
реферат [25,1 K], добавлен 03.07.2010Методы диагностирования ишемической болезни сердца. Проведение дифференциальной диагностики. Характеристика болевого синдрома при инфаркте миокарда. Анализ результатов объективного обследования. Определение лечения, назначение медикаментозной терапии.
история болезни [22,2 K], добавлен 19.03.2015Этиология и патогенез гипертонической болезни. Клиническая картина. Неосложненные и осложненные кризы, симптоматика. Виды инструментальных исследований. Лечение артериальной гипертензии, цели терапии. Характеристика принципов лекарственной терапии.
реферат [314,3 K], добавлен 25.03.2017Особенности диагностирования кардиологических заболеваний. Жалобы при поступлении. Анамнез жизни и болезни. Данные объективного обследования. Результаты лабораторной диагностики. Клинический диагноз и его обоснование (ишемическая болезнь сердца).
история болезни [46,0 K], добавлен 14.04.2016Общие сведения о пациенте, симптомы, выявленные во время осмотра. Данные инструментальных и клинических лабораторных исследований. Обоснование окончательного диагноза "Язвенная болезнь желудка впервые выявленная". Дневник терапии, показания и препараты.
история болезни [13,7 K], добавлен 12.12.2013Механизм возникновения первичного асептического субхондрального некроза костной ткани при остеохондропатии. Патогенез, клиника, диагностика и лечение болезни Осгуд-Шляттера и болезни Келлера. Особенности остеохондропатии головок плюсневых костей стопы.
презентация [1,0 M], добавлен 13.01.2015Аутосомно наследуемый дефицит или аномальная структура синтезируемого в эндотелии сосудов макромолекулярного компонента. Этиология и патогенез болезни Виллебранда, его типы и диагностические критерии. Клиническая картина заболевания, методика лечения.
презентация [174,8 K], добавлен 16.02.2015Жалобы больной на ноющие боли в эпигастральной области, возникающие через 40-60 минут после приема пищи, с иррадиацией в прекардиальную область и сопровождающиеся изжогой. Проведение медикаментозной терапии при лечении язвенной болезни желудка.
история болезни [18,2 K], добавлен 18.12.2013Болезнь Альцгеймера - атрофическое заболевание головного мозга, характеризующееся прогрессирующим распадом высших психических функций и психической деятельности в целом с исходом в глобарное слабоумие. Симптомы заболевания, методы диагностики, лечение.
реферат [36,7 K], добавлен 06.03.2012
